Co to jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba, która powoduje problemy fizyczne, psychiczne i behawioralne. Powszechne jest nieustające uczucie głodu.
Osoba z zespołem Pradera-Williego (PWS) ma ogromne trudności z kontrolowaniem masy ciała, ponieważ spędza dużo czasu na jedzeniu i ma silny przymus jedzenia jak największej ilości pożywienia. PWS jest najczęstszą genetyczną przyczyną chorobliwej otyłości u dzieci.
Według Stowarzyszenia Zespołu Pradera-Williego w Stanach Zjednoczonych, z tą chorobą żyje od 1 na 8 000 do 1 na 25 000 osób.
Inne źródła sugerują, że zespół występuje u 1 na 10 000 do 1 na 30 000 osób na całym świecie. Wpływa jednakowo na obie płcie.
Co to jest PWS?
PWS jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ludzie dziedziczą ją po rodzicach.
Występuje od urodzenia, chociaż często diagnoza pojawia się dopiero w późniejszym okresie życia.
Osoby z zespołem PWS mają siedem genów na chromosomie 15, które są albo usunięte, albo nieaktywne.
Często mają niskie napięcie mięśniowe, niepełny rozwój seksualny i chroniczny głód.
Ich metabolizm ma tendencję do spalania mniej kalorii w porównaniu z osobami, które nie mają tego schorzenia. Wiele osób z zespołem Pradera-Williego ma niski wzrost.
Noworodek z zespołem Pradera-Willego ma zwykle niższą niż zwykle masę urodzeniową, słabe mięśnie i trudności z ssaniem. Osłabienie mięśni jest znane jako hipotonia.
Ludzie zaczynają rozwijać silny apetyt zwany hiperfagią między 2 a 5 rokiem życia, a czasem później.
Ta cecha występuje z powodu znacznie zmniejszonego poczucia sytości po jedzeniu. Kiedy hiperfagia się zaczyna, zwykle jest stanem trwającym całe życie.
Objawy
Objawy zespołu PWS zwykle rozwijają się w dwóch etapach.
Pierwsze objawy pojawiają się często w pierwszym roku życia, a inne pojawiają się między 1 a 6 rokiem życia.
Objawy w pierwszym roku
Niemowlę w wieku od 0 do 12 miesięcy może mieć niektóre lub wszystkie z następujących objawów:
- Hipotonia lub słabe napięcie mięśniowe: dziecko czuje się wiotkie, gdy trzyma je inna osoba. Łokcie i kolana mogą być luźno wyprostowane, a nie sztywne. Hipotonia poprawia się wraz z wiekiem.
- Specyficzne cechy twarzy: Mogą to być oczy w kształcie migdałów i głowa zwężająca się w skroniach. Usta mogą mieć mały, odwrócony wygląd z cienką górną wargą.
- Ograniczony rozwój fizyczny: słabe napięcie mięśniowe może zmniejszyć zdolność ssania, utrudniając karmienie. Niemowlę może przybrać na wadze wolniej niż inne dzieci.
- Strabismus: Oczy nie poruszają się zgodnie. Jedno oko może wydawać się błądzić lub oczy mogą się krzyżować.
Niemowlę może również wyjątkowo słabo płakać, wykazywać niepełne reakcje na stymulację i wyglądać na zmęczone.
Genitalia mogą nie rozwijać się prawidłowo, a czasami pojawia się odbarwienie skóry i oczu.
Objawy w wieku od 1 do 6 lat
W wieku od 1 do 6 lat mogą wystąpić następujące objawy:
- Apetyt na jedzenie i przyrost masy ciała: Dziecko nieustannie pragnie jedzenia, zjadając duże ilości jedzenia z dużą częstotliwością. Mogą gromadzić żywność lub jeść rzeczy, których większość ludzi by nie chciała, na przykład mrożonki, zanim zostaną rozmrożone lub ugotowane, lub żywność, której data ważności minęła.
- Hipogonadyzm: Jądra lub jajniki nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów płciowych, co powoduje niedorozwój narządów płciowych. Jądra mężczyzn z zespołem Pradera-Williego nie mogą schodzić.
- Ograniczony wzrost i siła: może to obejmować słabą masę mięśniową, a także małe dłonie i stopy. Osoby z zespołem Pradera-Williego mogą nie osiągnąć pełnego wzrostu, jako osoba dorosła, z powodu niedoboru hormonu wzrostu.
- Ograniczony rozwój poznawczy: może to prowadzić do łagodnych do umiarkowanych trudności w uczeniu się.
- Opóźnione zdolności motoryczne: Dzieci mogą osiągnąć wspólne kamienie milowe postępu w nauce umiejętności koordynacji, takich jak siadanie lub chodzenie, później niż zwykle. Niemowlę nie może chodzić do 24 miesiąca życia.
