Jakie są przykłady zaburzeń związanych z niedoborem odporności?
Zaburzenia związane z niedoborami odporności zaburzają funkcjonowanie układu odpornościowego. W rezultacie organizm jest mniej zdolny do zwalczania ataków, takich jak ataki bakterii, wirusów i grzybów.
Osoba z tego typu zaburzeniem jest bardziej narażona na częste infekcje przewodu pokarmowego, zatok, uszu i płuc, a także inne poważniejsze i potencjalnie zagrażające życiu choroby.
Istnieje znaczne zróżnicowanie między zaburzeniami związanymi z niedoborem odporności. Pierwotne zaburzenia niedoboru odporności mają podłoże genetyczne i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Badacze zidentyfikowali ponad 300 takich zaburzeń genetycznych.
Ludzie nabywają wtórnych zaburzeń odporności w wyniku choroby, infekcji, niedożywienia lub leczenia, takiego jak chemioterapia lub operacja.
Na co wpływają zaburzenia związane z niedoborem odporności?
Zaburzenia niedoboru odporności wpływają na układ odpornościowy.
Układ odpornościowy zwalcza infekcję na dwa sposoby: limfocyty T bezpośrednio niszczą czynnik zakaźny, podczas gdy komórki B wytwarzają przeciwciała, aby go wyeliminować.
Każda metoda obejmuje różne komórki, z których wszystkie powstają w szpiku kostnym danej osoby. Limfocyty B dojrzewają w szpiku, a limfocyty T w grasicy, gruczole umiejscowionym za mostkiem.
Dojrzałe komórki przemieszczają się następnie do śledziony i węzłów chłonnych, gdzie czekają na sygnał do walki z infekcją.
Komórki te przenoszą się również do miejsc, w których mogą wykrywać i zwalczać czynniki zakaźne, gdy dostają się do organizmu. Obszary te obejmują:
- oczy
- nos
- usta
- jelita
Inne obszary mają specjalną tkankę, która zawiera te komórki, w tym:
- dodatek
- migdałki
- Łaty Peyera, które są częścią jelita cienkiego
Wszystkie zaburzenia związane z niedoborem odporności wynikają z problemu z jednym lub kilkoma składnikami układu odpornościowego.
Chociaż naukowcy kiedyś uważali te zaburzenia za raczej rzadkie, lepsze narzędzia diagnostyczne i lepsze zrozumienie sugerują, że mogą one być bardziej rozpowszechnione. Fundacja Immune Deficiency Foundation podaje, że aż 1 na 1200–2 000 osób może mieć pierwotne zaburzenie niedoboru odporności.
Powszechny zmienny niedobór odporności to zaburzenie niedoboru odporności, które występuje najczęściej i ma je mniej więcej 1 na 25 000 osób.
Rodzaje niedoborów odporności
Dwa główne typy zaburzeń odporności to: pierwotne i wtórne.
W ramach tych kategorii istnieją rozróżnienia. Wśród pierwotnych zaburzeń niedoboru odporności są:
- niedobory przeciwciał, obejmujące niskie poziomy przeciwciał jednego typu
- połączone niedobory odporności, obejmujące niski poziom więcej niż jednego typu przeciwciał
- połączone niedobory odporności z zespołami, takimi jak egzema
- ciężkie złożone niedobory odporności, obejmujące zarówno wrodzone, jak i nabytą wadę odporności
- wady fagocytarne, wpływające na zdolność niektórych białych krwinek do wchłaniania i niszczenia czynnika zakaźnego
- niedobory dopełniacza, obejmujące niski poziom białek w układzie dopełniacza, który odgrywa ważną rolę w zwalczaniu infekcji
- niedobór odporności komórkowej lub zaburzenia odporności wrodzonej, które ograniczają zdolność osoby do bezpośredniego zwalczania infekcji bez przeciwciał
- rozregulowanie odporności, termin określający zaburzenia genetyczne, które wpływają na cały układ odpornościowy, powodując nieprawidłowe działanie wielu układów
Wtórne zaburzenia niedoboru odporności mają podobne objawy podstawowe jak zaburzenia pierwotne. Sposób, w jaki te warunki postępują, zależy od okoliczności, które doprowadziły do ich rozwoju.
Na przykład osoba, która ma niedobór odporności, ponieważ otrzymywała chemioterapię, będzie miała inne objawy i wymagać innego leczenia niż osoba z niedoborem odporności wynikającym z HIV.
Czynniki ryzyka
Pierwotne zaburzenia niedoboru odporności mają bezpośrednie powiązania z genetyką, więc jednym z najważniejszych czynników ryzyka jest posiadanie członka rodziny z tego typu schorzeniem.
Fundacja Immune Deficiency Foundation podaje, że zdiagnozowanie choroby związanej z niedoborem odporności trwa zwykle 9–15 lat.
Opóźnienie między początkowymi objawami a skutecznym leczeniem prowadzi do trwałych uszkodzeń u 37 procent osób z tego typu schorzeniem.
Szybsza diagnostyka i leczenie mogą zmniejszyć tę liczbę, dlatego eksperci zachęcają osoby z częstymi, poważnymi, długotrwałymi lub nietypowymi infekcjami do rozmowy z lekarzem.
