Co to jest kraniosynostoza?
Kraniosynostoza to rzadki stan, w którym dziecko rozwija się lub rodzi z niezwykle ukształtowaną czaszką.
Dzieje się tak, gdy jedna lub więcej naturalnych przestrzeni w czaszce niemowlęcia łączy się ze sobą zbyt wcześnie przed porodem lub po porodzie. Te przestrzenie są znane jako szwy czaszkowe.
Czaszka niemowlęcia składa się z siedmiu kości z przerwami lub szwami czaszkowymi między nimi. Szwy zwykle nie łączą się ani nie łączą, dopóki dziecko nie osiągnie wieku około 2 lat. To pozwala mózgowi rosnąć i rozwijać się bez nacisku ze strony czaszki.
W Stanach Zjednoczonych kraniosynostoza dotyka około 1 na 2500 osób. Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), w większości tych przypadków dwie lub więcej kości czaszki łączy się wkrótce po urodzeniu.
Rodzaje
Kości czaszki łączą się w nietypowy sposób, co może nadać głowie niezwykły kształt.
Istnieją cztery główne typy kraniosynostozy, w zależności od tego, które kości wcześnie się zrastają. Mogą one prowadzić do różnych funkcji.
To są:
- synostoza strzałkowa
- kraniosynostoza koronalna
- synostoza metopowa
- synostoza lambdoidalna
Możliwe jest posiadanie tylko jednego typu lub ich kombinacji.
Każdy typ wygląda inaczej, a objawy mogą wahać się od łagodnych do ciężkich. Ponad 180 różnych stanów obejmuje pewien rodzaj kraniosynostozy. Może się również zdarzyć samoistnie, bez żadnego innego związanego zespołu.
Synostoza strzałkowa
W tym typie szew strzałkowy - wzdłuż czubka głowy - zrasta się zbyt wcześnie.
Dzieje się tak w 40 do 55 procent przypadków. Głowa jest dłuższa, ale węższa niż zwykle. Częściej występuje u chłopców.
Kraniosynostoza koronalna
Ten typ ma miejsce, gdy jeden lub oba szwy łączące czubek głowy z uszami łączą się zbyt wcześnie. To są szwy koronalne.
Stanowi 20 do 30 procent przypadków.
Osoba będzie miała płaskie czoło, a oczodół może być wyższy po jednej stronie. Jeśli oba szwy łączą się, wpływa to na obie strony twarzy. Ten stan częściej dotyka dziewczynki. Jest to drugi najpopularniejszy typ.
Synostoza metopowa
Synostoza metopowa jest mniej powszechna. Przestrzeń, która się łączy, znajduje się między szwem strzałkowym a nosem. Niemowlęta z tą postacią mają trójkątną skórę głowy.
Mniej niż 10 procent przypadków jest tego typu.
Synostoza jagnięca
Ten typ wpływa na szew lamboid, który przebiega przez tył głowy. Tył głowy będzie płaski. To najrzadszy rodzaj kraniosynostozy.
Plagiocefalia: Czasami niemowlę może rozwinąć płaską głowę, jeśli za bardzo leży na plecach. Dzieje się tak, ponieważ kości czaszki przesuwają się, ale szwy czaszkowe nie zlewają się. Różni się od kraniosynostozy.
Objawy
Ogólne objawy kraniosynostozy to:
- zniekształcony kształt czaszki
- niezwykły dotyk ciemiączka lub „miękkiego punktu” na czaszce niemowlęcia
- wczesne zanikanie ciemiączka
- wolniejszy wzrost głowy w porównaniu z ciałem
- twardy grzbiet tworzący się wzdłuż szwu w zależności od rodzaju kraniosynostozy
Noworodek może nie mieć żadnych objawów ani oznak, ale stan może stać się zauważalny w pierwszych miesiącach życia.
Pediatra będzie mierzył głowę niemowlęcia i monitorował jej wzrost podczas każdej wizyty w pierwszym roku życia. Robią to, aby dostrzec tego rodzaju stan.
Przyczyny
Przyczyna kraniosynostozy zależy od rodzaju. Stan może być niesyndromiczny lub objawowy.
Syndromiczna kraniosynostoza
Syndromiczna kraniosynostoza jest częścią zespołu. Dzieje się tak z innymi wadami wrodzonymi.
Kiedy gen ulega mutacji, informacja, którą normalnie przenosi, zmienia się. W rezultacie jedna z funkcji organizmu może nie działać poprawnie.
W przypadku kraniosynostozy mogą wystąpić zmiany w wielu genach.
Badacze zauważają, że zmiany mogą wpływać na różne części ciała, w tym:
- palce u rąk i nóg
- układ kostny
- serce lub inne narządy
Nonsyndromic kraniosynostoza
W tym przypadku przyczyna pozostaje nieznana.
Oto kilka możliwych wyjaśnień:
- Uszkodzenie komórek w szwach powoduje ich zbyt wczesne zrastanie się.
- Płód przyjmuje pozycję w macicy, która uciska głowę i dociska do siebie płytki kostne w czaszce.
