Wszystko, co musisz wiedzieć o talasemii
Talasemia to dziedziczna choroba krwi, która wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania hemoglobiny i czerwonych krwinek.
Osoba z talasemią będzie miała za mało czerwonych krwinek i za mało hemoglobiny, a czerwone krwinki mogą być za małe.
Wpływ może być od łagodnego do poważnego i zagrażający życiu.
Każdego roku około 100 000 noworodków cierpi na ciężkie postacie talasemii. Najczęściej występuje u przodków śródziemnomorskich, południowoazjatyckich i afrykańskich.
Objawy
Objawy talasemii różnią się w zależności od jej rodzaju.
U większości niemowląt z talasemią beta i niektórymi typami talasemii alfa objawy nie pojawiają się do 6. miesiąca życia. Dzieje się tak, ponieważ noworodki mają inny rodzaj hemoglobiny, zwany hemoglobiną płodową.
Po 6 miesiącach „normalna” hemoglobina zaczyna zastępować typ płodowy i mogą zacząć pojawiać się objawy.
Obejmują one:
- żółtaczka i blada skóra
- senność i zmęczenie
- ból w klatce piersiowej
- zimne dłonie i stopy
- duszność
- kurcze nóg
- szybkie bicie serca
- słabe karmienie
- opóźniony wzrost
- bóle głowy
- zawroty głowy i omdlenia
- większa podatność na infekcje
Mogą wystąpić deformacje szkieletu, gdy organizm próbuje wytworzyć więcej szpiku kostnego.
Jeśli jest za dużo żelaza, organizm będzie próbował wchłonąć więcej żelaza, aby to zrekompensować. Żelazo może również gromadzić się w wyniku transfuzji krwi. Nadmiar żelaza może uszkodzić śledzionę, serce i wątrobę.
Pacjenci z hemoglobiną H są bardziej narażeni na rozwój kamieni żółciowych i powiększenia śledziony.
Nieleczone powikłania talasemii mogą prowadzić do niewydolności narządów.
Leczenie
Leczenie zależy od rodzaju i ciężkości talasemii.
Transfuzje krwi: mogą uzupełniać poziom hemoglobiny i czerwonych krwinek. Pacjenci z talasemią major będą potrzebowali od ośmiu do dwunastu transfuzji rocznie. Osoby z mniej ciężką talasemią będą potrzebować do ośmiu transfuzji rocznie lub więcej w okresach stresu, choroby lub infekcji.
Chelatacja żelaza: polega na usunięciu nadmiaru żelaza z krwiobiegu. Czasami transfuzje krwi mogą powodować przeciążenie żelazem. Może to spowodować uszkodzenie serca i innych narządów. Pacjentom można przepisać deferoksaminę, lek wstrzyknięty pod skórę, lub deferazyroks, przyjmowany doustnie.
Pacjenci, którzy otrzymują transfuzję krwi i chelatację, mogą również potrzebować suplementów kwasu foliowego. Pomagają one w rozwoju czerwonych krwinek.
Przeszczep szpiku kostnego lub komórki macierzystej: komórki szpiku kostnego wytwarzają czerwone i białe krwinki, hemoglobinę i płytki krwi. W ciężkich przypadkach skutecznym sposobem leczenia może być przeszczep od zgodnego dawcy.
Chirurgia: może być konieczna w celu skorygowania nieprawidłowości kości.
Terapia genowa: naukowcy badają techniki genetyczne w leczeniu talasemii. Możliwości obejmują wprowadzenie normalnego genu beta-globiny do szpiku kostnego pacjenta lub użycie leków w celu reaktywacji genów wytwarzających hemoglobinę płodową.
Przyczyny
Białko hemoglobina transportuje tlen w komórkach krwi po organizmie. Szpik kostny wykorzystuje żelazo, które otrzymujemy z pożywienia, do produkcji hemoglobiny.
U osób z talasemią szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowej hemoglobiny lub czerwonych krwinek. W niektórych typach prowadzi to do braku tlenu, co prowadzi do anemii i zmęczenia.
Osoby z łagodną talasemią mogą nie wymagać żadnego leczenia, ale cięższe postacie wymagają regularnych transfuzji krwi.
