Co to jest choroba neuronu ruchowego?
Choroby neuronów ruchowych to grupa schorzeń powodujących z czasem utratę funkcji nerwów kręgosłupa i mózgu. Są rzadką, ale ciężką postacią choroby neurodegeneracyjnej.
Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które wysyłają elektryczne sygnały wyjściowe do mięśni, wpływając na ich zdolność do funkcjonowania.
Choroba neuronu ruchowego (MND) może pojawić się w każdym wieku, ale objawy pojawiają się zwykle po 40 roku życia. Dotyka więcej mężczyzn niż kobiet.
Najczęstszy typ MND, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), prawdopodobnie dotyka do 30 000 Amerykanów w danym momencie, z ponad 5600 diagnozami każdego roku, według Stowarzyszenia ALS.
Znany angielski fizyk Stephen Hawking mieszkał z ALS przez wiele dziesięcioleci, aż do swojej śmierci w marcu 2018 roku. Wirtuoz gitary Jason Becker to kolejny przykład kogoś, kto mieszka z ALS od kilku lat.
Rodzaje
Zdjęcie: Doug Wheller, 2008
Istnieje kilka rodzajów MND. Lekarze klasyfikują je zgodnie z tym, czy są dziedziczne, czy nie, i na które neurony wpływają.
ALS, czyli choroba Lou Gehriga, jest najczęstszym typem, dotykającym zarówno górne, jak i dolne neurony ruchowe (neurony w mózgu i rdzeniu kręgowym). Wpływa na mięśnie ramion, nóg, ust i układu oddechowego. Osoba z ALS przeżyje średnio 3–5 lat, ale przy wspomagającej opiece niektórzy ludzie żyją 10 lat lub dłużej.
Pierwotne stwardnienie boczne wpływa na neurony w mózgu. Jest to rzadka postać MND, która rozwija się wolniej niż ALS. Nie jest to śmiertelne, ale może wpłynąć na jakość życia danej osoby. Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne może dotyczyć dzieci.
Postępujące porażenie opuszkowe (PBP) obejmuje pień mózgu. Osoby z ALS często też mają PBP. Stan ten powoduje częste zaklęcia, trudności w mówieniu, jedzeniu i połykaniu.
Postępujący zanik mięśni (PMA) jest rzadkim stanem, który atakuje dolne neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym. Powoduje powolne, ale postępujące zanikanie mięśni, szczególnie rąk, nóg i ust.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest dziedziczną MND, która dotyka dzieci. Istnieją trzy typy, wszystkie spowodowane zmianami genetycznymi znanymi jako SMA1. Ma tendencję do wpływania na tułów, nogi i ramiona. Perspektywa długoterminowa zależy od rodzaju.
Różne typy MND mają podobne objawy, ale postępują z różną szybkością i różnym nasileniem.
Objawy
MND ma trzy etapy - wczesny, średni i zaawansowany.
Oznaki i objawy wczesnego stadium
We wczesnym stadium objawy rozwijają się powoli i mogą przypominać objawy innych schorzeń. Objawy będą zależały od rodzaju MND danej osoby i części ciała, na którą ona wpływa.
Typowe objawy zaczynają się w jednym z następujących obszarów:
- ramiona i nogi
- Usta
- układ oddechowy
Zawierają:
- osłabiający uchwyt, który utrudnia podnoszenie i trzymanie rzeczy
- zmęczenie
- bóle mięśni, skurcze i skurcze
- bełkotliwa wymowa
- osłabienie rąk i nóg
- niezdarność i potknięcie
- trudności z połykaniem
- trudności w oddychaniu lub duszność
- niewłaściwe reakcje emocjonalne, takie jak śmiech lub płacz
- utrata masy ciała, ponieważ mięśnie tracą masę
Oznaki i objawy środkowego etapu
ALS może wpływać na mobilność, ale urządzenia wspomagające mogą umożliwić osobie pozostanie aktywnym.
W miarę postępu choroby wczesne objawy pozostają i stają się bardziej nasilone.
Ludzie mogą również doświadczyć:
- kurczenie się mięśni
- trudności w poruszaniu się
- ból stawu
- ślinienie się z powodu problemów z połykaniem
- niekontrolowane ziewanie, które może prowadzić do bólu szczęki
- zmiany osobowości i stanu emocjonalnego
- trudności w oddychaniu
Badania sugerują, że nawet 50% osób z ALS może doświadczać zajęcia mózgu, w tym problemów z pamięcią i językiem. Około 12-15% osób z ALS może rozwinąć demencję.
Niektórzy ludzie cierpią również na bezsenność, lęk i depresję.
Zaawansowane oznaki i objawy sceniczne
W końcu osoba w zaawansowanym stadium ALS będzie potrzebować pomocy w poruszaniu się, jedzeniu lub oddychaniu, a stan może zagrażać życiu.
Problemy z oddychaniem są najczęstszą przyczyną śmierci.
Przyczyny
Neurony ruchowe instruują mięśnie, wysyłając sygnały z mózgu. Odgrywają rolę zarówno w świadomych, jak i automatycznych ruchach, takich jak połykanie i oddychanie.
Eksperci uważają, że około 10% MND jest dziedzicznych. Pozostałe 90% dzieje się losowo.
Dokładne przyczyny są niejasne, ale National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) zauważa, że rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne, toksyczne, wirusowe i inne czynniki środowiskowe.
