Co musisz wiedzieć o rozszczepie kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa to stan, w którym kości kręgosłupa nie pokrywają całkowicie rdzenia kręgowego, pozostawiając go odsłoniętym. Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i mogą wpływać na rozwój fizyczny i intelektualny.

Rozszczep kręgosłupa jest problemem wrodzonym, co oznacza, że ​​występuje przed urodzeniem. Wynika to z niepełnego zamknięcia embrionalnej cewy nerwowej. Jest to wada cewy nerwowej.

Istnieją cztery główne typy rozszczepów kręgosłupa:

• przepuklina oponowa
• spina bifida occulta
• zamknięte wady cewy nerwowej
• meningocele

Najpoważniejszym typem jest przepuklina oponowo-rdzeniowa. W przypadku rozszczepu kręgosłupa objawy mogą być ledwo zauważalne. Chirurgia i inne opcje leczenia mogą poprawić jakość życia osoby z poważnymi objawami.

W tym artykule przyjrzymy się objawom, przyczynom i leczeniu najpoważniejszego typu przepukliny oponowo-rdzeniowej.

Co to jest rozszczep kręgosłupa?

W pierwszym miesiącu po zapłodnieniu zarodek rozwija strukturę tkankową zwaną cewą nerwową.

Ta struktura stopniowo przekształca się w kości, nerwy i tkanki. Te ostatecznie tworzą układ nerwowy, kręgosłup i kręgosłup, grzbiet kości, który chroni i otacza nerwy.

W rozszczepie kręgosłupa cewy nerwowej i kręgosłup nie rozwijają się prawidłowo. Kręgosłup nie zamyka się całkowicie, a kręgosłup pozostaje odsłonięty wzdłuż kilku kręgów.

Gdy błony i rdzeń kręgowy wypychają się, na plecach płodu tworzy się worek. Worek może być pokryty oponami lub błonami.

Z 4 milionów dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych każdego roku rozszczep kręgosłupa dotyka 1 500–2 000.

Rodzaje

Cztery główne typy rozszczepów kręgosłupa to:

Occulta

Jest to najłagodniejsza postać i może nie wywoływać żadnych neurologicznych oznak ani objawów. Na skórze w miejscu ubytku kręgosłupa może pojawić się małe znamię, dołek lub kępka włosów. Osoba może nigdy nie wiedzieć, że ma rozszczep kręgosłupa, chyba że test na inny stan ujawni to przez przypadek.

Zamknięte wady cewy nerwowej

W tłuszczu, kościach lub oponach mózgowych rdzenia kręgowego mogą występować różne wady. Często nie ma żadnych objawów, ale niektórzy ludzie mogą mieć częściowy paraliż oraz nietrzymanie jelit i nietrzymania moczu.

Meningocele

Rdzeń kręgowy rozwija się normalnie, ale opony mózgowe (otaczające go błony ochronne) przeciskają się przez otwór w kręgach. Chirurgia może usunąć błony, zwykle z niewielkim lub żadnym uszkodzeniem dróg nerwowych.

Przepuklina oponowa

To jest najcięższa forma. Rdzeń kręgowy jest odsłonięty, powodując częściowe lub całkowite paraliż ciała poniżej otworu. W poniższej sekcji opisano bardziej szczegółowo objawy.

Objawy

Niemowlę urodzone z rozszczepem kręgosłupa może mieć lub rozwinąć:

• osłabienie lub paraliż nóg
• niemożność utrzymania moczu
• nietrzymanie jelit
• brak czucia w skórze
• nagromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), prowadzące do wodogłowia i prawdopodobnie uszkodzenia mózgu

Układ nerwowy będzie również bardziej podatny na infekcje, z których niektóre mogą zagrażać życiu.

Płyn mózgowo-rdzeniowy to wodnisty płyn, który przepływa przez jamy wewnątrz mózgu, a także wokół powierzchni mózgu i rdzenia kręgowego. Jeśli jest zbyt dużo płynu mózgowo-rdzeniowego, może to prowadzić do wodogłowia, ucisku na mózg, a ostatecznie do uszkodzenia mózgu.

Jeśli otwór w kręgach występuje w górnej części kręgosłupa, istnieje większe prawdopodobieństwo całkowitego paraliżu nóg i innych problemów z poruszaniem się w innych częściach ciała. Jeśli otwory znajdują się pośrodku lub u podstawy kręgosłupa, objawy są zwykle mniej poważne.

Objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to najpoważniejsza postać rozszczepu kręgosłupa. Obecność wodogłowia zwiększa ryzyko problemów z nauką. Może wystąpić szereg objawów.

Objawy poznawcze

Świadomość, myślenie, uczenie się, osądzanie i wiedza są znane jako poznanie. Problemy z cewą nerwową mogą wpływać na rozwój mózgu. Jeśli kora mózgowa, a zwłaszcza przednia część, nie rozwija się prawidłowo, mogą pojawić się problemy poznawcze.

Malformacja Arnolda-Chiariego typu 2

Jest to nieprawidłowy rozwój mózgu obejmujący część mózgu zwaną móżdżkiem. Może to spowodować wodogłowie. Może wpływać na przetwarzanie języka i koordynację fizyczną.

Trudności w nauce

Wiele osób z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, ale niektórzy mają trudności z:

• uczenie się
• skupienie
• rozwiązywanie problemów
• czytanie
• rozumienie języka mówionego
• planować
• chwytanie abstrakcyjnych pojęć

Koordynacja

Mogą wystąpić problemy z koordynacją wizualną i fizyczną. Zapinanie guzików lub sznurówek może być trudne.

Paraliż

Większość osób z tym schorzeniem ma pewien stopień paraliżu nóg.

Ortezy nóg lub laska mogą pomóc osobie z częściowym paraliżem zachować mobilność. Jednak osoba z całkowitym paraliżem będzie potrzebować wózka inwalidzkiego.

Bez ćwiczeń kończyny dolne mogą stać się słabe, co prowadzi do zwichnięć stawów i zniekształcenia kości.

Zapalenie opon mózgowych

U osób z rozszczepem kręgosłupa istnieje większe ryzyko zapalenia opon mózgowych. Może to zagrażać życiu.

Inne problemy

Nietrzymanie jelit i nietrzymanie moczu to częste problemy. Mogą również rozwinąć się problemy skórne, problemy żołądkowo-jelitowe, alergie na lateks i depresja.

Uszkodzenie skóry może wystąpić, jeśli osoba nie ma czucia w nogach. Mogą się zranić lub poparzyć nie zdając sobie z tego sprawy.

Leczenie

Leczenie zależy od rodzaju rozszczepu kręgosłupa, jego ciężkości na osobę i tak dalej.

Opcje chirurgiczne

W niektórych przypadkach możliwa jest operacja.

Chirurgia w celu naprawy kręgosłupa

Chirurg może to zrobić w ciągu 2 dni od urodzenia. Zastępują rdzeń kręgowy i wszelkie odsłonięte tkanki lub nerwy z powrotem do ciała noworodka, a następnie zamykają szczelinę w kręgach i uszczelniają rdzeń kręgowy mięśniami i skórą.

Jeśli później pojawią się problemy z rozwojem kości, takie jak skolioza lub zwichnięcie stawów, może być konieczna dalsza operacja korekcyjna. Orteza pleców może pomóc w korekcji skoliozy.

Chirurgia prenatalna

Chirurg otwiera macicę i naprawia rdzeń kręgowy płodu, zwykle w 19–25 tygodniu ciąży. Może to zmniejszyć ryzyko pogorszenia rozszczepu kręgosłupa po porodzie.

Poród przez cesarskie cięcie

Jeśli u płodu występuje rozszczep kręgosłupa, poród prawdopodobnie nastąpi przez cięcie cesarskie, ponieważ będzie mniejsze ryzyko dla narażonych nerwów.

Wodogłowie

Zabieg chirurgiczny może leczyć gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Chirurg wszczepia cienką rurkę lub zastawkę do mózgu dziecka. Bocznik odprowadza nadmiar płynu, zwykle do jamy brzusznej. Zwykle konieczny jest stały bocznik.

Dziecko może wymagać dalszej operacji, jeśli zastawka zostanie zablokowana lub zakażona. Chirurg może zainstalować większy, gdy dziecko rośnie.

Terapia fizyczna i zajęciowa

Fizykoterapia

Jest to niezbędne, ponieważ zwiększa szansę na usamodzielnienie się i zapobiega osłabieniu mięśni kończyn dolnych. Specjalne szelki mogą pomóc w utrzymaniu silnych mięśni.

Technologie wspomagające

Osoba z całkowitym paraliżem nóg będzie potrzebować wózka inwalidzkiego. Elektryczne wózki inwalidzkie są wygodne, ale ręczne pomagają utrzymać siłę górnej części ciała i ogólną sprawność.

Komputery i specjalistyczne oprogramowanie mogą pomóc osobom mającym trudności w nauce.

