Cukrzyca: zaskakujące odkrycie genów może napędzać nowe metody leczenia
Badając jedną rodzinę z rzadkimi zaburzeniami poziomu cukru we krwi, naukowcy zidentyfikowali mutację genu, która może powodować zarówno wysoki, jak i niski poziom cukru we krwi. To odkrycie może zaowocować nowymi metodami leczenia cukrzycy.
Cukrzyca to stan, w którym organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości hormonu insuliny lub nie może go skutecznie wykorzystać.
W rezultacie poziom cukru we krwi staje się zbyt wysoki.
Szacuje się, że około 30,3 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych choruje na cukrzycę. Cukrzyca typu 2 jest najczęstszą postacią, a następnie cukrzyca typu 1.
Istnieją jednak rzadsze formy, które stanowią zaledwie 1–4 procent przypadków w Stanach Zjednoczonych. Są one znane jako cukrzyca monogenowa i powstają w wyniku mutacji w jednym genie przekazywanym przez jednego lub oboje rodziców.
Takie mutacje upośledzają funkcję komórek beta, które są komórkami trzustki wydzielającymi insulinę.
Jedną z najpowszechniejszych postaci cukrzycy monogenowej jest cukrzyca o dojrzałym początku u młodych, która stanowi około 2 procent wszystkich przypadków cukrzycy w Stanach Zjednoczonych wśród osób poniżej 20 roku życia.
W ramach tego ostatniego badania naczelna autorka prof. Márta Korbonits - z Instytutu Badawczego Williama Harveya na Queen Mary University of London (QMUL) w Wielkiej Brytanii - wraz z kolegami badała wyjątkową rodzinę, z której niektórzy mieli cukrzycę, a inni insulinoma lub guzy trzustki wytwarzające insulinę.
Warto zauważyć, że cukrzyca charakteryzuje się wysokim poziomem cukru we krwi, podczas gdy insulinoma powoduje zbyt niski poziom cukru we krwi. W jaki sposób oba te sprzeczne warunki mogą występować w tej samej rodzinie?
Według prof. Korbonitsa i zespołu, winna jest pojedyncza mutacja genu.
Odkryto mutację MAFA
Analizując genomy rodziny, naukowcy byli zaskoczeni, odkrywając pojedynczą mutację w genie MAFA, która była obecna zarówno u członków rodziny chorych na cukrzycę, jak i u osób z insulinoma.
Gen MAFA normalnie reguluje produkcję insuliny w komórkach beta. Mutacja w tym genie prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka MAFA, które wydaje się występować w większej liczbie w komórkach beta niż normalne białka MAFA.
Naukowcom udało się potwierdzić obecność mutacji genu MAFA w innej rodzinie, do której należeli również członkowie zarówno z cukrzycą, jak i insulinoma.
Ogólnie rzecz biorąc, wyniki wskazują, że mutacja w genie MAFA może być przyczyną zarówno wysokiego, jak i niskiego poziomu cukru we krwi, ale dokładnie, w jaki sposób mutacja powoduje takie stany, pozostaje niejasne.
„Uważamy”, wyjaśnia autor pierwszego badania, dr Donato Iacovazzo, również z Instytutu Badawczego Williama Harveya w QMUL, „ta wada genu ma kluczowe znaczenie dla rozwoju choroby i obecnie prowadzimy dalsze badania, aby określić, w jaki sposób ta wada może, z jednej strony upośledzają produkcję insuliny powodującej cukrzycę, az drugiej powodują insulinoma ”.
Te wyniki - teraz opublikowane w Materiały z National Academy of Sciences - reprezentują pierwszy przypadek powiązania mutacji w genie MAFA z chorobą, a naukowcy są przekonani, że mogą utorować drogę nowym metodom leczenia powszechnych i rzadkich postaci cukrzycy.
„Chociaż scharakteryzowana przez nas choroba jest bardzo rzadka, badanie rzadkich schorzeń pomaga nam lepiej zrozumieć fizjologię i mechanizmy leżące u podstaw częściej występujących chorób. Mamy nadzieję, że w dłuższej perspektywie badania te doprowadzą nas do zbadania nowych sposobów wywoływania regeneracji komórek beta w celu leczenia bardziej powszechnych postaci cukrzycy ”.
Współautor badania prof. Sian Ellard, University of Exeter, Wielka Brytania