Czynniki ryzyka
MND mogą wystąpić u dorosłych lub dzieci, w zależności od rodzaju. Bardziej prawdopodobne jest, że dotkną mężczyzn niż kobiety. Odziedziczone formy choroby mogą występować przy urodzeniu. Najprawdopodobniej pojawią się po 40 roku życia.
Różne typy mogą mieć różne czynniki ryzyka. SMA jest zawsze dziedziczna, ale nie dotyczy to wszystkich postaci MND.
Według NINDS około 10% przypadków ALS w Stanach Zjednoczonych jest dziedzicznych. Najprawdopodobniej pojawi się w wieku 55–75 lat.
Zauważają również, że weterani wydają się mieć 1,5–2 razy większą szansę na rozwój ALS niż osoby nie będące weteranami. Może to wskazywać, że ekspozycja na niektóre toksyny zwiększa ryzyko wystąpienia ALS.
Badanie z 2012 roku wykazało, że piłkarze są bardziej narażeni na śmierć z powodu ALS, choroby Alzheimera i innych chorób neurodegeneracyjnych w porównaniu z innymi ludźmi. Eksperci uważają, że może to wskazywać na związek z nawracającymi urazami głowy.
Diagnoza
Lekarze często mają trudności z rozpoznaniem MND we wczesnych stadiach, ponieważ może przypominać inne schorzenia, takie jak stwardnienie rozsiane (SM).
Jeśli lekarz podejrzewa, że ktoś ma MND, skieruje go do neurologa, który przeprowadzi wywiad lekarski, dokona dokładnego badania i może zasugerować inne badania, takie jak:
Badania krwi i moczu: mogą pomóc lekarzowi wykluczyć inne schorzenia i wykryć wzrost kinazy kreatyniny, substancji wytwarzanej przez mięśnie podczas rozpadu.
Skan mózgu MRI: MRI nie może wykryć MND, ale może pomóc wykluczyć inne stany, takie jak udar, guz mózgu lub nietypowe struktury mózgu.
Elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego (NCS): EMG bada ilość aktywności elektrycznej w mięśniach, podczas gdy NCS bada prędkość, z jaką prąd przepływa przez mięśnie.
Nakłucie lędźwiowe lub lędźwiowe: Lekarz będzie szukał zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym, który otacza mózg i rdzeń kręgowy. Może pomóc wykluczyć inne warunki.
Biopsja mięśni: może pomóc wykryć lub wykluczyć chorobę mięśni.
Lekarz zwykle będzie monitorował pacjenta przez pewien czas po badaniach, zanim potwierdzi, że ma MND.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na MND, ale leczenie może spowolnić postęp i zmaksymalizować niezależność i komfort pacjenta.
Techniki obejmują stosowanie urządzeń wspomagających i fizjoterapię.
Właściwy wybór będzie zależał od takich czynników, jak:
- typ MND, który ma dana osoba
- rodzaj i nasilenie objawów
- osobisty wybór
- dostępność i przystępność leków
Spowolnienie postępu choroby
Wydaje się, że leki skutecznie spowalniają postęp niektórych typów MND.
Na przykład Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła Radicava (Edaravone) do leczenia ALS oraz Spinraza i Zolgensma do leczenia SMA.
Skurcze i sztywność mięśni
Leki, takie jak zastrzyki z toksyny botulinowej (botoksu). Botox blokuje sygnały z mózgu do sztywnych mięśni na około 3 miesiące.
Baklofen, środek zwiotczający mięśnie, może pomóc złagodzić sztywność mięśni, skurcze i ziewanie. Lekarz może chirurgicznie wszczepić małą pompkę poza ciało, aby dostarczać regularne dawki do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego, skąd może dotrzeć do układu nerwowego.
Niektórzy ludzie mogą uznać, że fizjoterapia pomaga złagodzić skurcze i sztywność.
Przeciwbólowy
Niesteroidowy lek przeciwzapalny (NLPZ), taki jak ibuprofen, pomaga przy łagodnym do umiarkowanego bólu spowodowanym skurczami mięśni w postaci skurczów.
Lekarz może przepisać silniejsze leki przeciwbólowe w przypadku silnego bólu stawów i mięśni w zaawansowanych stadiach.
Inne opcje
Skopolamina, noszona jako plaster, może pomóc w kontrolowaniu ślinienia.
Leki przeciwdepresyjne mogą pomóc w epizodach niekontrolowanego śmiechu lub płaczu, które lekarze nazywają labilnością emocjonalną.
Pomocnicze urządzenia i terapie
Z czasem osoba może potrzebować specjalnych urządzeń do:
- krążyć po okolicy
- komunikowanie się z innymi
- karmienie i połykanie
- oddechowy
Terapia mowy i języka może pomóc w komunikacji i połykaniu.
Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu mobilności i funkcji oraz zachęcić ludzi do znalezienia nowych sposobów wykonywania określonych zadań.
Perspektywy
Istnieją różne typy MND, a prognozy różnią się znacznie w zależności od rodzaju choroby.
Na przykład osoby z zanikiem mięśni kręgosłupa mogą spodziewać się normalnej długości życia. W przypadku innych typów ludzie mogą mieć krótszą oczekiwaną długość życia.
Pojawiają się nowe leki, które mogą spowolnić postęp MND. Naukowcy badają również, jak wykorzystać komórki macierzyste do naprawy uszkodzeń powstałych w wyniku MND, mając nadzieję, że pewnego dnia uda się wyleczyć.
Lepsza znajomość czynników genetycznych może również umożliwić zapobieganie MND u osób z cechami dziedzicznymi.
