Padaczka i autyzm: czy istnieje związek?
Padaczka i autyzm to stosunkowo częste schorzenia, które mogą mieć duży wpływ na życie danej osoby. Często występują razem, a naukowcy szukali możliwego związku między nimi.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szacuje, że pewien stopień autyzmu dotyka 1 na 59 dzieci, czyli 1,7% wszystkich dzieci w Stanach Zjednoczonych.
Według CDC w 2015 roku 1,2 procent populacji w USA miało aktywną padaczkę.
Jeśli naukowcy znajdą związek, może to doprowadzić do lepszego zrozumienia obu schorzeń i przyczynić się do skuteczniejszej diagnostyki i leczenia w przyszłości.
W tym artykule przyjrzymy się niektórym dowodom na związek między autyzmem a padaczką.
Jaki jest link?
Autyzm i epilepsja często występują razem. Są postrzegane jako różne stany, ale mogą mieć pewne cechy wspólne.
Padaczka
Padaczka to choroba mózgu. Jest to stan neurologiczny, który może prowadzić do różnego rodzaju napadów.
U osoby z padaczką napad występuje, gdy niektóre nerwy mózgowe zapalają się nieprawidłowo i powodują skutki, nad którymi dana osoba nie ma kontroli.
Istnieją dwa główne rodzaje napadów.
Napady ogniskowe: dotyczą tylko jednej części mózgu. Około 60 procent osób z padaczką ma ten typ.
Podczas napadu ogniskowego osoba może doświadczyć:
- zmiany w świadomości
- zmiany sensoryczne, kiedy czują lub wyczuwają coś, co wydaje się nieobecne
- powtarzające się lub nietypowe zachowania, takie jak mruganie, drganie lub chodzenie w kółko
- aury lub poczucie, że nastąpi atak
Napady uogólnione: Nieprawidłowa aktywność wpływa na obie strony mózgu.
Mogą wystąpić następujące sytuacje:
- Napady nieświadomości: osoba wydaje się nie gapić się na nic, z lekkimi drżeniami mięśni.
- Napady toniczne: Mięśnie stają się sztywne, szczególnie w plecach, ramionach i nogach.
- Napady kloniczne: Powtarzające się ruchy szarpania wpływają na obie strony ciała.
- Napady atoniczne: utrata napięcia mięśniowego powoduje upadek lub upuszczenie głowy.
- Napady toniczno-kloniczne: mogą obejmować połączenie objawów.
Autyzm
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenie rozwoju dzieciństwa. Funkcje mogą się znacznie różnić pod względem rodzaju i wagi.
Główne sposoby, w jakie autyzm może wpływać na życie człowieka, to:
Interakcje społeczne: osoba będzie miała trudności z komunikowaniem się lub interakcją z innymi. Mogą mniej łatwo odpowiadać na rozmowę w porównaniu z rówieśnikami. Mogą mieć trudności ze zrozumieniem języka ciała, nawiązywaniem kontaktu wzrokowego, interpretowaniem lub okazywaniem emocji oraz nawiązywaniem relacji.
Zainteresowania i zajęcia: osoba może wykazywać wąskie i powtarzalne wzorce zachowań oraz może mieć mniejszą tolerancję na zmiany niż jej rówieśnicy. Zmiany w rutynie mogą być bardzo stresujące dla osoby z autyzmem.
Inne cechy: Autyzm często wpływa na dobre i duże zdolności motoryczne osoby, co może wpływać na równowagę i koordynację. Cechy te często rozwijają się, zanim wyzwania społeczne staną się widoczne.
Badania: czy jest link?
Padaczka wynika z nieprawidłowego funkcjonowania mózgu. Autyzm również prawdopodobnie wynika z problemu z mózgiem. Warunki wpływają na różne struktury i funkcje mózgu, ale niektóre cechy się pokrywają.
W związku z tym pojawiło się pytanie, czy może istnieć powiązanie biologiczne.
Naukowcy i lekarze odkryli, że epilepsja występuje częściej u osób z autyzmem, a autyzm występuje częściej u osób z padaczką. U osób z autyzmem zaobserwowano wszystkie rodzaje napadów.
- Aż 32 procent osób z padaczką spełnia również kryteria diagnostyczne autyzmu, zgodnie z artykułem w Badania pediatryczne.
- Około 20–30 procent dzieci z autyzmem zapada na padaczkę, zanim dorosną.
Wiele czynników i funkcji może leżeć u podstaw tego łącza.
Niektóre badania wykazały, że aktywność elektryczna w mózgach osób z autyzmem częściej powoduje wyładowania typu padaczki niż u osób bez schorzenia.
Czynniki ryzyka zarówno padaczki, jak i autyzmu
Czynniki, które mogą wpływać na szansę na link, obejmują:
Poziom zdolności poznawczych i rozwoju: osoby z autyzmem i padaczką są bardziej narażone na trudności w nauce i opóźnienia w rozwoju. Ponadto osoby z aktywną padaczką i trudnościami w uczeniu się są bardziej narażone na autyzm.
Posiadanie innego zaburzenia neurogenetycznego lub innego schorzenia: zwiększa to ryzyko.
Wiek: Najprawdopodobniej padaczka pojawia się u osób z autyzmem we wczesnym dzieciństwie oraz w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości
Płeć: Niektóre badania wykazały większą częstość występowania epilepsji u kobiet z autyzmem w porównaniu z mężczyznami. Jednak inne wyniki nie potwierdziły tego ustalenia.