Czynniki ryzyka
Badanie opublikowane w 2010 roku sugeruje, że przyjmowanie kwasu walproinowego - na przykład Depakote - w leczeniu padaczki podczas ciąży może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z kraniosynostozą.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) ostrzega przed tym ryzykiem w informacjach dla pacjentów dotyczących Depakote.
Według CDC ostatnie badania sugerują również, że istnieje większe ryzyko dla niemowląt, których matki:
- miał chorobę tarczycy lub był leczony z powodu choroby tarczycy w czasie ciąży
- stosował lek na płodność - cytrynian klomifenu - przed zajściem w ciążę lub we wczesnym okresie ciąży
Diagnoza
Aby zdiagnozować kraniosynostozę, pediatra zwykle patrzy i mierzy głowę dziecka oraz wyczuwa wypukłości w szwach wokół czaszki.
Dodatkowe testy mogą bardziej szczegółowo potwierdzić diagnozę.
Testy obrazowe, takie jak tomografia komputerowa i zdjęcia rentgenowskie, mogą wykazać, które szwy uległy stopieniu. Jest to ważne, jeśli prawdopodobna jest operacja.
Ponieważ mogą istnieć czynniki genetyczne, lekarz może pobrać próbkę krwi dziecka do badań genetycznych.
Leczenie
Głównym sposobem leczenia kraniosynostozy jest zabieg operacyjny, zwykle w pierwszym roku życia.
Zabieg chirurgiczny może pomóc czaszce w normalnym rozwoju i zapewnić przestrzeń dla rozwoju mózgu.
Bez operacji kształt może stać się bardziej niezwykły, co może prowadzić do komplikacji.
Chirurg twarzoczaszki i neurochirurg zwykle współpracują przy zabiegu.
Chirurgia konwencjonalna
Chirurg twarzoczaszki specjalizuje się w chirurgii głowy i twarzy oraz chirurgii szczęki. Neurochirurg specjalizuje się w mózgu i układzie nerwowym.
Lekarze zastosują znieczulenie ogólne, a niemowlę nie będzie odczuwać bólu.
Neurochirurg wykonuje nacięcie w górnej części głowy niemowlęcia i usuwa zniekształcone obszary czaszki.
Chirurg twarzoczaszki następnie reformuje te części czaszki i umieszcza je z powrotem w głowie. Następnie zszywają otwór za pomocą rozpuszczalnych szwów.
Proces może trwać kilka godzin, a dziecko pozostanie w szpitalu kilka dni po zabiegu. Twarz prawdopodobnie spuchnie, ale nie jest to powodem do niepokoju.
Czasami dziecko wymaga dalszej operacji, aby zmienić kształt twarzy lub jeśli ponownie pojawi się kraniosynostoza.
Po zabiegu pracownik służby zdrowia będzie monitorował rozwój czaszki dziecka.
Chirurgia endoskopowa
Jest to mniej inwazyjne. Lekarz wykonuje dwa małe nacięcia na skórze głowy i przecina szwy za pomocą endoskopu. Jest to elastyczna rurka, której chirurg może użyć do obejrzenia wnętrza ciała podczas operacji dziurki od klucza.
Ten rodzaj operacji jest szybszy, występuje mniej krwawienia i obrzęku, ale jest odpowiedni tylko w niektórych przypadkach, w zależności od umiejscowienia szwu zespolonego.
Chirurgia endoskopowa jest odpowiednia przed ukończeniem 3 miesiąca życia, gdy kości są jeszcze miękkie.
Po operacji dziecko może potrzebować kasku do modelowania, aby główka urosła do odpowiedniego kształtu.
Komplikacje
Bez leczenia mogą pojawić się dalsze komplikacje.
Czaszka będzie nadal rosła w niezwykły sposób, co może wpływać na inne funkcje. Na przykład może wystąpić utrata wzroku po jednej stronie.
Jeśli kraniosynostoza jest łagodna, ludzie mogą to zauważyć dopiero na późniejszym etapie. Może to powodować wzrost ciśnienia w mózgu - znanego jako zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe - dopiero w wieku 8 lat.
Objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego obejmują:
- niewyraźne lub podwójne widzenie
- niska jakość pracy szkolnej
- ciągły ból głowy
Te objawy niekoniecznie oznaczają ciśnienie wewnątrzczaszkowe, ale ważne jest, aby zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli wystąpią te objawy.
Bez leczenia zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może prowadzić do dalszych komplikacji, takich jak uszkodzenie mózgu, ślepota i drgawki.
Perspektywy
Objawy kraniosynostozy mogą mieć postać od łagodnej do ciężkiej.
CDC zwraca uwagę, że przy odpowiednim leczeniu większość dzieci z kraniosynostozą będzie żyć normalnie, szczególnie jeśli nie mają powiązanego zespołu genetycznego.
Jednak dodatkowe wsparcie może być konieczne dla tych, którzy:
- mają inne objawy lub zmiany, które wpływają na przykład na rozwój mózgu
- mieć nietypowo ukształtowaną głowę, nawet po operacji, ponieważ może to prowadzić do problemów z samooceną
Wczesna interwencja jest ważna i jest to jeden z powodów, dla których ważne są regularne kontrole we wczesnym dzieciństwie.
