Wszystko, co musisz wiedzieć o katapleksji
Katapleksja to nagła, krótkotrwała utrata dobrowolnego napięcia mięśniowego wywołana silnymi emocjami, takimi jak śmiech.
Stan ten jest najczęściej związany z narkolepsją, zaburzeniem snu, które, jak się uważa, dotyka od 135 000 do 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Katapleksja występuje w godzinach czuwania. Podczas łagodnego ataku może wystąpić ledwo widoczne osłabienie mięśnia, takie jak opadanie powiek. Poważniejszy epizod może wiązać się z całkowitym zapaścią ciała.
Chociaż jest to inny stan, katapleksja jest czasami błędnie diagnozowana jako zaburzenie napadowe.
Nie ma lekarstwa na katapleksję, ale można ją leczyć za pomocą leków i modyfikacji potencjalnych czynników wyzwalających.
Szybkie fakty dotyczące katapleksji
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących katapleksji. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Podczas epizodu katapleksji osoba jest przytomna, ale tymczasowo sparaliżowana.
- Katapleksja jest nasilana przez zmęczenie i silne emocje i dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiet.
- Katapleksja jest powiązana z narkolepsją i może wystąpić po nagłym odstawieniu leku przeciwdepresyjnego.
- Hydroksymaślan sodu jest zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) do leczenia katapleksji
Co to jest katapleksja?
Katapleksja to nagła utrata kontroli nad mięśniami, zwykle po obu stronach ciała, wywołana silnymi, często przyjemnymi emocjami.
Śmiech jest najbardziej typowym wyzwalaczem, ale inne wyzwalacze mogą obejmować szczęście, podekscytowanie, irytację, zaskoczenie, strach lub stresujące wydarzenie.
Katapleksja jest najczęściej związana z narkolepsją, ale może wystąpić z innymi rzadkimi zaburzeniami, takimi jak choroba Niemanna-Picka typu C, zespół Pradera-Williego i choroba Wilsona.
Czasami katapleksję można zaobserwować w innych schorzeniach, w tym w udarze, stwardnieniu rozsianym, urazach głowy i zapaleniu mózgu.
Atak katapleksji trwa krótko, na ogół trwa od kilku sekund do kilku minut - zwykle mniej niż 2 minuty - po czym następuje szybki powrót normalnego napięcia i funkcji mięśni.
Przyczyny
Hipoteza dysocjacji snu REM sugeruje, że katapleksja jest paraliżem mięśni, który normalnie występuje podczas snu REM wkraczającego w godziny czuwania.
Dokładna przyczyna tego włamania jest nieznana, ale uważa się, że głównym czynnikiem przyczyniającym się jest utrata neuronów wytwarzających hipokretynę (znaną również jako oreksyna). Hipokretyna to neuroprzekaźnik zaangażowany w promowanie czuwania w cyklu sen / czuwanie,
Stwierdzono, że osoby z katapleksją mają pewien antygen leukocytów ludzkich, zmienność receptorów limfocytów T lub dysfunkcjonalną odpowiedź układu odpornościowego na ekspozycję na określone antygeny. Uważa się, że narkolepsja może być chorobą autoimmunologiczną, ale potrzebne są dalsze badania.
Badanie opublikowane w Journal of Clinical Investigation w 2010 roku wykazało, że utrata hipokretyny jest spowodowana reakcją autoimmunologiczną ukierunkowaną na autoantygeny tribbles homolog 2 (trib 2). Ta odpowiedź autoimmunologiczna powoduje powstawanie przeciwciał trib 2, które celują i zabijają neurony w mózgu wytwarzające hipokretynę.
Częstotliwość epizodów kataplektycznych waha się od mniej niż jednego na rok do kilku dziennie. Średnio osoba z katapleksją doświadcza jednego lub więcej epizodów każdego tygodnia.
Objawy
Objawy katapleksji związanej z narkolepsją często pojawiają się w dzieciństwie i młodym wieku dorosłym, w wieku od 7 do 25 lat, ale mogą się pojawić w dowolnym momencie.
Ataki kataplektyczne mogą się znacznie różnić. Mogą być łagodne i ledwo zauważalne lub ciężkie z zapadnięciem całego ciała.
Objawy epizodu kataplektyki mogą obejmować:
- drżenie twarzy, migotanie lub grymasy
- niezwykłe ruchy języka
- drżenie szczęki
- upuszczenie głowy lub szczęki
- drżenie lub ugięcie kolana
- opadająca powieka
- trudności z mówieniem
Osoba może spaść i nie być w stanie się poruszać.
Odcinek trwa zwykle kilka minut lub krócej, a następnie mija bez interwencji. Jednak ważne jest, aby upewnić się, że osoba nie zrobi sobie krzywdy, jeśli upadnie.