Dzieci i dorośli z autyzmem i padaczką mają zwykle cięższe objawy autyzmu, większą nadpobudliwość i niższy iloraz inteligencji (IQ) w porównaniu z osobami bez padaczki.
Możliwe wyjaśnienia
W jednym przeglądzie, który skupiał się na związku między autyzmem a padaczką, przyjrzano się różnym odkryciom dotyczącym aktywności elektrycznej mózgu przy użyciu EEG. Recenzja ukazała się w czasopiśmie Badania pediatryczne.
Lekarze często używają EEG do diagnozowania epilepsji. EEG może rejestrować napady padaczkowe, ale może również wykrywać aktywność podobną do padaczki. To kolejna elektryczna aktywność mózgu związana z padaczką.
Odkrycia sugerują, że aktywność epileptopodobna występuje częściej u osób z autyzmem, nawet jeśli nigdy nie miały napadu. Nie jest jasne, czy leczenie tych nieprawidłowości w EEG pomoże w leczeniu objawów autyzmu.
Według przeglądu, niektóre badania wykazały wysoki odsetek epileptopodobnych EEG z autyzmem, nawet jeśli nie rozpoznano padaczki. Niektórzy naukowcy uważają, że te nieprawidłowości mogą mieć coś wspólnego z powodowaniem autyzmu.
Jednak przegląd nie mógł wyciągnąć solidnych wniosków i nadal nie ma wyraźnego dowodu na istnienie związku.
Jedną z możliwości jest to, że autyzm i epilepsja mają nakładające się czynniki genetyczne. Trwają badania nad potencjalnym połączeniem.
W artykule opublikowanym przez ResearchGate w 2015 roku dr Sallyann Wakeford zauważyła, że osoby z padaczką często wykazują zachowania podobne do tych, które charakteryzują się autyzmem.
Zwróciła uwagę, że osoby z długotrwałą padaczką często mają trudności z interakcjami społecznymi, ale zastanawia się, czy dla niektórych jest to objaw autyzmu, czy też efekt życia w stygmatyzującym stanie zdrowia.
Wakeford odkrył jednak również, że chociaż osoby z padaczką często mają cechy społeczne, które przypominają cechy autyzmu, często nie mają oni podstawowych cech poznawczych autyzmu, takich jak powtarzające się zachowania.
Jednym z powodów może być to, że epilepsja i autyzm mają pewne cechy genetyczne, ale nie wszystkie.
Kiedy iść do lekarza
Strona internetowa Autyzm przemawiasugeruje, że lekarze i inne osoby opiekujące się osobami z autyzmem powinni szukać następujących „czerwonych flag” jako oznak występowania epilepsji:
- zaklęcia niewyjaśnionego gapienia się
- mimowolne ruchy
- zamieszanie bez wyraźnej przyczyny
- silne bóle głowy
- senność i zaburzenia snu
- zmiany zdolności lub emocji bez wyraźnego powodu
Niektórzy badacze zaobserwowali, że dzieci w wieku 18–24 miesięcy z autyzmem mogą utracić nabyte umiejętności, jeśli pojawi się epilepsja.
Pojawienie się padaczki może wpływać na:
- umiejętności językowe i komunikacyjne
- umiejętności myślenia i rozumowania
- zachowanie
Ta utrata umiejętności nazywa się regresją. Jednak regresja ta nie występuje w każdym przypadku, a ustalenia są kontrowersyjne.
Każdy, kto ma objawy epilepsji, powinien udać się do neurologa. Prawidłowa diagnoza i leczenie mogą pomóc kontrolować niezwykłą aktywność mózgu i zapobiegać napadom.
Leczenie padaczki i autyzm
Lekarze przepisują różne metody leczenia epilepsji i autyzmu, ale jeśli istnieje związek, może to mieć wpływ na przyszłe opcje leczenia.
Naukowcy przyjrzeli się również, czy leczenie padaczki u dzieci z autyzmem może przynieść korzyści zarówno w przypadku padaczki, jak i autyzmu.
Jednak pozostaje niejasne, czy leki stosowane w leczeniu epilepsji przyniosłyby korzyści osobom z autyzmem, które nie mają padaczki, ale których EEG wykazuje aktywność typu padaczkowego.
Zdaniem autorów wyżej wymienionego przeglądu, istnieje potrzeba większej jakości badań nad tym, czy leki na padaczkę mogą przynieść jakiekolwiek ogólne korzyści osobom z autyzmem.
Badania kliniczne musiałyby również wykazać, że takie leczenie jest bezpieczne i skuteczne, zanim lekarze będą mogli je przepisać.
Kiedy dziecko z autyzmem i padaczką jest leczone z powodu epilepsji, naukowcy twierdzą, że nie ma to wpływu na rozpoznanie autyzmu. Jednak niektórzy zauważyli poprawę funkcji poznawczych, komunikacji i zachowania podczas leczenia.
Ostatnie słowo
Naukowcy zgadzają się, że epilepsja i autyzm często występują razem, ale dlaczego i jak to się dzieje, pozostaje niejasne.
W przyszłości lepsze zrozumienie obu schorzeń i wszelkich możliwych powiązań może prowadzić do skuteczniejszej diagnostyki i leczenia.
