Co to jest zespół Zollingera-Ellisona?

Zespół Zollingera-Ellisona jest rzadkim zaburzeniem, które zwykle występuje, gdy w trzustce lub dwunastnicy rozwija się guz zwany gastrinoma.

Gastrinoma wydziela hormon zwany gastryną, co powoduje nadprodukcję kwasu w żołądku.

Gastrinoma, które powodują zespół Zollingera-Ellisona, mogą pochodzić z trzustki lub, co mniej prawdopodobne, z jelita cienkiego. Czasami wywodzą się z innych narządów ciała, na przykład węzłów chłonnych, żołądka, wątroby i jajników.

Według National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), zespół Zollingera-Ellisona występuje rzadko. W przybliżeniu u jednej na milion osób zespół ten rozwinie się, ale najczęściej występuje on u mężczyzn w wieku od 30 do 50 lat.

U osoby z zespołem Zolllingera-Ellisona prawdopodobnie wystąpią ciężkie, nawracające owrzodzenia przełyku, żołądka oraz dwunastnicy i jelita czczego, które stanowią górną część jelita cienkiego. Wrzody powstają z powodu nadmiaru kwasu.

Objawy

Osoba z zespołem Zollingera-Ellisona rozwija guzy w obrębie układu hormonalnego i trzustki, które powodują objawy przypominające wrzód trawienny.

Większość osób z zespołem Zollingera-Ellisona ma liczne guzy w układzie hormonalnym, a także guzy trzustki.

Oznaki i objawy są podobne do objawów choroby wrzodowej i obejmują:

• dyskomfort w górnej części brzucha
• pieczenie i ból w górnej części brzucha
• biegunka
• krwawienie z przewodu pokarmowego
• ogólna słabość
• czarne, „smoliste” odchody, powstałe w wyniku krwawienia z przewodu pokarmowego
• nudności
• niezamierzona utrata masy ciała
• niski apetyt lub uczucie sytości zbyt szybko
• wymioty

Niektórzy ludzie odczuwają zgagę lub refluks żołądkowo-przełykowy, gdy kwas żołądkowy i pokarm z żołądka cofają się do przełyku, co może być ciężkie

Przyczyny

Nie jest jasne, co dokładnie powoduje zespół Zollingera-Ellisona lub rozwijające się gastrinoma.

Gastrinoma uwalnia nadmierne ilości gastryny, co powoduje nadmierne wydzielanie kwasu żołądkowego w żołądku i dwunastnicy. Z czasem ten dodatkowy kwas powoduje powstawanie wrzodów trawiennych w wyściółce dwunastnicy. Rezultatem mogą być liczne wrzody, które mogą powodować ból lub krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego.

Oprócz powodowania nadmiernej produkcji kwasu, gastrinoma może być złośliwa lub rakowa. Rak może rozprzestrzenić się na inne części ciała, najczęściej do pobliskich węzłów chłonnych lub wątroby.

Większość ludzi rozwija zespół Zollingera-Ellisona bez wyraźnego powodu. Jednak choroba genetyczna zwana mnogą neoplazją wewnątrzwydzielniczą typu 1 (MEN1) jest odpowiedzialna za 25 do 30 procent przypadków.

MEN1 powoduje również liczne nowotwory endokrynologiczne.

Osoba ma 50 procent szans na rozwój zespołu Zollingera-Ellisona od rodzica, który ma ten zespół.

Osoba może być zagrożona wystąpieniem gastrinoma, jeśli miała kilku członków rodziny z rakiem endokrynologicznym lub jeśli ma członka rodziny z MEN1.

Diagnoza

Lekarz zapyta osobę o objawy i historię choroby oraz może przeprowadzić pewne badania.

Badania krwi

Wysoki poziom gastryny we krwi może wskazywać na guzy trzustki lub dwunastnicy.

