Przełom w nadciśnieniu tętniczym: odkryto ponad 500 genów
„Największe jak dotąd badanie stowarzyszenia genetycznego cech ciśnienia krwi” przebadało ponad milion osób i znalazło 535 nowych loci genetycznych powiązanych z tą chorobą. To odkrycie może pomóc przewidzieć ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i zidentyfikować lepsze metody leczenia.
Amerykańskie Towarzystwo Kardiologiczne (AHA) sugeruje, że ponad 100 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych ma obecnie wysokie ciśnienie krwi.
Ta liczba odpowiada prawie połowie wszystkich dorosłych mieszkających w kraju.
Na całym świecie choroba ta jest główną przyczyną zgonów z przyczyn sercowo-naczyniowych.
W Stanach Zjednoczonych liczba zgonów spowodowanych nadciśnieniem wzrosła o 38% w latach 2005–2015. Wysokie ciśnienie krwi może powodować wiele poważnych schorzeń, takich jak między innymi zawał serca, udar, niewydolność serca, niewydolność nerek i utrata wzroku.
Czynniki ryzyka nadciśnienia są również liczne i można je podzielić na modyfikowalne i niemodyfikowalne.
Brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu, niezdrowa dieta, nadmierne spożycie alkoholu, stres i nadwaga to tylko niektóre czynniki zwiększające ryzyko, ale można je zmienić lub zmodyfikować.
Jednak rasa, płeć, geny i wiek również mogą wpływać na ryzyko, a takich czynników nie można zmienić. Biorąc to pod uwagę, sama świadomość ich istnienia może pomóc osobie dokonać zmian w stylu życia, które mogłyby zrównoważyć ryzyko.
Nowe badania głębiej zagłębiają się w genetyczne czynniki ryzyka. Zespół kierowany przez naukowców z Queen Mary University of London i Imperial College London - oba w Wielkiej Brytanii - przeanalizował dane genetyczne ponad 1 miliona ludzi i odkrył ponad 500 nowych regionów genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za nadciśnienie.
Badacz prof. Mark Caulfield z Queen Mary University of London jest współautorem artykułu. Wyniki zespołu zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.
Odkrywanie 535 nowych lokalizacji genetycznych
Prof. Caulfield i jego koledzy przeanalizowali dane genetyczne i dotyczące ciśnienia krwi z bazy danych UK Biobank i International Consortium of Blood Pressure Genome Wide Association Studies.
W sumie zbadali DNA ponad 1 miliona europejskich uczestników i porównali je z danymi dotyczącymi ich skurczowego, rozkurczowego i tętna.
Podsumowując, naukowcy zidentyfikowali 535 nowych loci genetycznych związanych z wysokim ciśnieniem krwi. Stanowi to prawie jedną trzecią (27 procent) „szacowanej odziedziczalności z powodu ciśnienia krwi” - wyjaśniają autorzy badania.
Dokładniej, badanie ujawniło, że osoby należące do grupy o najwyższym ryzyku genetycznym miały średnio 13 milimetrów rtęci wyższe ciśnienie krwi niż osoby z grupy o najniższym ryzyku genetycznym.
Również osoby z tej grupy były 3,34 razy bardziej narażone na rozwój nadciśnienia i 1,52 razy bardziej narażone na poważniejsze problemy sercowo-naczyniowe.
Wreszcie badanie wskazuje na pewne potencjalne nowe cele leków i sposoby, w jakie istniejące leki mogą służyć do leczenia nadciśnienia.
Ponieważ na przykład jedna z nowo odkrytych lokalizacji genetycznych jest celem leku na cukrzycę typu 2, lek ten mógłby być stosowany w leczeniu pacjentów z nadciśnieniem, którzy nie reagowali na inne metody leczenia.
„Zapobieganie tysiącom zawałów serca”
Prof. Caulfield komentuje znaczenie nowych odkryć, mówiąc: „Jest to największy jak dotąd postęp w genetyce ciśnienia krwi”.
„Teraz wiemy, że istnieje ponad 1000 sygnałów genetycznych, które wpływają na nasze ciśnienie krwi” - dodaje. Daje nam to wiele nowych informacji na temat tego, jak nasze ciała regulują ciśnienie krwi i ujawniło kilka nowych możliwości rozwoju leków w przyszłości.
„Na podstawie tych informacji mogliśmy obliczyć ocenę genetycznego ryzyka nadciśnienia tętniczego w późniejszym życiu” - mówi prof. Caulfield. „Przyjmując podejście medycyny precyzyjnej, lekarze mogą kierować wczesne interwencje dotyczące stylu życia do osób z wysokim ryzykiem genetycznym, takie jak utrata wagi, zmniejszenie spożycia alkoholu i zwiększenie aktywności fizycznej”.
Współprowadzący badacz prof.Paul Elliott z Imperial College London powtarza te same odczucia, twierdząc: „Identyfikacja tego rodzaju sygnałów genetycznych w coraz większym stopniu pomoże nam podzielić pacjentów na grupy w oparciu o ryzyko zachorowania”.
„Identyfikując pacjentów, u których występuje największe ryzyko, możemy pomóc im zmienić czynniki stylu życia, które zwiększą prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, a także umożliwić lekarzom wcześniejsze zapewnienie im ukierunkowanego leczenia, zmniejszając obciążenie chorobą w służbie zdrowia i podnoszeniu jakości życia ludzi ”.
Prof. Jeremy Pearson - zastępca dyrektora medycznego w British Heart Foundation, organizacji non-profit, która współfinansowała badania - również się włącza.
Według niego: „Wiedza o tym, które geny powodują nadciśnienie, może pomóc nam wykryć osoby zagrożone, zanim wyrządzą szkody.
„Osoby zagrożone można leczyć - za pomocą leków lub zmiany stylu życia - potencjalnie zapobiegając tysiącom zawałów serca i udarów mózgu każdego roku”.
Prof. Jeremy Pearson
