Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadkim schorzeniem neurodegeneracyjnym. Ma poważny wpływ na mózg.
CJD stopniowo niszczy komórki mózgowe i powoduje powstawanie małych dziur w mózgu.
Osoby z CJD mają trudności z kontrolowaniem ruchów ciała, zmianami chodu i mowy oraz demencją.
Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Postępuje szybko, a każdy przypadek kończy się śmiercią. Osoba umiera zwykle w ciągu 1 roku od pojawienia się objawów.
Istnieją różne typy CJD. Może rozwijać się sporadycznie, bez żadnego możliwego do zidentyfikowania wzoru. Może być dziedziczona i przekazywana.
„Klasyczne” CJD rozwija się u osób w wieku powyżej 60 lat i każdego roku dotyka jedną osobę na milion na całym świecie.
Inny typ, zwany wariantem CJD (vCJD), dotyka młodszych ludzi.
Osoba może nabawić się vCJD po zjedzeniu mięsa krowy z gąbczastą encefalopatią bydła, powszechnie nazywaną chorobą szalonych krów. Jednak rozwijanie vCJD w ten sposób jest rzadkością.
Co to jest CJD?
.jpg)
CJD to pasażowalna encefalopatia gąbczasta (TSE), która z czasem niszczy mózg.
CJD jest wywoływane przez prion, nieprawidłowo sfałdowane białko, które może przenosić swoje zniekształcenia na zdrowe warianty tego samego białka.
Inne typy TSE u ludzi obejmują zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, śmiertelną bezsenność rodzinną i kuru. Przykłady innych zwierząt obejmują trzęsawkę owiec i kóz oraz gąbczastą encefalopatię bydła.
Testy laboratoryjne wskazują, że może dojść do przeniesienia choroby między zwierzętami, ale niekoniecznie oznacza to, że CJD jest przenoszona między ludźmi.
Jednak przeniesienie może być możliwe, na przykład, poprzez transfuzję lub przeszczep zakażonej krwi lub tkanek.
Transmisja nie następuje przez przypadkowy kontakt.
Objawy
CJD ma długi okres inkubacji. Objawy mogą pojawić się po dziesięcioleciach.
Objawy pojawiają się, gdy choroba niszczy komórki mózgowe. Stan osoby szybko się pogorszy. Okres objawowy trwa średnio 4-5 miesięcy, a choroba zwykle kończy się śmiercią w ciągu 1 roku.
Charakterystyczne objawy CJD to szybki postęp demencji i mioklonie - spazmatyczne, mimowolne ruchy grup mięśni.
Inne typowe objawy CJD to:
- zmiany nastroju, osobowości lub zachowania
- utrata pamięci
- zaburzony osąd
Stan może przypominać demencję Alzheimera lub chorobę Huntingtona, ale objawy pojawiają się po dniach lub tygodniach, a nie latach.
W miarę postępu choroby pogarszają się problemy z koordynacją i kontrolą mięśni. Z biegiem czasu osoba straci wzrok i zdolność poruszania się i mówienia. W końcu zapadną w śpiączkę.
Autopsje tkanki mózgowej wykazały, że CJD prowadzi do pewnych zmian, które nie występują w przypadku innych przyczyn demencji.
Istnieje kilka rodzajów CJD. Objawy i postęp każdego z nich mogą się różnić.
Przyczyny
Naukowcy uważają, że priony są odpowiedzialne za CJD i inne TSE.
Prion jest rodzajem białka o nieprawidłowej strukturze i przekazuje tę nieprawidłowość innym białkom. To uszkadza tkankę mózgową i powoduje charakterystyczne objawy CJD.
Priony mają długi okres inkubacji i są trudne do namierzenia. Nie zawierają również informacji genetycznej w postaci kwasów nukleinowych, takich jak DNA lub RNA.
CJD może być dziedziczona lub nabyta. W niektórych przypadkach rozwija się sporadycznie, bez rozpoznawalnego wzoru.
Sporadyczne CJD
W 85% przypadków CJD występuje sporadycznie. Oznacza to, że nie ma wyraźnego powodu, dla którego się rozwija.
Odziedziczone CJD
Osoba może mieć rodzinną historię CJD. Od 10% do 15% przypadków CJD jest dziedziczonych.
Choroba może się rozwinąć, jeśli nastąpi zmiana w genie kontrolującym tworzenie białek prionowych.
Priony nie zawierają informacji genetycznej i nie potrzebują genów do rozmnażania. Jednak mutacja genetyczna może powodować nieprawidłowe działanie prionów.
