Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?
Choroba Alzheimera to przewlekła, postępująca choroba, która upośledza pamięć, myślenie i ruch. Niektóre badania sugerują, że osoba jest narażona na zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera, jeśli jej krewny ma chorobę.
Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji. Demencja może poważnie wpłynąć na zdolność myślenia, wydawania osądów i wykonywania codziennych zadań.
Lekarze byli świadomi choroby Alzheimera od wielu lat, ale wiele aspektów tej choroby i możliwe wyleczenie pozostaje nieznanych.
Przyczyny choroby Alzheimera są niejasne.
Aktualne badania sugerują, że do rozwoju choroby Alzheimera może przyczyniać się wiele czynników. Jednym z nich jest genetyka lub dziedziczność.
Czynniki genetyczne mogą również wpływać na sposób, w jaki lekarz przepisuje leki stosowane w leczeniu choroby Alzheimera.
Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?
Naukowcy opisują genetyczne ryzyko choroby Alzheimera za pomocą dwóch czynników: genów ryzyka i genów deterministycznych.
Kiedy dana osoba ma geny ryzyka, oznacza to, że ma zwiększone ryzyko zachorowania. Na przykład kobieta z genami BRCA1 i BRCA2 ma większe ryzyko zachorowania na raka piersi.
Geny deterministyczne mogą bezpośrednio powodować rozwój choroby.
Naukowcy odkryli kilka genów ryzyka i deterministycznych w chorobie Alzheimera.
Geny ryzyka
Kilka genów stanowi zagrożenie dla choroby Alzheimera. Gen o najbardziej znaczącym związku z ryzykiem choroby Alzheimera to gen apolipoproteiny E-E4 (APOE-e4).
Według Stowarzyszenia Alzheimera szacuje się, że 20–25 procent osób z tym genem może zachorować na chorobę Alzheimera.
Osoba, która dziedziczy gen APOE-e4 od obojga rodziców, ma większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera niż osoba, która dziedziczy gen tylko od jednego.
Posiadanie genu może również oznaczać, że dana osoba wykazuje objawy w młodszym wieku i otrzymuje wcześniejszą diagnozę.
Inne geny mogą mieć wpływ na chorobę Alzheimera o późnym początku i jej rozwój. Naukowcy muszą przeprowadzić więcej badań, aby dowiedzieć się, w jaki sposób te geny zwiększają ryzyko choroby Alzheimera.
Kilka z tych genów reguluje pewne czynniki w mózgu, takie jak stan zapalny i sposób komunikacji komórek nerwowych.
Podczas gdy każda osoba dziedziczy jakąś formę genu APOE, geny APOE-e3 i APOE-e2 nie mają związku z chorobą Alzheimera. APOE-e2 może nawet zapewniać działanie ochronne na mózg przed chorobą.
Geny deterministyczne
Badacze zidentyfikowali trzy specyficzne deterministyczne geny, które mogą powodować chorobę Alzheimera:
- białko prekursorowe amyloidu (APP)
- presenilina-1 (PS-1)
- presenilina-2 (PS-2)
Geny te są odpowiedzialne za nadmierne nagromadzenie peptydu amyloidu beta. To toksyczne białko, które gromadzi się razem w mózgu. To nagromadzenie powoduje uszkodzenie i śmierć komórek nerwowych, co jest charakterystyczne dla choroby Alzheimera.
Jednak nie wszystkie osoby z chorobą Alzheimera o wczesnym początku mają te geny. Osoba z tymi genami, u której rozwija się choroba Alzheimera, ma rzadki typ zwany rodzinną chorobą Alzheimera.
Według Stowarzyszenia Alzheimera rodzinna choroba Alzheimera stanowi mniej niż 5 procent wszystkich przypadków na świecie.
Według Stowarzyszenia choroba Alzheimera wywoływana przez deterministyczne geny zwykle występuje przed 65. rokiem życia. Czasami może rozwinąć się u osób w wieku 40 i 50 lat.
Wpływ genów na inne typy demencji
Niektóre rodzaje demencji mają powiązania z innymi wadami genetycznymi.
Na przykład choroba Huntingtona zmienia chromosom 4, co może prowadzić do postępującej demencji. Choroba Huntingtona jest dominującą chorobą genetyczną. Oznacza to, że jeśli którykolwiek z rodziców ma chorobę, może przekazać gen swojemu potomstwu i rozwinie chorobę.
Objawy choroby Huntingtona zwykle nie ujawniają się, dopóki dana osoba nie osiągnie wieku 30–50 lat. Może to utrudniać lekarzom przewidywanie lub diagnozowanie, zanim dana osoba urodzi dzieci i przekaże gen.
Naukowcy uważają, że demencja z ciałami Lewy'ego lub demencja Parkinsona może również mieć komponent genetyczny. Uważają jednak również, że inne czynniki poza genetyką mogą odgrywać rolę w rozwoju tych schorzeń.
Czynniki ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy zidentyfikowali kilka czynników ryzyka choroby Alzheimera.