Przed wykonaniem badania krwi osoba powinna:

• pościć
• unikaj leków zmniejszających kwasowość przez czas określony przez lekarza

Może być konieczne powtórzenie badania krwi co najmniej trzy razy, ponieważ poziom gastryny może się wahać.

Poziom kwasowości żołądka

Lekarz zaleci testy, aby dowiedzieć się, dlaczego dana osoba ma wysoki poziom gastryny, a następnie zaleci leczenie.

Osoby z przewlekłym zapaleniem żołądka i osoby, które niedawno przeszły operację żołądka, mogą mieć wysoki poziom gastryny we krwi, nawet jeśli żołądek nie wytwarza zbyt dużo kwasu.

Ważne jest, aby lekarz rozpoznał, dlaczego dana osoba ma wysoki poziom gastryny, aby znaleźć właściwe leczenie. Mogą sprawdzić kwasowość żołądka.

Jeśli poziom kwasowości żołądka nie jest wysoki, jest wysoce nieprawdopodobne, że dana osoba ma zespół Zollingera-Ellisona.

Jeśli żołądek wytwarza zbyt dużo kwasu, lekarz może zalecić wykonanie testu stymulacji sekretyną. Obejmuje to pomiar poziomu gastryny, wstrzyknięcie hormonu sekretyny i ponowne zmierzenie poziomu gastryny.

Jeśli poziom gastryny wzrośnie, oznacza to, że obecny jest Zollinger-Ellison.

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego

Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego polega na wprowadzeniu przez lekarza endoskopu do ust pacjenta, w dół przełyku oraz do żołądka i dwunastnicy w celu wykrycia wrzodów.

Endoskop to długa, cienka rurka zakończona lampą i kamerą wideo, która pozwala lekarzowi zobaczyć, co dzieje się w poszczególnych częściach ciała.

Inne nazwy procedury to:

• górna endoskopia
• endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego
• esophagogastroduodenoscopy (EGD)

Lekarz może również pobrać biopsję lub próbkę tkanki z dwunastnicy w celu zbadania guzów wytwarzających gastrynę.

Przed zabiegiem lekarz zaleci post przez określony czas.

Skany obrazowe

Pracownik służby zdrowia może zlokalizować guzy za pomocą:

• skan jądrowy
• badanie MRI lub tomografia komputerowa
• badanie ultrasonograficzne

W badaniu USG endoskopowym lekarz wprowadza do ciała endoskop z aparatem USG. Dzięki temu mogą zajrzeć do żołądka i dwunastnicy.

USG wewnętrzne pomaga zlokalizować guzy i pobrać próbki tkanek. Osoby muszą pościć przez jakiś czas przed tą procedurą.

Angiografia może pomóc w wykryciu guzów trzustki. Lekarz wprowadza cewnik, który jest elastyczną rurką, do tętnic w pobliżu trzustki.

Następnie pracownik służby zdrowia wstrzykuje barwnik kontrastowy do naczynia krwionośnego przez cewnik. Barwnik pojawia się na zdjęciach rentgenowskich, podkreślając naczynia krwionośne. Są one zwykle gęstsze wewnątrz guzów.

Leczenie

Leczenie zespołu Zollingera-Ellisona koncentruje się na guzach i wrzodach. Dostępne są różne rodzaje leczenia.

Lekarze zwykle najpierw leczą guzy.

Zapobieganie wzrostowi guza

Opcje leczenia w celu zatrzymania wzrostu guza mogą obejmować:

• chemioterapia, aby spowolnić tempo wzrostu guzów
• usunięcie gastrinoma z wątroby może zapobiec rozwojowi innych guzów w wątrobie
• embolizacja lub odcięcie dopływu krwi do guza
• wstrzykiwanie leków bezpośrednio do guza

Zmniejszenie produkcji gastryny

W celu złagodzenia objawów lekarz może również zastosować lek hormonalny o nazwie oktreotyd. Oktreotyd to lek, który może zmniejszać produkcję gastryny.

