Co należy wiedzieć o narkolepsji

Narkolepsja to długotrwała choroba neurologiczna, która powoduje fragmentaryczny sen i nadmierną senność w ciągu dnia.

Charakteryzuje się również nieprawidłowym snem przy szybkich ruchach gałek ocznych (REM) i może obejmować katapleksję lub krótkie napady osłabienia mięśni i napięcia, które mogą prowadzić do zapaści ciała.

Narkolepsja może mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego. W ciężkich przypadkach może to negatywnie wpłynąć na aktywność społeczną, szkołę, pracę oraz ogólny stan zdrowia i samopoczucie. Osoba z narkolepsją może zasnąć w dowolnym momencie, na przykład podczas rozmowy lub jazdy.

Objawy pojawiają się zwykle w wieku młodzieńczym lub we wczesnych latach dwudziestych lub trzydziestych. W Stanach Zjednoczonych o 50% częściej dotyka kobiety niż mężczyzn. Eksperci uważają, że około 1 na 2000 osób ma narkolepsję.

Może to dotyczyć jednorazowo 135–200 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

W tym artykule opisano objawy, przyczyny i opcje leczenia związane z narkolepsją.

Co to jest narkolepsja?

Osoba z narkolepsją może odczuwać nadmierną senność w ciągu dnia.

Narkolepsja to zaburzenie snu, które objawia się nadmierną sennością w ciągu dnia.

W typowym cyklu snu osoba najpierw wchodzi we wczesną fazę snu, a następnie w głębsze fazy snu. To wtedy pojawia się sen REM. Dojście do fazy snu REM zajmuje około 60–90 minut.

Jednak u osób z narkolepsją sen REM pojawia się w ciągu 15 minut w cyklu snu i sporadycznie w godzinach czuwania. Podczas snu REM pojawiają się żywe sny i porażenie mięśni.

Rodzaje narkolepsji

Istnieją dwa główne typy narkolepsji: typ 1 i typ 2.

Typ 1 obejmuje senność i katapleksję. Testy pokażą, że osobie prawie całkowicie brakuje neuroprzekaźnika znanego jako hipokretyna. Może się to zdarzyć, gdy infekcja wywoła stan autoimmunologiczny.

Typ 2 obejmuje głównie nadmierną senność w ciągu dnia, ale zwykle nie ma nagłego osłabienia.

Wtórna narkolepsja może wystąpić, gdy uraz lub guz powodują uszkodzenie podwzgórza. To część mózgu odpowiedzialna za sen.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej opartych na faktach informacji o fascynującym świecie snu, odwiedź nasze dedykowane centrum.

Objawy

Głównym objawem narkolepsji jest nadmierna senność w ciągu dnia, ale może również obejmować katapleksję, halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny.

Może również zakłócać wzorce snu w nocy. Ogólnie jednak osoba z narkolepsją zwykle śpi tyle samo czasu, co osoba bez tego schorzenia.

Nadmierna senność w ciągu dnia

Osoby z narkolepsją zwykle mają trwałe uczucie senności z tendencją do zasypiania w odstępach czasu w ciągu dnia, często w nieodpowiednich porach.

Mogą również doświadczyć:

• zaćmienie mózgu
• słaba koncentracja
• zmniejszona energia
• pamięć zanika
• wyczerpanie
• nastrój depresyjny

Halucynacje hipnogogiczne

Halucynacje hipnogogiczne to żywe, często przerażające halucynacje czuciowe, które pojawiają się podczas zasypiania. Mogą wynikać z połączenia czuwania i snów, które pojawiają się podczas snu REM.

Katapleksja

Katapleksja odnosi się do nagłego osłabienia mięśni twarzy, szyi i kolan. Niektórzy ludzie będą mieli tylko łagodną słabość, taką jak opadanie głowy lub szczęki, ale niektórzy mogą spaść na ziemię.

Ta słabość jest tymczasowa, trwa 2 minuty lub krócej, ale może prowadzić do upadków i innych wypadków.

