Nowe badanie krwi przewiduje autyzm z 92-procentową dokładnością
Naukowcy pod kierunkiem naukowców z Warwick University w Wielkiej Brytanii opracowali test diagnostyczny na autyzm, który może przewidywać go z niespotykaną dotąd dokładnością.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to stan, który wpływa na funkcje poznawcze, zachowanie i interakcje społeczne.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szacuje, że 1 na 68 dzieci ma ASD.
Biorąc pod uwagę jego charakter rozwojowy, ASD może mieć wczesny początek, ale zazwyczaj pojawienie się pierwszych objawów zajmuje trochę czasu. W związku z tym wczesna diagnoza nie jest zwykle możliwa.
Dlatego też chemiczny test diagnostyczny do wczesnego wykrywania ASD może mieć kluczowe znaczenie, umożliwiając dzieciom uzyskanie opieki, której potrzebują, znacznie wcześniej. Do tej pory żaden taki test nie był dostępny.
Jednak międzynarodowy zespół naukowców - kierowany przez dr Nailę Rabbani, czytelnika eksperymentalnej biologii systemów na Uniwersytecie w Warwick - uważa, że opracował testy, które mogą dokładnie wykryć zmiany białek we krwi i moczu związane z ASD.
Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Autyzm molekularny.
Testy zapewniają 92-procentową dokładność
Dr Rabbani i jej zespół pobrali i przeanalizowali próbki krwi i moczu od 38 dzieci w wieku od 5 do 12 lat, u których zdiagnozowano ASD, a także od 31 dzieci, u których nie rozpoznano ASD.
Naukowcy odkryli różnice chemiczne między dziećmi z ASD a dziećmi neurotypowymi, czyli dziećmi bez ASD.
W szczególności naukowcy odkryli związek między ASD a uszkodzeniem niektórych białek znajdujących się w osoczu krwi lub płynie, który przenosi białe i czerwone krwinki.
Spośród kilku badań krwi i moczu, które opracowali naukowcy, najdokładniejszy wykazał, że dzieci z ASD miały wyższy poziom związku zwanego dityrozyną i inną klasę związków zwanych końcowymi produktami zaawansowanej glikacji (AGE).
Dityrozyna jest markerem uszkodzeń oksydacyjnych, a AGE są wynikiem glikacji, czyli procesu, w którym cukry łączą się z aminokwasami, „budulcem białek”.
Dr Rabbani i współpracownicy wprowadzili następnie te informacje do algorytmu komputerowego, co zaowocowało testem diagnostycznym z 92-procentową czułością. Wrażliwość odnosi się do zdolności badania lekarskiego do dokładnej identyfikacji osób cierpiących na chorobę.
Czy test doprowadzi do wcześniejszej diagnozy ASD?
Dr Rabbani komentuje znaczenie wyników, mówiąc: „Nasze odkrycie może doprowadzić do wcześniejszej diagnozy i interwencji. Mamy nadzieję, że testy ujawnią również nowe czynniki sprawcze ”.
„Dzięki dalszym badaniom możemy ujawnić specyficzne profile osocza i moczu lub„ odciski palców ”związków z niszczącymi modyfikacjami”.
Dr Naila Rabbani
„To może pomóc nam ulepszyć diagnostykę ASD”, dodaje, „i wskazać drogę do nowych przyczyn ASD”.
Jednak dr Max Davie - asystent ds. Promocji zdrowia w Królewskim Kolegium Pediatrii i Zdrowia Dziecka w Wielkiej Brytanii - wyraził sceptycyzm co do takiego testu, mówiąc: „Jest to obiecujący obszar, ale jest to rzeczywiście bardzo długa droga. z „testu na autyzm” ”.
Dodaje: „Analiza została przeprowadzona na podstawie dzieci w wieku średnio 7–8 lat, więc nie ma danych wskazujących, że bardzo małe dzieci będą miały ten sam wzorzec metaboliczny i że znalezione wyniki będą odtwarzalne u niemowląt”.
„Chociaż pochwalamy pojawienie się tego interesującego obszaru badań”, mówi dr Davie, „ważne jest, aby nie był on przyjmowany z nadmiernym entuzjazmem”. Ostrzega, że zastosowanie testu do dużej populacji może dać dużą liczbę fałszywych trafień, powodując niepotrzebne zmartwienia.
