Co należy wiedzieć o zespole Turnera
Zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, które dotyka tylko kobiety. Obejmuje brak części lub całości drugiego chromosomu płci w niektórych lub wszystkich komórkach.
Dziewczęta są często niskiego wzrostu i mogą mieć pewne trudności emocjonalne i trudności w nauce, ale większość z nich będzie miała normalną inteligencję.
Zespół Turnera (ZT) jest również znany jako zespół Turnera, zespół 45, zespół X, zespół Ullricha-Turnera lub dysgenezja gonad.
Co to jest zespół Turnera?
Osoby bez zespołu Turnera mają 46 chromosomów, z których dwa to chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X.
Jednak osoby z zespołem Turnera nie mają części drugiego chromosomu płci. Czasami cały chromosom będzie nieobecny.
Około 1 na 2500 dziewcząt rodzi się z tą chorobą, ale prawdopodobnie dotyka ona większej liczby ciąż, które nie przeżywają do rozwiązania. Uważa się, że w Stanach Zjednoczonych około 70 000 kobiet ma ZT.
Średnia długość życia jest nieco niższa niż w przypadku większości ludzi.
Chromosomy to nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), które występują we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Chromosomy zawierają instrukcje, które określają behawioralne i fizyczne cechy człowieka.
Rodzaje
Istnieją dwa rodzaje zespołu Turnera:
- W klasycznym zespole Turnera całkowicie brakuje chromosomu X. Dotyczy to około połowy wszystkich osób z ZT.
- Zespół Mosaic Turnera, mozaicyzm lub mozaicyzm Turnera występują wtedy, gdy nieprawidłowości występują tylko w chromosomie X niektórych komórek organizmu.
Objawy
Oznaki i objawy zespołu Turnera znacznie się różnią. Mogą pojawić się nawet przed urodzeniem.
Oznaki i objawy przed urodzeniem obejmują obrzęk limfatyczny. Obrzęk limfatyczny występuje, gdy płyn nie jest odpowiednio transportowany po narządach ciała płodu, a nadmiar płynu przedostaje się do otaczających tkanek, powodując obrzęk.
Noworodki z ZT mogą mieć opuchnięte dłonie i stopy.
Płód może mieć:
- gruba tkanka szyi
- wodniak torbielowaty lub obrzęk szyi
- niższa niż normalna waga
Przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym mogą wystąpić:
- szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami
- cubitus valgus, gdzie ramiona skierowane są na zewnątrz w łokciach
- opadające powieki
- paznokcie skierowane w górę
- wysokie, wąskie podniebienie lub podniebienie
- niska linia włosów z tyłu głowy
- nisko osadzone uszy
- mała i cofnięta żuchwa
- krótkie dłonie
- wolniejszy lub opóźniony wzrost
- mniejszy wzrost i waga przy urodzeniu
- obrzęk dłoni i stóp
- szeroka szyja z dodatkowymi fałdami skóry, czasami opisywanymi jako „błoniaste”
W niektórych przypadkach TS może ujawnić się dopiero później.
Późniejsze oznaki i objawy obejmują:
- Nieregularny wzrost: skoki wzrostu mogą nie wystąpić w spodziewanych czasach dzieciństwa. W ciągu pierwszych 3 lat życia niemowlę może mieć normalny wzrost, ale w wieku 3 lat jego tempo wzrostu będzie niższe niż przeciętne, a do 5 lat zauważalny będzie niski wzrost.
- Niski wzrost: dorosła kobieta może być około 8 cali lub 20 centymetrów niższa niż oczekiwana dorosła kobieta z tej rodziny, chyba że zostanie poddana leczeniu.
Większość dziewcząt z ZT ma normalną inteligencję oraz dobre umiejętności werbalne i czytania, ale niektóre mogą mieć problemy z matematyką, pojęciami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i delikatnymi ruchami palców.
Problemy społeczne obejmują trudności w interpretowaniu reakcji lub emocji innych ludzi.
Zwykle w okresie dojrzewania jajniki samicy zaczynają wytwarzać hormony płciowe, estrogen i progesteron. Większość dziewcząt z ZT nie wytwarza tych hormonów płciowych.
To prowadzi do:
- brak początku miesiączki
- słabo rozwinięte piersi
- możliwa bezpłodność
Chociaż kobieta z ZT ma nieczynne jajniki i jest bezpłodna, jej pochwa i macica lub macica są zwykle normalne, a większość kobiet z ZT będzie w stanie prowadzić normalne życie seksualne.
Około 20 procent kobiet z ZT zaczyna miesiączkować w okresie dojrzewania, ale kobiety z ZT rzadko zachodzą w ciążę bez leczenia bezpłodności.
Inne możliwe oznaki i objawy obejmują:
- oczy nachylone w dół
- wydatne płatki uszu
- nieprawidłowości w jamie ustnej, które mogą powodować problemy z zębami
- zwężenie aorty, co może powodować szmery w sercu
- niedoczynność tarczycy lub niedoczynność tarczycy, które można leczyć tabletkami tyroksyny
- nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi
- osteoporoza lub łamliwe kości z powodu niewystarczającej ilości estrogenu
- u młodych dziewcząt z ZT często występuje zapalenie ucha środkowego, zapalenie ucha środkowego lub ucho klejowe
- utrata słuchu w wieku dorosłym może być spowodowana zapaleniem ucha środkowego w dzieciństwie
- cukrzyca jest bardziej prawdopodobna u starszych kobiet z ZT iz nadwagą niż u innych kobiet o podobnej wadze i wieku
- na skórze mogą występować znamiona
- małe paznokcie w kształcie łyżeczki
- czwarty palec lub palec u nogi, który jest krótszy niż normalnie
Przyczyny i czynniki ryzyka
Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płciowymi. Mężczyźni dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Kobiety dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców.
Kiedy kobieta ma ZT, jedna kopia chromosomu X jest albo nieobecna, albo istotnie zmieniona.
W ZT możliwych jest wiele zmian genetycznych.
Monosomia: całkowicie brakuje jednego chromosomu X. Eksperci uważają, że jest to spowodowane błędem w nasieniu ojca lub jaju matki. W każdej komórce ciała potomstwa brakuje jednego chromosomu X.
Zespół Mosaic Turnera, zwany także mozaicyzmem lub mozaicyzmem Turnera: We wczesnych stadiach rozwoju płodu może wystąpić błąd w podziale komórek, w wyniku którego niektóre komórki mają dwie kopie chromosomu X, podczas gdy inne mają tylko jedną. Czasami mogą istnieć komórki z obydwoma kopiami chromosomu X, a inne z jedną zmienioną kopią.
Materiał chromosomu Y: Niewielka liczba osób z ZT ma niektóre komórki z tylko jedną kopią chromosomu X, a inne z tylko jedną kopią chromosomu X i pewnym materiałem z chromosomu Y. Osoba rozwija się jako kobieta, ale z większym ryzykiem zachorowania na rodzaj raka zwanego gonadoblastoma.
Utrata lub nieprawidłowość chromosomu X następuje spontanicznie w momencie poczęcia, kiedy zapłodniona jest komórka jajowa. Brakujący lub zmieniony chromosom X powoduje błędy podczas rozwoju płodu i rozwoju po urodzeniu.
Posiadanie jednego dziecka z ZT nie zwiększa ryzyka urodzenia kolejnych dzieci z tą chorobą.
Dotyczy to tylko kobiet.
Czynniki ryzyka
Uważa się, że ryzyko zachorowania na ZT jest takie samo dla wszystkich kobiet, niezależnie od pochodzenia etnicznego czy lokalizacji. Występuje losowo, nie jest związany z wiekiem rodzicielskim i nie są znane żadne toksyny ani czynniki środowiskowe, które wydają się mieć wpływ na ryzyko.
Diagnoza
Podczas ciąży badanie ultrasonograficzne może ujawnić oznaki ZT. Amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) to testy przedporodowe, które mogą wykryć nieprawidłowości chromosomalne.
Przy urodzeniu problemy z sercem lub nerkami lub obrzęk dłoni i stóp mogą wskazywać na ZT.
Jeśli niemowlę ma szeroką lub błoniastą szyję, szeroką klatkę piersiową i szeroko rozstawione sutki, lub jeśli dziecko ma niski wzrost i nierozwinięte jajniki, może pojawić się ZT.
Czasami diagnoza pojawia się dopiero później, na przykład, gdy dojrzewanie nie następuje.
Badanie krwi kariotypu może wykryć dodatkowe lub brakujące chromosomy, przegrupowania chromosomów lub pęknięcia chromosomów.
Można to zrobić, pobierając próbkę płynu owodniowego, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, lub pobierając próbkę krwi po urodzeniu. Jeśli brakuje jednego chromosomu X lub jest on niekompletny, TS jest potwierdzony.
Leczenie
Zespół Turnera to choroba genetyczna, na którą nie można wyleczyć, ale leczenie może pomóc w rozwiązaniu problemów związanych z niskim wzrostem, rozwojem seksualnym i trudnościami w nauce.
Wczesna opieka profilaktyczna jest ważna, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Ciśnienie krwi i tarczycę wymagają częstego monitorowania, a wszelkie niezbędne leczenie należy rozpocząć natychmiast.