Diagnoza
U większości dzieci z talasemią od umiarkowanej do ciężkiej diagnoza zostaje rozpoznana w wieku 2 lat.
Osoby bez objawów mogą nie zdawać sobie sprawy, że są nosicielami, dopóki nie urodzą dziecka z talasemią.
Badania krwi mogą wykryć, czy dana osoba jest nosicielem, czy ma talasemię.
Pełna morfologia krwi (CBC): może sprawdzić poziom hemoglobiny oraz poziom i rozmiar czerwonych krwinek.
Liczba retikulocytów: mierzy szybkość wytwarzania i uwalniania czerwonych krwinek lub retikulocytów przez szpik kostny. Retikulocyty zwykle przebywają w krwiobiegu około 2 dni, zanim rozwiną się w dojrzałe czerwone krwinki. Od 1 do 2 procent czerwonych krwinek zdrowej osoby to retikulocyty.
Żelazo: pomoże lekarzowi określić przyczynę niedokrwistości, czy to talasemii, czy niedoboru żelaza. W talasemii niedobór żelaza nie jest przyczyną.
Testy genetyczne: analiza DNA pokaże, czy dana osoba ma talasemię lub wadliwe geny.
Badania prenatalne: mogą pokazać, czy płód ma talasemię i jak ciężka może być.
- Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS): wycinek łożyska jest usuwany do badania, zwykle około 11. tygodnia ciąży.
- Amniopunkcja: do badania pobierana jest niewielka próbka płynu owodniowego, zwykle w 16. tygodniu ciąży. Płyn owodniowy to płyn otaczający płód.
Rodzaje
Cztery łańcuchy białkowe alfa-globiny i dwa beta-globiny tworzą hemoglobinę. Dwa główne typy talasemii to alfa i beta.
Talasemia alfa
W talasemii alfa hemoglobina nie wytwarza wystarczającej ilości białka alfa.
Aby stworzyć łańcuchy białka alfa-globiny, potrzebujemy czterech genów, po dwa na każdym chromosomie 16. Otrzymujemy po dwa od każdego z rodziców. Jeśli brakuje jednego lub więcej z tych genów, dojdzie do talasemii alfa.
Nasilenie talasemii zależy od tego, ile genów jest uszkodzonych lub zmutowanych.
Jeden wadliwy gen: pacjent nie ma żadnych objawów. Nosicielem jest zdrowa osoba, która ma dziecko z objawami talasemii. Ten typ jest znany jako minima talasemii alfa.
Dwa wadliwe geny: Pacjent ma łagodną anemię. Jest znany jako alfa talasemia minor.
Trzy wadliwe geny: Pacjent ma chorobę hemoglobiny H, rodzaj przewlekłej niedokrwistości. Będą potrzebować regularnych transfuzji krwi przez całe życie.
Cztery wadliwe geny: Talasemia alfa major jest najcięższą postacią talasemii alfa. Wiadomo, że powoduje obrzęk płodu, poważny stan, w którym płyn gromadzi się w częściach ciała płodu.
Płód z czterema zmutowanymi genami nie może wytwarzać normalnej hemoglobiny i jest mało prawdopodobne, aby przeżył, nawet przy transfuzji krwi.
Talasemia alfa jest powszechna w południowych Chinach, Azji Południowo-Wschodniej, Indiach, na Bliskim Wschodzie i w Afryce.
Talasemia beta
Potrzebujemy dwóch genów globiny, aby stworzyć łańcuchy beta-globiny, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli jeden lub oba geny są wadliwe, wystąpi talasemia beta.
Nasilenie zależy od liczby zmutowanych genów.
Jeden wadliwy gen: nazywany jest mniejszą talasemią beta.
Dwa wadliwe geny: mogą występować umiarkowane lub ciężkie objawy. Jest to znane jako poważna talasemia. Nazywano to anemią Colleya.
Talasemia beta występuje częściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. Częstość występowania jest wyższa w Afryce Północnej, Azji Zachodniej i na Malediwach.
Komplikacje
Mogą pojawić się różne komplikacje.
Żelazne przeciążenie
Może to być spowodowane częstymi transfuzjami krwi lub samą chorobą.
