Co to jest hydranencefalia?

Hydranencefalia to rzadka niepełnosprawność występująca przy urodzeniu, która powoduje zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Kiedy to nastąpi, brakuje półkul przednich lub mózgu dziecka. W ich miejsce płyn mózgowo-rdzeniowy, który zwykle amortyzuje mózg, wypełnia przestrzeń.

Stan ten dotyka zarówno dzieci płci męskiej, jak i żeńskiej w równym stopniu. Niektóre dzieci mogą być bardziej narażone na jej rozwój, jeśli którekolwiek z rodziców jest nosicielem genów, co do których istnieje podejrzenie, że powodują chorobę.

Chociaż niektórzy naukowcy podejrzewają, że genetyka może odgrywać rolę w hydranencefalii, dokładna przyczyna jest nieznana i nie ma lekarstwa na tę chorobę. Często dziecko z hydranencefalią umiera w łonie matki lub w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu.

Szybkie fakty dotyczące hydranencefalii:

• Według Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly tylko 1 na 250 000 noworodków w Stanach Zjednoczonych ma hydranencefalię.
• Na całym świecie częstość występowania tego schorzenia wynosi 1 na 10 000.
• Noworodki, które przeżyją, mogą mieć problemy ze wzrokiem, upośledzenie wzrostu lub niepełnosprawność intelektualną.

Objawy

Wodogłowie to stan, w którym po urodzeniu brakuje części przedniej części mózgu.

Kiedy rodzi się dziecko z hydranencefalią, mogą wystąpić oczywiste objawy choroby, ale nie muszą. W wyraźnych przypadkach głowa dziecka wydaje się powiększona.

Gdy głowa nie jest powiększona, może upłynąć kilka tygodni lub nawet miesięcy, zanim objawy zostaną zaobserwowane i podejrzewane. Często dziecko może mieć ograniczone lub gwałtowne ruchy.

Inne objawy hydranencefalii mogą obejmować:

• brak wzrostu w normalnym tempie
• drgawki
• trudności ze wzrokiem
• przesadne odruchy mięśniowe
• zwiększone napięcie mięśniowe
• upośledzenie intelektualne
• słaba regulacja temperatury ciała
• problemy z oddychaniem i trawieniem

Przyczyny

Niektórzy naukowcy podejrzewają, że hydranencefalia to zaburzenie odziedziczone po rodzicach dziecka.

Inni podejrzewają, że hydranencefalia występuje z powodu zablokowania tętnicy szyjnej, gdzie wchodzi ona do głowy. Nie jest jednak jasne, w jaki sposób i dlaczego może wystąpić blokada.

Inna teoria głosi, że ośrodkowy układ nerwowy dziecka doznaje urazu na bardzo wczesnym etapie rozwoju lub nie rozwija się prawidłowo.

Kilka dodatkowych przyczyn może obejmować:

• narażenie matki na trujące substancje
• problemy z krążeniem u płodu
• zakażenie macicy na wczesnym etapie rozwoju

Diagnoza

Hydranencephaly można rozpoznać podczas rutynowego badania ultrasonograficznego.

Lekarze mogą zdiagnozować hydranencefalię w różnych momentach u różnych dzieci.

W niektórych przypadkach wykrycie może nastąpić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Badanie ultrasonograficzne może wykazać, że istnieją fizyczne wady płodu, które sugerują hydranencefalię.

W innych przypadkach lekarz może zauważyć charakterystyczne objawy zaburzenia przy urodzeniu. Jednak może się nie zdarzyć, dopóki nie pojawią się inne oznaki i objawy, że lekarz będzie wiedział dokładniej, aby sprawdzić zaburzenie.

Aby postawić diagnozę, lekarz może:

• przeprowadzić ocenę kliniczną
• przejrzyj historię medyczną noworodka
• zidentyfikować cechy fizyczne
• zamów tomografię komputerową (CT)
• poproś o zdjęcie rentgenowskie, które używa barwnika do podkreślenia naczyń krwionośnych
• zamów transiluminację

Transiluminacja to stosunkowo prosta, bezbolesna procedura. Lekarze umieszczają jasne światło u podstawy głowy dziecka, które pozwala im zobaczyć, czy mózg urósł nieregularnie.

Komplikacje

Hydranencephaly powoduje u dziecka problemy ze zdrowiem fizycznym i psychicznym. W rezultacie kilka potencjalnych powikłań może wynikać z hydranencefalii.

Niektóre komplikacje mogą obejmować:

• drażliwość związana z dyskomfortem fizycznym
• brak wzrostu z powodu niedożywienia spowodowanego problemami z karmieniem
• zaparcie
• moczówka prosta, gdy nerki oddają nieprawidłowo duże ilości moczu
• porażenie mózgowe
• astma

Leczenie

Może być zalecany zabieg chirurgiczny w celu usunięcia płynu z głowy.

Nie ma lekarstwa na hydranencefalię. Leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami związanymi z zaburzeniem.

Rodzice i opiekunowie powinni przestrzegać planu leczenia zalecanego przez lekarza. Leki i terapie należy omówić z lekarzem, aby uniknąć problemów związanych z nadmiernym podawaniem dziecku.

Leczenie będzie się różnić w zależności od dziecka i będzie dostosowane do leczenia specyficznych objawów danej osoby. Na przykład, jeśli dziecko ma drgawki, lekarz może przepisać leki przeciwpadaczkowe.

Terapie relaksacyjne mogą pomóc zmniejszyć objawy drażliwości. Aby złagodzić towarzyszące zaparcia, można zastosować środki zmiękczające stolec.

Lekarze często zalecają operację usunięcia płynu z głowy dziecka. W takich przypadkach lekarz umieszcza w głowie zastawkę jednokierunkową. Do zastawki przymocowany jest cewnik, a płyn jest odprowadzany do górnej części ciała. Zabieg łagodzi ucisk i ból głowy oraz może pomóc przedłużyć życie dziecka.

Rokowanie

W niektórych przypadkach płód może nie przeżyć dłużej niż ciąża matki. W innych przypadkach dziecko może przeżyć tylko kilka dni po urodzeniu, zanim umrze.

Nierzadko zdarza się, że dziecko z hydranencefalią przeżywa kilka lat. Jednak ze względu na ilość brakującego mózgu wiele dzieci z hydranencefalią nie przeżyje do dorosłości.

Rodzice i opiekunowie dziecka z hydranencefalią mogą skorzystać na szukaniu dodatkowego wsparcia emocjonalnego. Poradnictwo i inne usługi w zakresie zdrowia psychicznego, takie jak grupy wsparcia, mogą zapewnić pomoc w razie potrzeby.

Badania nad hydranencefalią i jej przyczynami wciąż trwają. Dalsze badania mogą pomóc w zapobieganiu hydranencefalii i podobnym zaburzeniom.