HOMOCYSTYNURIA: PRZYCZYNY, OBJAWY I TESTY - GENETYKA

Co należy wiedzieć o homocystynurii

Homocystynuria to zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie jest w stanie rozłożyć określonego aminokwasu.

Choroba przechodzi z rodziców na dzieci w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że muszą być obecne dwie kopie nieregularnego genu, aby mogło się rozwinąć.

W tym artykule definiujemy homocystynurię oraz omawiamy jej przyczyny i objawy. Wyjaśniamy również, w jaki sposób lekarze diagnozują i radzą sobie z zaburzeniem.

Co to jest homocystynuria?

Osoba z homocystynurią może doświadczać krótkowzroczności.

U osób z homocystynurią organizm nie jest w stanie rozkładać niektórych białek. W szczególności stan ten wpływa na metabolizm aminokwasu zwanego metioniną.

Aminokwasy są niezbędnymi elementami budulcowymi człowieka. Metionina to naturalnie występujące białko, którego dzieci potrzebują do wzrostu, a dorośli potrzebują do regulacji azotu w organizmie. Wszystkie aminokwasy zawierają azot, dzięki czemu azot jest ważną częścią ludzkiego DNA.

Istnieje kilka różnych postaci homocystynurii, które różnią się objawami.

Rozpowszechnienie

W Stanach Zjednoczonych lekarze wykonują badania przesiewowe w kierunku homocystynurii po urodzeniu. Jednak badania przesiewowe nie wykrywają wszystkich postaci homocystynurii. Dlatego osoba z tą chorobą może nie otrzymać diagnozy do 5 lat po urodzeniu.

Homocystynuria rozwija się u około 1 na 200 000 do 300 000 dzieci w USA.

Stan ten jest bardziej rozpowszechniony wśród osób niektórych narodowości. W Stanach Zjednoczonych występuje częściej u białych ludzi z Nowej Anglii i irlandzkich przodków. W tych grupach choroba dotyka 1 na 50 000 noworodków.

Najbardziej rozpowszechnioną postacią homocystynurii jest beta-syntaza cystationiny (CBS). Według Genetics Home Reference 1 na 200 000–335 000 osób na całym świecie ma ten typ.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Ponieważ homocystynuria jest genetycznie autosomalna recesywna, dziecko musi odziedziczyć kopię zmutowanego genu homocystynurii od każdego z rodziców, aby rozwinąć tę chorobę.

Rodzice, którzy mają tylko jeden zmutowany gen, mogą nie mieć żadnych objawów homocystynurii.

Według naukowców dziecko rodziców, którzy są nosicielami genu, ma:

25% szans na homocystynurię
50% jest nosicielem genu, ale nie doświadcza objawów
25% szans na brak zmian i brak zmutowanego genu

Objawy

W większości przypadków homocystynurii enzym beta-syntaza cystationiny (CBS) nie jest skuteczny. W rezultacie organizm nie jest w stanie rozłożyć aminokwasów metioniny i homocysteiny.

Wysoki poziom obu aminokwasów gromadzi się w całym organizmie, co może być toksyczne i uszkadzać układ nerwowy. Uszkodzenie może wystąpić w mózgu, a także w naczyniach krwionośnych i limfatycznych w całym ciele.

Oznaki i objawy homocystynurii stają się wyraźne w pierwszym roku życia. Podczas gdy niektóre niemowlęta doświadczają tylko łagodnych skutków, objawy mogą się nasilać, gdy jednostka przechodzi w dzieciństwo, a nawet w dorosłość.

Objawy mogą obejmować:

krótkowzroczność
zwichnięcie soczewek oczu
blada skóra i włosy
słabe kości
boczna skrzywienie kręgosłupa
długie, cienkie ręce i nogi
deformacje klatki piersiowej
opóźnienia rozwojowe i trudności w uczeniu się
problemy z zachowaniem

Objawy, które są mniej powszechne, obejmują:

niedokrwistość megaloblastyczna, która jest zaburzeniem, w którym liczba czerwonych krwinek jest niższa niż normalnie, a krwinki są niezwykle duże
niemowlęta nie rosną lub nie przybierają na wadze w oczekiwanym tempie
problemy z poruszaniem się i chodem
drgawki

Wiele z tych objawów może się pogorszyć, gdy dziecko spożywa pokarm, którego jego organizm nie jest w stanie rozłożyć. Te objawy mogą również wywoływać okresy choroby i infekcji.

Komplikacje

Najpoważniejszym powikłaniem homocystynurii są zakrzepy krwi, które mogą zagrażać życiu i zwiększać ryzyko udaru.

Możliwa jest również niepełnosprawność poznawcza, ale wczesna diagnoza i skuteczne leczenie mogą zmniejszyć to ryzyko.

Zwichnięte soczewki oczu mogą spowodować uszkodzenie wzroku. Niektórym osobom może być konieczna operacja wymiany soczewki.

Tutaj dowiedz się, jak rozpoznać objawy zakrzepu krwi.

Diagnoza

Wyraźne oznaki, które mogą skłonić lekarza do zbadania homocystynurii, obejmują dziecko, które jest wyjątkowo szczupłe i za wysokie jak na swój wiek lub nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami.

Dodatkowo lekarz będzie szukał oznak deformacji klatki piersiowej, skrzywienia kręgosłupa i zwichniętych soczewek oka.

Badania oczu mogą ujawnić problemy ze wzrokiem, podczas gdy promienie rentgenowskie mogą wykazywać oznaki słabych kości. Testy genetyczne, badania przesiewowe aminokwasów, biopsje wątroby i testy enzymów wątrobowych mogą również pomóc lekarzowi w potwierdzeniu rozpoznania homocystynurii.

Badania genetyczne

Badacze zalecają testy genetyczne każdemu, kto ma rodzinną historię homocystynurii i chce mieć dzieci.

Ponieważ jednak stan ten jest wynikiem mutacji genetycznej, nie można temu zapobiec. Jedynym powodem przeprowadzania testów genetycznych jest uświadomienie ludziom ryzyka przekazania mutacji genu, która może prowadzić do homocystynurii.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na homocystynurię. Jednak można leczyć ten stan za pomocą ograniczeń dietetycznych, suplementów i leków.

Dla niektórych osób pomocne były wysokie dawki suplementów witaminy B-6. Większość osób z tym zaburzeniem będzie musiała przyjmować te suplementy do końca życia.

Inną opcją leczenia jest betaina, która jest składnikiem odżywczym pomagającym usunąć homocysteinę z krwiobiegu. Korzystne może być również przyjmowanie kwasu foliowego z betainą.

Przeczytaj więcej o wpływie witaminy B-6 na organizm.

Żywność, której należy unikać

Osoby, które nie reagują na leczenie witaminą B-6, powinny przestrzegać diety ubogiej w metioninę. Będą musieli unikać pokarmów zawierających duże ilości aminokwasu metioniny, takich jak: