Wszystko, co musisz wiedzieć o mukowiscydozie
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która atakuje płuca i układ pokarmowy. Ciało wytwarza gęsty i lepki śluz, który może zatykać płuca i blokować trzustkę.
Mukowiscydoza (mukowiscydoza) może zagrażać życiu, a ludzie z tą chorobą mają zazwyczaj krótszą niż normalnie długość życia.
Sześćdziesiąt lat temu wiele dzieci z mukowiscydozą zmarło przed osiągnięciem wieku szkoły podstawowej. Jednak postęp w leczeniu oznacza, że osoby z mukowiscydozą często dożywają 30, 40 i więcej lat.
Obecnie nie ma lekarstwa na CF. Dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych, a każdego roku diagnozuje się około 1000 nowych przypadków.
Z tych nowych diagnoz 75 procent dotyczy dzieci w wieku poniżej 2 lat.
Szybkie fakty dotyczące mukowiscydozy
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących mukowiscydozy. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Mukowiscydoza (CF) obejmuje wytwarzanie śluzu, który jest znacznie grubszy i bardziej lepki niż zwykle.
- Wpływa głównie na płuca i układ pokarmowy.
- CF jest chorobą dziedziczną, która występuje u dziecka, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen.
- Wszystkie noworodki w USA są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.
- Nie ma lekarstwa, ale pomocne może być dobre odżywianie i podejmowanie kroków w celu rozrzedzenia śluzu i poprawy jego odkrztuszania.
Co to jest mukowiscydoza?
CF to choroba genetyczna, która atakuje głównie płuca i układ pokarmowy, ale może prowadzić do śmiertelnych powikłań, takich jak choroba wątroby i cukrzyca.
Wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydozę prowadzi do tworzenia grubszego, bardziej lepkiego śluzu niż zwykle. Ten śluz jest trudny do odkrztuszenia z płuc. Może to utrudniać oddychanie i prowadzić do ciężkich infekcji płuc.
Śluz zakłóca również pracę trzustki, uniemożliwiając enzymom prawidłowy rozkład pokarmu. Skutkuje to problemami trawiennymi, które mogą prowadzić do niedożywienia.
To pogrubienie śluzu może również powodować niepłodność u mężczyzn, blokując nasieniowody lub rurkę, która przenosi plemniki z jąder do cewki moczowej.
CF jest poważna, z potencjalnie zagrażającymi życiu konsekwencjami. Najczęstszą przyczyną śmierci osób z mukowiscydozą jest niewydolność oddechowa.
Objawy
Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:
- skóra o słonym smaku
- uporczywy kaszel
- duszność
- świszczący oddech
- słaby przyrost masy ciała pomimo nadmiernego apetytu
- tłuste, nieporęczne stolce
- polipy nosa lub małe, mięsiste narośle w nosie
Niedrożność płuc w mukowiscydozie zwiększa ryzyko infekcji płuc, takich jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, ponieważ stwarza optymalne warunki dla wzrostu patogenów.
Niedrożność trzustki może prowadzić do niedożywienia i słabego wzrostu. Wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy i osteoporozy.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na CF. Leczenie może jednak złagodzić objawy choroby i poprawić jakość życia. Objawy mogą się różnić, a plany leczenia będą zindywidualizowane.
Prześwit dróg oddechowych
Dla osób z mukowiscydozą ważne jest, aby pozbyć się śluzu z płuc, aby umożliwić swobodny oddech i zminimalizować infekcje płuc.
Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT) mogą pomóc osobom z mukowiscydozą rozluźnić i pozbyć się śluzu z płuc.
Przykładem ACT może być drenaż postawy i perkusja. Terapeuta klaszcze pacjenta w klatkę piersiową i plecy podczas siedzenia, stania lub leżenia w pozycji, która powinna pomóc w uwolnieniu śluzu.
Leki wziewne skutecznie docierają do dróg oddechowych i są powszechnie stosowane. Lek można podawać w aerozolu lub w inhalatorze z odmierzoną dawką. Leki te mogą rozrzedzać śluz, zabijać bakterie i mobilizować śluz w celu poprawy oczyszczania dróg oddechowych.
Antybiotyki są ważną częścią regularnej opieki. Można je przyjmować doustnie, dożylnie lub wziewnie.
Stwierdzono, że inne leki, takie jak ibuprofen i azytromycyna, zachowują i poprawiają czynność płuc i są obecnie uważane za część standardowej terapii osób z mukowiscydozą.
Osoby z mukowiscydozą mogą również pomóc zmniejszyć ryzyko infekcji płuc, podejmując następujące kroki:
- częste mycie rąk
- szczepienia przeciw grypie każdego roku
- zakaz palenia i unikanie biernego palenia
- unikanie niepotrzebnego kontaktu z osobami przeziębionymi lub innymi chorobami zakaźnymi
Inne formy leczenia
Istnieją alternatywne metody leczenia mukowiscydozy, które nie obejmują dróg oddechowych.
Wszczepione urządzenia mogą zapewnić długotrwały dostęp do krwiobiegu w celu częstego i regularnego podawania leków. Mogą sprawić, że leczenie chorób przewlekłych, takich jak CF, będzie skuteczniejsze i mniej inwazyjne.
Modulatory przezbłonowego regulatora przewodnictwa CF (CFTR) to nowsze leki, które działają na wadliwy gen wywołujący CF. Pozwalają na prawidłowy przepływ soli i płynów na powierzchni płuc, rozrzedzając gęsty śluz, który osoby z mukowiscydozą zwykle gromadzą w płucach.
Dwie marki modulatorów CFTR są obecnie zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA). To są Kalydeco i Orkambi. Są przepisywane dzieciom z 10 różnymi mutacjami genu wywołującego mukowiscydozę.
Kalydeco może być przepisywane od 2 roku życia, a Orkambi od 6 lat.
Terapia żywieniowa w przypadku dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego
Ponieważ mukowiscydoza może wpływać na funkcje trawienne i wchłanianie składników odżywczych, osoby z mukowiscydozą powinny omówić dietę z lekarzem. Dietetyk lub dietetyk może pomóc w leczeniu objawów ze strony przewodu pokarmowego.
Aby zrównoważyć wchłanianie składników odżywczych, może być potrzebny inny rodzaj diety lub dodatkowe suplementy, takie jak suplementy enzymów trzustkowych, sól lub witaminy.
CF może prowadzić do upośledzenia wzrostu. Dieta wysokokaloryczna i wysokotłuszczowa jest niezbędna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dzieci z mukowiscydozą. Może pomóc dorosłym w utrzymaniu optymalnego zdrowia.
Dobre odżywianie jest niezbędne, ponieważ osoby z mukowiscydozą muszą utrzymywać silną obronę przed zwiększonym ryzykiem infekcji płuc.
Przyczyny
CF jest stanem dziedzicznym. Aby ktoś miał mukowiscydozę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.
Wadliwy gen zawiera kody do produkcji białka, które kontroluje przepływ soli i wody poza narządy, w tym płuca i trzustkę.
W mukowiscydozie równowaga soli jest zaburzona, co prowadzi do zbyt małej ilości soli i wody poza komórkami oraz do wytwarzania gęstszego niż normalnie śluzu.
Osoby z tylko jedną kopią wadliwego genu nazywane są nosicielami. Nie mają stanu ani jego objawów. Aby zachorować, oboje rodzice muszą być nosicielami.
Jeśli dwoje nosicieli ma dziecko, istnieje:
- 25 procent, czyli 1 na 4, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało CF
- 50 procent, czyli 1 na 2, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem, ale nie będzie miało mukowiscydozy
- 25 procent, czyli 1 na 4, jest szansą, że dziecko nie będzie nosicielem i nie będzie miało mukowiscydozy
Ponad 10 milionów Amerykanów jest nosicielami genu CF i nie są tego świadomi.
Diagnoza
Wszystkie noworodki w USA są poddawane badaniom przesiewowym pod kątem mukowiscydozy poprzez badanie małej próbki lub próbek krwi. Może to wskazywać, że dziecko może mieć stan zdrowia i wymaga dalszych badań.
CF jest zwykle diagnozowana za pomocą testu potu. Zbiera się pot i mierzy ilość chlorku, składnika soli w pocie. Wysoki poziom chlorków wskazuje na CF.
Testy genetyczne można również przeprowadzić, analizując komórki policzka lub próbkę krwi. Testy te służą głównie do ustalenia, czy dana osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy, ale można je również wykorzystać do potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy po niejasnym wyniku testu potu.
Istnieje ponad 1700 znanych mutacji genu CF. W rezultacie większość testów genetycznych pod kątem tego schorzenia służy jedynie do wykrywania najczęstszych mutacji.
Siedemdziesiąt pięć procent osób z mukowiscydozą jest diagnozowanych w wieku 2 lat.
Perspektywy
Mediana przewidywanego wieku przeżycia osób z mukowiscydozą wynosi obecnie wczesne 40 lat. Oczekiwana długość życia jest silnie uzależniona od ciężkości choroby, wieku rozpoznania i rodzaju mutacji genu mukowiscydozy.
Dzięki rutynowym terapiom i zdrowemu stylowi życia większość osób z mukowiscydozą może prowadzić aktywne życie.
