Co to jest zespół Sturge-Webera?
Zespół Sturge-Webera to wrodzona choroba, która atakuje skórę, układ neurologiczny, a czasem oczy. Nie ma lekarstwa, ale nie jest to śmiertelne.
Inne nazwy obejmują naczyniakowatość mózgu i rdzenia, naczyniakowatość mózgu i twarzy lub zespół Sturge-Weber-Dimitri.
Rodzi się z nim osoba, która ma zespół Sturge-Webera. Lekarze nie wiedzą, co go powoduje, ale może to być spowodowane problemami rozwojowymi we wczesnej ciąży. Ludzie mogą go odziedziczyć.
Według National Organization for Rare Diseases (NORD) około 1 na 20 000–50 000 osób w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Sturge-Webera.
Około 3 na 1000 noworodków ma plamę z wina porto, która jest skórną wadą naczyniową, problemem z naczyniami włosowatymi tuż pod skórą.
Plama wskazuje, że stan wpływa na naczynia włosowate, ale zespół Sturge-Webera ma również implikacje neurologiczne. Jest znany jako zaburzenie nerwowo-skórne.
Około 6 procent dzieci urodzonych z plamą wina porto na twarzy będzie miało zespół Sturge-Webera. Jeśli niemowlę ma plamę na czole wokół oka, istnieje 26-procentowe prawdopodobieństwo, że będzie miało zespół Sturge-Webera.
Stan ten dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet.
Objawy
Znakiem rozpoznawczym zespołu Sturge-Webera jest znamię. Zwykle wpływa na czoło i górną powiekę i może wpływać na obie strony twarzy. Jest to związane z nieprawidłowym rozwojem mózgu.
Przebarwienie występuje, ponieważ wokół gałki ocznej nerwu trójdzielnego znajduje się zbyt wiele naczyń włosowatych.
Znak może różnić się kolorem od ciemnofioletowego do jasnoróżowego. Bardzo rzadko zdarza się, aby osoba z zespołem Sturge-Webera nie miała śladu na twarzy.
Osoba może również mieć napady padaczkowe, osłabienie jednej strony ciała, jaskrę i opóźnienie rozwojowe.
Napady i opóźnienia rozwojowe występują, ponieważ na powierzchni mózgu znajduje się dodatkowa warstwa naczyń krwionośnych.
Powikłania i problemy zdrowotne
W przypadku zespołu Sturge-Webera może pojawić się wiele problemów zdrowotnych. Większość z nich pojawia się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia.
Problemy neurologiczne
Problemy neurologiczne mogą obejmować:
- słabość
- paraliż
- drgawki
Jeśli znamię znajduje się po jednej stronie twarzy, objawy te zwykle dotyczą drugiej strony ciała.
Drgawki lub napady padaczkowe często pojawiają się przed 12 miesiącem życia i mogą się nasilać wraz z wiekiem.
Niemowlęta, które mają napady padaczkowe przed ukończeniem 2 lat, również mogą mieć trudności w nauce.
Jaskra
Mogą wystąpić problemy z oczami i u około 70 procent osób z zespołem Sturge-Webera rozwija się jaskra.
Jaskra pojawia się, gdy płyn gromadzi się i podnosi ciśnienie w oku.
Bez leczenia może to spowodować uszkodzenie nerwu wzrokowego i włókien nerwowych siatkówki.
Może to spowodować utratę wzroku.
Oko może również wybrzuszać się z oczodołu.
Inne możliwe komplikacje
Istnieje również większe ryzyko:
- opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce
- problemy emocjonalne i behawioralne u dzieci
- migrena i inne bóle głowy
- bezdech senny
- niedoczynność tarczycy
- niedobór hormonu wzrostu
- problemy z uchem, nosem i gardłem
- infekcje zatok i ucha
Rzadko wpływa na narządy wewnętrzne.
Z czasem mózg po stronie plamy może się skurczyć, a złogi wapnia odkładają się w nieprawidłowych naczyniach i mózgu pod nimi. Może to pojawić się na tomografii komputerowej mózgu lub rezonansie magnetycznym.
Diagnoza
Aby zdiagnozować zespół Sturge-Webera, lekarz przyjrzy się objawom, a zwłaszcza:
- plama z wina porto
- jakiekolwiek przypadki jaskry
- objawy neurologiczne, takie jak drgawki
Pełne badanie oczu może wykryć jaskrę i inne problemy z oczami, które mogą wystąpić w zespole.
Szereg badań obrazowych może zidentyfikować powikłania neurologiczne.
Należą do nich zdjęcia rentgenowskie czaszki i rezonans magnetyczny z gadolinem. Gadolin jest środkiem kontrastowym, który może zapewnić bardziej szczegółowy obraz mózgu i naczyń krwionośnych.
Tomografia komputerowa głowy może wykazać, czy w mózgu występuje zwapnienie.
Specjalistyczny skan, znany jako skan SPECT, może wykazać obszary zaangażowania w mózgu, które mogą nie ujawnić się w innych technikach obrazowania.
Czasami lekarz może zalecić angiografię, aby ocenić stan naczyń krwionośnych oraz wykryć i wykluczyć zmiany o dużym przepływie, na przykład malformację tętnic żylnych.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na Sturge-Weber, ale ludzie mogą podjąć środki w celu leczenia objawów.
- Zabieg laserowy może usunąć lub rozjaśnić znamię, nawet u niemowląt w wieku 1 miesiąca. Plama może powrócić, ale lekarze stosują obecnie miejscową aplikację znaną jako sirolimus, która pomaga zapobiegać odrastaniu naczyń włosowatych.
- Leki przeciwdrgawkowe mogą pomóc w zapobieganiu napadom. Jeśli to nie zadziała, a stan dotyczy tylko jednej strony mózgu, chirurg może przeprowadzić hemisferektomię, zabieg polegający na odłączeniu dotkniętej części.
Dodatkowe wsparcie obejmuje:
- Fizjoterapia może pomóc wzmocnić mięśnie.
- Regularne pełne badania oczu: są konieczne, ponieważ istnieje wysokie ryzyko jaskry. Kontynuacja powinna być kontynuowana w wieku dorosłym. Lekarz może przepisać krople do oczu. W poważnych przypadkach dana osoba może wymagać operacji.
- Edukacja zindywidualizowana lub specjalistyczna: jeśli dziecko doświadcza opóźnień w rozwoju, może to być właściwe.
Perspektywy
Jeśli dana osoba ma napady, ale leczenie może je kontrolować, perspektywa jest lepsza. Jeśli zespół dotyczy obu stron mózgu, jest trudniejszy do wyleczenia, a rokowania są gorsze.