Wyzwalacze obejmują silne emocje, takie jak zaskoczenie, śmiech lub złość.

Paraliż senny

Jest to niezdolność do poruszania się lub mówienia podczas zasypiania lub budzenia się. Odcinki mogą trwać od kilku sekund do kilku minut. Po odcinku ludzie odzyskają pełną zdolność poruszania się i mówienia.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na narkolepsję, ale pomocne mogą być porady dotyczące leczenia i stylu życia. W następnych sekcjach omówimy je bardziej szczegółowo.

Na senność

Jednym ze sposobów radzenia sobie z narkolepsją jest modyfikacja zachowania. Osoba może potrzebować drzemek trwających 15–20 minut w ciągu dnia.

Lekarz może również przepisać środek pobudzający ośrodkowy układ nerwowy, aby zapobiec senności, chociaż prawdopodobnie żadne leki nie będą w pełni skuteczne.

Dostępne opcje:

• modafinil
• armodafinil
• deksamfetamina
• metylofenidat

Modafinil i armodafinil to zwykle pierwszy wybór.

Inne leki są starsze i częściej uzależniają. Mogą również prowadzić do drażliwości, niepokoju, zmian rytmu serca i innych skutków ubocznych.

Do katapleksji

Hydroksymaślan sodu uzyskał aprobatę Food and Drug Administration (FDA) do leczenia nadmiernej senności w ciągu dnia, złego snu w nocy i katapleksji. Ma niewiele skutków ubocznych i bardzo mało interakcji z innymi lekami.

Leki przeciwdepresyjne mogą pomóc w radzeniu sobie z katapleksją, ale mogą mieć niekorzystne skutki, takie jak wysokie ciśnienie krwi i zmiany rytmu serca.

Lekarz może z czasem dostosowywać leczenie, gdy objawy się zmieniają.

Jakość życia

Narkolepsja może mieć znaczący wpływ na jakość życia człowieka. Lekarz może zalecić następujące opcje, aby pomóc ludziom radzić sobie z tymi wyzwaniami:

• uzyskanie wsparcia emocjonalnego od bliskich
• szukanie poradnictwa w zakresie zdrowia psychicznego
• szukanie pomocy w uzyskaniu leków i wypełnieniu formularzy niepełnosprawności, jeśli jest to wskazane
• uczenie się o tym, jak narkotyki i alkohol mogą wpływać na narkolepsję

Ludzie powinni unikać wszelkich czynności, które mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia, takich jak obsługiwanie maszyn lub prowadzenie pojazdów, dopóki leczenie nie poprawi ich stanu.

Życie z narkolepsją

Poniższe wskazówki dotyczące stylu życia mogą pomóc:

• Rób regularne drzemki w ciągu dnia.
• Przestrzegaj regularnego harmonogramu snu.
• Postępuj zgodnie z planem leczenia zaleconym przez lekarza.
• Ćwicz codziennie przez co najmniej 20 minut, ale przestań ćwiczyć 4-5 godzin przed snem.
• Unikaj kofeiny i alkoholu na kilka godzin przed pójściem spać.
• Unikaj palenia, szczególnie przed snem.
• Unikaj spożywania ciężkich posiłków przed snem.
• Zaplanuj relaks przed pójściem spać, na przykład biorąc kąpiel.
• Upewnij się, że w sypialni panuje komfortowa temperatura.
• Zachowaj środki ostrożności podczas jazdy.

Przyczyny

Dokładna przyczyna narkolepsji jest nieznana, ale prawdopodobnie wiąże się z niedoborem hipokretyny lub oreksyny. Jest to substancja chemiczna, której mózg potrzebuje, aby nie zasnąć.

Niektóre cechy genetyczne mogą zwiększać ryzyko narkolepsji i czasami występuje w rodzinach. Według Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich prawdopodobnie wynika to z połączenia czynników genetycznych i środowiskowych.

Hipokretyna jest neuroprzekaźnikiem. Kontroluje, czy dana osoba śpi, czy nie śpi, działając na różne grupy komórek nerwowych lub neuronów w mózgu. Region podwzgórza mózgu wytwarza hipokretynę.

