Nieświeży oddech może być spowodowany błędem metabolizmu
Zespół z Uniwersytetu Radboud w Nijmegen w Holandii postanowił zbadać przyczyny „zewnątrzustnego halitozy”. Wyniki opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, wskazują na mutację genetyczną odpowiadającą błędowi metabolizmu.
Niewiele wiadomo o przyczynach przewlekłego nieświeżego oddechu lub cuchnącego oddechu, stanu dotykającego „nawet połowę” populacji Stanów Zjednoczonych.
Ogólnie uważa się, że cuchnący oddech jest wywoływany przez bakterie rozkładane na związki siarki.
Ale w wielu przypadkach przyczyny są nieznane. W rzeczywistości od 0,5 do 3 procent ogólnej populacji cierpi na tę mniej znaną postać cuchnącego oddechu, zwaną cuchnięciem zewnątrzustnym.
Przyczyną mogą być niektóre choroby, które wpływają na nos, przełyk lub zatoki, ale w niektórych przypadkach stan ten może nawet być przenoszony przez krew.
Współautor badania, prof. Kent Lloyd, dyrektor programu biologii myszy na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis, wyjaśnia znaczenie zrozumienia przyczyn przewlekłego nieświeżego oddechu, mówiąc: „Ważne jest, aby zidentyfikować przyczynę utrzymującego się halitozy i różnicować [ …] [Pomiędzy] względnie łagodnymi przyczynami (np. Choroba dziąseł) a bardziej chorobliwymi przyczynami, takimi jak marskość wątroby ”.
W tym celu kilka lat temu naukowcy rozpoczęli badania. Staraniom kierował dr Albert Tangerman, również z Radboud University, we współpracy z Ronem Weversem, profesorem wrodzonych błędów metabolizmu na tym samym uniwersytecie.
Następnie naukowcy odkryli metanotiol, związek siarki, który emanuje nieprzyjemnym zapachem. Jak twierdzi prof. Wevers, „Metanotiol jest produkowany w jelitach w dużych ilościach i może pochodzić z pożywienia. Uważaliśmy, że białko odpowiedzialne za pozbycie się metanotiolu było wadliwe u tych pacjentów ”.
„Jednak” - kontynuuje - „nie mogliśmy znaleźć ku temu przyczyny w ich metabolizmie. Proces, w którym organizm przeciwdziała temu związkowi, był nieznany. Więc w tym momencie utknęliśmy ”.
Aby pokonać tę przeszkodę, prof. Wevers, dr Tangerman i współpracownicy szukali sprawcy w niedawno opublikowanym badaniu. Arjan Pol jest głównym autorem nowego artykułu.
Winowajcą jest „uleczalny” błąd metabolizmu
Wiedząc, że niektóre bakterie mogą pomóc w metabolizowaniu związków siarki, Pol i zespół zbadali bakterie i znaleźli ludzkie białko, które jest odpowiedzialne za przekształcanie metanotiolu w inne związki.
Ludzkie białko nazywane jest białkiem wiążącym selen 1, a genem, który je koduje to SELENBP1.
Pol i zespół zbadali gen u pięciu pacjentów z przewlekłym cuchnięciem zewnątrzustnym i stwierdzili, że u wszystkich występuje jego mutacja. Dodatkowo pacjenci mieli podwyższony poziom metanotiolu we krwi.
Aby dodatkowo zweryfikować swoje odkrycia, naukowcy wykorzystali myszy zmodyfikowane genetycznie. Zniszczyli gen SELENBP1 u gryzoni, co spowodowało wzrost poziomu metanotiolu i innych cuchnących związków siarki we krwi.
„Chociaż nie przyłożyliśmy nosów do ust myszy, zmierzyliśmy w ich krwi duże ilości niektórych z tych substancji chemicznych tworzących nieprzyjemny zapach, dokładnie dopasowując się do tego, co stwierdzono u pacjentów” - mówi prof. Lloyd.
„Podsumowując”, piszą autorzy, „nasze eksperymenty zidentyfikowały nową aktywność enzymatyczną ludzkiej oksydazy metanotiolowej. Enzym jest kodowany przez SELENBP1 ”.
Dodają, że „mutacje SELENBP1 powodują cuchnący oddech zewnątrzustny, zespół autosomalny-recesywny, w którym nieprzyjemny zapach jest wynikiem nagromadzenia metabolitów zawierających siarkę”.
Pol i współpracownicy podsumowują:
„Nasze dane ujawniają potencjalnie częsty wrodzony błąd metabolizmu, który wynika z niedoboru MTO [oksydazy metanotiolowej] i prowadzi do zespołu nieprzyjemnego zapachu […] Teoretycznie zespół ten może być wrodzonym błędem metabolizmu, który można leczyć za pomocą środków dietetycznych”.
