Nowe leczenie psychozy jest ukierunkowane na mutacje genetyczne zamiast objawów
Nowe badanie wykazało, że nowatorska terapia ukierunkowana na biologiczne skutki określonej mutacji genetycznej może pomóc złagodzić objawy psychozy.
Dr Deborah L. Levy - ze szpitala McLean w Belmont w stanie Massachusetts - kierował nowym badaniem, którego wyniki są obecnie publikowane w czasopiśmie Psychiatria biologiczna.
Okazało się, że osoby, które miały dodatkowe kopie określonego genu, zamiast zwykłych dwóch, odniosły korzyści z leczenia.
Mutacja, zwana wariantem liczby kopii (CNV), wpływa na gen dekarboksylazy glicyny.
Jedna z hipotez głosi, że podwojenie tego genu może zmniejszyć poziom glicyny, aminokwasu i neuroprzekaźnika w ośrodkowym układzie nerwowym. Naukowcy uważają, że redukcja glicyny jest czynnikiem powodującym schizofrenię.
Wzmocnienie glicyny
Nowe badanie skupiło się na dwóch uczestnikach, matce i jej synu, z tą konkretną mutacją.
Jednak uczestnicy różnili się klinicznie; każda osoba miała różne objawy kliniczne. Również ich stan nie rozwijał się w ten sam sposób.
W trakcie badania uczestnicy oprócz zwykłych leków otrzymywali glicynę i D-cykloserynę. Oba miały na celu wzmocnienie funkcji glutaminianu uczestników w nadziei na złagodzenie ich objawów.
Substancje te nie wywoływałyby skutków behawioralnych w populacjach zdrowych lub bez CNV tego konkretnego genu.
Jednak w przypadku dwóch uczestników, którzy mieli tę specyficzną mutację genetyczną, leczenie złagodziło objawy schizofrenii, poprawiło ich zaangażowanie emocjonalne i wzmocniło negatywne objawy nastroju.
Pomogło również zmniejszyć ich skłonność do wycofywania się z sytuacji społecznych.
Schizofrenia i psychoza
National Institute of Mental Health definiuje schizofrenię jako „przewlekłe i poważne zaburzenie psychiczne, które wpływa na sposób myślenia, odczuwania i zachowania człowieka”. Objawy często pojawiają się u osób w wieku od kilkunastu lat do 30. roku życia i chociaż rzadko, czasami stan ten może dotyczyć także młodszych dzieci.
Objawy należą do jednej z trzech kategorii: pozytywnych, negatywnych lub poznawczych.
Pozytywne objawy mogą obejmować:
- halucynacje
- pobudzone ruchy ciała
- urojenia
- zaburzenia myślenia lub dysfunkcyjne myślenie
Negatywne objawy to takie, które zakłócają normalne emocje i zachowania. Te objawy mogą obejmować:
- zmniejszony wyraz twarzy emocji
- brak przyjemności w życiu codziennym
- trudne czynności rozpoczynające (lub kończące)
- mówić mniej
Objawy poznawcze wpływają na proces myślenia. Te objawy mogą obejmować:
- trudności ze zrozumieniem informacji
- trudności w podejmowaniu decyzji
- trudności z koncentracją
- trudność uwagi
- problemy z pamięcią roboczą
Schizofrenia może mieć komponent genetyczny i czasami występuje rodzinnie - ale nie zawsze. Naukowcy podejrzewają również, że musi istnieć czynnik środowiskowy, w połączeniu z genetyką, aby jednostka mogła rozwinąć tę chorobę.
Te czynniki środowiskowe mogą obejmować problemy przed lub w trakcie porodu, narażenie na określone wirusy lub czynniki psychospołeczne.
Czynnik genetyczny może również wejść w grę, gdy ktoś przechodzi okres dojrzewania, ponieważ mózg przechodzi znaczące zmiany w tym okresie rozwoju. Może to wywołać objawy u osób o określonym składzie genetycznym.
Nowoczesne metody leczenia zwykle koncentrują się na opanowaniu objawów. Lekarze często przepisują leki przeciwpsychotyczne, w tym leki przeciwpsychotyczne drugiej generacji, takie jak Abilify i Risperdal.
Inne terapie obejmują terapie psychospołeczne, które często wchodzą w grę, gdy dana osoba znajdzie lek, który na nią działa. Terapia psychospołeczna pomaga ludziom nauczyć się radzić sobie z wyzwaniami, jakie stwarza schizofenia.
Jak naukowcy znaleźli nowe podejście
Nowe badanie wykazało nowatorską metodę leczenia schizofrenii, która jest stosunkowo nietypowa w psychiatrii; Większość nowoczesnych metod leczenia jest ukierunkowana na określone objawy, a nie na mutacje genetyczne.
Ten rodzaj leczenia jest oczywiście uzależniony od osoby mającej mutacje, ale badania te pomagają utorować drogę przyszłym terapiom, które mogą pomóc ludziom na różne i lepsze sposoby.
„Większość badań rzadkich wariantów strukturalnych będzie miała bardzo małe rozmiary prób, co komplikuje zwykłe podejście do analizy statystycznej” - mówi autorka badania Charity J. Morgan z University of Alabama w Tuscaloosa.
„Niemniej jednak, ponieważ efekty ukierunkowanego leczenia mogą być duże, ważne jest, aby nadać priorytet możliwościom badania nawet małych grup pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści”.