Osoby z narkolepsją typu 1 mają niski poziom hipokretyny, ale osoby z typem 2 nie.

Osoba potrzebuje hipokretyny, aby nie zasnąć. Kiedy nie jest dostępny, mózg pozwala, aby zjawiska snu REM wkraczały w normalne okresy czuwania. U osób z narkolepsją prowadzi to zarówno do nadmiernej senności w ciągu dnia, jak i do problemów ze snem w nocy.

Uraz mózgu, guz lub inny stan, który wpływa na mózg, może czasami prowadzić do narkolepsji.

Opinia eksperta

Wiadomości medyczne dzisiaj - zapytała Monikę Gow, współzałożycielkę i członka zarządu Wake Up Narcolepsy (WUN), o główne wyzwania stojące przed osobami z tą chorobą.

Ona powiedziala nam:

„Osoby z narkolepsją stoją przed wieloma wyzwaniami, ale główne z nich to trafna diagnoza w odpowiednim czasie, znalezienie lekarza, który może skutecznie zarządzać narkolepsją oraz znalezienie odpowiedniej kombinacji leczenia, która pozwoli na codzienne funkcjonowanie na najwyższym możliwym poziomie, biorąc pod uwagę medyczną nieporządek w zasięgu ręki ”.

WUN to organizacja non-profit, która pomaga ludziom z narkolepsją, finansując badania i zwiększając świadomość.

Gow dodał: „Przyjaciele i rodzina mogą okazywać empatię bliskim osobom z narkolepsją i uczyć się o narkolepsji i wszystkim, co się z nią wiąże”.

Diagnoza

Początkowo lekarze mogą błędnie zdiagnozować narkolepsję. Dzieje się tak, ponieważ zwykle przypomina inne warunki, takie jak:

• zaburzenie psychiczne
• bezdech senny
• syndrom niespokojnych nóg

W rzeczywistości potwierdzenie diagnozy może zająć 5–10 lat.

Aby ustalić, czy dana osoba ma narkolepsję, lekarz:

• przeprowadzić dokładną historię medyczną i dotyczącą snu
• przeprowadzić badanie fizykalne
• przeprowadzić badania snu, takie jak polisomnografia i test wielu latencji snu

Badania snu mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy narkolepsji.

Osoba zostanie poddana polisomnografii w poradni snu. Będą spać w klinice przez noc, podczas gdy maszyna mierzy ich wzorce snu.

Test wielokrotnego opóźnienia snu odbędzie się kilka godzin po polisomnografii.

Pytania, które pracownik służby zdrowia może zadać w celu uzyskania historii snu danej osoby, mogą obejmować:

• Czy jesteś śpiący przez większość dnia?
• Ile godzin śpisz w nocy?
• Czy czujesz się wypoczęty po przebudzeniu?
• Czy twoje drzemki są odświeżające?
• Czy podczas zasypiania doświadczasz niezwykłych wrażeń?
• Czy kiedykolwiek nie jesteś w stanie się poruszyć, gdy zasypiasz lub po raz pierwszy się budzisz?
• Czy masz osłabienie mięśni lub zapadanie się podczas śmiechu lub złości?

Prowadzenie dziennika snu może również pomóc w postawieniu diagnozy.

Perspektywy

Obecnie nie ma lekarstwa na narkolepsję, ale przyjmowanie leków na receptę i modyfikowanie niektórych nawyków stylu życia może pomóc osobie radzić sobie z chorobą i zachować bezpieczeństwo.

Naukowcy badają, w jaki sposób czynniki genetyczne i inne mogą wpływać na tę chorobę i jest nadzieja, że ​​z czasem znajdą skuteczniejsze metody leczenia.

Organizacje takie jak WUN mogą pomóc ludziom być na bieżąco z najnowszymi osiągnięciami. Zapraszają ludzi do poszukiwania lekarstwa poprzez udział w projektach badawczych.