Hemofilia, krzepnięcie i krzepnięcie krwi
Koagulacja to proces tworzenia się skrzepu krwi. Jest to ważny i złożony proces, który umożliwia zatkanie i gojenie się rany przez krew. W ten sposób organizm zatrzymuje wszelkie niechciane krwawienia.
Koagulacja obejmuje działanie komórek i czynników krzepnięcia (krzepnięcia). Komórki są płytkami krwi, a czynnikami krzepnięcia są białka. Białka te są obecne w osoczu krwi i na powierzchni niektórych komórek naczyniowych lub naczyń krwionośnych.
Jeśli dana osoba krzepnie zbyt mocno, może rozwinąć się zakrzepica żył głębokich (DVT) i inne problemy. Jeśli nie krzepnie wystarczająco, osoba może mieć hemofilię. W takim przypadku krwawienie następuje zbyt łatwo.
Jak zachodzi koagulacja
Hemostaza to proces, który zatrzymuje krwawienie i zapobiega nadmiernej utracie krwi przez uszkodzone naczynia krwionośne.
Koagulacja jest istotną częścią hemostazy. W hemostazie płytki krwi i białko zwane fibryną współpracują ze sobą, zatykając uszkodzoną ścianę naczynia krwionośnego. To zatrzymuje krwawienie i daje organizmowi szansę na naprawienie uszkodzeń.
Kiedy dochodzi do uszkodzenia śródbłonka, który jest wyściółką naczynia krwionośnego, płytki krwi natychmiast tworzą zatyczkę w miejscu urazu. Jednocześnie białka w osoczu krwi reagują, tworząc nici fibryny.
W złożonej reakcji chemicznej pasma te tworzą i wzmacniają czop płytek krwi.
Gdy płytki krwi gromadzą się w miejscu urazu, aby go zatykać lub zablokować, czynniki krzepnięcia działają w szeregu reakcji chemicznych, wzmacniając czop i umożliwiając rozpoczęcie gojenia.
Co to jest płytka krwi?
Płytka krwi to element w kształcie dysku we krwi, który odgrywa rolę w krzepnięciu krwi. Podczas normalnego krzepnięcia płytki krwi zlepiają się ze sobą.
Płytki krwi to komórki krwi pochodzące z megakariocytów, czyli komórek wytwarzanych przez szpik kostny.
Co to jest fibryna?
Fibryna to nierozpuszczalne białko, które odgrywa rolę w krzepnięciu krwi.
Fibryna gromadzi się wokół rany, tworząc strukturę przypominającą siateczkę, która wzmacnia czop płytek krwi.
Gdy siatka wysycha i twardnieje lub koaguluje, krwawienie ustaje, a rana goi się.
Skąd pochodzi fibryna?
Fibryna powstaje we krwi z rozpuszczalnego białka - fibrynogenu.
Kiedy płytki krwi wchodzą w kontakt z uszkodzoną tkanką, zachodzi szereg procesów chemicznych, które powodują, że białko zwane trombiną przekształca fibrynogen w fibrynę.
Czynniki krzepnięcia
Czynnikami krzepnięcia są białka. Większość z nich wytwarza wątroba.
Naukowcy pierwotnie ponumerowali te czynniki zgodnie z kolejnością, w jakiej je odkryli, używając cyfr rzymskich od I do XIII. Kiedy dana osoba ma określony stan krzepnięcia, nie będzie miała określonego czynnika krzepnięcia.
Na przykład osoba z hemofilią nie będzie miała:
Czynnik VIII lub czynnik przeciwhemofilny A, jeśli mają hemofilię A.
Czynnik IX lub składnik tromboplastyny w osoczu, jeśli mają hemofilię B, znaną również jako choroba bożonarodzeniowa
Kiedy rana uszkadza ścianę naczynia krwionośnego, wywołuje złożony zestaw reakcji chemicznych z udziałem tych czynników krzepnięcia.
Proces ten przypomina kaskadę reakcji chemicznych, tak jak dzieje się to krok po kroku.
Ostatnim krokiem jest zmiana fibrynogenu, znanego również jako czynnik I, w fibrynę, która tworzy siateczkę zatykającą ranę i zatrzymującą krwawienie.
