ADHD: Odkryto pierwsze lokalizacje ryzyka genetycznego
Nowe badanie, które jest prezentowane w czasopiśmie Nature Genetics, identyfikuje 12 segmentów DNA, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.
Po raz pierwszy naukowcy przeprowadzili obszerną analizę genetyczną zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), choroby, która podobno dotyka około 6 milionów dzieci w Stanach Zjednoczonych.
Benjamin M. Neale z Harvard Medical School w Bostonie, MA, Anders D. Børglum z Aarhus University w Danii i Stephen V. Faraone z State University of New York kierowali międzynarodowym zespołem pracującym nad tymi badaniami.
Jak wyjaśniają autorzy w swoim artykule, ADHD jest „wysoce dziedzicznym zaburzeniem behawioralnym wieku dziecięcego”, które dotyka 5 procent dzieci w USA, ale także 2,5 procent dorosłych.
Ponieważ jest to zaburzenie „wysoce dziedziczne”, istnieje wiele wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko ADHD. Chociaż naukowcy uważają, że 74 procent ryzyka ADHD ma podłoże genetyczne, nie powiązali jeszcze mocno żadnych genów z tym zaburzeniem.
W tym kontekście zespół Neale'a postanowił zbadać genom ponad 50 000 osób na całym świecie, w tym ponad 20 000 osób z rozpoznaniem ADHD. W sumie przeanalizowali około 10 milionów loci genetycznych.
Badanie jest pierwszym, aby znaleźć 12 lokalizacji genetycznych
Współautor badania Bru Cormand, który jest również szefem grupy badawczej ds. Neurogenetyki na Uniwersytecie w Barcelonie w Hiszpanii, stwierdza, że zespół znalazł wspólne warianty genetyczne, zwane polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP), które stanowią „21 procent całej genetyki ADHD ”.
„Ponadto” - kontynuuje Cormand - „większość zidentyfikowanych zmian genetycznych znajduje się w regionach genomu, które [pozostały w trakcie] ewolucji, co podkreśla [ich] funkcjonalne znaczenie”.
W szczególności naukowcy zidentyfikowali 12 segmentów genomu, które mogą sprawić, że dana osoba będzie podatna na ADHD. Naukowcy twierdzą, że wiele zmian genetycznych, które pociąga za sobą ADHD, wpływa na ekspresję niektórych genów w mózgu.
Na przykład jeden z fragmentów DNA odpowiada FOXP2 - genowi, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju ludzkiego języka. FOXP2 koduje białko, które pomaga tworzyć synapsy nerwowe, a tym samym ułatwia naukę.
W badaniu znaleziono drugi gen o nazwie DUSP6. Ten gen przyczynia się do regulacji dopaminy, neuroprzekaźnika, który umożliwia uczenie się.
Wreszcie, naukowcy zidentyfikowali również gen SEMA6D jako taki, który wydaje się zwiększać ryzyko ADHD. Ekspresja SEMA6D zachodzi podczas rozwoju zarodka i niektórzy badacze uważają, że pomaga ona w rozwoju gałęzi nerwowych.
Podsumowując, badanie wykazało, że ADHD ma podłoże genetyczne z kilkoma innymi schorzeniami psychiatrycznymi i niepsychiatrycznymi.
„[Wyniki] ujawniają genetyczne nakładanie się między innymi ADHD i dużej depresji, anoreksji, poziomu wykształcenia, otyłości, sukcesu reprodukcyjnego, palenia czy bezsenności”.
Bru Cormand
„[T] jego badanie potwierdza […] tezę, że ADHD jest zaburzeniem o solidnych podstawach biologicznych, w którym genetyka wiele znaczy” - dodaje autorka.
To badanie jest pierwszym, w którym rozpoczęto identyfikację konkretnych genów związanych z ryzykiem ADHD.
„Wyniki te pokazują, jak ważne jest promowanie badań na dużą skalę - które [są] możliwe tylko za pośrednictwem dużych międzynarodowych konsorcjów - w celu zbadania genetycznych podstaw złożonych chorób mózgu” - podsumowuje Cormand.
