Odkryto nowy genetyczny winowajca wczesnej postępującej utraty włosów
Wiele osób boryka się z wypadaniem włosów, ale tylko nieliczni doświadczają tego już w dzieciństwie. Dzieje się tak w rzadkim, dziedzicznym stanie zwanym hipotrychozą zwykłą. Wreszcie naukowcom udało się zidentyfikować gen odpowiedzialny za tę formę wypadania włosów.
Osoby z hipotrychozą simplex mają normalną ilość włosów po urodzeniu, ale zaczynają je tracić we wczesnym dzieciństwie. Ta strata postępuje wraz z wiekiem.
Chociaż naukowcy wiedzą, że jest to choroba dziedziczna, do tej pory zidentyfikowali tylko nielicznych potencjalnych winowajców genetycznych.
Jednym z nich jest mutacja w APCDD1 gen, który zakłóca szlak sygnałowy, który wpływa na funkcję i regenerację komórki.
Teraz naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bonn w Niemczech, we współpracy z kolegami z innych instytucji w Niemczech i Szwajcarii, znaleźli inny gen, który odgrywa kluczową rolę w tym rzadkim typie wypadania włosów.
Ich badanie, którego wyniki pojawiają się w The American Journal of Human Genetics, wskazują, że mutacje w LSS gen kieruje mechanizmami charakteryzującymi hipotrychozę zwykłą.
Zmutowany gen odgrywa kluczową rolę
Naukowcy przeanalizowali informacje genetyczne osób z trzech rodzin, które nie były w żaden sposób spokrewnione. W sumie ośmiu krewnych doświadczyło objawów wypadania włosów.
Patrząc na ich skład genetyczny, badacze odkryli, że wszyscy mieli mutacje w LSS gen, który normalnie koduje wyspecjalizowany enzym.
„Ten gen koduje syntazę lanosterolu - w skrócie LSS” - zauważa autorka badania, prof. Regina C. Betz. „Enzym”, dodaje, „odgrywa kluczową rolę w metabolizmie cholesterolu”.
Jednak nie ma to nic wspólnego z poziomem cholesterolu we krwi. Zamiast tego LSS wpływa na szlak metaboliczny, który wpływa na zdrowie mieszków włosowych.
„Istnieje alternatywny szlak metaboliczny cholesterolu, który odgrywa ważną rolę w mieszku włosowym i nie jest powiązany z poziomem cholesterolu we krwi” - mówi prof. Betz.
Jednak naukowcy nie poprzestali na tym odkryciu. Zamiast tego zebrali próbki tkanek, które przeanalizowali, starając się dowiedzieć, gdzie dokładnie w komórkach mieszków włosowych pojawia się LSS.
Zespół był w stanie to potwierdzić, jeśli osoba nosi regularne LSS gen, enzym pojawia się w siateczce endoplazmatycznej. Jest to zestaw małych kanałów w komórkach mieszków włosowych.
Jedna zmiana może spowodować rozległą awarię
W przypadku osób z mutacją LSSbadacze odkryli, że enzym w rzeczywistości rozprzestrzenia się poza siateczkę endoplazmatyczną do cytozolu, płynu wewnątrzkomórkowego.
„Nie jesteśmy jeszcze w stanie powiedzieć, dlaczego wypadają włosy” - przyznaje doktorantka Maria-Teresa Romano, prowadząca badania. Jednak zauważa, że mają teorię.
„Jest prawdopodobne, że przemieszczenie LSS z retikulum endoplazmatycznego skutkuje nieprawidłowym funkcjonowaniem”.
Maria-Teresa Romano
Niemniej naukowcy są podekscytowani tym, co udało im się do tej pory dowiedzieć. Te odkrycia pozwolą im uzyskać pełniejszy obraz przyczyn hipotrychozy zwykłej.
„Lepsze zrozumienie przyczyn choroby może w przyszłości umożliwić nowe podejście do leczenia wypadania włosów” - mówi prof. Betz.
Jednak może minąć dużo czasu, zanim rzeczywiście znajdą skuteczną metodę leczenia tego typu postępującego wypadania włosów.
Mimo to prof. Betz. próbuje skupić się na srebrnej podszewce, mówiąc: „Osoby dotknięte hipotrychozą simplex mają tylko do czynienia z wypadaniem włosów. To jest denerwujące, ale nie ma to wpływu na inne narządy ”.
