Czy choroba Parkinsona jest przenoszona przez genetykę?
Chociaż dokładna przyczyna choroby Parkinsona nie jest znana, na jej rozwój wpływa wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Lekarze zidentyfikowali, w jaki sposób mutacje w niektórych genach mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka choroby Parkinsona.
Choroba Parkinsona to choroba atakująca mózg, zwłaszcza obszary kontrolujące ruch i równowagę. Może powodować pogorszenie zmian neurologicznych, które często rozpoczynają się drżeniem i sztywnością mięśni. Zwiększa również ryzyko depresji i demencji.
Z tego artykułu dowiesz się, jak genetyka wpływa na rozwój choroby Parkinsona i kiedy porozmawiać z lekarzem o historii rodziny i badaniach genetycznych.
Genetyka i choroba Parkinsona
Niektóre geny, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, mogą być przekazywane przez członków rodziny.
Szacuje się, że 15 procent osób z chorobą Parkinsona ma historię choroby w rodzinie.
Lekarze zidentyfikowali geny przekazywane przez członków rodziny, które wydają się zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Parkinsona. Zidentyfikowali także geny, w których uszkodzenie lub mutacja w genie zwiększa ryzyko wystąpienia określonego stanu.
Choroba Parkinsona powoduje niedobór dopaminy w mózgu, co wpływa na ruch. Wydaje się, że niektóre geny wpływają na zdolność mózgu do rozkładania białek obecnych w neuronach, w których wytwarzana jest dopamina.
Geny związane z chorobą Parkinsona
Badacze zidentyfikowali kilka genów, które uważa się za dominujące i występujące w rodzinach z chorobą Parkinsona w wywiadzie.
Gen dominujący to taki, który prawie zawsze jest przekazywany z rodzica na dziecko i wpływa na prawdopodobieństwo, że dana osoba odziedziczy określoną cechę lub stan.
Według National Human Genome Research Institute, geny związane z chorobą Parkinsona obejmują:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Istnieją również geny recesywne związane z chorobą Parkinsona. Jeśli gen jest recesywny, oznacza to, że rodzic może być nosicielem genu, ale nie ma powiązanej z nim cechy lub stanu. Choroba Parkinsona jest jednym z takich stanów.
Kiedy dziecko dziedziczy recesywny gen od obojga rodziców, może być narażone na zwiększone ryzyko choroby Parkinsona. Przykłady tych genów obejmują:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- RÓŻOWY1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Dziedziczenie któregokolwiek z genów zidentyfikowanych przez lekarzy jako związane z chorobą Parkinsona niekoniecznie oznacza, że dana osoba rozwinie tę chorobę.
Istnieją inne, nieodkryte geny i czynniki środowiskowe, które wpływają na rozwój choroby Parkinsona.
Kiedy dana osoba powinna przejść testy genetyczne?
Chociaż naukowcy znają niektóre geny związane ze zwiększonym ryzykiem choroby Parkinsona, to nie wystarczy, aby zapewnić znaczące wyniki dla większości osób z rodzinną historią choroby.
Jedynym wyjątkiem są osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona przed 30. rokiem życia.
Naukowcy zidentyfikowali mutację w genie PINK1 u około 2 procent osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku.
Istnieją testy genetyczne dla genów PINK1, PARK7, SNCA i LRRK, które mogą wpływać na chorobę Parkinsona. Można porozmawiać ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, aby ustalić, czy badanie genetyczne może być dla niej dobrym wyborem.
Czynniki ryzyka
Istnieje kilka czynników ryzyka choroby Parkinsona, w tym:
- Postępujący wiek. Lekarze zwykle diagnozują chorobę, gdy dana osoba ma 50 lat lub więcej. Chociaż istnieją wyjątki, bycie starszym jest czynnikiem ryzyka.
- Bycie mężczyzną. Lekarze częściej diagnozują mężczyzn niż kobiety. To potwierdza teorię, że choroba Parkinsona ma powiązanie genetyczne.
- Historia rodzinna. Bardziej prawdopodobne jest wystąpienie choroby Parkinsona, jeśli ma rodzica lub rodzeństwo z chorobą.
- Historia narażenia na toksyny. Wydaje się, że ludzie, którzy są narażeni na działanie pestycydów i herbicydów środowiskowych, na przykład rolnicy, mają zwiększone ryzyko choroby Parkinsona.
- Historia urazów głowy. Uraz mózgu, szyi lub górnej części kręgosłupa wiąże się z większym ryzykiem choroby.
Posiadanie jednego lub więcej z tych czynników ryzyka nie oznacza, że dana osoba rozwinie chorobę Parkinsona, a jedynie, że jest ona bardziej narażona na ryzyko niż inne osoby w populacji ogólnej.
Wczesne oznaki choroby Parkinsona
Choroba Parkinsona jest chorobą postępującą. Objawy mogą zacząć się od niewielkich zmian w ruchu lub myśleniu i pogarszać się z czasem.
Wczesne objawy mogą obejmować niewielkie drżenie lub ruch tylko jednej ręki. Inne wczesne objawy mogą obejmować:
- problemy z równowagą
- brak kołysania ramion podczas chodzenia
- problemy z tworzeniem mimiki
- problemy z mową, takie jak niewyraźne słowa
- niewyjaśniona sztywność mięśni
Choroba Parkinsona często zaczyna najpierw atakować jedną stronę ciała. W miarę postępu choroby zacznie się pojawiać po obu stronach.
Należy zawsze porozmawiać ze swoim lekarzem, jeśli obawia się, że jej objawy mogą być związane z chorobą Parkinsona lub innym stanem.
Czy można zapobiec chorobie Parkinsona?
Lekarze i badacze nie zidentyfikowali jeszcze sposobu zapobiegania rozwojowi choroby Parkinsona.
Jednak niektóre badania powiązały aktywność fizyczną ze zmniejszeniem ryzyka choroby Parkinsona. Według jednej recenzji ćwiczenia związane z równowagą okazały się szczególnie skuteczne.
Przykłady ćwiczeń obejmujących równowagę obejmują chodzenie, tai chi i taniec.
Perspektywy
Chociaż naukowcy przeszli długą drogę, jeśli chodzi o wiedzę na temat przyczyn choroby Parkinsona, wciąż pozostaje wiele do odkrycia.
Według jednego z badań, obecność jednej z sześciu znanych mutacji genów jest wykrywana tylko u 3 do 5 procent osób, u których rozwinęła się choroba Parkinsona bez historii rodzinnej. Oznacza to, że istnieje wiele innych czynników, które mogą wpływać na rozwój choroby.
