Wszystko o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni to grupa zaburzeń genetycznych, w których osoba nie może kontrolować ruchu swoich mięśni z powodu utraty komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Jest to stan neurologiczny i rodzaj choroby neuronu ruchowego.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) powoduje zanik i osłabienie mięśni. Osobie z SMA może być trudno stać, chodzić, kontrolować ruchy głowy, a nawet, w niektórych przypadkach, oddychać i połykać. Niektóre typy SMA są obecne od urodzenia, ale inne pojawiają się w późniejszym okresie życia. Niektóre typy mają wpływ na długość życia.

Według Genetics Home Reference, SMA dotyka jedną na 8 000–10 000 osób na całym świecie.

Nie ma lekarstwa na SMA, ale nowe leki, takie jak nusinersen (Spinraza) i onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), mogą spowolnić jego postęp.

Rodzaje

Istnieją różne typy SMA. Różnią się one pod względem tego, kiedy zaczynają się pojawiać objawy i jak wpływają na oczekiwaną długość życia i jakość życia.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke opisuje cztery typy:

SMA typu I.

SMA wpływa na sprawność fizyczną, ale niekoniecznie na zdolności intelektualne.

SMA typu 1 lub choroba Werdniga-Hoffmanna to poważna choroba, która pojawia się zwykle przed 6. miesiącem życia. Dziecko może urodzić się z problemami z oddychaniem, które mogą zakończyć się śmiercią w ciągu roku bez leczenia.

Objawy obejmują osłabienie i drganie mięśni, brak zdolności poruszania kończynami, trudności w karmieniu, a po pewnym czasie skrzywienie kręgosłupa. Dzięki nowszym metodom leczenia, takim jak terapie modyfikujące chorobę (DMT), niektóre dzieci z SMA typu 1 mogą teraz nauczyć się siedzieć lub chodzić.

Lekarz może wykryć SMA typu 1 przed porodem, ponieważ testy mogą wykazywać niski poziom ruchu płodu w ostatnich miesiącach ciąży. Jeśli nie, stanie się to oczywiste w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.

Typ SMA 2

Objawy SMA typu 2 pojawiają się zwykle w wieku 6–18 miesięcy. Niemowlę może nauczyć się siadać, ale nigdy nie będzie w stanie stać ani chodzić. W niektórych przypadkach bez leczenia osoba może stracić zdolność siedzenia.

Oczekiwana długość życia zależy od tego, czy występują problemy z oddychaniem. Większość osób z SMA typu 2 przeżywa okres dojrzewania lub wczesną dorosłość. Pomocne może być leczenie DMT.

Typ SMA 3

SMA typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera pojawia się po 18 miesiącu życia. Osoba może mieć skoliozę lub przykurcze, skrócenie mięśni lub ścięgien, co może uniemożliwić swobodne poruszanie się stawów.

Większość ludzi będzie nadal mogła chodzić, ale mogą mieć nietypowy chód i mieć trudności z bieganiem, wspinaniem się po schodach lub wstawaniem z krzesła. Może również wystąpić lekkie drżenie palców. Powikłania obejmują większe ryzyko infekcji dróg oddechowych.

Przy odpowiednim leczeniu, w tym DMT, dana osoba może mieć normalną długość życia.

SMA dla dorosłych

Dorosły SMA lub SMA typu 4 występuje rzadko. Rozpoczyna się po 21 roku życia. Osoba będzie miała łagodne do umiarkowanego osłabienie proksymalne, co oznacza, że ​​stan ten wpływa na mięśnie najbliżej środka ciała.

Zwykle nie wpływa to na oczekiwaną długość życia.

Objawy

Objawy SMA zależą od jej rodzaju i nasilenia, a także wieku, w którym się rozwija.

Typowe objawy to:

• osłabienie i drganie mięśni
• trudności w oddychaniu i połykaniu
• zmiany kształtu kończyn, kręgosłupa i klatki piersiowej spowodowane osłabieniem mięśni
• trudności ze staniem, chodzeniem i prawdopodobnie siedzeniem

Po urodzeniu niemowlęta z SMA typu 1 mają słabe mięśnie, minimalne napięcie mięśniowe oraz problemy z karmieniem i oddychaniem. W przypadku SMA typu 3 objawy mogą pojawić się dopiero w drugim roku życia.

We wszystkich postaciach głównymi cechami SMA są osłabienie mięśni i zanik mięśni.Dzieje się tak, ponieważ nerwy kontrolujące ruch, zwane neuronami ruchowymi, nie są w stanie dać mięśniom sygnału do skurczu. Osłabienie zwykle wpływa na mięśnie, które są bliżej środka ciała.

Neurony ruchowe normalnie wysyłają te sygnały z rdzenia kręgowego do mięśni poprzez akson neuronu ruchowego. W SMA neuron ruchowy lub sam akson nie działa lub przestaje działać.

SMA jest chorobą zwyrodnieniową, a jej objawy z czasem nasilają się.

Wiele zmian to nie tylko objawy SMA, ale powikłania wynikające z osłabienia mięśni.

Terapia może częściowo złagodzić te problemy.

Przyczyny

SMA występuje, gdy neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu albo nie działają, albo przestają działać z powodu zmian w genach znanych jako neuron motoryczny przeżycia 1 (SMN1) i SMN2.

Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które kontrolują ruch.

