Co należy wiedzieć o pęcherzowej epidermolizie

Epidermolysis bullosa to rzadka grupa dziedzicznych schorzeń, które powodują, że skóra jest delikatna i łatwo tworzy pęcherze. Pęcherze często powstają w wyniku drapania lub pocierania skóry, kontaktu z ciepłem, tarciem lub niewielkim urazem.

Epidermolysis bullosa (EB) jest spowodowana uszkodzeniem lub mutacją w genie keratyny lub kolagenu i wpływa na tkanki łączne.

Mogą wystąpić trzy główne typy EB, a poprzednie badania sugerują, że 6,5 na 1 milion noworodków w Stanach Zjednoczonych może mieć jeden z tych typów

Ryzyko jest takie samo niezależnie od płci i pochodzenia etnicznego.

Osoby z EB mają wyjątkowo delikatną skórę. Nawet bardzo niewielkie tarcie może powodować pęcherze, ponieważ warstwy skóry poruszają się niezależnie i rozdzielają.

Obecnie nie jest dostępne żadne lekarstwo na EB. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów bólu, ryzyka infekcji i powikłań.

Wpływ na organizm

EB powoduje łatwe tworzenie się pęcherzy na skórze.

Zdrowa ludzka skóra ma dwie warstwy:

• naskórek, który jest zewnętrzną częścią
• skóra właściwa, która jest częścią wewnętrzną

Zwykle kotwice białkowe istnieją między warstwami. Te kotwice składają się z kolagenu i zapobiegają ścinaniu dwóch warstw skóry lub przesuwaniu się niezależnie od siebie.

Osoby z EB nie mają tych białkowych kotwic, więc gdy na skórze pojawia się tarcie, obie warstwy ocierają się o siebie i rozdzielają. Powoduje to bolesne owrzodzenia i pęcherze.

Pęcherze mogą również wystąpić na błonach śluzowych ciała, na przykład w jamie ustnej i przełyku. Czasami sprawia to, że jedzenie stałych pokarmów jest prawie niemożliwe. EB może również wpływać na drogi moczowe i pęcherz, powodując ból przy oddawaniu moczu.

Lekarze często nazywają młodsze osoby z EB „dziećmi motyli”, ponieważ ich skóra jest delikatna jak skrzydła motyla.

EB może mieć nasilenie od lekkiego do zagrażającego życiu. W łagodnym EB pęcherze zwykle rozwijają się wokół dłoni i stóp. Ciężkie EB często dotyka całego ciała, a niektóre powikłania, takie jak infekcje, trudności z karmieniem i utrata składników odżywczych przez skórę, mogą być śmiertelne.

Kiedy ktoś ma EB, rany goją się bardzo powoli. Może to spowodować znaczne blizny, deformację fizyczną i niepełnosprawność. Osoby z ciężkimi postaciami EB mają znacznie większe ryzyko zachorowania na raka skóry.

Rodzaje

Występują trzy główne typy EB:

• Najczęstszym typem EB jest epidermolysis bullosa simplex (EBS). Na zewnętrznej warstwie skóry tworzą się pęcherze.
• W dystroficznej epidermolizie pęcherzowej (DEB) pęcherze tworzą się zarówno na zewnętrznej, jak i wewnętrznej warstwie skóry.
• Najcięższą postacią jest junctional epidermolysis bullosa (JEB). Jednak jest to również rzadkie. W miejscu styku zewnętrznej i wewnętrznej warstwy skóry powstają pęcherze.

Każdy typ ma kilka podtypów. Do tej pory eksperci medyczni zidentyfikowali ponad 30 podtypów EB.

Objawy

Łysienie jest możliwym objawem EB.

Osoba z EB ma wyjątkowo delikatną skórę, która ulega uszkodzeniu przy najmniejszym dotknięciu. Nawet najdelikatniejsze pocieranie, uderzenie lub uderzenie może spowodować pęcherze. Odzież, która dotyka lub ociera się o skórę, może również zwiększać ryzyko powstawania pęcherzy.