Terapia zajęciowa

Może to pomóc dziecku skuteczniej wykonywać codzienne czynności, takie jak ubieranie się. Może zachęcać do poczucia własnej wartości i niezależności.

Leczenie nietrzymania moczu

Urolog dokona oceny i zaleci odpowiednie leczenie.

Czyste przerywane cewnikowanie (CIC)

Jest to technika opróżniania pęcherza w regularnych odstępach czasu. Dziecko, rodzic lub opiekun uczy się umieszczać cewnik przez cewkę moczową i do pęcherza w celu jego opróżnienia.

Leki antycholinergiczne

Lekarze często przepisują te leki dorosłym z nietrzymaniem moczu, ale mogą przepisać je dziecku z rozszczepem kręgosłupa. Leki zwiększają ilość moczu, który może pomieścić pęcherz, i zmniejszają liczbę sikań dziecka.

Wstrzyknięcie botoksu

Niektórzy ludzie mają pęcherz hiperrefleksyjny, w którym pęcherz kurczy się w nietypowy sposób. Lekarz może zalecić wstrzyknięcie botoksu, aby sparaliżować mięśnie. Jeśli zadziała, zabieg będzie powtarzany co 6 miesięcy.

Sztuczny zwieracz moczu (AUS)

Chirurg może wszczepić urządzenie z silikonowym mankietem otoczonym płynem, pompką i balonem. Urządzenie mocuje się do cewki moczowej, a balon umieszcza się w jamie brzusznej. Pompę umieszcza się pod skórą moszny u samców i pod skórą warg sromowych u kobiet.

Kiedy dziecko musi oddać mocz, wciska pompkę. To tymczasowo opróżnia płyn z mankietu do balonu, zmniejszając nacisk na mankiet i otwierając cewkę moczową, umożliwiając uwolnienie moczu. Może nie być odpowiedni dla młodszych chłopców, którzy nie osiągnęli jeszcze dojrzałości płciowej.

Procedura Mitrofanoff

Chirurg usuwa wyrostek robaczkowy i tworzy mały kanał, kanał Mitrofanoff, który kończy się otworem lub stomią tuż poniżej pępka.

Dziecko może umieścić cewnik w stomii, aby uwolnić mocz i opróżnić pęcherz.

Długotrwałe stosowanie antybiotyków może być konieczne, aby zapobiec infekcjom dróg moczowych i nerek.

Leczenie nietrzymania jelit

Pomocna może być specjalna dieta i niektóre techniki nauki korzystania z toalety.Inne opcje leczenia obejmują operację.

Dieta

Zdrowa, zbilansowana dieta z dużą ilością błonnika może pomóc w zapobieganiu zaparciom, ale zbyt duża ilość błonnika może powodować biegunkę. Dziennik żywieniowy pomoże prowadzić rejestr odpowiedniej żywności.

Korki analne

Są one wykonane z pianki i wkładane do odbytu, aby zapobiec zabrudzeniu. Zamoczony korek rozszerza się, blokując przepływ kału i cieczy. Zatyczki analne działają przez około 12 godzin. Można je zdjąć, pociągając za dołączony sznurek.

Lewatywa

Jeśli inne techniki nie działają, dana osoba może skorzystać z lewatywy. Oczyszczają jelita przez 2-3 dni.

Chirurgia nietrzymania jelit

Jeśli żadna z tych metod nie jest skuteczna, lekarz może zalecić operację.

Lewatywa antypoślizgowa (ACE)

Chirurg używa wyrostka robaczkowego do stworzenia kanału między jelitem a brzuchem. Ten kanał kończy się otworem lub stomią na powierzchni brzucha.

Jeśli osoba wprowadzi cewnik do stomii, płyny mogą przedostać się przez cewnik, do stomii i do jelita, aby wypłukać jego zawartość przez odbyt.

Kolostomia lub ileostomia

Kolostomia polega na przekierowaniu części okrężnicy tak, aby łączyła się ze stomią, która jest przymocowana do woreczka. Woreczek zbiera odchody.

Jeśli przekierowanie następuje na końcu jelita cienkiego, zabieg nazywa się ileostomią.

Dziecko z rozszczepem kręgosłupa może potrzebować pomocy wielu specjalistów, w tym pediatry, neurochirurga, urologa i ortopedy.

Testy i diagnostyka

Rutynowe badanie ultrasonograficzne wykrywa większość przypadków rozszczepu kręgosłupa w czasie ciąży. Dostępne są również różne testy prenatalne, ale nie są one w 100% dokładne.

