Badanie genów rozwiązuje tajemnicę szkieletu „obcego”
Od czasu odkrycia w Chile 15 lat temu szkielet „Ata” jest zagadką zarówno dla naukowców, jak i archeologów. Mając zaledwie 6 cali długości, 10 par żeber i głowę w kształcie stożka, nic dziwnego, że szkielet uznano za możliwy dowód na istnienie obcego życia. Nowe badania potwierdzają jednak, że tak jest człowiek.
Zdjęcie: Dr Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) i Uniwersytetu Stanforda, również w Kalifornii, doszli do wniosku, że szkielet to szczątki młodej dziewczyny, której niezwykła budowa była prawdopodobnie spowodowana mutacjami genetycznymi związanymi z karłowatością i zaburzeniami kości.
Współautor badania, Sanchita Bhattacharya z Institute for Computational Health Sciences w UCSF, wraz ze współpracownikami odkrył ponad 60 wariantów genów, które mogą być możliwą przyczyną deformacji Ata, w tym kilka wariantów, których nigdy wcześniej nie widziano.
Naukowcy są przekonani, że ich odkrycie nie tylko potwierdza, że Ata jest człowiekiem, ale także pomaga rzucić światło na niektóre genetyczne przyczyny chorób kości.
Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Badania genomu.
Ata to „kobieta pochodzenia ludzkiego”
Zmumifikowane szczątki Aty odkryto za opuszczonym kościołem na pustyni Atacama w Chile w 2003 roku.
Mały szkielet ma zaledwie 6 cali długości i ma wydłużoną głowę w kształcie stożka. Co więcej, Ata ma tylko 10 par żeber, zamiast zwykłych 12, które mają ludzie.
Nic dziwnego, że odkrycie doprowadziło do wielu spekulacji, a niektórzy twierdzą, że szkielet był szczątkiem kosmity. Szkielet pojawił się nawet w filmie dokumentalnym w 2013 roku, w którym U.F.O. badacz dr Steven Greer sprawdził, czy Ata może być obcą formą życia.
Ale nowe badanie Bhattacharyi i zespołu kładzie kres takim twierdzeniom raz na zawsze.
Przeprowadzili analizę całego genomu Ata, która doprowadziła ich do wniosku, że szkielet to „kobieta pochodzenia ludzkiego”. Szacuje się, że w chwili śmierci, która nastąpiła prawdopodobnie około 40 lat temu, miała około 6-8 lat.
Następnie naukowcy przeanalizowali genom Ata w bazie danych ontologii fenotypu człowieka w celu określenia wszelkich wariantów genetycznych w szkielecie, które mogą być powiązane z chorobą człowieka.
Nowe warianty genów związane z chorobą kości
Analiza ujawniła 64 warianty genów, które prawdopodobnie były przyczyną wad rozwojowych Ata. Po dalszych badaniach naukowcy odkryli, że niektóre z tych wariantów były wcześniej związane z wieloma chorobami człowieka, w tym karłowatością i nieprawidłowościami żeber.
Naukowcy zidentyfikowali również cztery nowe warianty pojedynczego nukleotydu (SNV) w obrębie genów, które są powiązane z chorobami kości, w tym skoliozą lub skrzywieniem kręgosłupa. SNV to pojedyncze warianty genów, które znajdują się w tej samej populacji.
Według Bhattacharyi i zespołu odkrycia te mogą pomóc nam w lepszym zrozumieniu mutacji genetycznych leżących u podstaw chorób kości u ludzi.
„Analiza zagadkowej próbki, takiej jak genom Ata”, mówi współautor badania, dr Atul Butte, również z Institute for Computational Health Sciences w UCSF, „może nas nauczyć, jak postępować z aktualnymi próbkami medycznymi, które mogą być przez wiele mutacji ”.
„Kiedy badamy genomy pacjentów z nietypowymi zespołami”, dodaje, „może być zaangażowanych genetycznie więcej niż jeden gen lub ścieżka, co nie zawsze jest brane pod uwagę”.
Po dalszych badaniach naukowcy uważają, że Ata może nawet utorować drogę nowym metodom leczenia chorób kości.
„Może istnieje sposób na przyspieszenie wzrostu kości u ludzi, którzy tego potrzebują, ludzi, którzy mają poważne złamania. Nic takiego nie było wcześniej widziane. Z pewnością nikt nie zbadał jej genetyki ”.
Współautor badania, dr Garry Nolan, Stanford University School of Medicine
