5 dziwnych, rzadkich i fascynujących schorzeń
Uwzględniamy produkty, które naszym zdaniem są przydatne dla naszych czytelników. Jeśli kupujesz za pośrednictwem linków na tej stronie, możemy zarobić niewielką prowizję. Oto nasz proces.
Istnieją schorzenia, takie jak cukrzyca, nadciśnienie czy astma, o których prawie każdy z nas słyszał. Ale co z tymi, które są tak rzadkie, że niewielu z nas się o tym dowie? W tym artykule przyjrzymy się pięciu najrzadszym i najdziwniejszym schorzeniom w historii.
Istnienie rzadkich i nietypowych schorzeń ukazuje, jak wiele jeszcze musimy dowiedzieć się o ludzkim ciele.Poprzednio, Wiadomości medyczne dzisiaj omawialiście szereg schorzeń tak niezwykłych, że na pierwszy rzut oka można nawet wątpić, czy w ogóle występowały.
W naszym poprzednim artykule Spotlight przyjrzeliśmy się zespołowi Alicji w Krainie Czarów, alergii na wodę, tak zwanemu zespołowi chodzących zwłok (zespół Cotarda), zespołowi „kamiennego człowieka” (fibrodysplasia kostsificans progressiva) i zespołowi obcej ręki.
Teraz dodajemy do naszej listy pięć bardziej fascynujących schorzeń - od zespołu, który powoduje, że dana osoba spontanicznie produkuje czysty alkohol w jelitach, do takiego, w którym różne tkanki ciała wyrastają nieproporcjonalnie, poważnie zmieniając wygląd osoby i potencjalnie prowadząc do liczne inne problemy zdrowotne.
„Ciało ludzkie jest dziwne, wadliwe i nieprzewidywalne” - pisze pisarz Paul Auster w Sunset Park. W tym artykule przyjrzymy się niektórym z najbardziej niezwykłych sposobów, w jakie ludzkie ciało może być nieprzewidywalne.
Syndrom auto-browaru
Większość z nas doświadcza pijaństwa - i wynikającego z tego „ciężkiego poranka” - po wypiciu kilku mocnych drinków. Podczas gdy alkohol może na początku dać nam przyjemny „haj”, kac jest przykrym przypomnieniem, że nasz organizm nie ceni sobie tak bardzo intensywnego imprezowania.
Są jednak ludzie, którzy doświadczają odurzenia i kaca bez picia znacznej ilości alkoholu lub nawet bez spożywania alkoholu.
Osoby te cierpią na rzadki stan zwany zespołem auto-browaru lub zespołem fermentacji jelitowej, w którym czysty alkohol (etanol) jest wytwarzany w jelitach osoby po spożyciu pokarmów bogatych w węglowodany.
Nadmiar Saccharomyces cerevisiae - rodzaj drożdży - w jelitach jest głównym winowajcą, co prowadzi do procesu fermentacji, w wyniku którego powstaje etanol.
Jednak naukowcy zauważają, że spontanicznie wyprodukowany alkohol nie wystarczyłby, aby postawić kogoś za jazdę pod wpływem alkoholu, ponieważ nie doprowadziłoby to do wystarczająco wysokiego poziomu alkoholu we krwi.
Niektóre przypadki są cięższe niż inne
Chociaż zespół browaru automatycznego nie powinien powodować wysokiego poziomu alkoholu we krwi, niektóre przypadki mogą być cięższe.Jednak zmiana tego stanu może mieć poważniejsze skutki.
Ponieważ wątroba zazwyczaj przetwarza etanol, osoby, których wątroba nie funkcjonuje prawidłowo, mogą doświadczyć postaci zespołu auto-browaru, w którym alkohol gromadzi się i dłużej utrzymuje się w organizmie.
Niektóre objawy towarzyszące temu stanowi odbijanie się, zespół chronicznego zmęczenia, zawroty głowy, dezorientacja, kac i zespół jelita drażliwego (IBS).
Wszystkie te objawy mogą dodatkowo wpływać na zdrowie psychiczne i samopoczucie fizyczne danej osoby. W wywiadzie dla BBC w Wielkiej Brytanii osoba z zespołem auto-browaru wyjaśniła, w jaki sposób choroba wpłynęła na nią, zanim otrzymała diagnozę:
"To było dziwne; Zjadłem trochę węglowodanów i nagle stałem się głupkowaty, wulgarny. Codziennie przez rok budziłem się i wymiotowałem. Czasami trwało to kilka dni; czasami było to po prostu jak „bam! Jestem pijany'."
Na szczęście większość ludzi radzi sobie z syndromem auto-browaru poprzez zmiany w diecie; przechodząc na żywność o niskiej zawartości węglowodanów i wysokiej zawartości białka. Kolejnym krokiem w leczeniu tego schorzenia jest przyjmowanie antybiotyków i terapii przeciwgrzybiczych.