Test alfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP)

Jest to badanie krwi, które ocenia alfa-fetoproteinę (AFP), białko wytwarzane przez płód.

AFP zwykle nie przedostaje się do krwiobiegu matki. Jeśli tak, zwykle oznacza to, że płód ma nienormalnie wysoki poziom i prawdopodobnie wadę cewy nerwowej. Może to wskazywać na bezmózgowie, niepełną czaszkę i niedorozwinięty mózg lub rozszczep kręgosłupa.

Czasami poziomy AFP są normalne, ale płód ma rozszczep kręgosłupa. W innych przypadkach poziomy AFP są wysokie, ale płód jest zdrowy.

Jeśli poziom AFP jest wysoki, lekarz zleci kolejne badanie krwi. Jeśli nadal są wysokie, lekarz zaleci dalsze badania w celu ustalenia przyczyny.

Poziomy AFP mogą być również wysokie, jeśli:

• istnieje więcej niż jeden płód
• nastąpiło błędne obliczenie wieku ciążowego

Inne testy

Inne testy w czasie ciąży to potrójny lub poczwórny (poczwórny) ekran. Testują trzy lub cztery substancje we krwi.

Jeśli badanie USG jest prawidłowe, ale poziom AFP jest wysoki, lekarz może zalecić wykonanie amniopunkcji. Próbkę płynu pobiera się z worka owodniowego i bada na poziom AFP. Jeśli płód ma wadę cewy nerwowej, w otaczającym go płynie owodniowym będzie wysoki poziom AFP.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje rozszczep kręgosłupa. Najprawdopodobniej jest to spowodowane połączeniem czynników dziedzicznych (genetycznych), środowiskowych i żywieniowych.

Kwas foliowy

Wydaje się, że rozszczep kręgosłupa jest bardziej prawdopodobny, jeśli matka nie ma wystarczającej ilości kwasu foliowego w czasie ciąży.

Od czasu wprowadzenia w USA zaleceń dotyczących kwasu foliowego w 1992 r. Spadła liczba urodzeń z wadami cewy nerwowej.

Białka roślinne, żelazo, magnez i niacyna

Niskie spożycie tych składników odżywczych przed poczęciem może znacznie zwiększyć ryzyko wad cewy nerwowej.

Historia rodzinna

Jeśli dziecko urodzi się z rozszczepem kręgosłupa, istnieje większa szansa, że ​​przyszłe rodzeństwo będzie miało ten sam stan.

Leki

Leki, takie jak walproinian, stosowane w leczeniu padaczki lub choroby afektywnej dwubiegunowej, są związane z wyższym ryzykiem urodzenia dzieci z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa.

Cukrzyca

Kobieta chora na cukrzycę ma większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa niż ta, która go nie ma.

Otyłość

Kobieta, której wskaźnik masy ciała (BMI) wynosi 30 lub więcej, ma większe ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.

Zapobieganie

Ponieważ przyczyna rozszczepu kręgosłupa jest nieznana, trudno jest temu zapobiec, ale kwas foliowy i testy podczas ciąży mogą pomóc.

Kwas foliowy

W okresie rozrodczym samice powinny spożywać dziennie 400 mikrogramów (mcg) kwasu foliowego.

Źródła obejmują:

• ciemnozielone, liściaste warzywa
• żółtka
• jakieś owoce
• wzbogacone produkty zbożowe

Kobiety, które są w ciąży lub próbują zajść w ciążę, powinny codziennie przyjmować 400 mcg kwasu foliowego.

Jeśli kobieta z rozszczepem kręgosłupa lub ma dziecko z tą chorobą, lekarz może zalecić dodatkowe spożycie kwasu foliowego przed ponownym poczęciem.

Testy

Przeprowadzanie testów na wady cewy nerwowej i innych problemów podczas ciąży może również zmniejszyć ryzyko i umożliwić pacjentom podjęcie wczesnych działań.

Perspektywy

W przeszłości rozszczep kręgosłupa był uważany za zagrażający życiu, ale większość ludzi, którzy się z nim urodzili, obecnie przeżywa dobrze do dorosłości. Znaczna część żyje niezależnie.

Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, może chodzić i uczęszczać do zwykłej szkoły, ale niektóre potrzebują dodatkowego wsparcia.

Dla tych, którzy potrzebują więcej informacji na temat rozszczepu kręgosłupa, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) udostępnia listę przydatnych organizacji, z którymi można się skontaktować w celu uzyskania informacji, wsparcia i programów badawczych.