Co należy wiedzieć o guzie Wilma

Guz Wilmsa lub nephroblastoma to rzadki rodzaj raka nerki. Zwykle dotyka dzieci w wieku poniżej 6 lat i bardzo rzadko występuje u dorosłych.

Max Wilms, niemiecki lekarz, po raz pierwszy opisał guz w 1899 roku, nadając chorobie nazwę.

Guz Wilmsa jest najczęstszym guzem nerek u osób poniżej 15 roku życia.

W tym artykule omówimy oznaki i objawy, diagnozę i leczenie.

Co to jest guz Wilmsa?

Guzy Wilmsa rozwijają się w nerkach dzieci i mogą zacząć tworzyć się przed urodzeniem.

Guzy Wilmsa występują rzadko, ale są to najczęstsze nowotwory złośliwe nerek u dzieci.

Występują w wieku od 3 do 4 lat i bardzo rzadko po ukończeniu 6 lat. W Stanach Zjednoczonych każdego roku od 500 do 600 osób zgłasza się guz Wilmsa.

Ponad trzy czwarte przypadków występuje u skądinąd zdrowych dzieci, a jedna czwarta ma związek z innymi problemami rozwojowymi.

Leczenie ma zwykle wysoki wskaźnik powodzenia. Ponad 90 procent osób poddanych leczeniu przeżyje co najmniej 5 lat.

U większości ludzi guz występuje w jednej nerce, chociaż może rozwinąć się więcej niż jeden guz. W niektórych przypadkach guz rozwija się w obu nerkach. Może rozwinąć się z niedojrzałych komórek nerkowych lub wadliwych genów.

Objawy

Na wczesnych etapach osoba może nie odczuwać żadnych objawów. Nawet dość duży guz może być bezbolesny. Jednak lekarz często znajduje te guzy, zanim zaczną dawać przerzuty lub rozprzestrzenić się na inne części ciała.

Jeśli wystąpią objawy, mogą obejmować:

• obrzęk brzucha
• krew w moczu i nieprawidłowy kolor moczu
• gorączka
• słaby apetyt
• wysokie ciśnienie krwi
• ból brzucha lub klatki piersiowej
• nudności
• zaparcie
• duże i rozdęte żyły na brzuchu
• złe samopoczucie lub złe samopoczucie
• wymioty
• niewyjaśniona utrata masy ciała

Jeśli guz rozprzestrzeni się do płuc, może powodować kaszel, krew w plwocinie i trudności w oddychaniu.

Leczenie

Leczenie guza Wilmsa zależy od kilku czynników, w tym:

• wiek
• ogólny stan zdrowia
• Historia medyczna
• zakres stanu
• tolerancja na określone leki lub procedury
• preferencje rodzicielskie

Standardowe leczenie zwykle obejmuje zabieg chirurgiczny, chemioterapię, a czasem radioterapię.

Guz Wilmsa występuje rzadko i lekarz może zalecić, aby leczeniem zajął się pediatryczny ośrodek onkologiczny.

Operacja

Opcje operacji obejmują nefrektomię, czyli chirurgiczne usunięcie tkanki nerkowej.

Odmiany obejmują:

• Prosta nefrektomia: Chirurg usuwa całą nerkę. Druga nerka wystarczy do utrzymania pacjenta w dobrym zdrowiu.
• Częściowa nefrektomia: Chirurg usuwa guz i część otaczającej tkanki nerki. Ten rodzaj operacji jest konieczny tylko wtedy, gdy druga nerka nie jest całkowicie zdrowa lub gdy chirurg usunął już drugą nerkę.
• Radykalna nefrektomia: Chirurg usuwa całą nerkę, pobliski gruczoł nadnerczy i węzły chłonne, a także inne otaczające tkanki zagrożone przerzutami.

W trakcie zabiegu chirurg może zbadać zarówno nerki, jak i jamę brzuszną. Chirurg może również pobrać próbki do badań.

