Co należy wiedzieć o niedoborze białka C?
Białko C pomaga regulować zakrzepy krwi i jest niezbędne w procesie gojenia się ran. Niedobór białka C może prowadzić do nieprawidłowych zakrzepów krwi i innych poważnych schorzeń.
Skrzepy krwi mogą wystąpić zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz ciała. Zwykle powstają po uszkodzeniu żył lub tętnic i często ustępują bez leczenia po wygojeniu rany.
Tworzenie się skrzepów krwi nazywane jest koagulacją. Do prawidłowego funkcjonowania zdrowej koagulacji potrzebna jest określona ilość białek oraz komórek krwi zwanych płytkami krwi.
Jednak niektóre skrzepy rozwijają się bez urazów i wymagają leczenia. Konsekwencje zdrowotne tych zakrzepów mogą być niezwykle poważne, a czasem śmiertelne.
Czym jest niedobór białka C?
Wątroba wytwarza białko C i uwalnia je do krwiobiegu.
To reguluje krzepnięcie krwi poprzez blokowanie innych białek, które sprzyjają krzepnięciu.
Niedobór białka C występuje, gdy dana osoba nie jest w stanie wyprodukować wystarczająco silnego białka C lub nie ma wystarczającej ilości białka w swoim ciele.
Ten niedobór zaburza równowagę w krwiobiegu. Ponieważ białko C blokuje białka krzepnięcia, im mniej białka C wytwarza organizm, tym większe jest ryzyko powstania zakrzepów krwi.
Niedobór białka C może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego. U wielu osób z łagodnym niedoborem białka C nie powstają problematyczne zakrzepy krwi.
Według Clot Connect, informacyjny i popularyzatorski projekt Uniwersytetu Północnej Karoliny, około 1 na 500 osób może mieć dziedziczną postać niedoboru białka C. Ciężkie przypadki niedoboru białka C są mniej powszechne, dotykając tylko 1 na 4 miliony noworodków.
Przyczyny
Ludzie mogą odziedziczyć lub nabyć niedobór białka C.
Ludzie dziedziczą niedobór białka C z powodu mutacji w jednym konkretnym genie zwanym genem PROC. Naukowcy zidentyfikowali 270 różnych mutacji, które mogą zmniejszyć produkcję lub uniemożliwić pełne działanie białka C.
Ryzyko poważniejszego stanu wzrasta wraz z liczbą mutacji w genie PROC.
Ludzie również nabywają ten stan w sposób niegenetyczny, w tym:
- przyjmowanie leków rozrzedzających krew, takich jak warfaryna
- niewydolność wątroby
- niskie spożycie witaminy K.
- chirurgiczne usunięcie jelita cienkiego
- kurs antybiotyków bez odpowiedniego odżywiania
- guzy w całym ciele
- zaburzenia krzepnięcia spowodowane zakażeniami krwi
- infekcje bakteryjne u młodych ludzi
Czynniki ryzyka
Największymi czynnikami ryzyka tego schorzenia są posiadanie rodzica z chorobą lub wywiad rodzinny dotyczący nieprawidłowych zakrzepów krwi.
Rodzice przekazują mutację, która powoduje niedobór białka C, potomstwu. Istnieje 50 procent szans na odziedziczenie stanu, gdy ma go jeden z rodziców. Cięższe przypadki mogą wystąpić, gdy osoby odziedziczą zmutowane geny PROC od obojga rodziców.
Następujące czynniki zwiększają ryzyko zakrzepów krwi:
- wiek
- operacja
- brak ruchu
- ciąża
- towarzyszące zaburzenie krzepnięcia krwi
Objawy
Najpoważniejsze przypadki niedoboru białka C występują wkrótce po urodzeniu. Zwykle jest to wynikiem stanu krzepnięcia krwi zwanego plamicą piorunującą.
Niektóre osoby z bardzo niskim poziomem białka C mogą nie wykazywać żadnych objawów do czasu dojrzewania. Jednak prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepów i zatorów jest u nich równie prawdopodobne, jak u osób, u których objawy wystąpiły wcześniej.
Komplikacje
Osoby mogą odkryć, że mają niedobór białka C dopiero po wystąpieniu zakrzepów krwi i innych powiązanych powikłań.
Powikłania związane z niedoborem białka C mogą być poważne i mogą prowadzić do nagłego leczenia. Obejmują one:
Zakrzepica żył głębokich
Zakrzepica żył głębokich (DVT) to poważny stan, który może rozwinąć się u osób z nawet łagodnym niedoborem białka C.
DVT to skrzepy krwi, które tworzą się pod powierzchnią skóry, zwykle w ramionach i nogach, ale także wokół mózgu.
DVT mogą zagrażać życiu, gdy poruszają się po ciele i powodują blokady w płucach.
Jeśli osoby z niedoborem białka C mają kilka epizodów DVT, może rozwinąć się stan zwany przewlekłą niewydolnością żył głębokich.
Oznacza to, że skóra w okolicy ulega odbarwieniu, a obrzęk staje się poważniejszy.
Zatorowość płucna
Ten niebezpieczny stan może rozwinąć się po DVT. Zator tętnicy płucnej blokuje dopływ krwi do płuc.
Problemy podczas ciąży
Niedobór białka C zwiększa ryzyko zakrzepów u kobiet w czasie ciąży i po porodzie. Ryzyko jest większe po urodzeniu.
