Co należy wiedzieć o chorobie Devica?
Choroba Devica to stan zapalny, który wpływa na ochronną powłokę rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych. Jest również znany jako zapalenie nerwu wzrokowego i szpiku (NMO).
Ze względu na część nerwu dotkniętą chorobą, NMO klasyfikuje się jako chorobę demielinizacyjną. Ochronną powłokę nerwu tworzy substancja zwana mieliną. Choroby demielinizacyjne celują w to pokrycie.
Stan ten występuje niezwykle rzadko, dotyka od 0,052 do 0,44 na każde 100 000 osób na całym świecie.
Choroba występuje częściej u osób powyżej 40 roku życia.
To Centrum wiedzy MNT artykuł wyjaśni rodzaje, przyczyny, objawy i metody leczenia NMO, a także wyjaśni, w jaki sposób choroba jest diagnozowana i jak może ona komplikować.
Szybkie fakty na temat choroby Devica
- Dwa typy choroby Devica lub neuromyelitis optica (NMO) to nawracające NMO i jednofazowe NMO, a ich typ zależy od częstotliwości ataków.
- Objawy mogą obejmować tymczasową utratę wzroku, ból oczu i zmienione odczucia w kończynach.
- Przyczyna jest nieznana i nie ma lekarstwa.
- Leczenie ma na celu zapobieganie nawrotom i kontrolowanie objawów.
Rodzaje
NMO uszkadza ochronną powłokę nerwu wzrokowego i nerwów w rdzeniu kręgowym.
Istnieją dwa typy NMO: nawracający, który jest najczęstszy i jednofazowy, który występuje rzadko.
Nawracające NMO
W przypadku tego typu występuje początkowy atak zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego, po którym przez kilka lat następują ataki. Konieczne są dalsze badania, aby potwierdzić, co wyzwala te ataki.
Osoba może nie być w stanie w pełni wyzdrowieć po uszkodzeniu nerwu spowodowanym przez te ataki, a uszkodzenie jest często trwałe. Może to powodować niepełnosprawność i częściej dotyka kobiety niż mężczyzn.
Jednofazowe NMO
Ograniczona liczba ataków występuje w ciągu dni lub tygodni. Nie ma kolejnych ataków. Ta forma NMO dotyka jednakowo obie płci.
Osobom łatwiej jest dojść do siebie po jednofazowym NMO.
Rodzaj NMO wpłynie na nasilenie objawów, a także prawdopodobieństwo powikłań i niepełnosprawności. Zdecydowanie najczęstsze jest nawracające NMO, przy czym 90 procent osób doświadcza więcej niż jednego ataku.
Objawy
Oznaki i objawy NMO są różne. Osoba z NMO doświadczy przynajmniej jednego ataku zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego.
Objawy zapalenia nerwu wzrokowego, określane jako zapalenie nerwu wzrokowego (ON), obejmują:
- przemijająca utrata wzroku dotycząca co najmniej jednego oka, z ryzykiem trwałej utraty wzroku
- obrzęk tarczy nerwu wzrokowego
- ból oka, który ogólnie nasila się podczas ruchu i ma tendencję do nasilania się po tygodniu, a następnie ustępuje w ciągu kilku dni
- zmniejszona wrażliwość na kolor
Osoby, u których rozwinęło się zapalenie nerwu wzrokowego, nie powinny prowadzić pojazdów z powodu osłabienia wzroku. Mogą również rozwinąć objawy w rdzeniu kręgowym w wyniku procesu zwanego poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego (TM), w tym:
- zmienione odczucia z wrażliwością na temperaturę, drętwienie, mrowienie i uczucie zimna lub pieczenia
- słabe, ciężkie kończyny, czasami prowadzące do całkowitego paraliżu
- zmiany wzorców oddawania moczu, w tym nietrzymanie moczu, trudności w oddawaniu moczu i częstsze oddawanie moczu
- nietrzymanie stolca lub zaparcia
Osoba z NMO może mieć tylko jeden łagodny atak ON i jeden epizod TM, wyzdrowieć całkowicie lub prawie całkowicie i nigdy więcej nie ma nawrotów. Inni mogą mieć kilka ataków przez całe życie i doświadczać niepełnosprawności na całe życie.
Zaburzenie ze spektrum NMO to termin używany dla osób, które doświadczają zapalenia nerwu wzrokowego lub rdzenia kręgowego, ale nie obu.
W większości przypadków dotyczy to tylko nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego. W bardzo rzadkich przypadkach może to również dotyczyć części mózgu. Kiedy dotknięty jest pień mózgu, osoba może doświadczyć niekontrolowanych czkawek lub wymiotów.
Przyczyny
Dokładne przyczyny NMO nie zostały jeszcze potwierdzone. NMO jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrowe komórki nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego.
Warunek nie występuje w rodzinach. W niektórych rzadkich przypadkach gruźlica (TB) i niektóre organizmy środowiskowe są powiązane z rozwojem NMO. Jednak naukowcom nie udało się dotychczas wyizolować określonych organizmów.