Inne opcje leczenia

Inne opcje obejmują:

• Przeszczep nerki: jeśli konieczne jest usunięcie obu nerek, osoba będzie potrzebować dializy, dopóki chirurg nie będzie mógł przeprowadzić przeszczepu nerki.
• Chemioterapia: Chemioterapia zabija komórki rakowe za pomocą leków. Lekarze najpierw zbadają komórki nowotworowe, aby określić, czy są agresywne, czy podatne na chemioterapię.

Leki cytotoksyczne zapobiegają dzieleniu się i wzrostowi komórek nowotworowych.

Chemioterapia jest ukierunkowana na komórki rakowe, ale może również wpływać na zdrowe komórki, powodując poważne skutki uboczne.

Obejmują one:

• wypadanie włosów
• utrata apetytu
• mała liczba białych krwinek
• nudności
• wymioty

Po zakończeniu leczenia objawy niepożądane zwykle ustępują.

Chemioterapia wysokodawkowa może zniszczyć komórki szpiku kostnego. Jeśli chory wymaga dużej dawki, lekarz może usunąć i zamrozić komórki szpiku, ponownie wprowadzając je do organizmu dożylnie po zabiegu.

Radioterapia: wiązki promieni rentgenowskich o wysokiej energii lub cząsteczki promieniowania niszczą komórki rakowe. Radioterapia działa poprzez uszkodzenie DNA wewnątrz komórek nowotworowych i niszczenie ich zdolności do rozmnażania się.

Radioterapia zwykle rozpoczyna się kilka dni po zabiegu. Bardzo młodzi ludzie z guzem Wilma mogą otrzymać środek uspokajający, aby pozostać nieruchomo podczas sesji radioterapii.

Lekarz zaznacza wybrany obszar barwnikiem, jednocześnie osłaniając niedocelowe obszary ciała.

Możliwe są następujące działania niepożądane:

• Biegunka: jeśli lekarz napromieniuje brzuch, objawy mogą wystąpić kilka dni po rozpoczęciu leczenia. W miarę postępu leczenia objawy mogą się nasilać. Jednak zwykle ustępują kilka tygodni po ukończeniu kursu.
• Zmęczenie: to najczęstszy objaw.
• Nudności: mogą wystąpić w dowolnym momencie leczenia lub krótko po nim. Poinformuj lekarza, ponieważ nudności można łatwo wyleczyć lekami.
• Podrażnienie skóry: Wiązka promieniowania może powodować zaczerwienienie i bolesność. Pamiętaj, aby chronić te obszary przed światłem słonecznym, zimnymi wiatrami, zadrapaniami i otarciami oraz perfumowanymi mydłami.

Inscenizacja

Zespół medyczny wykorzystuje etapowanie, aby ocenić, jak bardzo guz Wilmsa urósł lub rozprzestrzenił się.

• Etap 1: Rak pozostaje w nerce i możliwe jest jego chirurgiczne usunięcie.
• Etap 2: Rak dotarł do tkanek i struktur w pobliżu nerek, takich jak naczynia krwionośne i tłuszcz. Jednak na tym etapie chirurg może nadal całkowicie usunąć guz.
• Etap 3: Rak rozprzestrzenił się dalej i dotarł do pobliskich węzłów chłonnych lub innych części brzucha. Całkowite usunięcie chirurgiczne może nie być możliwe.
• Etap 4: Rak rozprzestrzenił się na odległe części ciała, takie jak mózg, wątroba lub płuca.
• Etap 5: Obie nerki mają komórki rakowe.

Leczenie etapami

Skuteczne leczenie zależy od etapu, na którym lekarz rozpozna raka.

Stadium raka dyktuje, w jaki sposób zespół medyczny będzie leczył guz Wilmsa.

Etapy 1 lub 2: Jeśli typ komórek rakowych nie jest agresywny, chirurg usunie nerkę, otaczające tkanki i niektóre pobliskie węzły chłonne.

Na tym etapie chemioterapia często następuje po operacji. Niektóre osoby z guzem Wilmsa w stadium 2 mogą również wymagać radioterapii.

