Naukowcy łączą 151 genów z migotaniem przedsionków
Korzystając z danych genomowych od ponad 1 miliona osób, naukowcy wybrali 151 genów, które są prawdopodobnie związane z migotaniem przedsionków, które jest stanem powodującym nieregularne bicie serca i zwiększającym ryzyko udaru.
Wyniki międzynarodowego badania „big data” - obecnie opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics - powinny pogłębić naszą wiedzę na temat biologii migotania przedsionków (A-fib) i prowadzić do lepszych metod leczenia.
Mogą również „mieć ważne konsekwencje dla zdrowia precyzyjnego i zapobiegania chorobom układu krążenia” - mówi współautor badania Cristen J. Willer, profesor nadzwyczajny medycyny obliczeniowej i bioinformatyki na Uniwersytecie Michigan w Ann Arbor.
Na podstawie genów, które zidentyfikowali, naukowcy stworzyli genetyczną „ocenę ryzyka”, która pomoże wyłonić osoby z wyższym ryzykiem zachorowania na A-fib w celu dokładniejszego monitorowania.
Wiele genów wpływa na rozwój serca u płodu. Zespół twierdzi, że oznacza to, że warianty w tych genach mogą zaszczepić podatność na A-fib przed urodzeniem.
Inną możliwością jest to, że mogą spowodować, że geny, które były nieaktywne od urodzenia, ponownie włączą się w wieku dorosłym.
A-fib potrzebuje nowych metod leczenia
Około 2,2 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych choruje na A-fib, stan, w którym lewa strona górnej komory serca, czyli przedsionka, bije nieregularnie. Powoduje to gromadzenie się krwi i zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepów krwi.
Jeśli w przedsionku utworzy się skrzep krwi, może dotrzeć do mózgu i zablokować jedną z jego tętnic, powodując udar. Z tego powodu posiadanie A-fib zwiększa ryzyko udaru średnio od czterech do sześciu razy.
Niektóre osoby z A-fib doświadczają objawów, takich jak ból w klatce piersiowej, trzepotanie w klatce piersiowej, zmęczenie, omdlenia i duszność. Inni nie mają.
Im wcześniej wykryte zostanie A-fib, tym większe są szanse na zapobieżenie udarowi, niewydolności serca i innym powikłaniom.
Jednak obecnie istnieje niewiele możliwości leczenia A-fib, a te, które istnieją, rzadko go leczą i często powodują poważne skutki uboczne.
Willer i jej koledzy twierdzą, że jest prawdopodobne, że 32 z 151 genów, które zidentyfikowali, wchodzą w interakcję z lekami już zatwierdzonymi do leczenia innych schorzeń.
Sugerują, że ich odkrycia stanowią podstawę do dalszych badań nad tym, czy takie leki mogą zapobiegać lub leczyć A-fib.
Dane z kilku biobanków
Naukowcy przeprowadzili badanie asocjacyjne całego genomu na danych zebranych z sześciu badań. Zbiory danych pochodziły z wielu „biobanków” w różnych krajach. Obejmowały one zbiory danych z: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics w Islandii oraz badania HUNT w Norwegii.
Stosując podejście oparte na współpracy dużych zbiorów danych, naukowcy są przekonani, że byli w stanie zidentyfikować geny, które nie wyłaniają się z analiz poszczególnych zbiorów danych.
Zauważają, że wiele zidentyfikowanych przez nich wariantów ryzyka znajduje się w pobliżu genów, w przypadku których bardziej szkodliwe mutacje „zostały zgłoszone jako powodujące poważne wady serca u ludzi […] lub w pobliżu genów ważnych dla funkcji i integralności mięśni poprzecznie prążkowanych”.
Odkryli również, że osoby, u których we wczesnym okresie życia rozwija się włóknienie A, są nosicielami większej liczby genów ryzyka niż osoby, u których rozwija się ono później.
Zespół stwierdza, że chociaż odkrycia są znaczące, dalsze badania muszą je teraz potwierdzić.
„Mamy nadzieję, że dodatkowe eksperymenty z zakresu biologii molekularnej pozwolą ustalić, jak tworzyć trwałe, regularne rytmy serca poprzez badanie genów zidentyfikowanych przez nas i innych”.
Cristen J. Willer