W bardzo łagodnych postaciach objawy mogą wystąpić dopiero w późniejszym okresie życia. Kiedy pojawią się pęcherze, mogą goić się z minimalnymi bliznami lub bez blizn.

Specyficzne oznaki i objawy zależą od rodzaju EB, który ma dana osoba. Zazwyczaj obejmują:

• pęcherze na skórze, skórze głowy oraz wokół oczu i nosa
• łzawienie skóry
• skóra, która wygląda na bardzo cienką
• skóra, która odpada
• łysienie lub wypadanie włosów
• prosaki lub bardzo małe, białe guzki na skórze
• utrata paznokci u nóg lub obu lub deformacja paznokci
• pęcherze lub nadżerki oka
• nadmierne pocenie

Jeśli EB pojawi się w błonach śluzowych, może powodować:

• trudności z połykaniem, jeśli wokół ust i gardła pojawiają się pęcherze
• ochrypły głos z powodu pęcherzy w gardle
• problemy z oddychaniem z powodu pęcherzy w górnych drogach oddechowych
• bolesne oddawanie moczu wynikające z pęcherzy w drogach moczowych

Objawy zwykle pojawiają się na bardzo wczesnym etapie życia, często wkrótce po urodzeniu. W zespole Kindlera, rzadkim podtypie EB, po urodzeniu tworzą się pęcherze.

Ochrona skóry

National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) sugerują następujące środki ochrony skóry i zapobiegania powstawaniu pęcherzy na skórze u niemowląt, dzieci i dorosłych.

• noszenie odzieży, która nie ociera ani nie podrażnia, np. odzieży wykonanej z czystej bawełny
• używanie smarów na skórze w celu zmniejszenia tarcia
• utrzymywanie niskiej temperatury w pomieszczeniu, aby zapobiec przegrzaniu
• pokrywanie twardych powierzchni, takich jak siedzenia samochodowe, skórą owczą
• noszenie rękawiczek podczas snu, aby zapobiec uszkodzeniom spowodowanym drapaniem

Ważne jest, aby przytulać wszystkie niemowlęta i małe dzieci, a przestrzeganie tych sugestii zapewni bezpieczne przytulanie dziecka z EB, pomagając chronić skórę dziecka przed uszkodzeniami. Aby uchronić dziecko przed dalszym dyskomfortem, podnieś je, umieszczając jedną rękę pod pośladkami dziecka, a drugą za plecami.

Osoba z EBS może zapobiec powstawaniu pęcherzy na stopach, unikając długich spacerów. Osoby z DEB lub JEB powinny zachować szczególną ostrożność, aby uniknąć zadrapań i uderzeń w skórę.

Unikanie pikantnych potraw i twardych, ostrych artykułów spożywczych, które mogą się skaleczyć i zarysować, może chronić pęcherze lub zmniejszyć ból w jamie ustnej.

Upewnij się, że okulary nie powodują pęcherzy wokół nosa i uszu.

Przyczyny

Wadliwe geny powodują EB. Osoba może odziedziczyć je po jednym lub obojgu rodzicach.

Aby przekazać JEB, oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen. W przypadku wszystkich innych typów tylko jeden rodzic musi go mieć.

W innych przypadkach wada może wystąpić podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika.

Większość ekspertów uważa, że ​​mutacja występuje w genie keratyny lub kolagenu.

Diagnoza

Biopsja może pomóc w identyfikacji rodzaju EB.

Lekarze diagnozują większość osób z EB w okresie niemowlęcym. Czasami jednak, gdy objawy są łagodne, lekarze stawiają diagnozę dopiero na późniejszym etapie życia.