Etapy 3 lub 4: Jeśli rak rozprzestrzenił się do jamy brzusznej, usunięcie może spowodować uszkodzenie głównych naczyń krwionośnych lub innych kluczowych struktur.

W takim przypadku zespół medyczny zastosuje skojarzoną terapię chirurgiczną, radioterapię i chemioterapię. Chemioterapia może również pomóc w zmniejszeniu guza przed operacją.

Etap 5: Jeśli obie nerki mają komórki nowotworowe, chirurdzy usuną część raka z każdej nerki. Zbadają również pobliskie węzły chłonne, aby ustalić, czy zawierają one również komórki rakowe.

Następnie osoba otrzyma chemioterapię w celu zmniejszenia pozostałego guza. Później chirurdzy usuwają więcej guza. Chirurg postara się oszczędzić jak najwięcej zdrowej tkanki nerkowej.

Więcej radioterapii i chemioterapii może następować po tych procedurach.

Przyczyny

Trwają badania nad dokładną przyczyną guza Wilmsa, ale najprawdopodobniej zaczynają się one od wadliwego rozwoju komórek nerkowych przed urodzeniem.

Nieprawidłowe komórki namnażają się w stanie pierwotnym i stają się guzem, który jest zwykle wykrywalny w wieku od 3 do 4 lat.

Czynniki genetyczne: geny kontrolujące wzrost komórek mutują lub zmieniają się, umożliwiając komórkom podział i wzrost w sposób wymykający się spod kontroli. Naukowcy przebadali dwa geny: Wilms Tumor 1 lub 2 (WT1 lub WT2). Mutacje mogą również wystąpić w innych chromosomach.

Historia rodziny: Guzy Wilmsa mogą wynikać z anomalii genetycznej, którą przekazuje rodzic. Jednak nie wydaje się, aby tak było w przypadku większości guzów Wilmsa. W mniej niż 2 procentach przypadków bliski krewny ma lub miał ten sam typ raka.

Większość guzów Wilmsa występuje przypadkowo. Są sporadyczne, wynikające z mutacji genetycznych, które wpływają na wzrost komórek w nerkach. Zmiany te zwykle rozpoczynają się po urodzeniu.

Warunki współwystępujące

Niektóre stany występują obok guza Wilmsa.

Zespół WAGR: U niewielkiej liczby osób guz pojawia się obok innych chorób genetycznych.

WAGR to akronim oznaczający cztery warunki:

• Guz Wilmsa
• aniridia, czyli urodzona bez tęczówki, część oka z kolorem
• wady rozwojowe układu moczowo-płciowego lub fizyczne anomalie narządów płciowych i układu moczowego
• opóźniony rozwój poznawczy

WAGR występuje, gdy chromosom 11 traci lub usuwa gen WT1. WT1 to gen, który hamuje lub hamuje wzrost guzów i kontroluje wzrost komórek.

Osoba z zespołem WAGR ma od 45 do 60 procent szans na rozwój guza Wilma.

Zespół Denysa-Drasha (DDS): Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które powoduje niewydolność nerek przed ukończeniem 3 lat. Nieaktywny lub utracony WT1 również powoduje to zaburzenie.

DDS powoduje anomalie w rozwoju narządów płciowych. Stwarza również wysokie ryzyko guza Wilmsa, a także niektórych innych rodzajów raka.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna: Jest to zaburzenie przerostu z szerokim zakresem objawów, w tym

• znacznie wyższa niż normalna waga urodzeniowa
• duży język
• powiększone narządy, zwłaszcza wątroba
• przerost jednej strony ciała
• niski poziom cukru we krwi w okresie noworodkowym
• zagniecenia uszu
• dołki do uszu
• asymetryczny wzrost w całym ciele

Może to wynikać z nadaktywnej kopii onkogenu na chromosomie 11 (IGF2). Onkogeny regulują wzrost komórek. Jeśli wystąpi błąd w onkogenie, wzrost komórek może wymknąć się spod kontroli.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna zwiększa ryzyko rozwoju guza Wilmsa, a także wątrobiaka zarodkowego, nerwiaka niedojrzałego, raka kory nadnerczy i mięsaka prążkowanokomórkowego.

