Czynniki metaboliczne prawdopodobnie przyczyniają się do anoreksji
Naukowcy zdefiniowali jadłowstręt psychiczny jako chorobę metaboliczną i psychiatryczną. Sugerują, że leczenie powinno zająć się hybrydową naturą potencjalnie śmiertelnego zaburzenia odżywiania.
Międzynarodowy zespół ponad 100 naukowców zbadał DNA dziesiątek tysięcy osób z anoreksją i bez niej.
ZA Nature Genetics artykuł opisuje, w jaki sposób zidentyfikowali osiem genów silnie powiązanych z jadłowstrętem psychicznym.
Niektóre z genów mają znaczące powiązania z innymi chorobami psychiatrycznymi, takimi jak schizofrenia, depresja, lęk i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
Jednak odkrycia ujawniają również powiązania genetyczne z aktywnością fizyczną, metabolizmem glukozy, sposobem wykorzystania tłuszczu przez organizm i pomiarami ciała. Ponadto wydaje się, że powiązania te są niezależne od wspólnych genetycznych powiązań ze wskaźnikiem masy ciała (BMI).
„Do tej pory” - mówi współautorka badania Cynthia M. Bulik, wybitna profesor zaburzeń odżywiania w School of Medicine na University of North Carolina w Chapel Hill - „skupialiśmy się na psychologicznych aspektach jadłowstrętu psychicznego, takie jak dążenie pacjentów do szczupłości ”.
Jednak nowe odkrycia dotyczące roli metabolizmu mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego osoby z anoreksją „często wracają do niebezpiecznie niskiej wagi, nawet po terapeutycznym odżywieniu” - dodaje.
„Złożona i poważna choroba”
„Jadłowstręt psychiczny jest złożoną i poważną chorobą, dotykającą 0,9–4,0% kobiet i 0,3% mężczyzn” - zauważają autorzy badania.
Nawet gdy ich masa ciała osiągnęła niebezpiecznie niski poziom, osoby z anoreksją mogą bać się jej zwiększenia.
Samoocena osób z jadłowstrętem psychicznym, które osiągają bardzo niską masę ciała, jest taka, że nadal mają nadwagę. Wydaje się również, że nie zdają sobie sprawy z niebezpieczeństw związanych z dużą niedowagą.
Jadłowstręt psychiczny jest najbardziej śmiertelną chorobą psychiatryczną.
Wiele osób z anoreksją umiera z powodu zapaści metabolicznej i głodu, podczas gdy inni umierają w wyniku samobójstwa. Samobójstwo jako przyczyna śmierci występuje częściej u kobiet z anoreksją niż u kobiet z innymi typami chorób psychicznych.
W ramach ostatnich badań prof. Bulik i współpracownicy zebrali dane z kilku źródeł. Całkowity zbiór danych pochodzi od 16 992 osób z jadłowstrętem psychicznym i 55 525 osób pochodzenia europejskiego, które nie chorowały na tę chorobę.
Przeprowadzili badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) danych. GWAS to technika, która szybko szuka różnic genetycznych w ludzkim DNA.
Naukowcy uważają GWAS za przydatne narzędzie do identyfikacji genów odpowiedzialnych za złożone schorzenia, takie jak rak, cukrzyca, astma i choroby serca, a także choroby psychiczne.
Nowe podejście do anoreksji
Zespół zidentyfikował osiem „znaczących” różnic między DNA osób z anoreksją i osób bez tej choroby.
„Architektura genetyczna jadłowstrętu psychicznego”, piszą autorzy, „odzwierciedla jej kliniczną prezentację, pokazując istotne genetyczne korelacje z zaburzeniami psychiatrycznymi, aktywnością fizyczną, metabolizmem (w tym glikemią), lipidami i cechami antropometrycznymi, niezależnie od skutków typowych wariantów związane z [BMI]. ”
Naukowcy sugerują, że związek z aktywnością fizyczną może wyjaśniać, dlaczego ludzie z jadłowstrętem psychicznym są bardzo aktywni.
„Nieprawidłowości metaboliczne obserwowane u pacjentów z jadłowstrętem psychicznym są najczęściej przypisywane głodowi, ale to badanie pokazuje, że mogą one również przyczyniać się do rozwoju tego zaburzenia” - mówi współautor dr Gerome Breen, czytelnik neuropsychiatrii i genetyka translacyjna w King's College London w Wielkiej Brytanii.
„Wyniki te sugerują, że badania genetyczne zaburzeń odżywiania mogą dostarczyć potężnych nowych wskazówek na temat ich przyczyn i mogą zmienić sposób, w jaki podchodzimy do anoreksji i ją leczymy” - dodaje.
„Nieuwzględnienie roli metabolizmu mogło przyczynić się do słabych wyników w leczeniu tej choroby wśród pracowników służby zdrowia”.
Prof. Cynthia M. Bulik
