Co należy wiedzieć o zespole DiGeorge?

Zespół DiGeorge to zaburzenie chromosomalne, które zazwyczaj dotyka 22 chromosom. Kilka układów ciała rozwija się słabo i mogą wystąpić problemy zdrowotne, od wady serca po problemy behawioralne i rozszczep podniebienia.

Stan ten jest również znany jako zespół delecji 22q11.2. Około 90 procent osób z tą chorobą ma niewielką delecję na 22 chromosomie w lokalizacji q11.2.

Obecnie wiadomo, że ta delecja jest odpowiedzialna za kilka wcześniej wymienionych zespołów, które teraz wszystkie należą do zespołu delecji 22q11.2.

Inne nazwy obejmują zespół welokardowo-twarzowy, zespół konotrunkowy, zespół Shprintzena i CATCH22.

Uważa się, że zespół DiGeorge dotyka 1 na 4000 osób. Jednak funkcje są bardzo zróżnicowane. W rezultacie prawdopodobne jest wystąpienie niedodiagnozowania i błędnej diagnozy.

Szybkie fakty na temat zespołu DiGeorge

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu DiGeorge.

• Zespół DiGeorge jest zwykle określany jako zespół delecji 22q11.2, ponieważ najdokładniej odzwierciedla jego pochodzenie
• Delecja genów z 22 chromosomu następuje zwykle losowo, a stan rzadko jest dziedziczony.
• Objawy zależą od dotkniętego układu narządów.
• Zespół DiGeorge jest często diagnozowany za pomocą specjalnego badania krwi.
• Leczenie będzie zależeć od objawów i dotkniętych układów.

Przyczyny

Zespół DiGeorge jest wynikiem delecji segmentu 22q11.2 w jednej z dwóch kopii chromosomu 22. Dotyczy około 30 do 40 genów.

Wiele z tych genów nie jest jeszcze w pełni poznanych.

Zespół zwykle zaczyna się jako przypadkowe zdarzenie podczas zapłodnienia, po stronie matki lub ojca. Może się to zdarzyć w okresie rozwoju płodu.

Większość przypadków nie jest dziedziczona i rzadko występuje rodzinna historia choroby.

Jednak w około 10 procentach przypadków jest przenoszona z rodzica na dziecko.

Objawy

Zespół DiGeorge to choroba genetyczna, która charakteryzuje się brakującym segmentem w jednym chromosomie.

Jeśli dziecko ma zespół DiGeorge, rodzice lub opiekunowie mogą zauważyć, że mają:

• opóźnienia w nauce chodzenia lub mówienia oraz inne opóźnienia w rozwoju i nauce
• problemy ze słuchem i wzrokiem
• problemy z jamą ustną i karmieniem
• niski wzrost
• częste infekcje
• problemy z kośćmi, kręgosłupem lub mięśniami
• niezwykłe rysy twarzy, w tym niedorozwinięty podbródek, nisko osadzone uszy i szeroko rozstawione oczy
• rozszczep podniebienia lub inne zaburzenia podniebienia

Problemy z sercem najprawdopodobniej wpływają na aortę.

Mogą to być:

• ubytek przegrody międzykomorowej, dziura między dolnymi jamami serca
• truncus arteriosus, brakujące naczynie serca
• tetralogia Fallota, połączenie czterech nieprawidłowych struktur serca

Zespół może obejmować szeroki zakres objawów podmiotowych i przedmiotowych.

