Ta mutacja genetyczna może powodować ciężką otyłość

Nowe badania wskazują na specyficzną mutację genetyczną, która może powodować ciężką otyłość. Odkrycia te wymagają innego podejścia do otyłości i mogą utorować drogę do lepszych, bardziej ukierunkowanych terapii tej choroby.

Badając otyłe dzieci, naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która może powodować otyłość.

Co powoduje otyłość? To pytanie nadal stanowi zagadkę dla naukowców i osób żyjących z tą chorobą.

Coraz większa liczba badań pomaga usunąć piętno społeczne otaczające otyłość, wskazując na hormony kontrolujące apetyt, a nawet komórki mózgowe jako potencjalne przyczyny.

Niektórzy wskazują również na mutacje genetyczne jako potencjalnych sprawców tej choroby. Na przykład, Wiadomości medyczne dzisiaj niedawno opisali badanie, w którym myszy przybrały na wadze bez większej ilości jedzenia w wyniku posiadania określonego wariantu genu. To skłoniło naukowców do określenia tego zjawiska jako „bezawaryjnej otyłości”.

Inne wcześniejsze badanie - prowadzone przez prof. Philippe'a Froguela, który jest przewodniczącym medycyny genomowej w Imperial College London (ICL) w Wielkiej Brytanii - wykazało, że warianty trzech genów stanowiły 30 procent przypadków ciężkiej otyłości zidentyfikowanych w populacji Pakistanu.

Ten sam zespół naukowców z ICL postanowił teraz skupić się na grupie pakistańskich dzieci ze skrajną otyłością pochodzących z rodzin spokrewnionych lub pochodzących od tego samego przodka, próbując wyodrębnić określoną mutację genową.

Jak wyjaśniają autorzy nowego badania, za związek między otyłością a genami odpowiadają tzw. Mutacje recesywne. Dziedziczenie recesywne występuje, gdy obie kopie genu - czyli od obojga rodziców - mają mutację, a jest to bardziej prawdopodobne, gdy rodzice dziecka są blisko spokrewnieni.

Tak więc prof. Froguel i współpracownicy zastosowali sekwencjonowanie genomu u pakistańskich dzieci, ponieważ ludzie w tym regionie są bardziej skłonni do zawierania małżeństw pokrewnych, a wynikające z tego dzieci częściej mają mutacje recesywne.

Nowe badanie - które zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics - sugeruje, że mutacje w genie zwanym cyklazą adenylanową 3 (ADCY3) prowadzą do otyłości.

Mutacja genu ADCY3 może powodować otyłość

Zdaniem autorów mutacje w tym genie - który normalnie odpowiada za kodowanie białka o tej samej nazwie - powodują zmiany w takich funkcjach, jak regulacja apetytu i zmysł węchu.

Jak wyjaśnia prof. Froguel, „Wczesne badania nad myszami ADCY3, które zostały wyhodowane z brakiem tego genu, wykazały, że zwierzęta te były otyłe i pozbawione zdolności węchu, znanej jako anosmia”.

Zgodnie z oczekiwaniami znaleźli tę samą mutację ADCY3 u dzieci. Ponadto, jak wyjaśnia prof. Froguel: „Kiedy przebadaliśmy naszych pacjentów, stwierdziliśmy, że oni również mieli anosmię, ponownie pokazując związek z mutacjami w ADCY3”.

Dodatkowo, korzystając ze strony internetowej GeneMatcher, prof. Froguel i współpracownicy znaleźli innego pacjenta - tym razem pochodzenia europejsko-amerykańskiego - który odziedziczył różne mutacje ADCY3 od obojga rodziców i który również miał otyłość.

Odkrycia mogą prowadzić do nowych metod leczenia otyłości

Autorzy badania podsumowują: „Te odkrycia podkreślają, że ADCY3 jest ważnym mediatorem homeostazy energetycznej i atrakcyjnym celem farmakologicznym w leczeniu otyłości”.

Wiedza dokładnie, które mutacje genetyczne prowadzą do otyłości, umożliwi naukowcom opracowanie leków ukierunkowanych konkretnie na te mutacje - wyjaśniają autorzy.

„Otyłość nie zawsze jest obżarstwem, jak się często sugeruje, i myślę, że powinniśmy mieć pozytywne nastawienie, biorąc pod uwagę nowe metody leczenia, które stają się możliwe”.

Prof. Philippe Froguel

none:  obrzęk limfologiczny zarządzanie praktyką medyczną medycyna-komplementarna - medycyna-alternatywna