Rzadkie choroby częściej niż nam się wydaje
Rzadkie choroby są z natury niejasne i nieznane, wpadając w tarapaty, jeśli chodzi o budżety badawcze i rozwój leczenia. Ale teraz badanie wykazało, że są one bardziej powszechne, niż nam się wydaje.
Stany Zjednoczone klasyfikują rzadką chorobę jako chorobę, która dotyka mniej niż 200 000 osób. Jednak w sumie rzadkie choroby w Stanach Zjednoczonych dotykają 25–30 milionów ludzi.
Chociaż same choroby mogą być rzadkie, ta znacząca liczba pokazuje, jak wiele osób żyje z chorobami, którym nie zwraca się uwagi ze względu na ich wyjątkowość.
Aż do niedawnych badań naukowcy nie mieli prawdziwej koncepcji rozpowszechnienia rzadkich chorób na całym świecie.
W nielicznych badaniach dotyczących występowania rzadkich chorób rzadko analizowano rejestry populacji, co utrudnia precyzyjne określenie częstości występowania.
Podobnie jak w Stanach Zjednoczonych, większość krajów nie śledzi chorób rzadkich. W rzeczywistości dokumentują bardzo niewiele, nawet po postawieniu diagnozy. To sprawia, że trudno jest ustalić dokładną liczbę rzadkich chorób lub liczbę osób z nimi żyjących.
Obecnie analiza bazy danych Orphanetu, która jest obszernym zapisem występowania rzadkich chorób, wskazuje, że ponad 300 milionów ludzi na całym świecie żyje z rzadkimi chorobami.
Analiza pojawia się w European Journal of Human Genetics.
„Niskie oszacowanie rzeczywistości”
„Najprawdopodobniej nasze dane stanowią niewielkie oszacowanie rzeczywistości. Większość rzadkich chorób nie jest wykrywalnych w systemach opieki zdrowotnej, aw wielu krajach nie ma rejestrów krajowych ”- mówi Ana Rath, dyrektor Inserm US14 w Paryżu we Francji.
Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM) we Francji powołał Orphanet w 1997 r. W celu poszerzenia wiedzy na temat rzadkich chorób oraz zwiększenia świadomości, diagnozy i leczenia osób z nimi żyjących.
Obecnie konsorcjum 40 krajów współpracuje, aby zebrać dane na temat rzadkich chorób, dzięki czemu jest to najbardziej wszechstronne źródło danych na ten temat.
Naukowcy mają nadzieję, że poprzez podkreślenie liczby osób dotkniętych rzadką chorobą i wykazanie, że rzadka choroba „nie jest tak rzadka”, polityka zdrowia publicznego na poziomie krajowym i globalnym zacznie rozwiązywać ten problem.
„Biorąc pod uwagę, że niewiele wiadomo o rzadkich chorobach, możemy wybaczyć nam myśl, że [osoby z nimi żyjące] są chude” - mówi Rath. „Ale razem wzięte stanowią dużą część populacji”.
Według Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (GARD) może występować nawet 7 000 chorób rzadkich. Eksperci często określają te choroby jako choroby sieroce, ponieważ firmy farmaceutyczne mają tendencję do zaniedbywania ich, wyłączając je ze swoich budżetów na badania nad lekami i rozwój leczenia.
W rezultacie Ustawa o leku Orphan, uchwalona w USA w 1983 r., Zaoferowała firmom farmaceutycznym zachętę finansową do opracowania leków na rzadkie choroby, takie jak czerwienica prawdziwa, zespół Marfana i twardzina układowa.
Jednak nadal nie ma dostępnego leczenia większości rzadkich chorób.
Wielu naukowców ma poważne obawy co do wpływu, jaki te rzadkie choroby wywierają na osoby mieszkające z nimi i ich rodziny na całym świecie.
4% populacji cierpi na rzadką chorobę
Badacze nie uwzględnili w swoich badaniach niektórych nowotworów ani innych rzadkich stanów wywołanych infekcją lub zatruciem. Jednak przeanalizowali 3585 rzadkich chorób, aby dowiedzieć się, ile osób na świecie choruje na tę chorobę w tym samym czasie. Wyniki pokazały, że 3,5–5,9% światowej populacji ma takie warunki w dowolnym momencie.
Badanie wykazało również, że 80% osób z rzadką chorobą miało jedną z zaledwie 149 chorób.
Ponadto 71,9% chorób na Orphanecie miało przyczyny genetyczne, a 69,9% rozpoczęło się w dzieciństwie.
Z badań wynika, że w końcu rzadkie choroby nie są tak rzadkie.
W streszczeniu badania autorzy określają rzadkie choroby jako „wyłaniający się globalny priorytet zdrowia publicznego”.
Naukowcy wzywają do tego, aby wyniki rzuciły światło na priorytety badawcze, uwydatniły społeczne skutki tych warunków i uwypukliły potrzebę kompleksowej polityki zdrowia publicznego, zarówno na poziomie krajowym, jak i globalnym.
W przyszłości nacisk kładzie się na badanie chorób nieobjętych badaniem i zdobywanie wiedzy na temat rzadkich chorób, aby zapewnić ludziom lepszą opiekę.
„Uczynienie pacjentów widocznymi w ich systemach opieki zdrowotnej poprzez wdrożenie środków rejestrujących ich dokładne diagnozy umożliwiłoby w przyszłości nie tylko przegląd naszych szacunków, ale przede wszystkim poprawę dostosowania polityki wsparcia i refundacji”.
Ana Rath
W Stanach Zjednoczonych Biuro Rozwoju Produktów Sierocych (OOPD) prowadzi program motywujący firmy farmaceutyczne do opracowywania metod leczenia rzadkich chorób. W ciągu 10 lat między 1973 a 1983 r. Zatwierdzono zaledwie 10 metod leczenia rzadkich chorób. Ale od tego czasu OOPD nadzorowała rozwój ponad 400 leków i produktów.