Krzepnięcie i hemofilia
Jeśli krzepnięcie nie przebiega tak, jak powinno, dana osoba ma hemofilię. Hemofilia występuje, gdy dana osoba nie ma pełnej liczby czynników krzepnięcia. Zwykle dzieje się tak, gdy osoba dziedziczy gen, który powoduje, że produkuje niższe poziomy czynników krzepnięcia.
Istnieją dwa główne typy hemofilii - A i B.
Osoby z hemofilią A nie mają czynnika krzepnięcia VIII, a osoby z hemofilią B nie mają czynnika krzepnięcia IX.
Według National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) ciężkość hemofilii zależy od ilości czynnika krzepnięcia VII lub IX we krwi:
- Łagodna hemofilia: osoba będzie miała od 5 do 40 procent normalnego poziomu czynnika krzepnięcia.
- Umiarkowana hemofilia: będą mieć od 1 do 5 procent normalnego czynnika krzepnięcia
- Ciężka hemofilia: będą mieć mniej niż 1 procent normalnego poziomu
Objawy i powikłania
Objawy hemofilii to rany, które nie goją się i łatwo powstają siniaki.
Istnieje duże ryzyko powikłań, z których część może zagrażać życiu.
Objawy i powikłania obejmują:
- krwawienie po powierzchownym urazie, nawet jeśli jest niewielkie
- krwawienia z nosa bez wyraźnego powodu
- krwawienie z ust
- samoistne siniaczenie
- obrzęk i ból stawów spowodowany krwawieniem wewnętrznym
- krwawienie w mózgu po niewielkim uderzeniu w głowę, prowadzące do bólów głowy, wymiotów, dezorientacji, osłabienia i prawdopodobnie drgawek
- uszkodzenie innych narządów i tkanek
- ciężka utrata krwi prowadząca do wstrząsu hipowolemicznego
- u kobiet długotrwałe lub obfite krwawienia miesiączkowe
Zarówno typ A, jak i typ B mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie, w zależności od tego, jak niskie są czynniki krzepnięcia danej osoby.
Hemofilia dotyka zwykle mężczyzn, ale bardzo rzadko kobiety. Według NHLBI każdego roku rodzi się około 1 na 5000 mężczyzn z tą chorobą. Rzadko może wpływać na kobiety, zgodnie z Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Życie z hemofilią
Osoba chora na hemofilię będzie musiała podjąć pewne środki ostrożności, aby zapobiec obrażeniom i krwawieniu.
Może to obejmować:
- ostrożny wybór zajęć i sportów
- niestosowanie leków, takich jak aspiryna, które zmniejszają krzepnięcie
- upewnienie się, że wszyscy pracownicy służby zdrowia, nauczyciele i inne osoby wiedzą, że mają hemofilię
Należy koniecznie przestrzegać wszystkich zaleceń lekarskich i uczestniczyć we wszystkich wizytach zaleconych przez lekarza.
Niektórzy ludzie mogą zdecydować się na noszenie jakiejś formy identyfikacji medycznej, aby inni wiedzieli, jakie działania należy podjąć i których należy unikać w nagłych wypadkach.
Nadzieje na przyszłość
W 2018 roku naukowcy z Salk Institute ogłosili, że znaleźli sposób na zapewnienie „jednorazowej” terapii osobom z hemofilią B, wykorzystując technologię komórek macierzystych.
Myszy, które otrzymały zastrzyk, nadal wytwarzały niezbędne czynniki krzepnięcia prawie rok po zastrzyku.
Z czasem może to zaoferować nowy rodzaj terapii, która jeszcze bardziej zmniejszy ryzyko, na jakie narażone są osoby z hemofilią.
Na wynos
W przeszłości hemofilia była stanem zagrażającym życiu, ale perspektywy uległy poprawie, według Centrum Informacyjnego Genetic and Rare Diseases (GARD) Narodowego Instytutu Zdrowia Stanów Zjednoczonych.
Nie ma jeszcze lekarstwa na hemofilię, a prognozy zależą od ciężkości choroby.
Jednak przy obecnych możliwościach leczenia wiele osób z niskim poziomem czynnika krzepnięcia może żyć normalnie lub prawie normalnie i cieszyć się dobrą jakością życia.
