Wszystko, co powinieneś wiedzieć o zespole Waardenburga
Zespół Waardenburga odnosi się do kilku rzadkich chorób genetycznych, które powodują utratę słuchu, zmiany koloru oczu, skóry i włosów oraz zmiany kształtu twarzy.
Badacze zidentyfikowali cztery różne typy zespołu, chociaż mogą istnieć dodatkowe podtypy.
Zespół Waardenburga został nazwany na cześć D.J. Waardenburga, holenderskiego okulisty, który jako pierwszy zidentyfikował ten stan w 1951 roku.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Waardenburga:
- Charakteryzuje się utratą słuchu oraz niezwykłymi wzorami kolorów oczu, skóry i włosów.
- Wiele postaci literackich i telewizyjnych miało zespół Waardenburga.
- Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną.
Co to jest zespół Waardenburga?
Osoby z zespołem Waardenburga mogą mieć szeroki korzeń nosa, powodując pojawienie się szeroko rozstawionych oczu.
Osoby z tym zaburzeniem często mają oczy z plamkami lub różnokolorowe oczy.
Osoby z zespołem Waardenburga mogą również mieć nietypowy kształt twarzy i inne zmiany w wyglądzie, takie jak przedwcześnie siwe włosy.
Zespół Waardenburga jest wadą wrodzoną, co oznacza, że występuje od urodzenia. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale można ją leczyć.
Jakie są rodzaje zespołu Waardenburga?
Lekarze zidentyfikowali cztery typy zespołu Waardenburga. Ich objawy są różne, ale ludzie z każdym typem mają podobne objawy. Najbardziej powszechne są typy 1 i 2.
Typ 1
Zespół Waardenburga typu 1 powoduje, że ktoś ma dużą przestrzeń między oczami. Około 20 procent osób z typem I doświadcza ubytku słuchu. Mają również plamy koloru lub utratę koloru na włosach, skórze i oczach.
Wpisz 2
Utrata słuchu występuje częściej w typie 2 niż typie 1, przy czym około 50 procent ludzi traci słuch. Objawy są poza tym podobne do typu 1, w tym zmiany pigmentu włosów, skóry i oczu. Ta wersja choroby różni się od typu 1 przede wszystkim brakiem dużej przestrzeni między oczami.
Wpisz 3
Typ 3 jest podobny do typów 1 i 2, często powodując utratę słuchu i zmiany pigmentacyjne. Osoby z tą postacią zazwyczaj mają dużą przestrzeń między oczami i szerokim nosem. Cechą charakterystyczną typu 3, która odróżnia go od typów 1 i 2, są problemy z kończynami górnymi.
Osoby z typem 3 mogą mieć słabe ramiona lub barki lub wady rozwojowe stawów. Niektórzy mają również niepełnosprawność intelektualną lub rozszczep podniebienia. Typ 3 jest czasami nazywany zespołem Kleina-Waardenburga.
Wpisz 4
Typ 4 powoduje zmiany w pigmentacji i może skutkować utratą słuchu. Dodatkowo osoby z tą postacią mają chorobę zwaną chorobą Hirschsprunga. To zaburzenie może zablokować okrężnicę, powodując poważne zaparcia.
Objawy zespołu Waardenburga
Objawy zespołu Waardenburga różnią się w zależności od rodzaju. Większość ludzi ma:
- zmiany widzenia
- zmiany koloru tęczówek, z których każda często jest inna lub ma plamki
- wczesne siwienie włosów przed 30 rokiem życia
- jasne plamy na skórze
Większość osób z zespołem Waardenburga ma normalny słuch, ale utrata słuchu może wystąpić we wszystkich czterech typach.
Niektóre osoby z zespołem Waardenburga doświadczają innych nieprawidłowości, głównie wpływających na kształt różnych części ciała. Niektóre z najczęstszych to:
- trudności z produkcją łez
- mała okrężnica
- nienormalnie ukształtowana macica
- rozszczep podniebienia
- skóra częściowo albinosa
- białe rzęsy lub brwi
- szeroki nos
- brwi jednoczęściowe lub pojedyncze, ciągłe
Objawy różnią się znacznie w poszczególnych typach, ale typ 3 jest zwykle najbardziej wyniszczający. Oprócz typowych objawów zespołu Waardenburga, osoby z typem 3 mogą doświadczać:
- kości palców połączone ze sobą
- nieprawidłowości w ramionach, rękach lub barkach
- małogłowie lub niezwykle mała głowa
- opóźnienia rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna
- zmiany w kształcie kości czaszki
Przyczyny zespołu Waardenburga
Zespół chorób nie jest zaraźliwy, nie można go leczyć lekami i nie może być spowodowany stylem życia ani czynnikami rozwojowymi.
