Wszystko, co musisz wiedzieć o albinizmie
Albinizm odnosi się do szeregu zaburzeń, które wynikają ze zmniejszenia lub braku melaniny barwnikowej. Różnią się one stopniem nasilenia i często powodują białą skórę, jasne włosy i problemy ze wzrokiem.
Stan ten może dotknąć każdego, ale jego częstość występowania różni się w zależności od regionu.
W Afryce Subsaharyjskiej albinizm dotyka co 5 000 do 15 000 osób. W niektórych grupach wskaźnik ten sięga 1 osoby na 1000 do 5000. W Europie i Stanach Zjednoczonych jest bliżej 1 na 17 000 do 20 000.
Albinizm wpływa równomiernie na płcie, a wszystkie grupy etniczne są na to podatne.
Szybkie fakty dotyczące albinizmu
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących albinizmu. Więcej szczegółów i informacji pomocniczych znajduje się w głównym artykule.
- Nie ma lekarstwa na albinizm, ale niektóre objawy można leczyć.
- Albinizm jest chorobą genetyczną.
- Przede wszystkim albinizm wpływa na włosy, oczy, skórę i wzrok.
- Najczęstszą przyczyną albinizmu jest przerwanie funkcjonowania enzymu tyrozynazy.
- Szacuje się, że 1 na 70 osób nosi geny związane z albinizmem.
Co to jest albinizm?
W przypadku albinizmu zmiany genetyczne mogą powodować, że osoba ma jasne włosy i skórę,
Albinizm jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się znacznie niższym tempem produkcji melaniny.
Melanina to pigment odpowiedzialny za kolor skóry, włosów i oczu.
Osoby z albinizmem mają często jaśniejszą skórę i włosy niż pozostali członkowie ich rodziny lub grupy etnicznej. Problemy ze wzrokiem są powszechne.
Melanina zwykle chroni skórę przed uszkodzeniami spowodowanymi promieniowaniem UV (ultrafioletem), więc osoby z albinizmem są bardziej wrażliwe na działanie promieni słonecznych. Istnieje zwiększone ryzyko raka skóry.
Objawy
Główne objawy albinizmu mogą wpływać na skórę, włosy, kolor oczu i wzrok.
Skóra
Najbardziej oczywistym objawem jest jaśniejszy odcień skóry, ale odcień skóry nie zawsze różni się znacząco.
U niektórych osób poziom melaniny powoli wzrasta z upływem czasu, a kolor skóry staje się ciemniejszy wraz z wiekiem.
Skóra prawdopodobnie łatwo się poparzy na słońcu. Zwykle nie opala się.
Po ekspozycji na słońce może rozwinąć się u niektórych osób z albinizmem:
- piegi
- pieprzyki, zwykle w kolorze różowym ze względu na zmniejszoną ilość pigmentu
- soczewicy, duże plamki przypominające piegi
Istnieje również większe ryzyko raka skóry. Osoby z albinizmem powinny stosować krem przeciwsłoneczny z filtrem SPF 30 lub wyższym i zgłaszać lekarzowi wszelkie nowe pieprzyki lub inne zmiany skórne.
Włosy
Może mieć kolor od białego do brązowego. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego mają zwykle żółte, brązowe lub rudawe włosy.
Wraz z wiekiem kolor włosów może powoli ciemnieć.
Kolor oczu
Może się to również zmieniać wraz z wiekiem i waha się od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego.
Niski poziom melaniny w tęczówce oznacza, że oczy mogą wydawać się lekko przezroczyste, a przy pewnym świetle mogą wyglądać na czerwone lub różowe, gdy światło odbija się od siatkówki w tylnej części oka.
Brak pigmentu sprawia, że tęczówka nie blokuje w pełni światła słonecznego. Powoduje to nadwrażliwość na światło, zwaną nadwrażliwością na światło.
Wizja
Albinizm zawsze wpływa na wzrok. Zmiany funkcji oczu mogą obejmować:
- Oczopląs: Oczy poruszają się szybko i niekontrolowanie w przód iw tył.
- Strabismus: Oczy nie funkcjonują zgodnie.
- Niedowidzenie: określane również jako „leniwe oko”.
- Krótkowzroczność lub nadwzroczność: osoba może mieć skrajną krótkowzroczność lub dalekowzroczność.
- Światłowstręt: oczy są szczególnie wrażliwe na światło.
