Co to jest zespół Tourette'a?

Zespół Tourette'a to zaburzenie, które obejmuje różne tiki fizyczne i co najmniej jeden tik głosowy. Kilka osób, które mimowolnie wypowiadają nieodpowiednie lub nieprzyzwoite słowa Tourette'a.

Tik to nietypowy ruch lub dźwięk, nad którym dana osoba ma niewielką lub żadną kontrolę. Może to obejmować mruganie oczami, kaszel, chrząkanie gardła, wąchanie, ruchy twarzy, ruchy głowy lub ruchy kończyn lub wydawanie nietypowych dźwięków.

Tiki występują częściej u osób z zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi (OCD), zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Według Tourette Association of America 1 na 160 dzieci w Stanach Zjednoczonych może mieć zespół Tourette'a. Uważa się, że dotyka 200 000 Amerykanów i częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Stan ten został powiązany z uszkodzeniem lub nieprawidłowościami w zwojach podstawy mózgu.

Szybkie fakty dotyczące zespołu Tourette'a

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu Tourette'a. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.

• Osoba z zespołem Tourette'a będzie miała tiki fizyczne i głosowe trwające dłużej niż rok.
• Jest to zaburzenie neurologiczne, którego objawy nasilają się pod wpływem stresu.
• Leczenie obejmuje leki i terapię behawioralną.
• Tourette's nie ma poważnych komplikacji, ale mogą mu towarzyszyć inne schorzenia, takie jak ADHD, które mogą powodować trudności w nauce.

Co to jest?

Objawy Tourette'a obejmują częste mruganie, potrząsanie głową lub chrząkanie.

Tourette jest jednym z szeregu tików, które mogą obejmować przejściowe lub przewlekłe tiki. Tik może pojawić się w każdym wieku, ale najczęściej pojawia się w wieku od 6 do 18 lat.

W okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości tiki zwykle stają się mniej dotkliwe, ale w 10–15% przypadków objawy Tourette'a mogą się nasilać, gdy dana osoba wkracza w dorosłość.

U większości ludzi częstotliwość i intensywność zarówno drobnych, jak i większych tików mają tendencję do wahań. Tiki mogą stać się częstsze i bardziej intensywne, gdy dana osoba jest narażona na stres fizyczny, emocjonalny lub psychiczny.

Większość ludzi z Tourette'a ma normalną inteligencję i średnią długość życia.

Objawy

Cechą charakterystyczną zespołu Tourette'a jest tik. Może to wahać się od ledwo zauważalnego do na tyle poważnego, że utrudnia codzienne życie.

Tik twarzy, taki jak mruganie oczami, może być pierwszym objawem, ale każda osoba jest inna.

Tikiem może być:

• Fizyczne: Ruchy motoryczne obejmują mruganie lub szarpanie głową lub inną częścią ciała.
• Foniczny: osoba może wydawać dźwięki, takie jak chrząknięcia lub piski, a także słowa lub frazy.

Istnieją dwie główne klasyfikacje:

• Prosty tik: może obejmować poruszanie tylko jednym mięśniem lub wydawanie jednego dźwięku. Ruchy są nagłe, krótkotrwałe i często powtarzalne.
• Tik złożony: ruchy fizyczne są bardziej złożone, a tiki foniczne mogą obejmować długie frazy. Złożone tiki obejmują kilka grup mięśni.

Osoby z Tourette'em mają połączenie tików fonicznych i fizycznych, które mogą być proste lub złożone.

Przykłady prostych tików fizycznych mogą obejmować:

• mruganie oczami
• rzucanie okiem
• zgrzytanie zębami
• szarpanie głową
• skręcenie szyi
• drżenie nosa
• przewracać oczami
• obracanie ramion
• wzruszając ramionami
• wystawianie języka

Przykłady prostych tików dźwiękowych mogą obejmować:

• szczekanie
• dmuchanie
• oczyszczanie gardła
• kaszel
• pochrząkiwanie
• czkawka
• wąchanie
• skrzypienie
• krzyczy i krzyczy

Przykłady złożonych tików fizycznych mogą obejmować:

• kopropraksja lub wykonywanie nieprzyzwoitych gestów
• echopraksja lub naśladowanie ruchów innych ludzi
• trzepotanie
• potrząsanie głową
• uderzanie rzeczy
• skakanie lub podskakiwanie
• kopanie rzeczy
• drżący
• pachnące przedmioty
• dotykając siebie lub innych

Przykłady złożonych tików dźwiękowych obejmują:

• zróżnicowanie intonacji własnego głosu
• echolalia, czyli powtarzanie tego, co mówią inni
• paliphrasia, czyli powtarzanie tego samego zdania
• coprolalia, co oznacza wypowiadanie lub wykrzykiwanie nieprzyzwoitych słów lub zwrotów

Większość ludzi odczuwa niezwykłe lub nieprzyjemne doznania przed wystąpieniem tiku.

Rodzaje ostrzeżeń zaawansowanych obejmują:

• uczucie pieczenia w oczach, które jest łagodzone jedynie przez mruganie
• zwiększające się napięcie mięśni, które można złagodzić jedynie poprzez rozciąganie lub drganie
• suchość w gardle, która jest łagodzona tylko przez chrząknięcie lub chrząkanie
• swędzenie kończyny lub stawu, gdzie jedyną ulgę przynosi skręcenie

Sytuacje, które mogą powodować nasilenie tików, obejmują:

• niepokój lub stres
• zmęczenie lub znużenie
• choroba, zwłaszcza infekcja paciorkowcami
• podniecenie
• niedawny uraz głowy

Medical News Today (MNT) zapytał Tourette Association of America's Medical Advisory Board, jakiej rady udzieliłby rodzicom, którzy sądzą, że ich dziecko może mieć Tourette's.

Oni nam powiedzieli:

„Zespół Tourette'a charakteryzuje się tikami ruchowymi i głosowymi trwającymi dłużej niż 12 miesięcy. W takim przypadku należy rozpocząć od wizyty u lekarza pierwszego kontaktu dziecka w celu oceny. Porozmawiaj z nim, aby sprawdzić, czy tiki powodują ból lub dyskomfort, przeszkadzają mu lub wpływają na pracę szkolną lub pożądane czynności.

Stowarzyszenie zapewnia zasoby i wsparcie dla osób z chorobą Tourette'a i dla patentów dzieci z tą chorobą, w tym narzędzia dla rodziców i wychowawców oraz informacje o tym, jak znaleźć rzecznictwo i grupy wsparcia.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna zespołu Tourette'a jest nieznana, ale wydaje się, że wynika ona z problemu w zwojach podstawy mózgu, części mózgu odpowiedzialnej za mimowolne ruchy, emocje i uczenie się.

Eksperci uważają, że nieprawidłowości w zwojach podstawy mózgu mogą powodować brak równowagi w poziomach neuroprzekaźników w mózgu, które przenoszą informacje z jednej komórki do drugiej. Nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników mogą zakłócać normalne funkcjonowanie mózgu, powodując tiki.

Choroba Parkinsona, choroba Huntingtona i inne stany neurologiczne wpływają na zwoje podstawy.

Uważa się, że zespół Tourette'a ma związek genetyczny i jest dziedziczny. Osoba, która ma bliskiego członka rodziny z tikiem, też ma większe prawdopodobieństwo.

Wydaje się również, że występuje częściej u niemowląt urodzonych przedwcześnie.

Inna teoria głosi, że choroba wieku dziecięcego może wywołać tiki. Zakażenie bakteriami paciorkowcami grupy A wiąże się z objawami Tourette'a. Być może bakterie powodują, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które oddziałują z tkanką mózgową, a to powoduje zmiany w mózgu.

Może to mieć wpływ na leczenie, ale konieczne są dalsze badania.

Diagnoza

Nie ma aktualnego testu na Tourette'a, więc diagnoza zależy od objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz historii medycznej i rodzinnej.