Naukowcy zidentyfikowali kilka mutacji w genie prionu. Specyficzna mutacja może wpływać na to, jak często choroba pojawia się w rodzinie i które objawy są najbardziej zauważalne.
Jednak nie u każdego, kto ma mutacje genów prionów, rozwinie się CJD.
Nabyto CJD
Nie ma dowodów na to, że CJD może przenosić się z jednej osoby na drugą poprzez przypadkowy kontakt.
Jednak do transmisji może dojść podczas stosowania ludzkiego hormonu wzrostu lub podczas zabiegów obejmujących dotknięty mózg lub tkankę układu nerwowego. Te procedury mogą obejmować:
- przeszczep rogówki
- implantacja elektrody
- przeszczep oponowy, przeszczep zewnętrznej powłoki mózgu
Zdobywanych jest mniej niż 1% przypadków CJD.
Możliwe jest nabycie vCJD, a nie klasycznej CJD, jedząc mięso krowy z gąbczastą encefalopatią bydła. Osoba nie może nabyć klasycznego CJD poprzez jedzenie.
Tutaj dowiedz się więcej o przyczynach CJD.
Diagnoza
Żaden test nie może potwierdzić diagnozy CJD. Może to zrobić tylko biopsja mózgu, a procedura jest zbyt ryzykowna, gdy dana osoba żyje.
Jednak niektóre testy i techniki obrazowania mogą pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.
Podczas badania fizykalnego lekarz będzie szukał skurczów mięśni i sprawdzi refleks. Mogą być bardziej reaktywne niż zwykle.
Ponadto mięśnie mogą być nadmiernie napięte lub uschnięte, w zależności od tego, gdzie choroba dotyka mózg.
Badanie wzroku lub badanie wzroku może wykryć utratę wzroku, a badanie EEG może ujawnić niezwykłe impulsy elektryczne, które mogą charakteryzować chorobę.
Skan ACT lub MRI mogą wykluczyć udar jako przyczynę objawów. Skany MRI mogą również wykazywać zmiany charakterystyczne dla CJD.
Lekarz może zbadać płyn rdzeniowy za pomocą nakłucia w odcinku lędźwiowym, znanego również jako nakłucie lędźwiowe, aby wykluczyć inne przyczyny demencji. Ten test może wykazać, czy występuje infekcja lub zwiększone ciśnienie w ośrodkowym układzie nerwowym.
Jeśli białko 14-3-3 jest obecne w płynie rdzeniowym, a osoba ma typowe objawy, może to wskazywać na CJD.
Biopsje mózgu po śmierci pokazują, że tkanka mózgowa jest gąbczasta, z maleńkimi otworami, w których zniszczone zostały skupiska komórek nerwowych.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na CJD i żadne leki nie mogą go kontrolować ani spowalniać. Naukowcy analizują kilka opcji leczenia do wykorzystania w przyszłości.
Obecnie lekarze starają się złagodzić objawy i zapewnić pacjentowi jak największy komfort.
Leki opioidowe mogą pomóc złagodzić ból. Ponadto klonazepam i walproinian sodu mogą pomóc złagodzić mimowolne ruchy, takie jak drżenie mięśni.
Na późniejszych etapach opiekun będzie często przemieszczał osobę, aby zapobiec odleżynom. Cewnik odprowadzi mocz osoby, a osoba otrzyma dożylnie składniki odżywcze.
Zapobieganie
W warunkach szpitalnych środki zapobiegawcze obejmują:
- sterylizacja całego sprzętu medycznego
- nie przyjmowanie darowizn rogówki od osób z ryzykiem CJD
Każdy, kto opiekuje się osobą z CJD, powinien przestrzegać kilku wskazówek, w tym:
- zakrywające otwarte rany, skaleczenia i otarcia skóry
- noszenie rękawiczek podczas pracy z tkanką, krwią lub płynem
- noszenie jednorazowej sukni lub ubrania
- używanie osłony twarzy, ochrony oczu lub maski, gdy istnieje ryzyko rozprysku skażonego płynu
- sprzęt do sterylizacji używany na osobie lub w jej pobliżu
- używanie jednorazowej pościeli lub namaczania bielizny w roztworze chloru przez co najmniej 1 godzinę
Naukowcy nadal badają wpływ CJD na mózg, starając się opracować skuteczne metody leczenia.
Aby uniknąć potencjalnego przeniesienia TSE na ludzi, w większości krajów obowiązują obecnie ograniczenia, w tym surowe wytyczne dotyczące postępowania z zakażonymi krowami.
