Zespół antyfosfolipidowy: co warto wiedzieć

Zespół antyfosfolipidowy to zaburzenie immunologiczne, w którym nieprawidłowe przeciwciała są powiązane z nieprawidłowymi zakrzepami krwi w żyłach i tętnicach. Wpływa głównie na nogi, ale skrzepy mogą również tworzyć się w nerkach, płucach i innych narządach.

Może to prowadzić do powikłań w ciąży, takich jak nawracająca utrata ciąży i porody przedwczesne.

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest również znany jako zespół przeciwciał antyfosfolipidowych, zespół Hughesa lub lepka krew.

Nieprawidłowe przeciwciała atakują tłuszcze zawierające fosfor, zwane fosfolipidami. Nieprawidłowości zastawek serca są częste u osób z APS, a nawet jeden na trzy przypadki udaru w wieku poniżej 50 lat może być z tego powodu spowodowany.

W nogach APS może prowadzić do zakrzepicy żył głębokich (DVT). Jeśli w mózgu powstanie skrzep, istnieje poważne ryzyko udaru.

Nie ma lekarstwa na APS, ale obecne metody leczenia mogą znacznie zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Większość osób z APS, które są leczone, może prowadzić normalne, zdrowe życie, ale rzadko u osoby z zespołem nadal będą się rozwijać zakrzepy.

Według APS Foundation of America, uważa się, że od 1 do 5 procent ludzi w Stanach Zjednoczonych ma APS. Odpowiada za 15 do 20 procent wszystkich przypadków zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej lub zakrzepów krwi w płucach. Dotyka kobiety od trzech do pięciu częściej niż mężczyzn.

Objawy

Zespół antyfosfolipidowy wpływa na konsystencję krwi.

Oznaki i objawy zespołu antyfosfolipidowego zależą głównie od tego, dokąd skrzepy wędrują i gdzie się tworzą.

Skrzep lub zator, który jest skrzepem wędrującym, może spowodować:

• DVT: Skrzep tworzy się w jednej z dużych żył, zwykle w ramieniu lub nodze, i częściowo lub całkowicie blokuje krążenie. Jeśli skrzep krwi DVT dostanie się do płuc, może dojść do stanu zagrażającego życiu zwanego zatorowością płucną (PE).
• Zator tętnicy płucnej (PE): Zator lub wędrujący skrzep pojawia się w jednej części ciała, krąży po całym ciele, a następnie blokuje przepływ krwi przez naczynie w innej części ciała. W PE zator blokuje tętnicę, która zasila płuca.
• Powikłania ciąży: obejmują powtarzające się poronienia, przedwczesny poród i stan przedrzucawkowy lub wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży.
• Udar niedokrwienny: skrzep krwi przerywa dopływ krwi do części mózgu, odcinając dopływ tlenu i glukozy. Może to spowodować śmierć komórek mózgowych i uszkodzenie mózgu. Około 75 procent wszystkich przypadków udarów to niedokrwienie.

Mniej powszechne oznaki i objawy obejmują:

• bóle głowy lub migreny
• demencja i drgawki, jeśli zakrzep blokuje dopływ krwi do części mózgu
• liveo reticularis, fioletowawą koronkową wysypkę na kolanach i nadgarstkach

Około 30 procent osób z APS ma nieprawidłowości zastawek serca. W wielu przypadkach zastawka mitralna pogrubia się lub tworzy dodatkową masę, co powoduje wyciek krwi z powrotem do jednej z komór serca. Niektórzy pacjenci mogą mieć problemy z zastawką aortalną.

Poziom płytek krwi może spaść. Płytki krwi to komórki krwi potrzebne do prawidłowego krzepnięcia. Może to prowadzić do epizodów krwawienia, na przykład krwawienia z nosa lub krwawienia z dziąseł. U niektórych osób może wystąpić krwawienie do skóry, powodując pojawienie się małych czerwonych plam.

W bardzo rzadkich przypadkach osoba może rozwinąć:

• pląsawica, mimowolne szarpnięcie ciała i kończyn
• problemy z pamięcią
• problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak depresja lub psychoza
• utrata słuchu

Objawy pojawiają się zwykle między 20 a 50 rokiem życia, ale czasami pojawiają się w dzieciństwie.

Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy

Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy (CAPS) to rodzaj „burzy zakrzepowej”, w której nagle tworzą się liczne skrzepy. Dotyka niewielką mniejszość pacjentów z APS, stopniowo uszkadzając kilka narządów.

Skrzepy krwi gwałtownie rozwijają się na całym ciele, powodując niewydolność wielu narządów. Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje.

Objawy różnią się w zależności od narządów dotkniętych, ale obejmują:

• ból brzucha
• dezorientacja
• obrzęk lub obrzęk kostek, stóp lub dłoni
• napady padaczkowe lub drgawki
• postępująca duszność
• zmęczenie
• śpiączka
• śmierć

Objawy pojawiają się nagle i szybko się pogarszają.

CAPS to nagły przypadek medyczny i pacjent będzie wymagał intensywnej opieki tak szybko, jak to możliwe, aby utrzymać funkcje organizmu podczas podawania dużych dawek antykoagulantów.

Badania sugerują, że około 46 procent pacjentów z katastrofalnym zespołem antyfosfolipidowym nie przeżywa pierwotnego zdarzenia i istnieje ryzyko jego powtórzenia w pewnym momencie, nawet przy opiece medycznej.

Leczenie

Lekarz zazwyczaj przepisuje leki rozrzedzające krew, aby zmniejszyć ryzyko krzepnięcia. Pacjent będzie zwykle potrzebował tego leku do końca życia.

Możliwe kombinacje obejmują aspirynę z warfaryną lub kumadyną lub prawdopodobnie heparyną. Jeśli warfaryna nie działa, dawkę można zwiększyć lub można dodać heparynę.

Krzepnięcie leków przeciwzakrzepowych może czasami prowadzić do krwotoku lub nadmiernego krwawienia.

Pacjenci powinni natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli wystąpią:

• krew w kale, moczu lub wymiocinach
• odkrztuszanie krwi
• krwawienia z nosa trwające dłużej niż 10 minut
• silne siniaczenie

Pacjenci, u których wystąpiła zakrzepica, zwykle będą musieli przyjmować heparynę i warfarynę. Kiedy zakrzepica ustąpi, będą kontynuować leczenie warfaryną.

Leczenie w ciąży

Kobieta z rozpoznaniem APS powinna zaplanować ciążę jeszcze przed poczęciem. Leczenie rozpocznie się na początku ciąży i zakończy po porodzie.

Ważne jest, aby monitorować krew, zwłaszcza w czasie ciąży.

W przypadku nieplanowanej ciąży skuteczność leczenia może ulec zmniejszeniu, ponieważ rozpocznie się ono dopiero kilka tygodni po poczęciu.

Leczenie zwykle obejmuje aspirynę, heparynę lub obie, w zależności od wcześniejszych skrzepów powikłań ciąży. Warfaryna może powodować wady wrodzone i nie jest stosowana w czasie ciąży.

Jeśli pacjent nie zareaguje na to leczenie, można przepisać dożylne wlewy immunoglobulin i kortykosteroidy, takie jak prednizon.

Jeśli do trzeciego trymestru nie wystąpią żadne problemy, leczenie heparyną może zostać przerwane, ale leczenie aspiryną może być kontynuowane do końca ciąży.

Konieczne będą regularne badania krwi, aby upewnić się, że krew nadal krzepnie na tyle, aby zatrzymać krwawienie w przypadku siniaków lub skaleczeń.

Diagnoza

Lekarz zbada zespół antyfosfolipidowy, jeśli pacjent ma co najmniej jeden epizod zakrzepicy lub utratę ciąży.

Badanie krwi pokaże, czy dana osoba ma nieprawidłowe przeciwciała.

Czasami nieszkodliwe przeciwciała antyfosfolipidowe mogą rozwijać się przez ograniczony czas z powodu infekcji lub niektórych leków, więc potrzebny będzie drugi test, aby potwierdzić wynik.

Jeśli badania krwi ujawnią nieprawidłowe przeciwciała, lekarz oceni historię choroby pacjenta, aby ustalić, czy poprzednie objawy mogły być spowodowane przez zespół antyfosfolipidowy.

Przyczyny

Zakrzep krwi może zagrażać życiu.

