Niedokrwistość aplastyczna: wszystko, co musisz wiedzieć
Niedokrwistość aplastyczna to choroba, która uszkadza komórki macierzyste w szpiku kostnym danej osoby. Komórki te są odpowiedzialne za wytwarzanie czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi, które są niezbędne dla zdrowia ludzkiego.
Lekarze uważają, że różne stany mogą powodować niedokrwistość aplastyczną, podczas gdy sama choroba ma nasilenie od łagodnego do zagrażającego życiu.
Postęp w medycynie oznacza, że niedokrwistość aplastyczna jest łatwiejsza do wyleczenia niż kiedykolwiek. Z tego artykułu dowiesz się więcej o tej rzadkiej chorobie.
Co to jest niedokrwistość aplastyczna?
Kiedy dana osoba ma niedokrwistość aplastyczną, jej szpik kostny nie wytwarza komórek krwi, których potrzebuje. To powoduje, że czują się źle i zwiększa ryzyko infekcji.
Lekarze nazywają również niedokrwistość aplastyczną niewydolnością szpiku kostnego.
Lekarze nie wiedzą dokładnie, ile osób w Stanach Zjednoczonych ma anemię aplastyczną.
Według National Organization for Rare Disorders (NORD) lekarze każdego roku diagnozują około 500 do 1000 przypadków. Występuje najczęściej u starszych dzieci, nastolatków i młodych dorosłych.
Przyczyny
Według NORD, naukowcy uważają, że większość przypadków niedokrwistości aplastycznej jest spowodowana atakiem układu odpornościowego na zdrowe komórki szpiku kostnego.
Lekarze zidentyfikowali również niektóre z możliwych przyczyn tej odpowiedzi układu odpornościowego, w tym:
- narażenie na benzen, substancję chemiczną używaną do produkcji tworzyw sztucznych, włókien syntetycznych, barwników, detergentów i pestycydów
- ekspozycja na środki owadobójcze
- niewirusowe zapalenie wątroby
- narażenie na pestycydy
- leki, takie jak leki stosowane w chemioterapii lub chloramfenikol
- zapalenie wątroby
- ciąża
- reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń
- rak
- inne choroby zakaźne
Jednak w większości przypadków niedokrwistości aplastycznej lekarze zwykle nie mogą wskazać przyczyny leżącej u podstaw.
Gdy przyczyna nie jest znana, lekarze określają stan jako idiopatyczną niedokrwistość aplastyczną.
Objawy
Objawy niedokrwistości aplastycznej obejmują:
- zawroty głowy
- łatwe siniaczenie
- zmęczenie
- bół głowy
- drażliwość
- zawroty
- blada skóra
- problemy z oddychaniem
- słabość
Te objawy mogą być ciężkie. Niektóre osoby mogą mieć objawy związane z sercem, takie jak ból w klatce piersiowej.
Diagnoza
Lekarz zacznie od pytania o objawy danej osoby i jej historię medyczną.
Zwykle używają badania krwi zwanego pełną morfologią krwi (CBC) do oceny czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Jeśli wszystkie trzy z tych składników są niskie, osoba ma pancytopenię.
Lekarz może również zalecić pobranie próbki szpiku kostnego, który pochodzi z miednicy lub biodra danej osoby.
Technik laboratoryjny zbada szpik kostny. Jeśli dana osoba ma niedokrwistość aplastyczną, szpik kostny nie będzie miał typowych komórek macierzystych.
Niedokrwistość aplastyczna może również mieć podobne objawy jak inne schorzenia, takie jak zespół mielodysplastyczny i napadowa nocna hemoglobinuria. Lekarz będzie chciał wykluczyć te warunki.
Czasami osoba z innymi schorzeniami może rozwinąć niedokrwistość aplastyczną. Warunki te obejmują:
- zespół ataksja-pancytopenia
- Niedokrwistość Fanconiego
- Zespół Schwachmana-Diamenta
- choroby telomerów
Jeśli dana osoba ma takie schorzenia, lekarz rozpozna, że jest bardziej prawdopodobne, że wystąpi u niej niedokrwistość aplastyczna.
Leczenie
Lekarze zwykle mają dwa cele w leczeniu niedokrwistości aplastycznej. Pierwszym jest złagodzenie objawów, a drugim pobudzenie szpiku kostnego do tworzenia nowych krwinek.
