Co to jest zespół Crouzona?
Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na kształt głowy i twarzy.
W zespole Crouzona niektóre kości czaszki zrastają się zbyt wcześnie. Ten proces nazywa się kraniosynostozą. Istnieją inne skutki tego stanu i sposoby radzenia sobie z nimi.
W tym artykule omówiono objawy, leczenie i perspektywy zespołu Crouzona.
Jakie są objawy?
Zdjęcie: KateVUk, (13 kwietnia 2018 r.)
Kraniosynostoza zwykle nie jest związana z zespołem genetycznym. W rzadkich przypadkach, gdy jest to spowodowane genetyką, prawdopodobnie jest to zespół Crouzona.
Dotyka około 16 na każdy milion urodzonych dzieci.
Zespół Crouzona powoduje przedwczesne zrastanie się niektórych kości w czaszce i wpływa na kształt głowy i twarzy osoby.
Objawy zespołu Crouzona obejmują:
- nieprawidłowy kształt twarzy
- płytka środkowa część twarzy, która może prowadzić do trudności w oddychaniu
- wysokie czoło
- szeroko rozstawione, wyłupiaste oczy
- płytki oczodół, który może prowadzić do problemów ze wzrokiem
- oczy skierowane w różnych kierunkach (zez)
- mały nos podobny do dzioba
- niedorozwój górnej szczęki, który może powodować problemy z jedzeniem
- problemy stomatologiczne
- nisko osadzone uszy
- utrata słuchu z możliwymi wąskimi kanałami słuchowymi
Mniej powszechnym objawem jest otwór w podniebieniu (rozszczep podniebienia) lub warga (rozszczep wargi).
U niektórych dzieci objawy są poważne, u innych łagodniejsze. Stan ten wpływa na każdą osobę inaczej.
Komplikacje
U około 30 procent dzieci rozwija się wodogłowie, stan, który wpływa na przepływ płynu w mózgu i kanale kręgowym.
Może prowadzić do zwiększonego ciśnienia w czaszce (ciśnienie wewnątrzczaszkowe), co może wpływać na rozwój mózgu i powodować trudności w nauce.
Innym powikłaniem są trudności w oddychaniu, które mogą zagrażać życiu, jeśli nie są leczone.
Każdy z zespołem Crouzona, u którego występuje ryzyko ciśnienia wewnątrzczaszkowego i trudności w oddychaniu, może wymagać operacji.
Przyczyny
W tej sekcji omówiono geny i ich wpływ na kości w głowie:
Geny
Zespół Crouzona ma podłoże genetyczne. Nie jest to spowodowane niczym, co dzieje się w czasie ciąży.
Stan ten jest spowodowany mutacjami w genie zwanym FGFR2. W miarę wzrostu zarodka gen ten kontroluje, kiedy niedojrzałe komórki stają się komórkami kostnymi.
W zespole Crouzona mutacja w genie FGFR2 wpływa na białko FGFR, powodując jego nieprawidłowe zachowanie w niektórych rosnących kościach czaszki.
Prowadzi to do przedwczesnego zrastania się włóknistych stawów (szwów) między tymi kościami.
Ktoś z zespołem Crouzona ma 50 procent szans na przeniesienie choroby na swoje dziecko.
Zespół Crouzona nie zawsze jest dziedziczony. Niektóre dzieci rodzą się z tą chorobą i jako pierwsze w swoich rodzinach mają ten zespół. Kiedy tak się dzieje, nazywa się to mutacją de novo.
Diagnoza
Objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia dziecka. Czasami objawy będą się nasilać, dopóki dziecko nie ukończy 2 lub 3 lat. W innych przypadkach stan ten jest widoczny po urodzeniu.
Jeśli lekarz podejrzewa zespół Crouzona, przeprowadzi badanie fizykalne i zada pytania dotyczące historii medycznej rodziny.
Lekarz może przeprowadzić dalsze badania, w tym:
- Rentgenowskie
- skanowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
- skany tomografii komputerowej (CT)
- badania genetyczne
Możliwości leczenia
Zespół Crouzona wpływa na każde dziecko inaczej.
Leczenie zespołu Crouzona może obejmować operację. Ma to na celu złagodzenie objawów, zapobieganie powikłaniom i pomoc w rozwoju fizycznym i psychicznym.
Jeśli połączone szwy powodują ciśnienie wewnątrzczaszkowe, może to prowadzić do uszkodzenia mózgu.
Jest to leczone za pomocą operacji czaszkowo-twarzowej lub otwartego sklepienia.
Celem operacji jest zapewnienie wystarczającej ilości miejsca w głowie do wzrostu mózgu. Może również poprawić wygląd twarzy i głowy dziecka.
Jeśli dana osoba ma problemy z oddychaniem z powodu nieprawidłowości twarzy, może wymagać tracheostomii, która jest procedurą chirurgiczną mającą na celu wykonanie otworu w tchawicy, aby pomóc jej oddychać.
Oprócz leczenia chirurgicznego osoby z zespołem Crouzona i ich rodziny mogą skorzystać z poradnictwa i wsparcia genetycznego. Te terapie często pomagają im radzić sobie z psychologicznymi skutkami życia z chorobą genetyczną.
Zapobieganie
Trwają badania nad sposobami zapobiegania mutacji genetycznej powodującej zespół Crouzona.
Badanie przeprowadzone w 2006 roku z wykorzystaniem komórek zwierzęcych wykazało potencjalne leczenie, które obiecuje zapobieganie. Zabieg ten ma na celu zapobieganie zlewaniu się szwów w czaszce w macicy.
To leczenie nie zostało jeszcze w pełni opracowane ani przetestowane na zwierzętach lub ludziach.
Na wynos
Po operacyjnym wyleczeniu nieprawidłowości czaszki zmniejsza się ryzyko powikłań.
Po leczeniu większość dzieci z zespołem Crouzona nadal prowadzi zdrowe życie.
Podczas leczenia stan nie wpływa na oczekiwaną długość życia.