- Hipoplazja nerwu wzrokowego: Upośledzenie wzroku może wynikać z niedorozwoju nerwu wzrokowego.
- Błędne przekierowanie nerwu wzrokowego: sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu podążają nietypowymi ścieżkami nerwowymi.
- Astygmatyzm: Nieprawidłowa sztywność przedniej powierzchni oka lub soczewki powoduje niewyraźne widzenie.
Strategie, które mogą pomóc, obejmują:
- mocowanie specjalnych soczewek teleskopowych przymocowanych do okularów
- przy użyciu dużego ekranu komputera lub materiału do druku o wysokim kontraście
- instalowanie oprogramowania konwertującego tekst na mowę
- używanie kolorowych piłek podczas grania w gry
Problemy ze wzrokiem związane z albinizmem są zwykle najgorsze u noworodków, ale szybko ustępują w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jednak problemy ze zdrowiem oczu prawdopodobnie będą się utrzymywać.
Przyczyny
Albinizm wynika z mutacji w jednym z kilku genów.
Uważa się, że jedna na 70 osób jest nosicielami genu albinizmu.
Omawiane geny są odpowiedzialne za różne aspekty produkcji melaniny przez melanocyty w skórze i oczach.
Najczęściej mutacje zakłócają działanie enzymu tyrozynazy (3-monooksygenazy tyrozyny).
Enzym ten syntetyzuje melaninę z aminokwasu tyrozyny.
W zależności od mutacji produkcja melaniny może zostać spowolniona lub całkowicie zatrzymana.
Niezależnie od stopnia ingerencji w produkcję melaniny zawsze pojawiają się problemy z układem wzroku. Dzieje się tak, ponieważ melanina odgrywa istotną rolę w rozwoju siatkówki i szlaku nerwu wzrokowego od oka do mózgu.
Rodzaje
Albinizm dzieli się na kilka podgrup w zależności od określonych genów, których dotyczy.
Albinizm oczno-skórny (OCA): Jest to spowodowane mutacją w 1 z 4 genów. OCA dzieli się dalej na siedem typów w zależności od mutacji.
Te podziały obejmują:
- OCA typu 1: Osoby mają zwykle mleczną skórę, białe włosy i niebieskie oczy. Wraz z wiekiem skóra i włosy niektórych osób mogą ciemnieć.
- OCA typu 2: Łagodniejszy niż typ 1, występuje najczęściej u osób z Afryki Subsaharyjskiej, Afroamerykanów i rdzennych Amerykanów.
- OCA typu 3: Problemy ze wzrokiem są zwykle łagodniejsze niż w innych typach. Dotyczy to głównie czarnych mieszkańców RPA.
- OCA typu 4: występuje najczęściej w populacjach wschodnioazjatyckich. Wygląda podobnie do typu 2.
Albinizm oczu sprzężony z chromosomem X: Jest to spowodowane mutacją genu chromosomu X. Albinizm oczu sprzężony z chromosomem X dotyka głównie mężczyzn. Występują problemy ze wzrokiem, ale kolor oczu, włosów i skóry jest na ogół w normie.
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka: ten rzadki wariant występuje najczęściej w Puerto Rico. Objawy są podobne do albinizmu oczno-skórnego, ale są też bardziej prawdopodobne choroby jelit, serca, nerek i płuc lub zaburzenia krzepnięcia, takie jak hemofilia.
Zespół Chediaka-Higashiego: Jest to rzadka postać albinizmu, spowodowana mutacją w genach CHS1 / LYST.Objawy są podobne do albinizmu oczno-skórnego, ale włosy mogą wydawać się srebrzyste, a skóra może wydawać się lekko szara. Mogą występować defekty białych krwinek, powodując częstsze zakażenia.
W miarę kontynuowania badań można odkryć bardziej specyficzne mutacje, co pomoże nam bardziej szczegółowo zrozumieć przyczyny leżące u podstaw albinizmu.
Dziedzictwo
Większość typów albinizmu jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyjątkiem jest albinizm oczu sprzężony z chromosomem X. Jest to przekazywane we wzorcu dziedziczenia połączonym z X.
Dziedziczenie autosomalne recesywne
W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego, osoba musi otrzymać wadliwe kopie genu od matki i ojca, aby rozwinąć albinizm.
Rodzic, który jest nosicielem tego genu, często nie wykazuje objawów.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu, ale nie mają żadnych objawów, istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo, że ich potomstwo będzie miało albinizm.