Osoby z niedokrwistością aplastyczną mogą otrzymywać transfuzje krwi i płytek krwi w celu skorygowania niskiej liczby krwinek.
Lekarz może również przepisać antybiotyki, ponieważ osoba potrzebuje białych krwinek do zwalczania infekcji. Idealnie byłoby, gdyby te leki zapobiegały infekcjom, dopóki dana osoba nie będzie mogła zbudować więcej nowych białych krwinek.
Lekarze zwykle zalecają przeszczep szpiku kostnego, aby stymulować wzrost nowych komórek w perspektywie długoterminowej.
W tym celu lekarz może najpierw przepisać leki chemioterapeutyczne, aby zabić nieprawidłowe komórki szpiku kostnego, które wpływają na ogólną czynność szpiku kostnego danej osoby.
Następnie lekarz przeprowadza przeszczep szpiku kostnego poprzez wstrzyknięcie szpiku kostnego do ciała pacjenta.
Idealnie byłoby, gdyby osoba otrzymała szpik kostny od bliskiego członka rodziny. Jednak nawet dawca rodzeństwa pasuje tylko w 20–30% przypadków.
Ludzie mogą również otrzymać szpik kostny od kogoś, kto nie jest z nimi spokrewniony, jeśli lekarze mogą znaleźć zgodnego dawcę.
Niektórzy ludzie nie tolerują przeszczepów szpiku kostnego, zwłaszcza osoby starsze i osoby mające trudności z wyzdrowieniem po chemioterapii. Inni mogą nie być w stanie znaleźć dawcy pasującego do ich szpiku kostnego. W takich przypadkach lekarz może przepisać terapię immunosupresyjną.
Leki immunosupresyjne osłabiają układ odpornościowy, co idealnie powstrzymuje go przed atakowaniem zdrowych komórek szpiku kostnego. Przykłady takich leków obejmują globulinę antytymocytów (ATG) i cyklosporynę.
Według NORD szacuje się, że jedna trzecia osób z niedokrwistością aplastyczną nie reaguje na leki immunosupresyjne.
W takim przypadku lekarze mogą rozważyć inne metody leczenia, takie jak przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych i lek o nazwie eltrombopag (Promacta).
Komplikacje
Osoby z niedokrwistością aplastyczną mogą napotkać powikłania związane z chorobą, a także leczeniem.
Czasami organizm odrzuca przeszczep szpiku kostnego. Lekarze nazywają tę chorobę przeszczep przeciwko gospodarzowi lub GVHD.
GVHD może sprawić, że osoba poczuje się wyjątkowo chora i może powodować objawy, które obejmują:
- pęcherze na skórze
- nudności
- wymioty
- biegunka
- uszkodzenie wątroby
Według badań z 2015 roku u około 15% pacjentów z niedokrwistością aplastyczną, którzy otrzymują terapię immunosupresyjną, rozwiną się zespoły mielodysplastyczne lub ostra białaczka szpikowa.
Te stany mogą rozwinąć się lata po wstępnej diagnozie danej osoby.
Niektórzy ludzie nie reagują na leczenie niedokrwistości aplastycznej. W takim przypadku są bardziej podatni na infekcje, które mogą zagrażać życiu.
Perspektywy
Perspektywy osoby z niedokrwistością aplastyczną zależą od wielu czynników, w tym:
- Wiek: młodsi ludzie mają zwykle lepsze wyniki leczenia niż osoby starsze.
- Dawca: Osoby, które otrzymują szpik kostny od rodzeństwa, mają zwykle lepsze wyniki niż osoby otrzymujące szpik kostny od dawcy niespokrewnionego. Postęp w metodach testowania pomaga jednak to zmienić.
- Ogólny stan zdrowia: osoby z innymi przewlekłymi schorzeniami mogą mieć bardziej złożony plan leczenia.
Lekarz omówi perspektywy leczenia danej osoby, rozważając różne terapie.
Podsumowanie
Niedokrwistość aplastyczna uszkadza komórki macierzyste w szpiku kostnym danej osoby. Szpik kostny wytwarza czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi, które są niezbędne dla organizmu.
U osoby z niedokrwistością aplastyczną mogą wystąpić ciężkie objawy niedokrwistości. Leczenie może obejmować chemioterapię, przeszczepy komórek macierzystych i immunoterapię.
