Co to jest białaczka włochatokomórkowa i jak się ją leczy?

Białaczka włochatokomórkowa jest rodzajem raka hematologicznego. Ten rodzaj raka zaczyna się w tkankach tworzących krew, takich jak szpik kostny lub w komórkach układu odpornościowego.

Białaczka włochatokomórkowa stanowi około 2% wszystkich białaczek, występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, a także u osób starszych. Co roku w Stanach Zjednoczonych zgłaszanych jest około 1000 nowych przypadków.

Jest to rzadka postać białaczki, w której szpik kostny wytwarza nadmierną ilość rodzaju białych krwinek zwanych limfocytami B. Te nieprawidłowe komórki B nie rozwijają się w zdrowe komórki, ale zamiast tego stają się szkodliwymi komórkami znanymi jako komórki białaczkowe.

Komórki białaczki mogą gromadzić się we krwi lub w szpiku kostnym, zajmując miejsce w zdrowych komórkach. Może to osłabić układ odpornościowy organizmu i uczynić go bardziej podatnym na infekcje, anemię i krwawienie.

Nazwa „włochaty” pochodzi od tego, jak komórki białaczkowe wyglądają pod mikroskopem - przypominają włosy.

Objawy

Starsi mężczyźni mogą mieć zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę włochatokomórkową.

Białaczka włochatokomórkowa postępuje powoli, jeśli w ogóle. We wczesnych stadiach choroby osoba może mieć niewiele objawów lub nie mieć ich wcale.

Kiedy pojawiają się objawy, mogą obejmować jedną lub kilka z następujących czynności:

• częste infekcje
• gorączka
• duszność
• zmęczenie lub osłabienie
• ból kości, szczególnie poniżej żeber
• łatwe siniaki
• łatwe krwawienie
• powiększona wątroba lub śledziona
• nadmierne pocenie się, szczególnie w nocy
• guzki na szyi, pod pachami, brzuchu lub pachwinie bez bólu
• utrata masy ciała bez znanego powodu

Przyczyny

Przyczyny białaczki włochatokomórkowej nie są w pełni poznane.

Lekarze uważają, że mutacja znana jako V600E w określonym genie jest odpowiedzialna za większość przypadków białaczki włochatokomórkowej. Ten gen to gen BRAF.

Mężczyźni i osoby starsze mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju tej choroby.

Diagnoza

Slajd przedstawiający białaczkę włochatokomórkową.
Zdjęcie: National Cancer Institute, ID: 2159, 1985

Lekarz może postawić diagnozę białaczki włochatokomórkowej na podstawie badań lekarskich, pytań medycznych i testów, które dotyczą komórek krwi i szpiku kostnego danej osoby.

Fizyczny egzamin

Ogólne badanie ciała w celu sprawdzenia ogólnego stanu zdrowia osoby pod kątem nietypowych oznak lub objawów.

Badanie może obejmować poszukiwanie guzków lub obrzęków, które mogą być powiększonymi węzłami chłonnymi lub sygnalizować powiększenie śledziony lub wątroby.

Historia medyczna

Zbieranie informacji o nawykach zdrowotnych danej osoby, przebytych chorobach i leczeniu.

Pełna morfologia krwi (CBC)

Próbka krwi jest pobierana i badana w celu zmierzenia różnych parametrów:

• ilość czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi
• ilość hemoglobiny przyłączonej do czerwonych krwinek
• hematokryt, czyli część próbki złożona z czerwonych krwinek

Badania biochemiczne krwi

Analiza próbki krwi w celu zmierzenia poziomów pewnych substancji, które są uwalniane przez narządy i tkanki do krwiobiegu. Niezwykle duża lub mała ilość tych substancji może świadczyć o chorobie.

Rozmaz krwi obwodowej

Sprawdzanie próbki krwi osoby pod mikroskopem w celu wyszukania zmian w kształcie komórek krwi i wyglądu „włochatego” wyglądu. Lekarze sprawdzają również ilość i rodzaj białych krwinek, a także liczbę płytek krwi.

Aspiracja szpiku kostnego lub biopsja

Pobranie małej próbki szpiku kostnego, krwi lub kości osoby poprzez wprowadzenie wydrążonej igły do ​​kości w okolicy biodra lub piersi. Ta próbka jest następnie badana pod mikroskopem w celu wyszukania „włochatych” komórek białaczki i śledzenia zdrowych komórek krwi.

Analiza cytogenetyczna

Analiza komórek tkanki pod mikroskopem pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

Immunofenotypowanie

Analiza markerów na powierzchni komórek krwi lub szpiku kostnego. Lekarze porównają je ze zdrowymi komórkami układu odpornościowego, aby określić, jakiego rodzaju są to komórki.

Cytometrii przepływowej

Testuje próbkę krwi, aby oszacować liczbę komórek i procent zawartych w niej żywych komórek. Próbka może również ujawnić inne cechy komórek, w tym rozmiar, kształt i obecność markerów nowotworowych na powierzchni komórki.

W tym teście komórki są barwione barwnikiem fluorescencyjnym i zawieszane w cieczy. Przepuszczając wiązkę światła przez komórki, lekarz może zidentyfikować ich właściwości na podstawie sposobu, w jaki komórki rozpraszają światło.

Skan tomografii komputerowej (CT)

Test polegający na wykonaniu kilku zdjęć rentgenowskich pod różnymi kątami określonych obszarów ciała. Czasami można połknąć lub wstrzyknąć barwnik do żył pacjenta, aby lekarz mógł lepiej zobaczyć narządy i tkanki.

Można wykonać tomografię komputerową klatki piersiowej, brzucha lub miednicy w celu wykrycia obrzęku węzłów chłonnych lub obrzęku śledziony.