APS jest chorobą autoimmunologiczną. Choroba autoimmunologiczna powoduje, że przeciwciała przez pomyłkę atakują dobre komórki.

W przypadku APS układ odpornościowy człowieka wytwarza przeciwciała zwane przeciwciałami antyfosfolipidowymi.

Te nieprawidłowe przeciwciała atakują białka i tłuszcze we krwi, a zwłaszcza fosfolipidy.

Fosfolipidy to substancje błon komórkowych, które odgrywają rolę w procesie krzepnięcia krwi.

Jeśli przeciwciała atakują fosfolipidy, może to zwiększyć ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Krzepnięcie krwi jest tym, co zapobiega nadmiernemu krwawieniu, na przykład po urazie.

Uważa się, że zaatakowane tłuszcze i białka są ważne dla zachowania konsystencji krwi.

Krew staje się lepka, co znacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Osoby z zespołem antyfosfolipidowym wytwarzają przeciwciała, które atakują fosfolipidy lub białka krwi, które wiążą się z fosfolipidami.

Istnieją dwa główne typy SOA:

• Pierwotny zespół antyfosfolipidowy: nie jest powiązany z żadną inną chorobą lub stanem, ale rozwija się w izolacji
• Wtórny zespół antyfosfolipidowy: rozwija się wraz z innym zaburzeniem autoimmunologicznym, takim jak toczeń

Nie jest jasne, dlaczego występują zaburzenia autoimmunologiczne, a także nie jest jasne, dlaczego u niektórych osób z nieprawidłowymi przeciwciałami nigdy nie pojawiają się objawy.

Wydaje się, że w grę wchodzi kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych.

Czynniki ryzyka

Wydaje się, że czynniki genetyczne wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia APS. Jeśli członek rodziny ma syndrom, osoba będzie bardziej narażona na ryzyko jej samodzielnego rozwoju.

Inne czynniki ryzyka obejmują:

• toczeń, zespół Sjogrena lub inne zaburzenie autoimmunologiczne
• wirusowe zapalenie wątroby typu C, kiła, cytomegalowirus (CMV), parwowirus B19 i niektóre inne infekcje
• niektóre leki, w tym hydralazyna, stosowane w leczeniu nadciśnienia i niektóre leki przeciwpadaczkowe

Niektórzy ludzie mają przeciwciała, ale nie pojawiają się u nich żadne oznaki ani objawy. Jednak niektóre wyzwalacze mogą powodować rozwój choroby u tych osób.

Wyzwalacze obejmują:

• otyłość
• ciąża
• wysoki poziom cholesterolu
• wysokie ciśnienie krwi
• hormonalna terapia zastępcza (HTZ)
• Doustne środki antykoncepcyjne
• palenie tytoniu
• pozostawanie w bezruchu przez zbyt długi czas, na przykład podczas długiego lotu
• zabieg chirurgiczny

Kobiety młode i w średnim wieku są bardziej narażone na rozwój APS, ale może to wpływać na każdą płeć iw każdym wieku.

Zapobieganie

Pacjent z APS musi podjąć wszelkie możliwe środki, aby zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów krwi.

To zawiera:

• nie palić
• utrzymanie zdrowej masy ciała
• pozostanie aktywnym fizycznie

Dieta

Ważne jest, aby przestrzegać zdrowej diety z dużą ilością owoców i warzyw oraz niską zawartością tłuszczu i cukru.

Amerykańska Fundacja APS radzi osobom z APS:

• stosować taką samą dietę jak przed postawieniem diagnozy, chyba że lekarz zaleci inaczej
• unikaj „objadania się” i diet przyspieszonych
• ogranicz spożycie pokarmów bogatych w witaminę K do jednej porcji dziennie, na przykład jedna filiżanka surowego lub pół szklanki gotowanego szpinaku, rzepa, skórka ogórka, brokuły, brukselka, zielona cebula, kapusta i musztarda warzywa.
• unikaj pietruszki, jarmużu, wodorostów i zielonej herbaty

Osoby stosujące warfarynę muszą utrzymywać stabilne spożycie witaminy K. Pacjenci nie powinni zmieniać diety ani stosować żadnych suplementów nowych leków bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.