Naukowcy potwierdzają rolę „przełącznika molekularnego” w chorobie Parkinsona
Naukowcy potwierdzili, że mechanizm ochronny komórek może zostać zakłócony w mózgach osób z chorobą Parkinsona. Mechanizm chroni komórki przed uszkodzeniami spowodowanymi przez wadliwe mitochondria, małe jednostki mocy wytwarzające energię komórek.
W zeszłym tygodniu dziennik Open Biology opublikował raport dotyczący ostatnich ustaleń.
Parkinsona to choroba mózgu, która z czasem się pogarsza. W miarę postępów utrudnia mówienie i chodzenie, a także może wpływać na zachowanie, sen, myślenie i pamięć. Inne objawy to zmęczenie i depresja.
Choroba wynika z utraty komórek wytwarzających dopaminę w mózgu.
Dopamina to substancja chemiczna w mózgu, która między innymi pomaga kontrolować funkcje motoryczne. Dlatego ruch staje się coraz bardziej zakłócony, ponieważ więcej komórek dopaminy przestaje działać lub umiera.
Objawy rzadko pojawiają się u osób w wieku poniżej 60 lat. Jednak u 5–10 procent osób z chorobą Parkinsona objawy pojawiają się przed 50 rokiem życia.
Większość postaci choroby Parkinsona o wczesnym początku jest dziedziczna, a niektóre są związane z mutacjami genów.
W Stanach Zjednoczonych co roku około 60 000 osób dowiaduje się, że choruje na chorobę Parkinsona, a do 2020 r. Prawie milion osób w tym kraju będzie z nią żyć.
Przełącznik PINK1-Parkin działa w mózgu
Nie ma lekarstwa na chorobę Parkinsona, a naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje utratę lub uszkodzenie komórek dopaminy.
Choroba prawdopodobnie wynika z połączenia czynników genetycznych i środowiskowych.
Badania wykazały już, że gdy enzym o nazwie PINK1 wykryje wadliwe mitochondria w komórkach, włącza inny enzym, zwany Parkin. Powoduje to pozbycie się wadliwych mitochondriów i chroni komórki.
Niektóre osoby z wczesną chorobą Parkinsona mają mutacje w genach kodujących PINK1 i Parkin.
Przed niedawnymi badaniami nie było jasne, czy w mózgu nastąpiła zmiana PINK1-Parkin. Ponadto naukowcy nie byli pewni, czy przejście zostało zakłócone u osób z chorobą Parkinsona.
Korzystając z myszy zmodyfikowanych genetycznie, naukowcy z University of Dundee w Wielkiej Brytanii, wraz z kolegami z innych ośrodków europejskich, potwierdzili, że przełącznik PINK1-Parkin działa w mózgu.
Następnie naukowcy zidentyfikowali dwie osoby, u których rozwinęła się choroba Parkinsona o wczesnym początku. Testując swoje komórki, zespół potwierdził, że osoby te miały wadliwą wersję przełącznika PINK1-Parkin.
Dwóch uczestników miało również tę samą rzadką mutację genetyczną, która powoduje wadliwy przełącznik molekularny.
Odkrycia potwierdzają ukierunkowanie enzymów na leki
Współautor badania Miratul Muqit, profesor w School of Life Sciences na University of Dundee, jest wdzięczny współpracownikom, którzy „pomogli zidentyfikować tych rzadkich pacjentów, którzy pomogli nam w końcu odpowiedzieć na to pytanie”.
Naukowcy z Uniwersytetu Helsińskiego w Finlandii wytropili jedną osobę, a drugą zidentyfikowano w badaniu zorganizowanym przez Michael J. Fox Foundation w USA.
„Prawdopodobieństwo znalezienia rzadkich pacjentów z mutacją krytyczną do przetestowania w laboratorium wynosiło zaledwie 1 na 3 miliardy” - wyjaśnia prof. Muqit.
Mutacja występuje w precyzyjnej lokalizacji genu kodującego Parkin i uniemożliwia PINK1 włączenie Parkina.
Zespół spodziewa się, że badania pobudzą dalsze badania nad przełącznikiem molekularnym i opracowaniem leków, które go aktywują.
„Obecnie istnieje duże zainteresowanie bezpośrednim ukierunkowaniem na PINK1 i Parkin jako potencjalną terapię przeciwko chorobie Parkinsona, a niniejsze badanie zdecydowanie popiera uzasadnienie tego podejścia”.
Prof. Miratul Muqit