- Opóźnione umiejętności werbalne: dziecko z zespołem Pradera-Williego może rozwinąć zdolności mówienia później niż jest to typowe.
- Zachowanie i zaburzenia psychiczne: mogą obejmować napady złości, zwłaszcza związane z jedzeniem. Dziecko może być kłótliwe, opozycyjne, sztywne, manipulacyjne, zaborcze i uparte. Niektóre dzieci mogą mieć zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), powtarzające się zachowania, nawracające myśli i inne zaburzenia psychiczne. Może wystąpić nadmierne zrywanie skóry i obgryzanie paznokci.
- Zaburzenia snu: mogą obejmować bezdech senny, prawdopodobnie spowodowany otyłością. Mogą wystąpić zaburzenia normalnego cyklu snu.
- Skolioza lub skrzywienie kręgosłupa: jest to objaw, który może wystąpić, gdy osoba z zespołem Pradera-Williego rośnie.
- Depigmentacja: skóra i włosy mogą być jaśniejsze niż u rodziców i rodzeństwa.
Może występować wysoka tolerancja na ból. Powszechna jest również krótkowzroczność.
Stowarzyszenie Zespołu Pradera-Williego coraz częściej postrzega PWS jako zespół wielu stadiów, a nie tylko dwóch początkowo stosowanych.
W fazie 2, w wieku od 18 do 36 miesięcy, masa ciała zmienia się z niższej niż średnia na wyższą bez dodatkowego zainteresowania jedzeniem lub spożyciem kalorii.
Faza 3 rozpoczyna się w wieku około 8 lat i może trwać do dorosłości. Rozpoczyna się nieustanne poszukiwanie pożywienia i jest to kluczowa cecha tego etapu.
Idąc dalej, osoby z PWS przechodzą słaby rozwój seksualny w okresie dojrzewania. Kobiety mogą mieć skąpe miesiączki lub nie mieć ich wcale, a większość dorosłych z zespołem Pradera-Williego może nie być w stanie rozmnażać się.
Kiedy iść do lekarza
Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się następujące objawy:
- trudności w karmieniu na etapie niemowlęcym
- problemy z budzeniem się
- brak odpowiedzi na normalną stymulację
- wiotkość podczas trzymania
- ciągłe poszukiwanie pożywienia u dziecka
- szybki przyrost masy ciała
Inne znaki ostrzegawcze to ciągły głód, ciągłe poszukiwanie pożywienia i, zwykle, szybki przyrost masy ciała. Jednak prawie zawsze będą inne objawy, a większość dzieci, które przejawiają takie zachowania, nie ma zespołu PWS.
Przyczyny
Anomalie genetyczne powodują PWS. Naukowcy odkryli nieprawidłowość na chromosomie 15, ale nie zidentyfikowali jeszcze zaangażowanych genów.
Oprócz genów związanych z płcią wszystkie ludzkie geny występują w parach. Jedna kopia pochodzi od ojca i jest nazywana genem ojcowskim, a druga kopia pochodzi od matki i jest nazywana genem matki.
W PWS brakuje niektórych genów ojcowskich na chromosomie 15 lub nie działają one prawidłowo.
Ta anomalia genetyczna zmienia sposób działania podwzgórza. Podwzgórze jest częścią mózgu, która kontroluje pragnienie i głód. Uwalnia również hormony, które promują rozwój seksualny i wzrost.
Jeśli podwzgórze jest uszkodzone, na przykład w wyniku urazu głowy, guza lub operacji usunięcia guza, mogą pojawić się objawy podobne do PWS.
Pomimo braku cech genetycznych zespołu PWS, osoba z uszkodzonym podwzgórzem może nabawić się niektórych z tych samych problemów behawioralnych, takich jak ciągłe pragnienie jedzenia.
Leczenie stosowane u osób urodzonych z zespołem Pradera-Willego może również pomóc osobom z objawami nabytymi podobnymi do typowych dla choroby.
Diagnoza
Dostępnych jest wiele testów dla PWS, ale rodzaj testów genetycznych zwanych metylacją DNA może wykryć 99 procent przypadków.
Konieczne są wczesne testy, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie leczenie.
Niektóre osoby z zespołem Pradera-Williego nie otrzymują diagnozy lub otrzymują błędną diagnozę zespołu Downa lub zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), ponieważ niektóre cechy tych schorzeń pokrywają się z objawami PWS.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na PWD.
Jednak trwające terapie mogą pomóc zmniejszyć objawy, koncentrując się na powiązanych niedoborach hormonalnych i rozwojowych.