Ponieważ wtórne zaburzenia niedoboru odporności mają wiele przyczyn, mają również szeroki zakres czynników ryzyka, w tym:
- Dożylne zażywanie narkotyków
- niebezpieczne praktyki seksualne
- ograniczony dostęp do pożywienia
- zły ogólny stan fizyczny
- liczba zastosowanych leków
Wiek jest również czynnikiem ryzyka, a wcześniaki i osoby starsze są bardziej narażone na wtórne niedobory odporności.
Należy zauważyć, że zaburzenia związane z niedoborem odporności mogą być również czynnikami ryzyka dla innych problemów zdrowotnych. Na przykład osoba z tego typu zaburzeniem może być bardziej narażona na wystąpienie choroby autoimmunologicznej lub niektórych nowotworów.
Oznaki
Ze względu na dużą różnorodność zaburzeń odporności, ich objawy również mogą się znacznie różnić.
Jednak najbardziej podstawowym objawem pierwotnego lub wtórnego niedoboru odporności jest skłonność do nawracających zakażeń, które są poważne, trudne do leczenia i nie ustępują zgodnie z oczekiwaniami.
Poniżej znajdują się inne ogólne problemy, które mogą wskazywać na zaburzenie niedoboru odporności:
- utrata masy ciała
- powolny wzrost u dzieci
- obrzęk gruczołów
- niedokrwistość
- mała liczba płytek krwi
- obrzęk stawów
- częste ropnie
- zapalenie spojówek
- wysypki skórne
- alergie pokarmowe
- problemy z dziąsłami
Objawy niedoboru odporności mają bezpośredni związek z dotkniętymi nim częściami układu odpornościowego.
Na przykład, gdy tego typu zaburzenie dotyka limfocytów B, które wytwarzają przeciwciała, nawracające infekcje bakteryjne mogą być częstym problemem. Ale kiedy zaburzenie osłabia części układu odpornościowego obejmujące zarówno komórki B, jak i T, wiele różnych organizmów, w tym grzyby, bakterie i wirusy, może łatwo spowodować infekcję.
Specyficzne zaburzenia związane z niedoborem odporności mają pewne skojarzenia. Na przykład:
- Niedobory przeciwciał mają związek z częstymi infekcjami, szczególnie bakteryjnymi.
- Defekty fagocytarne mogą prowadzić do spowolnienia gojenia się ran i skupisk komórek odpornościowych zwanych ziarniniakami.
- Niektóre formy niedoborów dopełniacza mogą powodować infekcje wątroby, podczas gdy osoby z innymi postaciami mogą być podatne na choroby autoimmunologiczne.
- Rozregulowanie immunologiczne może zwiększać ryzyko rozwoju choroby autoimmunologicznej.
Przyczyny
Pierwotne zaburzenia niedoboru odporności wynikają z mutacji genetycznych.
W niektórych przypadkach naukowcy nie byli w stanie zidentyfikować ścieżki, którą podążają te mutacje. Dotyczy to na przykład pospolitego zmiennego niedoboru odporności.
Wtórne zaburzenia niedoboru odporności rozwijają się w odpowiedzi na takie doświadczenia, jak infekcje lub leczenie.
Oto niektóre przyczyny:
- infekcje, takie jak HIV, wirus Epsteina-Barr lub wirus cytomegalii
- zabieg chirurgiczny obejmujący na przykład usunięcie śledziony, przeszczep komórek macierzystych lub znieczulenie
- złe odżywianie, prawdopodobnie z powodu niedoborów cynku lub innych witamin lub minerałów
- Poważne oparzenia
- chemoterapia
- steroidy
- leczenie lekami immunosupresyjnymi
- leki przeciwpadaczkowe
- niedożywienie
- rak
- cukrzyca
Zapobieganie i na wynos
Dla osób z pierwotnymi zaburzeniami odporności zapobieganie infekcji jest bardzo ważne, ponieważ wiąże się z wyższym ogólnym ryzykiem. Eksperci wzywają te osoby do:
- Zwracaj uwagę na higienę pod każdym względem, zwłaszcza w przypadku mycia rąk.
- Prowadź zdrowy tryb życia, obejmujący pożywną dietę, odpowiednie ćwiczenia i dużo odpoczynku.
- Ogranicz kontakt z chorymi.
- Skorzystaj ze szczepionek i szczepień, gdy jest to konieczne.
- Regularnie sprawdzaj i oceniaj lekarzy.
- Chroń zdrowie psychiczne i duchowe.
Lekarze stosują leki w celu leczenia infekcji wynikających z obniżonej funkcji układu odpornościowego i leczenia choroby podstawowej.
Na przykład osoby z niską liczbą limfocytów T często są leczone z powodu infekcji oportunistycznych, zanim jeszcze ich dostaną, podczas gdy osoby z niskim poziomem przeciwciał immunoglobuliny G mogą otrzymywać comiesięczne zastrzyki, aby utrzymać ich poziom.
Niektórym wtórnym zaburzeniom związanym z niedoborem odporności można zapobiec. Na przykład osoba może próbować uniknąć zarażenia się wirusem HIV, używając prezerwatywy i nie używając wspólnie igieł.
W innych sytuacjach, na przykład podczas otrzymywania chemioterapii, podjęcie kroków w celu uniknięcia zespołu niedoboru odporności może stanowić większe zagrożenie dla ogólnego stanu zdrowia danej osoby.
Przeszczepy szpiku kostnego mogą poprawić funkcjonowanie układu odpornościowego u osób z niektórymi pierwotnymi zaburzeniami niedoboru odporności, które są ciężkie i wpływają na ogólną jakość życia. Naukowcy badają również potencjał terapii genowej.