Plik SMN1 i SMN2 geny podają instrukcje tworzenia białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych.

Problem z SMN1 doprowadzi do SMA, podczas gdy problem z SMN2 wpłynie na rodzaj i nasilenie SMA.

Jeden na 40–60 dorosłych ma problem genetyczny, który może prowadzić do SMA.

Osoba może mieć SMA tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają problem z tym genem. Jednak nawet jeśli oboje rodzice mają tę wadę, istnieje tylko 1 do 4 szans, że dziecko ją odziedziczy.

Diagnoza

Diagnoza zwykle zaczyna się, gdy rodzice lub opiekunowie zauważają objawy SMA u dziecka.

Lekarz przeprowadzi szczegółową historię medyczną, wywiad rodzinny i badanie fizykalne. Będą sprawdzać, czy mięśnie są wiotkie lub wiotkie, sprawdzając głębokie odruchy ścięgien i jakiekolwiek drgania mięśni języka.

Testy do diagnozowania SMA mogą obejmować:

• badania krwi
• biopsja mięśnia
• testy genetyczne amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmówki w czasie ciąży
• elektromiografia (EMG)

EMG może ocenić stan mięśni i komórek nerwowych lub neuronów ruchowych, które je kontrolują. Amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki może pozwolić lekarzowi na ocenę płodu w macicy.

Niektóre stany zalecają rutynowe badania genetyczne w kierunku SMA po urodzeniu. Wykrycie stanu na tym etapie może pozwolić na leczenie, zanim pojawią się objawy.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na SMA i nie ma sposobu, aby temu zapobiec, ponieważ jest to stan dziedziczny. Jednak leczenie może pomóc osobie żyć pełnią życia.

Leki

DMT mogą pomóc zmniejszyć nasilenie objawów i poprawić perspektywy dla osób z niektórymi typami SMA.

Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła dwa leki na SMA, a kolejne są w przygotowaniu.

Spinraza

Ten lek może leczyć wszystkie typy SMA. Lekarz wstrzyknie cztery dawki początkowe w ciągu około 2 miesięcy, a następnie dawkę podtrzymującą co 4 miesiące.

Należy do klasy leków zwanych antysensownymi oligonukleotydami (ASO), których celem jest zwalczanie podstawowego problemu poprzez wpływanie na produkcję RNA.

Wydaje się, że Spinraza spowalnia postęp SMA i może zmniejszać osłabienie mięśni, ale jego skuteczność może być różna u różnych osób.

Zolgensma

Ten lek jest rodzajem terapii genowej stosowanej w leczeniu niemowląt w wieku poniżej 2 lat. Lekarz poda go we wlewie w pojedynczej dawce.

Oba leki mogą mieć niekorzystne skutki, a Zolgensma zawiera ostrzeżenie w pudełku.

Naukowcy pracują nad innymi opcjami leczenia, takimi jak genowa terapia zastępcza i wykorzystanie komórek macierzystych do zastąpienia uszkodzonych neuronów ruchowych.

Urządzenia wspomagające i terapia

Ćwiczenia na bazie wody mogą poprawić siłę.

Różne typy urządzeń wspomagających mogą poprawić oczekiwaną długość życia i jakość życia osoby z SMA.

Technologie wspomagające - obejmujące wentylatory, wózki inwalidzkie z napędem i zmodyfikowany dostęp do komputerów - umożliwiają osobom z SMA dłuższe życie, większą aktywność i większe uczestnictwo w społeczności.

Fizjoterapia jest również częścią leczenia. Opcje obejmują terapię wodną i sporty na wózkach inwalidzkich.

Perspektywy

SMA to choroba genetyczna, która może dotyczyć dzieci lub dorosłych, w zależności od typu.

Perspektywy osoby będą zależeć od nasilenia objawów. Niemowlęta z ciężkim SMA mogą doświadczać chorób układu oddechowego, ponieważ mięśnie wspomagające oddychanie są słabe. W niektórych przypadkach to powikłanie może być śmiertelne.

Wiele osób z łagodniejszymi postaciami SMA może spodziewać się życia tak długo, jak osoba bez SMA, chociaż niektórzy mogą potrzebować szerokiego wsparcia medycznego.

Nie można zapobiec SMA, ale leki, fizjoterapia i inne strategie mogą pomóc osobie prowadzić pełne i aktywne życie.

W miarę jak naukowcy dowiadują się więcej o SMA, nowe i eksperymentalne opcje leczenia wydają się obiecujące w leczeniu, zapobieganiu, a nawet wyleczeniu tej choroby w przyszłości.

Osoby z rodzinną historią SMA, które planują założyć rodzinę, mogą najpierw chcieć zasięgnąć porady genetycznej.

P:

Moja siostra właśnie urodziła dziecko, które wydaje się zdrowe, ale ma pozytywny wynik na SMA. Czego może się spodziewać?

ZA:

Wyniki testów genetycznych mogą zapewnić wgląd w konkretny typ SMA.

Eksperci zwykle zalecają leczenie preparatem Spinraza lub Zolgensma w przypadku wszystkich typów SMA, a większość rodziców zgłasza lepsze wyniki leczenia lekami.

Ponieważ te zabiegi są nowe, nikt nie ma z nimi długofalowego doświadczenia, a to oznacza, że ​​nie wiemy, jaki będzie wynik po latach.

Heidi Moawad, MD Odpowiedzi reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.