Mutacje w co najmniej sześciu genach są powiązane z zespołem Waardenburga. Te geny pomagają organizmowi w tworzeniu różnych komórek, zwłaszcza melanocytów. Melanocyty to komórki, które pomagają nadać skórze, włosom i oczom pigment.
Niektóre geny zaangażowane w zespół Waardenburga, w tym SOX10, EDN3 i EDNRB, również wpływają na rozwój nerwów w okrężnicy. Specyficzna mutacja, którą ma dana osoba, określi typ zespołu Waardenburga, który rozwinie.
Przyczyny genetyczne każdego typu
Typy 1 i 3 są dziedziczone zgodnie z autosomalnym dominującym wzorem. Autosomy to chromosomy, które nie są chromosomami płci.
Dominujący oznacza, że osoba musi odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji genu, aby rozwinąć chorobę. Większość osób z typem 1 lub 3 ma rodzica z zaburzeniem.
Typy 2 i 4 również podlegają dominującemu wzorowi dziedziczenia, ale mogą być również dziedziczone zgodnie z recesywnym wzorcem genetycznym. Ten wzorzec wymaga dwóch kopii mutacji genu i sprawia, że dziedziczenie jest mniej prawdopodobne.
Oba wzorce dziedziczenia oznaczają, że dana osoba jest bardziej narażona na zespół Waardenburga, jeśli rodzic lub inny bliski krewny, na przykład dziadek, ma zaburzenie.
Recesywne geny mogą jednak ukrywać się przez kilka pokoleń, więc nie wszyscy ludzie z zespołem Waardenburga mają żyjącego członka rodziny z tym zaburzeniem.
Jak rzadki jest zespół Waardenburga?
Zespół Waardenburga to rzadka choroba, na którą cierpi około 1 na 40 000 osób. Około 2 do 5 procent wszystkich przypadków głuchoty spowodowanej nieprawidłowościami genów jest wynikiem zespołu. Chociaż rzadko, zespół Waardenburga może być powszechny w rodzinie, ponieważ jest genetyczny.
Diagnozowanie zespołu Waardenburga
Lekarze mogą podejrzewać zespół Waardenburga u noworodka na podstawie jego wyglądu. Lekarze mogą również badać dzieci pod kątem zespołu Waardenburga, jeśli wystąpi u nich ubytek słuchu.
Większość przypadków zespołu Waardenburga rozpoznaje się we wczesnym dzieciństwie lub niemowlęctwie, chociaż niektóre przypadki mogą pozostać niewykryte przez wiele lat.
Testy
Badanie wymaga próbki DNA, która jest pobierana z krwi osoby. Laboratorium może zbadać DNA pod kątem mutacji genetycznych powiązanych z zespołem Waardenburga.
Możliwe jest również badanie przesiewowe pod kątem mutacji genetycznych związanych z Waardenburgiem, gdy kobieta jest w ciąży.
Te badania przesiewowe nie pozwalają określić, jak ciężkie będą objawy zespołu Waardenburga.
Leczenie i zarządzanie zespołem Waardenburga
Osoby z zespołem Waardenburga mają typową długość życia i mogą prowadzić normalne życie. Nie ma dowodów na to, że styl życia lub inne zmiany środowiskowe wpłyną na ich objawy. Zamiast tego leczenie wymaga opanowania pojawiających się objawów.
Najczęstsze metody leczenia zespołu Waardenburga obejmują:
- implanty ślimakowe lub aparat słuchowy do leczenia utraty słuchu
- wsparcie rozwojowe, takie jak szkoły specjalne, dla dzieci z poważnym ubytkiem słuchu
- zabieg chirurgiczny mający na celu zapobieganie lub usuwanie zatorów w jelitach
- worek kolostomijny lub inne urządzenie wspomagające zdrowie jelit w przypadku niedrożności jelit
- operacja korygująca rozszczep podniebienia lub wargi
- zmiany kosmetyczne, takie jak farbowanie włosów lub nakładanie makijażu na nietypowy pigment skóry
Osoba z zespołem Waardenburga może potrzebować wsparcia, aby poradzić sobie ze swoim stanem, szczególnie jeśli wpływa on na jej wygląd w sposób, który nie jest łatwy do zmiany. Pomocne mogą być grupy wsparcia, poradnictwo rodzinne i edukacja na temat choroby.
Na wynos
Zespół Waardenburga obejmuje wiele różnych objawów. Niektórzy ludzie doświadczają tylko niewielkich zmian w swoim wyglądzie. Inni borykają się z licznymi wyzwaniami funkcjonalnymi. Nie ma sposobu, aby przewidzieć, jak zespół Waardenburga będzie się objawiał lub zmieniał w czasie u danej osoby.
Jednak znajomość rodzaju zespołu Waardenburga może pomóc lekarzom w zaplanowaniu odpowiedniego leczenia. Dzięki wsparciu i dobrej opiece osoby z zespołem Waardenburga mogą prowadzić długie i zdrowe życie.