Test mutacji genów

Test laboratoryjny, który bada próbkę krwi lub szpiku kostnego pod kątem mutacji w genie BRAF. Ten gen jest zmutowany u około 80-90 procent osób z białaczką włochatokomórkową.

Leczenie

Białaczka włochatokomórkowa postępuje powoli, dlatego niektórzy ludzie przeżywają wiele lat bez leczenia.

Gdy leczenie jest konieczne, opcje leczenia mogą zależeć od kilku czynników, takich jak:

• jak daleko rozwinęła się białaczka
• stosunek komórek białaczkowych do zdrowych krwinek we krwi i szpiku kostnym
• obecność obrzęku śledziony
• obecność oznak lub objawów białaczki, takich jak infekcje
• powrót białaczki po poprzednim leczeniu
• wiek, poziom sprawności i ogólny stan zdrowia osoby

Dla osób z białaczką włochatokomórkową dostępne są różne rodzaje leczenia. Obejmują one standardowe terapie stosowane w praktyce klinicznej i terapie badane w badaniach klinicznych.

Oto pięć różnych rodzajów obecnie stosowanych standardowych zabiegów:

1. Baczne czekanie

Dokładne monitorowanie stanu osoby w celu wykrycia nowych oznak lub objawów przed podjęciem decyzji o konieczności rozpoczęcia leczenia.

2. Chirurgia

Zabieg chirurgiczny znany jako splenektomia, mający na celu usunięcie śledziony.

Wraz z pojawieniem się nowych skutecznych opcji leczenia, ta procedura jest obecnie rzadko stosowana. Może być stosowany w leczeniu kobiet w ciąży w celu opóźnienia zastosowania innych metod leczenia, takich jak chemioterapia.

3. Chemioterapia

Rodzaj terapii, która zatrzymuje postęp raka poprzez zabijanie komórek rakowych lub powstrzymywanie ich przed dzieleniem się.

W zależności od rodzaju i stopnia zaawansowania raka chemioterapię można podawać doustnie lub we wstrzyknięciach.

Leki chemioterapeutyczne kladrybina i pentostatyna są standardowymi lekami pierwszego rzutu w białaczce włochatokomórkowej. Bendamustyna to kolejny lek chemioterapeutyczny, który można stosować u osób, u których po początkowym leczeniu następuje pogorszenie.

4. Terapia biologiczna

Terapia biologiczna, znana również jako immunoterapia, to rodzaj leczenia wykorzystujący własny układ odpornościowy organizmu do walki z rakiem.

Alfa-interferon jest jednym z rodzajów leków biologicznych stosowanych w leczeniu białaczki włochatokomórkowej.

5. Terapia celowana

Forma leczenia, która rozpoznaje i atakuje komórki rakowe bez uszkadzania zdrowych komórek.

Terapia celowana obejmuje użycie przeciwciał monoklonalnych, które są cząsteczkami wytwarzanymi w laboratorium, które identyfikują i przyłączają się do substancji znajdujących się na komórkach rakowych lub substancji, które pomagają komórkom nowotworowym rosnąć. Takie postępowanie zapobiega wzrostowi lub rozprzestrzenianiu się raka.

W białaczce włochatokomórkowej rytuksymab jest powszechnie stosowanym przeciwciałem monoklonalnym. Inne, takie jak obinutuzumab i ofatumumab, są obecnie badane.

Inne terapie celowane, które lekarze stosują u osób z mutacjami w genie BRAF, to ibrutynib i wemurafenib.

Naturalne opcje leczenia, które mogą pomóc

Akupunktura może pomóc złagodzić nudności wywołane chemioterapią.

Naturalne opcje leczenia nie mogą wyleczyć białaczki włochatokomórkowej. Jednak niektóre mogą pomóc ludziom radzić sobie z chorobą lub skutkami ubocznymi leczenia.

Naturalne metody leczenia, które mogą pomóc, obejmują:

• Akupunktura: zabieg polegający na wprowadzeniu cienkich igieł w określone punkty ciała w celu złagodzenia nudności i wymiotów spowodowanych chemioterapią.
• Masaż: terapeutyczna manipulacja i wywieranie nacisku na tkanki i mięśnie ciała w celu zmniejszenia niepokoju i zmęczenia.
• Terapie umysł-ciało: medytacja z przewodnikiem i techniki relaksacyjne, które pomagają odprężyć się i złagodzić ból.
• Aromaterapia: stosowanie pachnących olejków w celu zapewnienia dobrego samopoczucia i złagodzenia stresu. Substancje te można bezpośrednio wmasować w skórę, dodać do wody do kąpieli lub podgrzać w celu uwolnienia ich zapachu.

Perspektywy

Leczenie białaczki włochatokomórkowej ma wysoki wskaźnik powodzenia, a oczekiwana długość życia większości ludzi jest podobna do zdrowych osób w tym samym wieku. Jednak osoby poniżej 40 roku życia mogą mieć mniejszą oczekiwaną długość życia w porównaniu z osobami w tym samym wieku.

Białaczka włochatokomórkowa jest uważana za raka przewlekłego, ponieważ nigdy nie ustępuje całkowicie. Jednak większość osób z tą chorobą zwykle doświadcza dłuższego okresu z niewielkimi objawami lub bez objawów po początkowym leczeniu.

Gdy dana osoba jest w remisji, nadal będzie wymagać wizyt kontrolnych u lekarza w celu monitorowania morfologii krwi i stanu zdrowia. Jeśli dana osoba się pogarsza lub widzi, że jej choroba powraca, można ją wycofać i wejść w kolejną remisję.

Szanse osoby na wyzdrowienie z białaczki włochatokomórkowej zależą od tego, czy choroba zareaguje na leczenie i czy nie postępuje lub postępuje tak wolno, że nie wymaga leczenia.