Obejmują one:
- Wiek: najważniejszym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera jest wiek. Osoby w wieku powyżej 65 lat są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera niż osoby młodsze. Stowarzyszenie Alzheimera szacuje, że w wieku 85 lat 1 na 3 osoby cierpi na tę chorobę.
- Historia rodziny: posiadanie bliskiego krewnego z chorobą Alzheimera zwiększa ryzyko jej rozwoju.
- Uraz głowy: osoby, które w przeszłości doznały poważnych urazów głowy, na przykład w wyniku wypadku samochodowego lub sportów kontaktowych, wydają się być bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera.
- Zdrowie serca: problemy zdrowotne dotyczące serca lub naczyń krwionośnych mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Przykłady obejmują nadciśnienie, udar, cukrzycę, choroby serca i wysoki poziom cholesterolu. Mogą one uszkadzać naczynia krwionośne w mózgu, wpływając na ryzyko choroby Alzheimera.
Wczesne oznaki i objawy
Choroba Alzheimera zwykle wiąże się ze stopniową utratą pamięci i funkcji mózgu.
Wczesne objawy mogą obejmować okresy zapomnienia lub utratę pamięci. Z biegiem czasu osoba może odczuwać dezorientację lub dezorientację w znajomym otoczeniu, w tym w domu.
Inne objawy mogą obejmować:
- zmiany nastroju lub osobowości
- zamieszanie w czasie lub miejscu
- trudności z rutynowymi czynnościami, takimi jak pranie lub gotowanie
- trudności w rozpoznawaniu wspólnych obiektów
- trudności z rozpoznawaniem ludzi
- często gubi przedmioty i dobytek
Proces starzenia może w naturalny sposób upośledzać pamięć, ale choroba Alzheimera prowadzi do bardziej konsekwentnych okresów zapomnienia.
Z biegiem czasu osoba z chorobą Alzheimera może potrzebować coraz większej pomocy w codziennym życiu, takiej jak mycie zębów, ubieranie się i krojenie żywności.
Mogą również odczuwać pobudzenie, niepokój, wycofanie osobowości i problemy z mową.
Według National Institutes of Health wskaźnik przeżycia osoby z chorobą Alzheimera wynosi zwykle od 8 do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
Ponieważ osoby z zaawansowaną chorobą Alzheimera nie są w stanie zadbać o siebie lub mogą nie dostrzegać już znaczenia jedzenia, częstymi przyczynami śmierci są niedożywienie, wyniszczenie organizmu lub zapalenie płuc.
Kiedy iść do lekarza
Poszukiwanie pomocy medycznej dla osoby, która wykazuje te objawy, jest niezbędne, mimo że dyskusja może być trudna. Lekarz może wykluczyć inne choroby, które mogą powodować demencję, takie jak infekcja dróg moczowych lub guz mózgu.
Przed wizytą członkowie rodziny powinni sporządzić listę wszystkich leków, które obecnie przyjmuje osoba z objawami. Lekarz może przejrzeć listę i upewnić się, że objawy demencji nie są skutkami ubocznymi obecnie stosowanych leków.
Prowadź dziennik zauważalnych objawów, które rozwijają się w czasie, aby pomóc lekarzowi ustalić potencjalne wzorce.
Chociaż dostępne są testy genetyczne, które mogą wykryć geny mające związek z chorobą Alzheimera, lekarze generalnie nie zalecają tego testu w przypadku chorób o późnym początku.
Obecność genów niekoniecznie oznacza, że dana osoba będzie miała chorobę. Testowanie może powodować niepotrzebne zmartwienia, niepokój i strach.
Jednak osoba, u której w rodzinie wystąpiła wczesna choroba Alzheimera, może chcieć poddać się testom genetycznym. Większość lekarzy zaleci wcześniejsze spotkanie się z doradcą genetycznym w celu omówienia zalet i wad testów genetycznych oraz tego, jak mogą zinterpretować wyniki.
Czasami lekarz może zalecić przeprowadzenie testów genetycznych, gdy ludzie wykazują wczesne objawy choroby Alzheimera, ponieważ może to dyktować możliwe terapie i potencjalne próby terapeutyczne.
Podsumowanie
Choroba Alzheimera ma powiązania z wieloma genami. Niektóre, takie jak gen APOE-e4, zwiększają ryzyko rozwoju choroby, ale nie zawsze prowadzą do diagnozy Alzheimera.
Inne, takie jak gen APP, bezpośrednio powodują rozwój choroby. Jednak jest to rzadki typ znany jako rodzinna choroba Alzheimera, który występuje u mniej niż 5 procent osób z tą chorobą.
Naukowcy prowadzą obecnie zakrojone na szeroką skalę badania nad chorobą Alzheimera i jej związkami z dziedziczeniem.
Osoby, które chciałyby wnieść swój wkład w poszerzanie wiedzy, mogą skontaktować się z naukowcami z National Institute on Aging, który sponsoruje badanie genetyki choroby Alzheimera.
Badanie, które potrwa do 2021 roku, śledzi informacje o osobach z więcej niż dwoma krewnymi, u których rozpoznano chorobę Alzheimera po 65 roku życia.