Zgodnie z Diagnostycznym i statystycznym podręcznikiem zaburzeń psychicznych piąta edycja (DSM-5), opublikowanym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA), do diagnozy Tourette'a muszą być spełnione następujące kryteria:

• Osoba ma dwa lub więcej tików motorycznych, na przykład mruganie lub wzruszanie ramionami i co najmniej jeden tik głosowy (na przykład brzęczenie, odchrząkanie lub wykrzykiwanie słowa lub frazy), chociaż nie zawsze mogą się one zdarzyć w tym samym czasie.
• Osoba ma tiki od co najmniej roku. Tiki mogą występować wiele razy dziennie (zwykle w atakach) prawie codziennie lub z przerwami.
• Osoba ma tiki, które zaczęły się przed ukończeniem 18 roku życia.
• Osoba ma objawy, które nie są spowodowane przyjmowaniem lekarstw lub innych leków lub innymi schorzeniami (na przykład drgawki, choroba Huntingtona lub pozawirusowe zapalenie mózgu).

Inne stany, które mogą powodować podobne objawy, obejmują:

• alergie, jeśli pojawia się kaszel i wąchanie
• dystonia, stan neurologiczny, który obejmuje mimowolne ruchy i przedłużone skurcze mięśni, prowadzące do skręcenia ruchów ciała, nieprawidłowej postawy i drżenia
• zespół niespokojnych nóg, jeśli ruchy dotyczą nóg
• problemy z widzeniem, jeśli pacjent dużo mruga

Badania krwi, testy skórne, testy oczu i testy obrazowe mogą pomóc wykluczyć te i inne schorzenia.

Leczenie

Leczenie zwykle obejmuje leki i leczenie niefarmakologiczne. W rzadkich przypadkach operacja może być opcją.

Leki mogą obejmować leki przeciwnadciśnieniowe, zwiotczające mięśnie lub neuroleptyki.

Leki przeciwnadciśnieniowe są zwykle stosowane do kontrolowania wysokiego ciśnienia krwi lub nadciśnienia, ale mogą pomóc pacjentom z łagodnymi do umiarkowanych objawami Tourette'a, prawdopodobnie poprzez regulację poziomu neuroprzekaźników. Jednym z przykładów jest klonidyna. Efekty uboczne obejmują biegunkę lub zaparcie, suchość w ustach, bóle głowy, zawroty głowy i zmęczenie.

Leki zwiotczające mięśnie pomagają kontrolować fizyczne tiki poprzez leczenie spastyczności, gdy mięśnie stają się zbyt sztywne. Przykłady obejmują baklofen i klonazepam. Efekty uboczne obejmują senność i zawroty głowy. Pacjenci przyjmujący leki zwiotczające mięśnie nie powinni spożywać alkoholu i mogą nie być w stanie prowadzić pojazdów ani obsługiwać ciężkich maszyn.

Neuroleptyki blokują działanie dopaminy w mózgu. Mogą być przyjmowane doustnie lub przez wstrzyknięcie. Mogą leczyć objawy od umiarkowanych do ciężkich. Niektóre neuroleptyki o powolnym uwalnianiu są wstrzykiwane tylko raz na 2 do 6 tygodni.

Działania niepożądane mogą obejmować senność, niewyraźne widzenie, suchość w ustach, niskie libido, drżenie, skurcze, drgawki i przyrost masy ciała. Niektóre neuroleptyki mają bardziej niekorzystne skutki niż inne.

Jeśli skutki uboczne stają się problemem, pacjent powinien powiedzieć o tym lekarzowi. Mogą być inne neuroleptyki, które mogliby wziąć.

Zabiegi niefarmakologiczne

Terapia behawioralna jest powszechnie stosowana, aby pomóc ludziom z Tourette'a. Może pomóc zmienić wzorce zachowań pacjenta.

Badania wykazały, że kompleksowa interwencja behawioralna w leczeniu tików (CBIT), rodzaj terapii poznawczo-behawioralnej (CBT), może pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Tourette'a. Terapia ma na celu leczenie objawów poprzez odwrócenie nawyków.

Odwrócenie nawyków opiera się na założeniu, że:

• pacjenci nie są świadomi swoich tików
• celem tików jest złagodzenie nieprzyjemnych wrażeń, zanim się pojawią

Terapeuta pomaga pacjentowi monitorować wzorzec i częstotliwość ich tików. Identyfikowane są również wszelkie odczucia, które wywołują tiki.

Gdy pacjent jest świadomy tiku, może opracować alternatywny i mniej zauważalny sposób na złagodzenie nieprzyjemnych wrażeń, które się poruszają. Nazywa się to konkurencyjną odpowiedzią.