Syndrom obcego akcentu
Wyobraź sobie: urodziłeś się i wychowałeś w Nowym Jorku i masz stereotypowo metropolitalny amerykański akcent. Jednak pewnego dnia, gdy uprawiasz jeden ze swoich ulubionych sportów, dostajesz ciężki cios w głowę i tracisz przytomność.
Osoba z zespołem obcego akcentu ma wadę wymowy, co powoduje, że brzmi tak, jakby mówiła z obcym akcentem.Kiedy budzisz się na izbie przyjęć i dzwonisz do pielęgniarki, zdajesz sobie sprawę, że stało się coś szokującego - Twój nowojorski akcent zniknął i został zastąpiony czymś, co brzmi jak silny brytyjski akcent angielski.
Co się stało? Ten eksperyment myślowy ilustruje niezwykle rzadki stan: zespół obcego akcentu. Jest to wada wymowy, która wynika z uszkodzenia części mózgu odpowiedzialnych za koordynację mowy.
Takie uszkodzenie mózgu może być wynikiem udaru lub urazowego uszkodzenia mózgu, a powstająca wada wymowy sprawia, że osoba wydaje się brzmieć tak, jakby nagle nabyła obcy akcent.
Badacze zauważają, że odnotowane przypadki „zmian” akcentu związanych z tym zespołem obejmują japoński na koreański, brytyjski angielski na francuski, amerykański angielski na brytyjski angielski i hiszpański na węgierski.
Poniżej możesz obejrzeć wywiad z Brytyjką, która po czymś, co wydawało się ciężką migreną, nagle nabrała „francuskiego” akcentu:
Jednak niektóre badania sugerują, że chociaż większość przypadków zespołu obcego akcentu może być spowodowana urazami mózgu, w niektórych przypadkach stan ten może mieć podłoże psychogenne.
W przeglądzie literatury opublikowanej w czasopiśmie Frontiers in Human Neuroscience w 2016 roku badacze doszli do wniosku, że psychogenny zespół obcego akcentu jest podtypem tej choroby.
„[P] sychogeniczny [zespół obcego akcentu] jest związany z obecnością zaburzenia psychiatrycznego lub psychologicznego przy braku widocznych uszkodzeń neurologicznych lub stanu organicznego, który mógłby wyjaśniać akcent” - piszą autorzy.
Dodają, że ten podtyp wydaje się częściej występować u kobiet niż u mężczyzn, zwykle w przedziale wiekowym 25-49 lat.
Syndrom zapachu ryb
Kiedy dana osoba ma trimetyloaminurię, potocznie zwaną zespołem zapachu ryb, emituje nieprzyjemny zapach ciała, przypominający zapach gnijących ryb, poprzez swój pot, wydychany oddech i mocz.
Syndrom rybiego zapachu powoduje, że osoba ma silny, nieprzyjemny zapach ciała. Może to mieć poważny negatywny wpływ na zdrowie psychiczne.Dzieje się tak, gdy organizm nie jest w stanie rozłożyć trimetyloaminy, związku organicznego, który wytwarza silny, „rybi” zapach.
Wydaje się, że zespół zapachu ryb występuje u osób, u których występują określone mutacje genu FMO3.Ten gen instruuje organizm, aby wytwarzał enzymy rozkładające związki organiczne, takie jak trimetyloamina.
Siła nieprzyjemnego zapachu może zmieniać się w czasie, a także między poszczególnymi osobami. Jednak charakter tego stanu ma zwykle poważny wpływ na codzienne życie danej osoby i jej zdrowie psychiczne.
W przeglądzie dotyczącym trimetyloaminurii opublikowanym w The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology w 2013 roku autorzy piszą:
„Pacjenci z [zespołem zapachu ryb] są często wyśmiewani i cierpią z powodu niskiej samooceny. Odsuwając się od rówieśników, stają się samotni, co może negatywnie wpłynąć na ich wyniki w nauce. Niepokój może również stanowić problem […], zwłaszcza jeśli nie są w stanie wykryć [własnego] zapachu ”.
„Pacjenci przyznają się również, że doświadczają wstydu i niepokoju z powodu swojego stanu i odnotowano przypadki prób samobójczych” - dodają naukowcy.
Strategie postępowania w przypadku trimetyloaminurii mogą obejmować zmiany w diecie w celu usunięcia lub ograniczenia obecności prekursorów trimetyloaminy (substancji, z których pochodzi ten związek).
Takie prekursory obejmują N-tlenek trimetyloaminy, występujący w rybach morskich, oraz cholina, którą można znaleźć w jajach, nasionach gorczycy, wątróbce drobiowej i wołowej, a także w surowej soi.
Jednak naukowcy zauważają również, że wyjątkowo niski poziom choliny (niedobór choliny) może powodować dalsze komplikacje zdrowotne, takie jak problemy z wątrobą, choroby neurologiczne i większe ryzyko zachorowania na raka.