Leczenie infekcji ucha wewnętrznego przez specjalistę od nosa i gardła (laryngologa) może zminimalizować ryzyko problemów ze słuchem w późniejszym życiu.
Terapia hormonalna może obejmować estrogen, progesteron i hormony wzrostu. Może je zapewnić endokrynolog lub endokrynolog dziecięcy.
Terapię hormonem wzrostu należy rozpocząć, jeśli dziewczynka nie rośnie normalnie, aby zapobiec niskorosłości i stygmatyzacji społecznej w późniejszym życiu. Codzienne wstrzyknięcie hormonu wzrostu może spowodować dodatkowe 4 cale lub 10 centymetrów do ostatecznego wzrostu dziewczynki. Najlepszy wiek, w którym można to rozpocząć, nie został potwierdzony, ale leczenie zwykle rozpoczyna się od 9 roku życia.
Terapia zastępcza estrogenami i progesteronem umożliwi rozwój seksualny i zmniejszy ryzyko osteoporozy. Badania krwi mogą wykazać, ile hormonu wytwarza pacjent w sposób naturalny.
Terapia zastępcza estrogenami rozpocznie się na początku dojrzewania, około 14 roku życia, zaczynając od małych dawek, które powoli wzrastają. Podana później terapia progesteronem może wywołać miesiączkę. Leczenie hormonami płciowymi będzie kontynuowane do końca życia danej osoby. Może być podawany w postaci tabletek, zastrzyków lub plastrów. Około 90 procent dziewcząt z zespołem Turnera będzie wymagało leczenia hormonalnego, aby wywołać dojrzewanie i przyspieszyć wzrost.
Zapłodnienie in vitro (IVF) będzie konieczne, jeśli dana osoba chce zajść w ciążę. Każda ciąża będzie wymagała ścisłego monitorowania ze względu na dodatkowe obciążenie serca i naczyń krwionośnych.
Poradnictwo i terapia psychologiczna mogą pomóc pacjentom z problemami psychologicznymi.
Pomoc w nauce i wsparcie edukacyjne mogą pomóc tym, którzy mają problemy z liczeniem, pojęciami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i delikatnymi ruchami palców.
Komplikacje
Z ZT wiąże się wiele powikłań.
Problemy sercowo-naczyniowe
Niektóre dziewczynki z ZT rodzą się z wadami serca lub bardzo lekkimi wadami serca. Może to zwiększyć ryzyko powikłań w późniejszym życiu.
Uszkodzenia aorty, głównego naczynia krwionośnego wychodzącego z serca, zwiększają ryzyko rozwarstwienia aorty, czyli pęknięcia wewnętrznej warstwy aorty.
Każda wada zastawki między aortą a sercem zwiększa ryzyko zwężenia zastawki aortalnej lub zwężenia zastawki. Dotyczy to od 5 do 10 procent osób z ZT.
Wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie są bardziej prawdopodobne w przypadku ZT.
Inne problemy
Inne możliwe komplikacje obejmują:
Cukrzyca: jest bardziej prawdopodobne u starszych kobiet z ZT, które mają nadwagę, w porównaniu z innymi kobietami w tym samym wieku io tej samej wadze.
Problemy ze słuchem: Stopniowa utrata funkcji nerwów i infekcja ucha wewnętrznego mogą powodować utratę słuchu.
Problemy z nerkami: około 40 procent pacjentów z ZT ma jakiś rodzaj wad rozwojowych nerek, co zwiększa ryzyko nadciśnienia i infekcji dróg moczowych.
Niedoczynność tarczycy: Niedoczynność tarczycy dotyka 10 procent pacjentów z ZT.
Utrata zębów: może to wynikać ze słabego lub nieprawidłowego rozwoju zębów. Kształt jamy ustnej i podniebienia zwiększa szansę na przepełnione i źle ustawione zęby.
Wzrok: zez i dalekowzroczność lub nadwzroczność są częstsze wśród dziewcząt z ZT. W zezie oczy nie działają równolegle i wydają się patrzeć w różnych kierunkach.
Kości: istnieje większe ryzyko osteoporozy i kifozy lub zaokrąglenia górnej części pleców do przodu. Skolioza, boczna skrzywienie kręgosłupa, dotyka około 10 procent osób z ZT.
Ciąża: Kobieta z ZT ma znacznie wyższe ryzyko wystąpienia powikłań podczas ciąży, w tym cukrzycy ciążowej, nadciśnienia i rozwarstwienia aorty.
Psychologia: ZT zwiększa ryzyko wystąpienia problemów z samooceną, lękiem, depresją, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i interakcjami społecznymi.
Wczesna interwencja zwiększa szansę rozwiązania tych problemów, zanim się pojawią.
