Co to jest zespół Aperta?
Zespół Aperta to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje, że kości twarzy i czaszki płodu zbyt wcześnie zrastają się ze sobą.
Zespół Aperta powoduje nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki, które mogą prowadzić do upośledzenia wzroku i problemów z zębami. Zespół aperta może również powodować nieprawidłowości w palcach rąk i nóg.
Ten artykuł zawiera przegląd zespołu Aperta, w tym objawy, leczenie i perspektywy tego stanu.
Co to jest zespół Aperta?
Zdjęcie: Gzzz, (14 stycznia 2016 r.)
Zespół aperta to stan, w którym kości czaszki zbyt wcześnie zlewają się ze sobą, co wpływa na kształt głowy i twarzy.
Osoby urodzone z zespołem Aperta mogą mieć problemy ze wzrokiem i zębami z powodu nieprawidłowego kształtu kości twarzy i czaszki.
W wielu przypadkach trzy lub więcej palców u rąk i nóg również zrasta się ze sobą, co nazywa się syndaktylią.
Zespół Aperta to zaburzenie genetyczne. Zwykle pojawia się bez rodzinnej historii zespołu, ale może być również odziedziczona po rodzicu.
Objawy
Charakterystyczne objawy zespołu Aperta to:
- czaszka w kształcie stożka, znana jako turribrachycefalia
- twarz głęboko osadzona w środku
- oczy, które są szerokie i wybrzuszone na zewnątrz
- dziobaty nos
- niedorozwinięta górna szczęka, która może powodować stłoczenie zębów
Nieprawidłowości twarzy i czaszki mogą prowadzić do pewnych problemów zdrowotnych i rozwojowych. Jeśli nie zostaną skorygowane, problemy ze wzrokiem często pojawiają się w wyniku płytkich oczodołów. Górna szczęka jest zwykle mniejsza niż przeciętnie, co może prowadzić do problemów stomatologicznych w miarę wzrostu zębów dziecka.
W przypadku zespołu Aperta czaszka jest mniejsza niż zwykle, co może wywierać nacisk na rozwijający się mózg. Osoby z zespołem Aperta mogą mieć średni poziom intelektu lub łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe.
Dzieci urodzone z zespołem Aperta często mają palce u rąk i nóg pokryte błoną. Najczęściej trzy palce u rąk i nóg są połączone razem, ale czasami cały zestaw palców u rąk i nóg może być spleciony. Rzadziej dziecko może mieć dodatkowe palce u rąk i nóg.
Dodatkowe oznaki i objawy zespołu Aperta obejmują:
- utrata słuchu
- ciężki trądzik
- obfite pocenie się
- zespolenie kości kręgosłupa w szyi
- tłusta skóra
- brak włosów w brwiach
- wzrost i opóźnienia w rozwoju
- nawracające infekcje ucha
- rozszczep podniebienia
- niepełnosprawność intelektualna od łagodnej do umiarkowanej
Przyczyny
Zespół Aperta to anomalia wrodzona spowodowana mutacją FGFR2 gen. Może się to zdarzyć u dzieci bez historii choroby w rodzinie lub mogą one odziedziczyć je po rodzicu.
Plik FGFR2 gen wytwarza białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2. Białko to pełni wiele ważnych ról w rozwoju płodu, w tym kluczową rolę w sygnalizowaniu rozwoju komórek kostnych.
Kiedy pojawia się ta mutacja genu, FGFR2 nadal sygnalizuje dłużej niż zwykle, co prowadzi do wczesnego zespolenia kości czaszki, twarzy, stóp i dłoni.
Mutacje w FGFR2 gen może również powodować kilka innych powiązanych zaburzeń, w tym:
- Zespół Pfeiffera
- Zespół Crouzona
- Zespół Jacksona-Weissa
Częstotliwość i dziedziczenie
Zespół aperta to niezwykle rzadka choroba. Liczba osób, które ją posiadają, nie jest znana, a szacunki różnią się w zależności od źródła.
Amerykańska National Library of Medicine szacuje, że dotyka 1 na 65 000 do 88 000 noworodków, a National Organization for Rare Disorders (NORD) szacuje, że liczba ta jest bliższa 1 na 165 000 do 200 000 urodzeń.
Większość przypadków zespołu Aperta pojawia się bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie. Jednak NORD informuje również, że gdy jeden z rodziców ma zaburzenie, dziecko będzie miało 50% szans na jego rozwój. Ta statystyka dotyczy każdej ciąży.
Wydaje się, że zespół ten dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.
Diagnoza
Zespół aperta często można zdiagnozować przy urodzeniu lub we wczesnym wieku.
Aby formalnie zdiagnozować osobę z zespołem Aperta, lekarz będzie szukał charakterystycznych nieprawidłowości kostnych dotyczących głowy, twarzy, dłoni i stóp.
Lekarz może wykonać radiogram czaszki lub tomografię komputerową głowy, aby określić charakter nieprawidłowości kostnych. W diagnostyce można również zastosować molekularne testy genetyczne.
Leczenie
Leczenie zespołu Aperta będzie się różnić w zależności od osoby. Lekarz często ściśle współpracuje z daną osobą i jej rodziną, aby opracować plan leczenia ich objawów.
W niektórych przypadkach lekarz może zalecić operację, aby zmniejszyć nacisk na mózg osoby.
Możliwe są również inne opcje chirurgiczne, na przykład w celu zmiany kształtu twarzy lub oddzielenia zrośniętych palców rąk i nóg.
Dziecko z zespołem Aperta będzie wymagało obserwacji i badań kontrolnych przez całe życie. Lekarz sprawdzi dodatkowe powikłania spowodowane zespołem Aperta i zasugeruje odpowiednie leczenie.
Typowe metody leczenia powikłań związanych z zespołem Aperta obejmują:
- korygowanie problemów ze wzrokiem
- terapie przeciwdziałające opóźnieniom rozwojowym i wzrostowym
- zabiegi stomatologiczne w celu skorygowania zatłoczonych zębów
Perspektywy
Wczesna diagnoza u niemowląt zwiększy szanse skutecznego leczenia niektórych objawów i powikłań zespołu Aperta.
Zespół aperta często nie wpływa na oczekiwaną długość życia osoby, chociaż problemy z sercem lub inne związane z nimi schorzenia mogą prowadzić do powikłań.
Długoterminowe perspektywy dla osób z zespołem Aperta poprawiają się wraz z postępem współczesnej medycyny.
Leczenie często może poprawić ogólne perspektywy dla osoby z zespołem Aperta.
Dziecko z zespołem Aperta powinno być objęte stałą opieką kliniczną. Może to obejmować terapię pomagającą dziecku i jego rodzinie radzić sobie z codziennymi wyzwaniami tego zespołu.
