Badanie krwi na autyzm: o krok bliżej
W następstwie badań opublikowanych w zeszłym roku, nowy artykuł przedstawia dalsze sukcesy diagnostycznego badania krwi na autyzm. Wyniki mogą pomóc w zdiagnozowaniu choroby w młodszym wieku.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to szereg schorzeń, które wpływają na sposób interakcji jednostki ze światem.
Chociaż każdy przypadek jest inny, objawy mogą obejmować powtarzające się zachowania, tiki, lęk i trudności w nauce.
Istnieje wiele pytań dotyczących ASD, na które wciąż nie ma odpowiedzi.
Na przykład nadal nie rozumiemy dokładnie, dlaczego tak się dzieje i nie ma na to lekarstwa.
Jednak im wcześniej pojawia się ASD, tym lepsze są wyniki. Ale ponieważ obserwacja kliniczna jest jedynym sposobem na zdiagnozowanie ASD, jest to możliwe dopiero, gdy dziecko ma około 4 lat.
Polowanie na diagnostykę
Zaprojektowanie wiarygodnego testu diagnostycznego na ASD jest wyzwaniem, przed którym podjęło się wiele instytucji. Jedną z takich instytucji jest Rensselaer Polytechnic Institute w Troy w stanie Nowy Jork.
Zamiast szukać jednej substancji chemicznej do zmierzenia, naukowcy - pod kierunkiem prof. Juergena Hahna - zastosowali podejście big data i szukali wzorców w metabolitach.
W 2017 roku naukowcy odnieśli pierwszy sukces. Przeanalizowali krew 149 osób z rozpoznaniem ASD, oceniając każdą próbkę pod kątem poziomu 24 metabolitów. Wszystkie chemikalia były powiązane z dwoma szczególnymi szlakami komórkowymi: cyklem metioniny i szlakiem transsiarczania.
Zrobiwszy to, naukowcy byli w stanie stworzyć test, który mógł poprawnie zidentyfikować ponad 96 procent przypadków ASD w grupie, którą zrekrutowali.
Niedawno ten sam zespół postanowił powtórzyć swoje ustalenia w nowym zbiorze danych.
Badanie krwi
Ocenili dane od 154 dzieci z ASD, pobrane przez naukowców z Arkansas Children’s Research Institute w Little Rock. Tym razem jednak mieli dostęp tylko do informacji o 22 z 24 markerów metabolicznych, których użyli w ostatnim badaniu.
Ich wyniki zostały opublikowane w tym miesiącu w czasopiśmie Bioinżynieria i medycyna translacyjna, i są zachęcające.
Kiedy zastosowali algorytm, prawidłowo przewidział ASD w 88 procentach przypadków.
Chociaż 88 procent to imponujący wynik, jest on niższy niż wskaźnik sukcesu z poprzednich badań. Prof. Hahn uważa, że dzieje się tak, ponieważ w ostatnim badaniu wykazano, że dwa brakujące metabolity są silnymi wskaźnikami. Jednak wyniki są nadal ekscytujące.
„Najbardziej znaczącym wynikiem jest wysoki stopień dokładności, jaki jesteśmy w stanie uzyskać przy użyciu tego podejścia w odniesieniu do danych zebranych w latach innych niż pierwotny zbiór danych”.
Prof. Juergen Hahn
Szacuje się, że 1 na 59 dzieci w Stanach Zjednoczonych ma ASD i wiadomo, że możliwość wykrycia tego schorzenia w jak najwcześniejszym wieku poprawia wyniki.
Miejmy nadzieję, że ten nowy test zostanie szybko przeniesiony do następnego etapu badań, tak aby wkrótce mógł być dostępny dla klinicystów.
Prof. Hahn jest chętny do pójścia naprzód, mówiąc: „Jest to podejście, które chcielibyśmy, aby przejść do badań klinicznych, a ostatecznie do testu dostępnego komercyjnie”.