Lekarze mogą przeprowadzać różne inne testy diagnostyczne w kierunku EB, w tym:

• Biopsja, podczas której lekarz pobiera niewielką próbkę tkanki skóry do analizy. Może to pokazać, gdzie skóra się rozdziela i jaki rodzaj EB ma dana osoba.
• Mikroskop i odbite światło, które może ujawnić, czy brakuje któregokolwiek z białek niezbędnych do tworzenia tkanek łączących.
• Mikroskop elektronowy o dużej mocy, który może zidentyfikować wady strukturalne skóry.
• Badania krwi. Lekarz może zbadać próbki krwi od osoby z podejrzeniem EB. Mogą również pobierać krew od ludzi, aby sprawdzić, czy nie ma problemów genetycznych. Pomoże to również określić, czy dana osoba odziedziczyła chorobę po rodzicu.
• Lekarz może wykonać test amniopunkcji w czasie ciąży. Amniopunkcja polega na usunięciu i zbadaniu niewielkiej ilości płynu owodniowego otaczającego płód.
• Lekarz może również rozważyć pobranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS), które obejmuje badanie części błony otaczającej płód.

Leczenie

Obecnie nie jest dostępne żadne lekarstwo na EB. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu uszkodzeniom skóry, infekcjom i innym powikłaniom.

Niektóre osoby mogą również potrzebować wsparcia psychologicznego i emocjonalnego, które pomoże im utrzymać dobrą jakość życia.

• Lekarz może nauczyć ludzi, jak bezpiecznie i higienicznie rozbijać duże pęcherze. Umiejętne nakłucie może umożliwić odpływ płynu z pęcherza bez zwiększania ryzyka infekcji lub uszkodzenia skóry pod spodem.
• Lekarz może przepisać miejscowy antybiotyk na infekcję.
• Opatrunki na rany nie powinny przyklejać się do skóry, więc lekarze mogą zalecać określone rodzaje bandaży, aby przyspieszyć gojenie, zmniejszyć ból i zmniejszyć ryzyko infekcji.
• Jeśli zmiana nie wygoi się całkowicie, może być konieczny przeszczep skóry. Przykrycie rany skórą może wspomóc proces gojenia.
• Powtarzające się, silne pęcherze i blizny mogą powodować stopienie się palców. Ponadto tkanka mięśniowa może ulec nieprawidłowemu skróceniu, co utrudnia wykonywanie codziennych czynności.W takich sytuacjach może być konieczna operacja.
• Ból jest głównym objawem EB, więc leczenie zazwyczaj obejmuje stosowanie leków przeciwbólowych.
• Jeśli pęcherze w przełyku utrudniają jedzenie, lekarz może zalecić operację poszerzenia przełyku.
• Jeśli osoba z EB nie może połykać jedzenia, może potrzebować rurki gastrostomijnej. Chirurg robi otwór do żołądka i przepuszcza przez niego rurkę do karmienia.

Komplikacje

U niektórych osób z EB mogą wystąpić poważne komplikacje.

• Pęcherze mogą prowadzić do infekcji i otwartych ran.
• Osoby z DEB mają większe ryzyko zachorowania na raka płaskonabłonkowego, który jest agresywną postacią raka skóry, przed 35 rokiem życia.
• Czasami DEB powoduje stopienie się palców osoby.
• Jeśli EB wpływa na spojówkę i inne części oka, u niektórych osób może dojść do utraty wzroku.
• Jeśli dana osoba nie może łatwo przełykać, może dojść do niedożywienia.
• Może rozwinąć się niedokrwistość z powodu przewlekłego stanu zapalnego i utraty krwi.

Niektóre z powikłań EB, takie jak odwodnienie, infekcja, pęcherze wewnętrzne i niedożywienie, mogą być śmiertelne, zwłaszcza u małych niemowląt.

P:

Czy EB może rozwinąć się z innych warunków, czy jest to wyłącznie genetyczne?

ZA:

Inne warunki nie mogą zostać zamienione na EB. Epidermolysis bullosa jest chorobą dziedziczną genetycznie. Czasami jeden rodzic ma gen i sam doświadcza tego stanu. Ta osoba ma 50 procent szans na przekazanie EB swojemu dziecku.

W innych przypadkach oboje rodzice mogą być nosicielami genu, nie zdając sobie z tego sprawy. W takich sytuacjach istnieje 25 procent szans, że dziecko rozwinie tę chorobę.

Czasami u dziecka może rozwinąć się EB, gdy żaden z rodziców nie jest nosicielem genu, ale mutuje gen w jaju lub plemniku.

J. Keith Fisher, M.D. Odpowiedzi reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.