Przeładowanie żelazem zwiększa ryzyko zapalenia wątroby (obrzęk wątroby), zwłóknienia (bliznowacenia wątroby) i marskości lub postępującego uszkodzenia wątroby z powodu bliznowacenia.
Gruczoły dokrewne wytwarzają hormony. Przysadka mózgowa jest szczególnie wrażliwa na przeciążenie żelazem. Uszkodzenia mogą prowadzić do opóźnionego dojrzewania i ograniczonego wzrostu. Później może wystąpić większe ryzyko rozwoju cukrzycy i niedoczynności lub nadczynności tarczycy.
Przeładowanie żelazem zwiększa również ryzyko arytmii lub nieprawidłowego rytmu serca i zastoinowej niewydolności serca.
Alloimmunizacja
Czasami transfuzja krwi wywołuje reakcję, w której układ odpornościowy osoby reaguje na nową krew i próbuje ją zniszczyć. Aby zapobiec tego rodzaju problemom, należy dokładnie dopasować grupę krwi.
Powiększona śledziona
Śledziona przetwarza czerwone krwinki. W talasemii czerwone krwinki mogą mieć nieprawidłowy kształt, co utrudnia śledzionie ich recykling. Komórki gromadzą się w śledzionie, powodując jej wzrost.
Powiększona śledziona może stać się nadaktywna. Może zacząć niszczyć zdrowe krwinki, które pacjent otrzymuje podczas transfuzji. Czasami pacjent może potrzebować splenektomii lub chirurgicznego usunięcia śledziony. Jest to teraz mniej powszechne, ponieważ usunięcie śledziony może prowadzić do innych komplikacji.
Zakażenie
Usunięcie śledziony zwiększa ryzyko infekcji, a regularne transfuzje zwiększają ryzyko zarażenia się chorobą przenoszoną przez krew.
Deformacje kości
W niektórych przypadkach szpik kostny rozszerza się, deformując otaczającą go kość, zwłaszcza kości czaszki i twarzy. Kość może stać się krucha, co zwiększa ryzyko złamania.
Życie z talasemią
W zależności od rodzaju talasemii może być konieczna stała opieka lekarska, aby skutecznie leczyć stan. Osoby otrzymujące transfuzję muszą przestrzegać harmonogramu transfuzji i chelatacji.
Osobom z talasemią zaleca się:
- przychodzić na wszystkie swoje regularne spotkania
- utrzymywać kontakt z przyjaciółmi i sieciami wsparcia, aby pomóc zachować pozytywne nastawienie
- przestrzegaj zdrowej diety, aby zachować dobre zdrowie
- uzyskać odpowiednią ilość ćwiczeń
Aby zapobiec nadmiernemu gromadzeniu się żelaza, konieczne może być unikanie niektórych pokarmów, takich jak szpinak lub zboża wzbogacone w żelazo. Pacjenci powinni omówić z lekarzem opcje dotyczące diety i ćwiczeń.
Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wzywają osoby z talasemią do aktualizowania szczepień, aby zapobiegać chorobom.
Jest to szczególnie ważne dla osób, które otrzymują transfuzję, ponieważ mają większe ryzyko zarażenia się wirusowym zapaleniem wątroby typu A lub B.
Talasemia i ciąża
Każdy, kto rozważa ciążę, powinien najpierw zasięgnąć porady genetycznej, zwłaszcza jeśli oboje partnerzy mają lub mogą mieć talasemię.
W czasie ciąży kobieta z talasemią może być bardziej narażona na kardiomiopatię i cukrzycę. Może również wystąpić ograniczenie wzrostu płodu.
Matka powinna zostać zbadana przez kardiologa lub hematologa przed ciążą i podczas ciąży, aby zminimalizować problemy, zwłaszcza jeśli ma talasemię beta-mniejszą.
Podczas porodu można zalecić ciągłe monitorowanie płodu.
Perspektywy
Perspektywa zależy od rodzaju talasemii.
Osoba z cechą talasemii ma normalną długość życia. Jednak powikłania serca wynikające z ciężkiej talasemii beta mogą spowodować zgon przed osiągnięciem wieku 30 lat.