Osoba doświadczająca katapleksji pozostaje przytomna, może oddychać i może poruszać oczami.
Diagnoza
Testy mogą pomóc zdiagnozować narkolepsję z katapleksją, ale diagnoza jest również oparta na opisie zdarzeń i historii pacjenta.
Często dana osoba skarży się lekarzowi na nadmierną senność w ciągu dnia (EDS) z utrzymującym się uczuciem senności w tle w czasie czuwania. EDS jest zwykle pierwszym objawem narkolepsji. Jeśli jednak wystąpi katapleksja z EDS, prawdopodobnie wystąpi narkolepsja.
Osoby, które mają EDS lub objawy katapleksji, powinny zgłosić się do lekarza.
Badanie snu (polisomnogram) najprawdopodobniej zostanie zlecone przez dostawcę, a następnie zostanie przeprowadzony test wielu latencji snu (MSLT), seria pięciu drzemek zaplanowanych do wykonania w ciągu dnia.
Przeprowadzenie MSLT dzień po polisomnografii pozwala lekarzom stwierdzić, czy sen uzyskany poprzedniej nocy ma wpływ na drzemkę w ciągu dnia.
Leczenie i zapobieganie
Nie ma lekarstwa na katapleksję, a leczenie polega na łagodzeniu objawów poprzez dobre praktyki higieny snu i stosowanie leków w razie potrzeby.
Ponadto należy zastosować środki bezpieczeństwa, aby uniknąć poważnych obrażeń, które mogą wyniknąć z upadków.
Dobre praktyki higieny snu obejmują:
- utrzymanie stałego harmonogramu snu, w tym wstawanie i kładzenie się spać o tej samej porze każdego dnia, nawet w weekendy czy wakacje
- starania się o co najmniej 7 do 8 godzin snu lub taką ilość, która normalnie daje uczucie odświeżenia
- wyciszenie i odprężenie sypialni oraz utrzymywanie w niej komfortowej, chłodnej temperatury
- ograniczenie ekspozycji na światło w godzinach wieczornych
- regularne ćwiczenia i zdrowa dieta
- unikanie dużego posiłku przed snem i wybór lekkiej, zdrowej przekąski, jeśli to konieczne
- unikanie kofeiny późnym popołudniem lub wieczorem
- unikanie alkoholu
- planowanie jednej lub więcej krótkich drzemek w ciągu dnia.
Hydroksymaślan sodu w dawkach od 6 do 9 gramów (g) na noc jest lekiem zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) do leczenia katapleksji. Hydroksymaślan sodu skutecznie zmniejsza zarówno częstotliwość, jak i intensywność ataków.
Możliwe działania niepożądane to zawroty głowy, bóle głowy i nudności. Ten lek nie powinien być stosowany w połączeniu z alkoholem lub innymi środkami działającymi depresyjnie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) ze względu na ryzyko wystąpienia depresji oddechowej i innych znaczących działań hamujących na OUN.
Inne leki, które mogą pomóc kontrolować objawy, to leki przeciwdepresyjne. Należą do nich wenlafaksyna, przeciwdepresyjny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI) oraz trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, takie jak klomipramina, imipramina i dezypramina.
Jednak dowody przemawiające za stosowaniem leków przeciwdepresyjnych w leczeniu katapleksji są zróżnicowane. Ponadto nagłe odstawienie wenlafaksyny może potencjalnie spowodować nawrotową katapleksję.
Jeśli chodzi o bezpieczeństwo, nawet jeśli dana osoba wyczuwa początek epizodu, katapleksja może spowodować uraz.
Aby uniknąć obrażeń spowodowanych katapleksją:
- Oceń i bądź świadomy potencjalnych zagrożeń, takich jak szkło, ostre krawędzie i wysokości.
- Ćwicz techniki relaksacyjne i radzenia sobie ze stresem.
- Unikaj braku snu.
- Unikaj sytuacji, które mogą wywołać silne emocje, lub przygotuj się z wyprzedzeniem, siadając lub mając w pobliżu towarzysza.
- Nie prowadź samochodu ani nie obsługuj ciężkich maszyn do czasu uzyskania zgody lekarza.
- Skorzystaj z pomocy ważnych osób i przyjaciół i poucz ich o powadze zaburzenia.
Katapleksja to przemijająca, nagła utrata dobrowolnej kontroli mięśni wywołana silnym wyzwalaczem emocjonalnym, takim jak śmiech lub podniecenie. Katapleksja jest prawie zawsze związana z narkolepsją.
Nie ma lekarstwa, ale edukacja, praktyki higieny snu i leki na receptę mogą pomóc osobom cierpiącym na tę chorobę cieszyć się lepszą jakością życia.