Na przykład, jeśli nieprzyjemne uczucie w gardle powoduje, że osoba czuje potrzebę chrząknięcia lub odchrząknięcia, może nauczyć się łagodzić to uczucie, wykonując zamiast tego serię głębokich oddechów.

Badanie opublikowane w 2015 roku wykazało, że rodzaj CBT stosowany do redukcji przewlekłych tików u osób z zespołem Tourette'a może również zmienić sposób pracy ich mózgu.

Inne badanie opublikowane w 2015 roku wykazało, że substancja chemiczna w mózgu znana jako GABA może pomóc w leczeniu tików u osób z zespołem Tourette'a.

Terapia odwracania nawyków często obejmuje terapię relaksacyjną. Stres lub niepokój mogą sprawić, że tiki będą bardziej nasilone i częstsze. Głębokie oddychanie i wizualizacja mogą pomóc złagodzić niepokój, często skutkując mniejszą liczbą i mniej nasilonymi tikami.

Czy istnieją alternatywne terapie?

Jako możliwe terapie zaproponowano akupunkturę i hipnozę. Sugerowano szereg czynników dietetycznych, takich jak większe spożycie witaminy B lub witaminy D, ale nie zostały one poparte badaniami.

Powiedziała Medyczna Rada Doradcza Stowarzyszenia Tourette MNT:

„Obecnie nie ma dowodów na zastosowanie jakichkolwiek alternatywnych terapii w leczeniu Tourette'a. Mówiąc najprościej, nie były one jeszcze badane dla Tourette ”.

Jednak ćwiczenia i zdrowa dieta mogą pomóc zmniejszyć stres i poprawić samopoczucie, co może pomóc zmniejszyć nasilenie i częstotliwość tików.

Operacja

Zabieg chirurgiczny jest zwykle rozważany tylko u dorosłych pacjentów z ciężkimi objawami, którzy nie zareagowali dobrze na inne metody leczenia.

Leukotomia limbiczna: prąd elektryczny lub impuls promieniowania jest używany do wypalenia niewielkiej części układu limbicznego, który jest odpowiedzialny za niektóre emocje, zachowanie i pamięć. Może to częściowo lub całkowicie rozwiązać problem.

Głęboka stymulacja mózgu (DBS): Elektrody są na stałe wszczepiane do części mózgu, o których wiadomo, że są powiązane z Tourette'a. Są podłączone do małych generatorów, które są wszczepiane do organizmu. Impuls elektroniczny przechodzi z generatora do elektrod, stymulując różne części mózgu. Może to pomóc złagodzić objawy Tourette'a.

Długoterminowe skutki DBS nie zostały jeszcze udowodnione.

Zarządzanie tikami

Działania, które mogą pomóc, obejmują uprawianie sportów wyczynowych, granie w przyjemną grę komputerową lub czytanie interesującej książki. Jednak nadmierne podniecenie może być wyzwalaczem dla niektórych osób, więc niektóre czynności mogą mieć odwrotny skutek.

Wiele osób uczy się, jak kontrolować tiki, na przykład w pracy lub szkole, ale tłumienie tików może zwiększać napięcie, dopóki tik nie zostanie wyrażony.

Z biegiem czasu rodzaje, częstotliwość i nasilenie tików mogą się zmieniać. Tiki są zwykle najcięższe w okresie dojrzewania, ale często ustępują we wczesnej dorosłości.

Komplikacje

Zespół Tourette'a nie wpływa na inteligencję osoby, ale trudności w nauce mogą wynikać, jeśli dana osoba ma również ADHD, OCD lub ASD.

Dziecko z tymi dodatkowymi warunkami lub bez może również doświadczać znęcania się w szkole, a to może utrudniać naukę, zarówno społeczną, jak i akademicką.

Szkoły mogą pomóc, edukując uczniów na temat tego schorzenia, aby mogli lepiej zrozumieć kolegę z klasy, który ma chorobę Tourette'a.

Zwoje podstawowe są również zaangażowane w uczenie się nawyków, więc osoby z Tourette'em mogą mieć problemy z uczeniem się przez przyzwyczajenie. Może to wpływać na umiejętności, takie jak pisanie, czytanie lub arytmetyka.

Dziecko z zespołem Tourette'a może potrzebować dodatkowej pomocy edukacyjnej.