Wiele osób z NMO ma we krwi przeciwciało zwane Neuromyelitis Optica Immunoglobin G (NMO IgG). Badania sugerują, że NMO IgG może uszkodzić akwaporynę-4, kanał wodny otaczający komórki nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego, powodując stan zapalny.
Jednak potrzeba więcej badań, aby potwierdzić dokładne wyzwalacze zarówno stanu, jak i jego ataków.
Diagnoza
NMO może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ wykazuje oznaki i objawy, które często są podobne do tych występujących w innych chorobach, takich jak:
- stwardnienie rozsiane (SM)
- ostre demielinizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
- toczeń rumieniowaty układowy (SLE)
- mieszane zaburzenie tkanki łącznej (MCTD)
- niektóre zapalenia wirusowe
- zapalenie związane z rakiem zwane paraneoplastyczną neuropatią nerwu wzrokowego
Poniższe testy mogą pomóc wykluczyć inne warunki.
- Badania krwi: te testy na obecność przeciwciał IgG NMO.
- Test nakłucia lędźwiowego lub nakłucia lędźwiowego: pobierają niewielką ilość płynu z mózgu i rdzenia kręgowego. Wyniki wskażą na wysoki poziom białych krwinek i obecność specyficznych białek związanych z NMO lub innymi stanami.
- Skan MRI: Ten skan może pokazać uszkodzenia i zmiany na nerwach lub wokół nich. Skany MRI osób z NMO pokazują zmiany związane z zapaleniem nerwu wzrokowego i pokażą zmiany składające się z trzech lub więcej segmentów rdzenia kręgowego. Ten typ uszkodzenia rdzenia kręgowego ułatwia lekarzowi wykluczenie SM.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na NMO. Istnieją jednak terapie, które mogą pomóc w niektórych objawach, a także w częstotliwości i intensywności nawrotów.
Obejmują one:
Sterydy: Lekarz może przepisać sterydy, takie jak wstrzyknięty metyloprednizon. Po wstrzyknięciu pacjent przyjmował doustne sterydy.
Plazmafereza lub plazmafereza: to leczenie jest zwykle podawane osobom z NMO, które nie zareagowały na leczenie steroidami. Wymiana osocza usuwa z krwi przeciwciała wywołujące stan zapalny. Krew jest usuwana, a komórki krwi są oddzielane od osocza. Krwinki rozcieńczone świeżym osoczem lub substytutem wracają do krwiobiegu.
Zapobieganie nawrotom: jeśli układ odpornościowy pacjenta może zostać stłumiony, szanse na nawrót są znacznie zmniejszone. Czasami przepisywana jest azatiopryna (AZT), lek hamujący aktywność odpornościową. Lekarz może przepisać połączenie AZT i steroidów.
AZT może powodować następujące skutki uboczne:
- wymioty
- biegunka
- gorączka
- niskie ciśnienie krwi
- zawroty głowy
- zapalenie płuc
- zapalenie okrężnicy
- wypadanie włosów
- zapalenie trzustki
Kontrolowanie objawów
Karbamazepinę, lek przeciwdrgawkowy, można przepisać na ból, problemy z oddawaniem moczu, skurcze mięśni i sztywność. Karbamazepina jest często stosowana u osób z innymi chorobami demielinizacyjnymi.
Rehabilitacja
Fizjoterapia, rehabilitacja, pomoc w poruszaniu się i pomoc wzrokowa mogą również pomóc w przywróceniu funkcji i złagodzeniu dyskomfortu, jeśli uszkodzenie jest trwałe, a osoba z NMO doświadcza ciągłej niepełnosprawności.
Komplikacje
NMO może prowadzić do szeregu skutków w różnych systemach, w tym:
- Problemy z oddychaniem: występuje w wyniku osłabienia mięśni. U osób z ciężkim NMO mięśnie mogą stać się tak słabe, że wymagają sztucznej wentylacji.
- Depresja: Obciążenie psychiczne związane z życiem z NMO, zwłaszcza jeśli objawy są ciężkie, może prowadzić do depresji klinicznej.
- Zaburzenia erekcji i seksualne: Niektórzy mężczyźni mogą mieć problemy z osiągnięciem lub utrzymaniem erekcji. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć trudności z osiągnięciem orgazmu.
- Kruche kości: Długotrwała terapia steroidami może prowadzić do osteoporozy. W kościach pojawiają się drobne pory, przez co są one słabe i podatne na pękanie.
- Paraliż: osoby z NMO, które poważnie uszkadzają rdzeń kręgowy, mogą powodować paraliż kończyn.
- Utrata wzroku: może wystąpić trwała utrata wzroku z powodu poważnego uszkodzenia nerwu wzrokowego.
Prawdopodobieństwo powikłań i perspektywy osoby z chorobą zależą od ciężkości początkowego ataku i liczby nawrotów. Przyczynia się również wiek, w którym dana osoba po raz pierwszy doświadcza tego stanu.
Nawracający NMO zwykle prowadzi do trwałej utraty wzroku, paraliżu lub osłabienia mięśni w ciągu 5 lat. Niewydolność oddechowa w wyniku tego stanu może być śmiertelna u 25 do 50 procent osób z NMO.