Śmiertelna rodzinna bezsenność
Wszyscy wiemy, że niewystarczająca lub niska jakość snu może wpływać na wszystkie aspekty życia i samopoczucia człowieka, od zdrowia fizycznego po zdrowie psychiczne.
Śmiertelna bezsenność rodzinna jest zwyrodnieniową chorobą mózgu, na którą obecnie nie ma lekarstwa.Podczas gdy większość z nas może dokonać odpowiednich zmian w stylu życia, aby poprawić higienę snu i uniknąć skutków niedoboru snu, kilka osób niestety boryka się z rzadką chorobą znaną jako śmiertelna bezsenność rodzinna.
Ten stan jest genetycznym zwyrodnieniowym zaburzeniem mózgu, w którym dana osoba będzie doświadczać coraz poważniejszych form bezsenności, co ostatecznie doprowadzi do „znacznego pogorszenia stanu fizycznego i psychicznego”.
Ponadto śmiertelna bezsenność rodzinna może wpływać na autonomiczny układ nerwowy, naszego „autopilota”, który reguluje takie procesy, jak oddychanie, tętno i temperaturę ciała.
Wariacja genu białka związanego z prionami, który reguluje ekspresję białka prionowego, zwykle powoduje ten stan. Nieprawidłowości białka mogą mieć związek z chorobami neurodegeneracyjnymi.
W śmiertelnej bezsenności rodzinnej uszkodzone białka gromadzą się we wzgórzu, regionie mózgu, który odgrywa kluczową rolę w poruszaniu się i odczuwaniu. Powoduje to uszkodzenie komórek mózgowych i prowadzi do poważnych objawów fizycznych i psychicznych, które powoduje ten stan.
Pomimo nadziei, że leki przeciwpsychotyczne i leki stosowane w walce z malarią mogą leczyć tę chorobę, podejście to okazało się nieskuteczne. Obecnie nie ma lekarstwa na śmiertelną rodzinną bezsenność i trwają badania nad tym stanem.
Zespół Proteusa
Jedną z najdziwniejszych rzadkich chorób odnotowanych do tej pory jest zespół Proteusa, stan, w którym różne typy tkanek - kości, skóra, ale także tkanki narządów lub tętnic - rosną nieproporcjonalnie.
Zdjęcie Josepha Careya Merricka, którego historycznie nazywano „Człowiekiem Słoniem” ze względu na stan chorobowy, zespół Proteusa.Zdjęcie: Royal London Hospital Archives and Museum
Ten stan ma przyczyny genetyczne, chociaż nie jest dziedziczony genetycznie.
Zamiast tego wynika z mutacji w genie AKT1, który występuje losowo w macicy.
Po urodzeniu mogą nie być widoczne oznaki zespołu Proteus, ponieważ przerost tkanek zwykle pojawia się w wieku od 6 do 18 miesięcy. Z czasem stan ten stopniowo się pogarsza.
Zespół może powodować szereg innych problemów zdrowotnych, w tym niepełnosprawność intelektualną, słaby wzrok, drgawki, a także guzy niezłośliwe i zakrzepicę żył głębokich, stan charakteryzujący się nieprawidłowym tworzeniem się skrzepów krwi.
Historycznie najbardziej znanym przypadkiem zespołu Proteusa był przypadek Josepha Careya Merricka (1862–1890), okrutnie nazywanego „Człowiekiem Słoniem” w XIX-wiecznej Wielkiej Brytanii.
W tamtych czasach rzadkie warunki, takie jak ten, często oznaczały, że człowiek stał się eksponatem publicznym jako osobliwość natury.
Sam Merrick powiedział, że sposób, w jaki traktowali go inni, w tym lekarze, sprawiał, że czuł się „jak zwierzę na targu bydła”.
Na szczęście czasy i mentalność się zmieniły i teraz rozumiemy, że żadna dana choroba nie składa się na tożsamość osoby. Obecnie opieka medyczna i badania medyczne potwierdzają, że dobro każdej osoby powinno być priorytetem.
W zeszłym roku na Universal Health Coverage Forum w Tokio, w Japonii, współorganizatorzy wydali wspólną deklarację, w której stwierdzili:
„Uznajemy, że zdrowie jest prawem człowieka i że [powszechne ubezpieczenie zdrowotne] ma zasadnicze znaczenie dla zdrowia i bezpieczeństwa ludzi. Przestrzegamy zasady Nie zostawiając nikogo za sobą, co wymaga szczególnego wysiłku w projektowaniu i świadczeniu usług zdrowotnych opartych na głosach i potrzebach ludzi ”.
Idąc dalej, istnieje nadzieja, że takie zasady ostatecznie pozwolą badaczom medycyny na opracowanie lepszych metod leczenia osób borykających się ze wszystkimi problemami zdrowotnymi, od przeziębienia po zespół Proteusa.