Statystyki sugerują, że u 1 na 100 kobiet w ciąży z wrodzonym niedoborem białka C powstanie skrzep, chyba że przyjmą leki rozrzedzające krew. Kobiety w ciąży powinny omówić z lekarzami opcje profilaktyczne.
Purpura fulminans
Jest to stan zagrażający życiu, występujący u niemowląt z ciężkim niedoborem białka C.
Purpura fulminans rozwija się wkrótce po urodzeniu. Skrzepy krwi tworzą się w małych naczyniach krwionośnych na całym ciele.
Przepływ krwi zatrzymuje się wokół tych skrzepów, powodując śmierć komórki. Ciało szybko zużywa białka powodujące krzepnięcie krwi, co powoduje nieprawidłowe krwawienie i odbarwienie skóry.
Wiele noworodków nie przeżywa tego stanu. Jednak ci, którzy przeżyją, są narażeni na wysokie ryzyko zakrzepów i zatorów.
Martwica wywołana warfaryną
Jest to rzadki i bolesny stan występujący u około 1 na 10 000 osób, które rozpoczęły leczenie warfaryną.
Skrzepy krwi powodują śmierć komórek w piersiach, pośladkach, udach lub tułowiu. Krwawienie w tych obszarach powoduje ich fioletowe i niebieskie zabarwienie i powoduje obrzęk, silny ból i gangrenę.
Leczenie polega na natychmiastowym przestawieniu warfaryny na terapię heparyną, witaminą K i koncentratem białka C.
Stan ten często wymaga operacji.
Kiedy iść do lekarza
Każdy zakrzep krwi jest potencjalnym zagrożeniem medycznym.
Ludzie powinni natychmiast szukać pomocy medycznej, jeśli pojawi się którykolwiek z następujących objawów:
- skurcze, ból lub tkliwość rąk lub nóg
- czerwony lub fioletowy kolor na skórze
- obrzęk
- ciepło w bolesnym miejscu
Skrzepy krwi pojawiają się każdego roku u 900 000 osób w Stanach Zjednoczonych, a 100 000 z tych przypadków kończy się śmiercią.
Statystyki Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy pokazują, że 1 na 4 zatorowości płucnej jest śmiertelny.
Zasięgnij pomocy medycznej w nagłych wypadkach, jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów:
- duszność
- ból w klatce piersiowej
- szybkie bicie serca
- półomdlały
- odkrztuszanie krwi
Diagnoza
Badanie krwi to jedyny sposób na wykrycie niedoboru białka C. Niektóre czynniki, takie jak leczenie warfaryną, mogą również powodować tymczasowy spadek białka C, więc może być konieczne powtórzenie testów.
Aby uzyskać najdokładniejsze wyniki, odczekaj co najmniej 14 dni po zastosowaniu warfaryny, aby otrzymać test. Badanie członków rodziny może pomóc potwierdzić, czy stan jest dziedziczny.
Lekarze mogą również błędnie zdiagnozować skrzepy i poprosić o ponowne badanie.
Leczenie i perspektywy
Nawet osoby bez niedoboru białka C powinny podjąć działania zapobiegające powstawaniu zakrzepów. Proste kroki obejmują utratę wagi, rzucenie palenia i pozostanie aktywnym.
Osoby z niedoborem białka C mogą chcieć podjąć dalsze kroki. Może to obejmować zmianę leków, na przykład zaprzestanie terapii estrogenowej i unikanie środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen i progestagen.
Osoby, które mają członków rodziny z niedoborem białka C, powinny rozważyć poddanie się badaniu, nawet jeśli nie mają żadnych objawów.
Ludzie powinni informować personel o niedoborze białka C przed operacją, leczeniem ciąży, długimi lotami i innymi sytuacjami, które wiązały się z ograniczeniem ruchu.
Lekarze mogą sugerować długotrwałe leczenie lekami rozrzedzającymi krew osobom, które miały zakrzepy krwi w wyniku genetycznego niedoboru białka C.Jeśli zakrzepy nie stanowią jeszcze problemu, lekarze zwykle zalecają leki rozrzedzające krew tylko wtedy, gdy dana osoba jest narażona na zwiększone ryzyko zakrzepów, w tym:
- po operacji
- podczas używania cewnika
- podczas długich okresów bez ruchu
W tym czasie ludzie mogą uzupełniać niskie poziomy białka C syntetycznym koncentratem. Może to również zmniejszyć dawkę leków rozrzedzających krew przepisywanych długotrwałym użytkownikom.
Na wynos
Niedobór białka C to niedobór jednego konkretnego białka, które jest niezbędne do regulacji zakrzepów krwi w całym organizmie.
Jeśli w organizmie nie ma wystarczającej ilości białka C, osoba narażona jest na ryzyko potencjalnie śmiertelnego zakrzepu krwi, w tym zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej. Osoba często dziedziczy stan po jednym lub obojgu rodzicach i leki krzepnące, takie jak warfaryna.
Leczenie obejmuje zmianę leku i uzupełnienie białka C syntetycznym koncentratem.
P:
Czy jest sposób na uzupełnienie białka C z diety?
ZA:
Nie, nie ma sposobu, aby uzupełnić dietę w białko C. Przy niedoborze białka C nie jesteś w stanie wytworzyć enzymu, białka C.
Nie ma suplementu diety dla białka C. Jeśli jesteś w sytuacji medycznej, w której potrzebujesz białka C, lekarze będą musieli podać koncentrat białka C.
Odpowiedzi reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.