Zawierają:

• trudności w oddychaniu
• skurcze ust, ramion, gardła lub dłoni
• częste infekcje
• opóźniony wzrost
• słabe napięcie mięśniowe
• większe ryzyko niektórych problemów behawioralnych, takich jak ADHD
• większe ryzyko w późniejszym okresie życia niektórych zaburzeń psychiatrycznych, takich jak schizofrenia
• choroby autoimmunologiczne, takie jak idiopatyczna małopłytkowość plamica, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, autoimmunologiczne zapalenie stawów i autoimmunologiczna choroba tarczycy
• nieprawidłowości przytarczyc, zwykle niedoczynność przytarczyc, powodujące nieprawidłowy metabolizm wapnia i fosforu, a czasami drgawki
• nieprawidłowości w gruczołach grasicy, takie jak mała, niedoczynna grasica
• niebieski kolor skóry (sinica) z powodu słabego krążenia spowodowanego wadami serca

Inne objawy mogą obejmować upośledzenie słuchu, zaburzenia widzenia i zaburzenia czynności nerek

Ze względu na znaczną zmienność zespołu DiGeorge'a, typ i nasilenie objawów są zwykle określane przez dany układ narządów.

Zespół DiGeorge może ujawnić się przy urodzeniu, w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.

Diagnoza

Zespół DiGeorge jest najczęściej diagnozowany za pomocą badania krwi zwanego analizą FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Pracownik służby zdrowia prawdopodobnie zażąda analizy FISH, jeśli dziecko ma objawy, które mogą wskazywać na zespół DiGeorge lub jeśli występują oznaki wady serca. Niektóre rodzaje wad serca są silnie związane z chorobą.

Leczenie

Leczenie zależy od zaangażowanych układów narządów. Może to dotyczyć szerokiego grona pracowników służby zdrowia.

Leczenie często wymaga koordynacji opieki między różnymi specjalistami ds. Zdrowia.

Obejmują one:

• pediatrzy
• kardiolodzy
• genetycy
• immunolodzy
• specjaliści chorób zakaźnych
• endokrynolodzy
• chirurdzy
• terapeuci (zajęciowi, fizyczni, mowy, rozwojowi i umysłowi)

Różne stany spowodowane zespołem DiGeorge wymagają różnych rodzajów leczenia.

Niedoczynność przytarczyc

Leczenie obejmuje suplementację witaminą D lub wapniem oraz parathormonem.

Ograniczona czynność gruczołu grasicy może wpływać na zdolność układu odpornościowego do zwalczania infekcji i mogą występować częste infekcje o nasileniu łagodnym lub umiarkowanym. Harmonogram leczenia i szczepień jest zwykle taki sam, jak w przypadku dzieci bez schorzenia. Funkcja odpornościowa zwykle staje się silniejsza wraz z wiekiem dziecka.

Ciężka dysfunkcja grasicy stwarza ryzyko ciężkiej infekcji. Konieczne może być przeszczepienie tkanki grasicy, przeszczep szpiku kostnego, przeszczep komórek macierzystych lub przeszczep komórek krwi zwalczających chorobę.

Inne zabiegi

Inne zabiegi obejmują:

• Rozszczep podniebienia: zwykle konieczna jest chirurgiczna naprawa.
• Wady serca: może być konieczna chirurgiczna naprawa.
• Rozwój: fizjoterapia, wsparcie edukacyjne i językowe to tylko niektóre przykłady dostępnej pomocy.
• Opieka psychiatryczna: Niektóre zaburzenia zdrowia psychicznego mogą wymagać leczenia w zależności od diagnozy.

Perspektywy

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge'a i jest to stan trwający całe życie. Perspektywa zależy od dotkniętego układu narządów i ciężkości stanu.

Jednak niektóre problemy zwykle ustępują wraz z wiekiem, takie jak problemy z sercem i językiem. Większość ludzi może oczekiwać normalnego życia, ale mogą nadal doświadczać infekcji i innych problemów. Dorośli z tą chorobą często mogą żyć samodzielnie.

Podobnie jak w przypadku większości schorzeń, niezbędna jest wczesna diagnoza i leczenie. Ważne jest również, aby uczestniczyć we wszystkich wizytach lekarskich, ponieważ ciągłe monitorowanie może pomóc pacjentowi w utrzymaniu dobrego stanu zdrowia.

Każdy, kto jest zaniepokojony ryzykiem zespołu DiGeorge, powinien porozmawiać ze swoim lekarzem.