Istnieje 1 do 2 szans, że potomstwo zostanie nosicielem.
Będą mieć gen, ale nie będą mieli żadnych objawów.
Szacuje się, że 1 na 70 osób jest nosicielami genów związanych z albinizmem, ale mutacje nie mają na nie wpływu.
Dziedziczenie połączone z X.
Stany recesywne sprzężone z chromosomem X dotyczą głównie mężczyzn.
Ponieważ samice mają dwa chromosomy X, jeśli jeden gen jest uszkodzony, drugi często może uzupełniać niedobór.
Kobiety mogą nadal nosić i przekazywać gen.
Jednak mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Oznacza to, że wszelkie mutacje albinosów w ich pojedynczym chromosomie X będą generować stan.
Jeśli matka ma mutację sprzężoną z chromosomem X, każda córka będzie miała 1 na 2 szanse na zostanie nosicielką, a każdy syn będzie miał 1 na 2 ryzyko zachorowania na albinizm.
Diagnoza
Proces diagnozowania albinizmu najczęściej obejmuje:
- fizyczny egzamin
- dyskusja na temat zmian pigmentacji skóry i włosów
- badanie oczu przez biegłego (okulistę)
- porównanie ubarwienia danej osoby z ubarwieniem członków rodziny
Inne choroby również mogą powodować zmiany pigmentacji, ale nie spowodują zmian w widzeniu. Jeśli występują zarówno zmiany pigmentacyjne, jak i zmiany widzenia, przyczyną jest prawdopodobnie albinizm.
Najbardziej wiarygodnym sposobem zdiagnozowania albinizmu są testy genetyczne. Jednak w rodzinach z albinizmem w wywiadzie nie zawsze jest to konieczne.
Leczenie
Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, nie ma lekarstwa.
Leczenie koncentruje się na minimalizowaniu objawów i obserwowaniu zmian.
Niezbędna jest odpowiednia opieka w przypadku problemów z oczami.
To zawiera:
- okulary na receptę
- ciemne okulary chroniące oczy przed słońcem
- regularne badania wzroku
Ludzie powinni uważać na wszelkie zmiany skórne i używać kremów z filtrem przeciwsłonecznym jako ochrony.
Operacja na mięśniach optycznych może czasami zminimalizować „drżenie” oczopląsu.
Procedury mające na celu zminimalizowanie zeza mogą sprawić, że będzie on mniej zauważalny, ale operacja nie poprawi widzenia. Poziom sukcesu w łagodzeniu objawów różni się u poszczególnych osób.
Albinizm nie pogarsza się z wiekiem. Dziecko z albinizmem może się rozwijać i osiągnąć takie samo wykształcenie i zatrudnienie jak osoba bez tego warunku.
Komplikacje
Najczęstszymi problemami fizycznymi związanymi z albinizmem są zwiększone ryzyko oparzeń słonecznych i raka skóry.
Ponadto niektórzy ludzie borykają się z poważnymi problemami społecznymi.
Może to obejmować zastraszanie w szkole. Osoba może poczuć się jak outsider, ponieważ wygląda inaczej.
Te czynniki społeczne mogą prowadzić do stresu, niskiej samooceny i izolacji.
Osoby z albinizmem w Afryce Subsaharyjskiej borykają się z największymi trudnościami.
Badanie przeprowadzone w Nigerii wykazało, że:
„Doświadczali alienacji, unikali interakcji społecznych i byli mniej stabilni emocjonalnie. Ponadto osoby dotknięte chorobą rzadziej kończyły naukę, znajdowały zatrudnienie i znajdowały partnerów ”.
W niektórych krajach subsaharyjskich, takich jak Tanzania i Burundi, części ciała osób z albinizmem są poszukiwane przez szamanów.
Było wiele przypadków mordowania dla zysku dzieci z albinizmem. National Geographic oszacowano, że w 2013 r. części ciała osoby z albinizmem mogą kosztować nawet 75 000 USD.
W niektórych krajach afrykańskich, szczególnie w Tanzanii i Zimbabwe, niektórzy uważają, że seks z kobietą z albinizmem leczy AIDS.
To fałszywe przekonanie doprowadziło do morderstw, gwałtów i dodatkowych infekcji AIDS.
W 2015 roku Organizacja Narodów Zjednoczonych wezwała do „pilnego” podjęcia działań w celu zapobieżenia atakom na osoby z albinizmem.