Zmniejszenie poziomu kwasów

Przyjmowanie leków w celu kontrolowania nadmiaru kwasu może dać owrzodzeniom większą szansę na wyleczenie, co skutkuje mniejszą liczbą objawów.

Pierwszą linią leczenia nadmiaru kwasu jest inhibitor pompy protonowej (PPI). Jest to rodzaj leku, który pomaga kontrolować nadmierną produkcję kwasu. PPI zmniejszają wydzielanie kwasu poprzez blokowanie działania małych pomp wewnątrz komórek wydzielających kwas.

Przykłady PPI obejmują:

• esomeprazol (Nexium)
• omeprazol (Prilosec)
• lansoprazol (Prevacid)
• pantoprazol (Protonix)
• rabeprazol (Aciphex)

Osoby z przewlekłym zespołem Zollingera-Ellisona mogą stosować tabletki pantoprazolu o opóźnionym uwalnianiu jako długoterminową opcję leczenia.

Jeśli poziom kwasu żołądkowego spadnie, wrzody trawienne mają większą szansę na wyleczenie i będzie mniej objawów zespołu Zollingera-Ellisona.

Operacja

Guzy mogą być trudne do usunięcia, ponieważ są zwykle małe i trudne do znalezienia. Chirurg może usunąć pojedynczy guz, ale może nie być w stanie wykonać operacji, jeśli jest kilka guzów lub jeśli rozprzestrzeniły się po całej wątrobie.

Według National Organization for Rare Disorders (NORD), skuteczne usunięcie gastrinoma występuje w około 20–30% przypadków.

Jeśli dana osoba ma wrzód trawienny, lekarz może zasugerować operację w celu:

• zamknąć wszelkie uszkodzenia lub perforacje, które wystąpiły, na przykład, w ścianie żołądka lub dwunastnicy
• aby usunąć blokadę spowodowaną wrzodem
• zatrzymać krwawienie

W rzadkich i ciężkich przypadkach chirurg może usunąć żołądek.

Zapobieganie

Większość przypadków zespołu Zollingera-Ellisona ma charakter sporadyczny. Oznacza to, że nie wynika z innego warunku i nie można ani przewidzieć, kto będzie miał taki stan, ani sposobów, aby temu zapobiec.

Jeśli jednak istnieje rodzinna historia mutacji genu MEN1, lekarz może zalecić poddanie danej osoby testom predykcyjnym, nawet jeśli nie ma żadnych objawów.

W wieku 20 lat osoba z mutacją genu MEN1 ma 50 procent szans na wystąpienie objawów. Według Centrum Informacji o Genetyce i Chorobach Rzadkich (GARD) w wieku 40 lat prawdopodobieństwo wystąpienia objawów wzrasta do 95 procent.

Jeśli dana osoba nie wykazuje objawów w wieku 40 lat, istnieje duża szansa, że ​​nie ma mutacji MEN1.

Jak dotąd nie ma dowodów na to, że dieta wpływa na ryzyko rozwoju zespołu.

Jak działa układ pokarmowy

Żołądek, dwunastnica i trzustka są częścią układu pokarmowego. Żołądek i trzustka wydzielają gastrynę, która stymuluje produkcję kwasu żołądkowego i innych soków trawiennych, które pomagają rozkładać pokarm.

Gastryna przemieszcza się do krwiobiegu i sygnalizuje innym komórkom żołądka uwalnianie kwasu żołądkowego, który pomaga w rozkładaniu pokarmu.

Pokarm przenosi się do dwunastnicy, pierwszej części jelita cienkiego. Tam wydzieliny dalej go rozkładają. Jelito cienkie jest narządem w kształcie rurki między żołądkiem a jelitem grubym.

W zdrowym systemie komórki żołądka kontrolują ilość gastryny wytwarzanej przez człowieka. Zapobiega to tworzeniu się nadmiernych ilości kwasu żołądkowego.

W zespole Zollingera-Ellisona może dojść do zaburzenia równowagi, ponieważ gastrinoma produkuje dodatkową gastrynę.