Terapie, które mogą stosować lekarze, obejmują:
- odżywianie
- wzrost
- hormony płciowe
- fizyczny
- przemówienie
- zajęciowy
- rozwojowy
Terapia żywieniowa może zapewnić dziecku, które ma problemy z karmieniem, wysokokaloryczne mleko modyfikowane.
Lekarz, który leczy zespół PWS, będzie ściśle monitorował wagę i wzrost, a dietetyk może pomóc w opracowaniu niskokalorycznej diety bogatej w składniki odżywcze, która sprzyja kontroli wagi.
Osoby z zespołem Pradera-Williego muszą przestrzegać bardzo ścisłej diety z celami o niższej kaloryczności, niż byłoby to typowe dla tej grupy wiekowej. Rodzice i opiekunowie mogą być zmuszeni do wprowadzenia fizycznych barier, aby uwzględnić zachcianki żywieniowe, takie jak zamykanie jedzenia w szafkach kuchennych.
Leczenie hormonem wzrostu może pomóc w zwiększeniu wzrostu i redukcji tkanki tłuszczowej, ale długoterminowe skutki tego są niejasne.
Leczenie hormonami płciowymi, takie jak hormonalna terapia zastępcza (HTZ), może uzupełnić poziom testosteronu u chłopców i progesteronu u dziewcząt. Pomaga to w rozwoju seksualnym i może zmniejszyć ryzyko osteoporozy.
Inne zabiegi obejmują:
- terapia rozwojowa zachęcająca do umiejętności społecznych i interpersonalnych odpowiednich do wieku
- terapia zajęciowa pomagająca w wykonywaniu rutynowych zadań
- fizjoterapia w celu zarządzania koordynacją i ruchem
- terapia mowy w celu promowania zdolności komunikacyjnych
Osoba z zespołem Pradera-Williego może również potrzebować konsultacji z psychologiem lub psychiatrą w celu uzyskania pomocy w zakresie psychologicznych skutków zespołu Pradera-Williego.
Większość osób z zespołem Pradera-Willego wymaga nadzoru i specjalistycznej opieki przez całe życie. Ciągłe ograniczanie jedzenia i zarządzanie zachowaniami może powodować stres u członków rodziny, a grupy wsparcia rodzinnego i doradztwa mogą czasami oferować pomoc.
Komplikacje
Powikłania zespołu PWS mogą obejmować nietypowe reakcje na leki, zwłaszcza środki uspokajające i znieczulenie.
Osoba z zespołem Pradera-Willego może mieć zazwyczaj wysoki próg bólu, co oznacza, że infekcja lub choroba nie wymagają pomocy medycznej aż do późniejszych etapów. Wymioty są również rzadkie u osób z zespołem Pradera-Williego, chyba że problem jest już poważny.
Wysokie rozpowszechnienie otyłości oznacza większe ryzyko cukrzycy typu 2, chorób serca i udaru mózgu niż u innych osób. Podobnie osoby z zespołem Pradera-Williego mają wyższy wskaźnik erozji zębów niż inni. Może również wystąpić choroba zwyrodnieniowa stawów i osteoporoza, wpływająca na kości i stawy.
Podsumowanie
PWS to stan, w którym dana osoba nie jest w stanie kontrolować chęci do jedzenia, między innymi z powodu anomalii chromosomalnej, a także opóźnionego wzrostu i słabego rozwoju poznawczego.
Objawy rozwijają się etapami, a wczesna identyfikacja może pomóc jednostce w radzeniu sobie z chorobą.
Jeśli osoba z zespołem Pradera-Williego może kontrolować zarówno otyłość, jak i inne powikłania choroby, może spodziewać się niewielkich, jeśli w ogóle, zmian w długości życia.
Jednak indywidualny nadzór medyczny jest niezbędny przez całe życie, a zwłaszcza po ukończeniu 40 roku życia przez osobę z zespołem Pradera-Williego.
P:
Czy istnieje dieta kontrolująca głód pokarmowy u osób z zespołem Pradera-Williego?
ZA:
W przypadku osób z zespołem Pradera-Willego żadna określona dieta nie zmniejszy ani nie kontroluje przymusu jedzenia. Lekarze często zalecają ograniczenie kalorii w diecie osoby z zespołem Pradera-Willego, a taki schemat często wymaga ograniczenia dostępu do pożywienia.
Jeszcze zanim dzieci z zespołem Pradera-Williego rozwiną otyłość, powinny mieć już rutynowe ćwiczenia i kontrolowane spożycie pokarmu. Pomaga to zmniejszyć poważne konsekwencje zdrowotne ostrego przejadania się, które może prowadzić do otyłości zagrażającej życiu.
Dena Westphalen, PharmD Odpowiedzi reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.