Inne czynniki

Niektóre inne czynniki zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia guza Wilma, w tym:

• Płeć: kobiety mają nieco większe ryzyko rozwoju guza Wilmsa niż mężczyźni.
• Pochodzenie etniczne: osoby pochodzenia czarnoskórego z Afryki mają nieco większe prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów Wilmsa. W Stanach Zjednoczonych najmniejsze ryzyko występuje u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego.
• Wnętrostwo: niezdolność jednego lub obu jąder do zejścia do moszny może zwiększać ryzyko rozwoju guzów Wilmsa.
• Spodziectwo: Mężczyźni urodzeni z cewką moczową nie znajdującą się tam, gdzie powinna, na końcu penisa, są bardziej narażeni na rozwój guzów Wilmsa.

Diagnoza

USG jamy brzusznej może potwierdzić rozpoznanie guza Wilmsa.

Lekarz zapyta o oznaki i objawy, sprawdzi historię choroby dziecka i szczegóły dotyczące ciąży oraz przeprowadzi badanie fizykalne.

Przeprowadzą następujące testy:

• Badanie krwi: nie może samodzielnie zdiagnozować guza Wilmsa, ale może pomóc w uzyskaniu informacji o ogólnym stanie zdrowia danej osoby oraz o stanie wątroby i nerek.
• Badanie moczu: może ocenić poziom cukru, białka, krwi i bakterii.
• USG jamy brzusznej: zapewnia widok wnętrza tkanek miękkich i ubytków. Przedstawia również zarys nerek i wszelkich rosnących tam guzów.

USG jamy brzusznej może wykryć problemy w żyłach nerkowych lub innych żyłach brzucha. Lekarz zbada obie nerki.

Inne techniki obrazowania, które mogą pomóc w identyfikacji guzów Wilmsa, obejmują tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny.

Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może wykazać, czy guz rozprzestrzenił się w płucach.

Lekarz może również wykonać biopsję. Podczas tej procedury lekarz pobiera mały kawałek guza i bada go pod mikroskopem.

Perspektywy

Guz Wilma może być korzystny lub anaplastyczny. Guzy Anaplastic Wilmsa są trudniejsze do leczenia i wyleczenia.Anaplazja występuje, gdy jądra komórek są duże i zniekształcone.

Korzystny guz Wilmsa ma wysoki wskaźnik powodzenia leczenia. Około 90 procent wszystkich diagnoz guza Wilmsa jest pozytywnych.

Oprócz tego inne czynniki, które mogą wpływać na perspektywy, obejmują:

• stadium raka
• wielkość guza pierwotnego
• wiek i ogólny stan zdrowia osoby w momencie diagnozy
• odpowiedź na terapię i czy chirurg jest w stanie usunąć guz
• jak dobrze dana osoba toleruje określone leki, procedury lub terapie
• obecność jakichkolwiek podstawowych zmian genetycznych

Szybka i agresywna terapia prawdopodobnie zapewni najlepszy wynik. Niezbędna jest również opieka następcza.

W przypadku osób w wieku poniżej 15 lat w momencie diagnozy szansa na przeżycie 5 lub więcej lat w 2010 roku wyniosła 88 procent, w porównaniu z 74 procent w 1975 roku.

Według American Cancer Society szansa na przeżycie co najmniej 4 lat to:

• Do diagnozy na etapie 1: 83% w przypadku guza anaplastycznego i 99% w przypadku korzystnej histologii
• Do diagnozy na etapie 5:55 procent w przypadku guza anaplastycznego i 87 procent w przypadku korzystnej histologii

Badania kliniczne

Badania kliniczne mogą być opcją, jeśli stan nie reaguje na istniejące terapie. Każdy zainteresowany uzyskaniem informacji o badaniach klinicznych może dowiedzieć się więcej tutaj.