Rak jajnika: jak geny twojego ojca mogą wpływać na twoje ryzyko
Naukowcy badający raka jajnika ujawnili nową mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko raka jajnika u kobiety - i może ją przekazać jej ojciec.
Niedawno, Wiadomości medyczne dzisiaj omówili badanie, w którym sprawdzano, czy wszystkie kobiety powinny zostać poddane badaniom przesiewowym w kierunku raka jajnika.
W tym artykule przyjrzeliśmy się wynikom recenzji opublikowanej w JAMA która oceniła wyniki ponad 1000 prac naukowych opublikowanych w latach 2003-2017 w celu ustalenia, czy badania przesiewowe zmniejszają ryzyko zgonu kobiet, które nie mają dziedzicznego ryzyka raka jajnika.
Autorzy tego artykułu badawczego doszli do wniosku, że szkody wynikające z badań przesiewowych w kierunku raka jajnika przeważają nad korzyściami dla kobiet w kategorii średniego ryzyka. Ale kto jest bardziej narażony na raka jajnika?
Teraz badania opublikowane w czasopiśmie PLOS Genetics identyfikuje nową mutację związaną z rakiem jajnika i prostaty o wczesnym początku, który jest przekazywany drogą ojcowską przez chromosom X.
Wcześniejsze badania wykazały, że siostry pacjentek z rakiem jajnika wydają się mieć większe ryzyko zachorowania na raka niż ich matka i właśnie ten fakt skłonił naukowców - z Roswell Park Comprehensive Cancer Center w Buffalo w stanie Nowy Jork - do zbadania, czy geny przekazywane przez ojca pacjentki z rakiem jajnika nie zwiększają ryzyka zachorowania na raka.
Przypadki „rozwijają się 6 lat wcześniej niż średnia”
Naukowcy przeanalizowali dane dotyczące par wnuczek i babć, korzystając z finansowanego przez dawców zasobu Familial Ovarian Cancer Registry, który znajduje się w Roswell Park.
Ich wyniki pokazują, że przypadki raka jajnika związane z genami przekazanymi przez babcię ze strony ojca były silniej związane z rakiem o wczesnym początku niż przypadki związane z genami przekazanymi pacjentkom od matki.
Zespół zsekwencjonował również fragmenty chromosomu X pochodzące od 186 osób z rakiem jajnika i odkrył, że wcześniej niezidentyfikowana mutacja wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika.
Przypadki raka jajnika, które są powiązane z nowo zidentyfikowaną mutacją, rozwijają się ponad 6 lat wcześniej niż średni wiek zachorowania na raka jajnika. Badanie ujawniło również związek między tą mutacją a zwiększonym ryzykiem raka prostaty wśród męskich członków rodziny.
Jednak badanie nie potwierdziło tożsamości i funkcji konkretnego genu odgrywającego rolę w tym połączeniu, więc naukowcy przyznają, że potrzebne są dalsze badania.
Wiele przypadków raka jajnika „może zostać odziedziczonych”
Komentując wyniki, autor badania Kevin H. Eng mówi: „Nasze badanie może wyjaśnić, dlaczego znajdujemy rodziny z wieloma chorymi córkami: ponieważ chromosomy taty określają płeć jego dzieci, wszystkie jego córki muszą mieć te same geny chromosomu X . ”
„To, co musimy teraz zrobić”, dodaje, „to upewnić się, że mamy właściwy gen, sekwencjonując więcej rodzin. To odkrycie wywołało wiele dyskusji w naszej grupie na temat tego, jak znaleźć te rodziny powiązane z chromosomem X.
„Jest to wzorzec typu„ wszystko albo nic ”: rodzina z trzema córkami, które wszystkie mają raka jajnika, jest bardziej podatna na dziedziczne mutacje X niż mutacje BRCA.”
Kevin H. Eng
Eng i jego koledzy uważają, że wiele przypadków raka jajnika, które wydają się występować sporadycznie, można w rzeczywistości odziedziczyć. Identyfikacja odpowiedzialnego genu przyczyni się zatem do ulepszenia badań przesiewowych w kierunku raka jajnika.
