Nowe leczenie psychozy jest ukierunkowane na mutacje genetyczne zamiast objawów
Nowe badanie wykazało, że nowatorska terapia ukierunkowana na biologiczne skutki określonej mutacji genetycznej może pomóc złagodzić objawy psychozy.
Celowanie w jedną mutację genetyczną pomogło naukowcom opracować innowacyjne leczenie psychozy.Dr Deborah L. Levy - ze szpitala McLean w Belmont w stanie Massachusetts - kierował nowym badaniem, którego wyniki są obecnie publikowane w czasopiśmie Psychiatria biologiczna.
Okazało się, że osoby, które miały dodatkowe kopie określonego genu, zamiast zwykłych dwóch, odniosły korzyści z leczenia.
Mutacja, zwana wariantem liczby kopii (CNV), wpływa na gen dekarboksylazy glicyny.
Jedna z hipotez głosi, że podwojenie tego genu może zmniejszyć poziom glicyny, aminokwasu i neuroprzekaźnika w ośrodkowym układzie nerwowym. Naukowcy uważają, że redukcja glicyny jest czynnikiem powodującym schizofrenię.
Wzmocnienie glicyny
Nowe badanie skupiło się na dwóch uczestnikach, matce i jej synu, z tą konkretną mutacją.
Jednak uczestnicy różnili się klinicznie; każda osoba miała różne objawy kliniczne. Również ich stan nie rozwijał się w ten sam sposób.
W trakcie badania uczestnicy oprócz zwykłych leków otrzymywali glicynę i D-cykloserynę. Oba miały na celu wzmocnienie funkcji glutaminianu uczestników w nadziei na złagodzenie ich objawów.
Substancje te nie wywoływałyby skutków behawioralnych w populacjach zdrowych lub bez CNV tego konkretnego genu.
Jednak w przypadku dwóch uczestników, którzy mieli tę specyficzną mutację genetyczną, leczenie złagodziło objawy schizofrenii, poprawiło ich zaangażowanie emocjonalne i wzmocniło negatywne objawy nastroju.
Pomogło również zmniejszyć ich skłonność do wycofywania się z sytuacji społecznych.
Schizofrenia i psychoza
National Institute of Mental Health definiuje schizofrenię jako „przewlekłe i poważne zaburzenie psychiczne, które wpływa na sposób myślenia, odczuwania i zachowania człowieka”. Objawy często pojawiają się u osób w wieku od kilkunastu lat do 30. roku życia i chociaż rzadko, czasami stan ten może dotyczyć także młodszych dzieci.
Objawy należą do jednej z trzech kategorii: pozytywnych, negatywnych lub poznawczych.
Pozytywne objawy mogą obejmować:
- halucynacje
- pobudzone ruchy ciała
- urojenia
- zaburzenia myślenia lub dysfunkcyjne myślenie
Negatywne objawy to takie, które zakłócają normalne emocje i zachowania. Te objawy mogą obejmować:
- zmniejszony wyraz twarzy emocji
- brak przyjemności w życiu codziennym
- trudne czynności rozpoczynające (lub kończące)
- mówić mniej
Objawy poznawcze wpływają na proces myślenia. Te objawy mogą obejmować:
- trudności ze zrozumieniem informacji
- trudności w podejmowaniu decyzji
- trudności z koncentracją
- trudność uwagi
- problemy z pamięcią roboczą
Schizofrenia może mieć komponent genetyczny i czasami występuje rodzinnie - ale nie zawsze. Naukowcy podejrzewają również, że musi istnieć czynnik środowiskowy, w połączeniu z genetyką, aby jednostka mogła rozwinąć tę chorobę.
Te czynniki środowiskowe mogą obejmować problemy przed lub w trakcie porodu, narażenie na określone wirusy lub czynniki psychospołeczne.
Czynnik genetyczny może również wejść w grę, gdy ktoś przechodzi okres dojrzewania, ponieważ mózg przechodzi znaczące zmiany w tym okresie rozwoju. Może to wywołać objawy u osób o określonym składzie genetycznym.
Nowoczesne metody leczenia zwykle koncentrują się na opanowaniu objawów. Lekarze często przepisują leki przeciwpsychotyczne, w tym leki przeciwpsychotyczne drugiej generacji, takie jak Abilify i Risperdal.
Inne terapie obejmują terapie psychospołeczne, które często wchodzą w grę, gdy dana osoba znajdzie lek, który na nią działa. Terapia psychospołeczna pomaga ludziom nauczyć się radzić sobie z wyzwaniami, jakie stwarza schizofenia.
Jak naukowcy znaleźli nowe podejście
Nowe badanie wykazało nowatorską metodę leczenia schizofrenii, która jest stosunkowo nietypowa w psychiatrii; Większość nowoczesnych metod leczenia jest ukierunkowana na określone objawy, a nie na mutacje genetyczne.
Ten rodzaj leczenia jest oczywiście uzależniony od osoby mającej mutacje, ale badania te pomagają utorować drogę przyszłym terapiom, które mogą pomóc ludziom na różne i lepsze sposoby.
„Większość badań rzadkich wariantów strukturalnych będzie miała bardzo małe rozmiary prób, co komplikuje zwykłe podejście do analizy statystycznej” - mówi autorka badania Charity J. Morgan z University of Alabama w Tuscaloosa.
„Niemniej jednak, ponieważ efekty ukierunkowanego leczenia mogą być duże, ważne jest, aby nadać priorytet możliwościom badania nawet małych grup pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści”.