Nosiciele mukowiscydozy: co warto wiedzieć
Osoba, która jest nosicielem mukowiscydozy, ma jedną kopię genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Ludzie muszą mieć dwie kopie genu, aby mieć mukowiscydozę.
Jeśli nosiciel mukowiscydozy (CF) ma dziecko z innym nosicielem mukowiscydozy, istnieje szansa, że dziecko może być nosicielem lub chorować.
Badania sugerują, że aż 10 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych to nosiciele mukowiscydozy. Testowanie może pomóc jednostce odkryć, czy należy ona do tych osób.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o nosicielach mukowiscydozy.
Znaki, że możesz być przewoźnikiem
Nosiciele mukowiscydozy nie mają żadnych objawów. W rezultacie większość osób, które są nosicielami, nie zdaje sobie sprawy, że mają gen CF.
Dana osoba może się o tym dowiedzieć tylko wtedy, gdy uzyska pozytywny wynik testu na nosicielstwo lub ma dziecko z mukowiscydozą.
Jeśli osoba z mukowiscydozą ma dziecko z nosicielem mukowiscydozy, dziecko to będzie miało CF lub będzie nosicielem choroby.
Osoby z mukowiscydozą mogą mieć następujące objawy:
- przewlekłe infekcje płuc
- uporczywy kaszel
- przewlekłe lub częste zapalenie zatok
- problemy trawienne, w tym duże, tłuste stolce i zaparcia
- kamienie żółciowe
- polipy nosa, które są mięsistymi naroślami w nosie
- skóra o słonym smaku
- słaby wzrost
- niedobory żywieniowe
- cukrzyca
- choroba wątroby
Objawy mukowiscydozy różnią się pod względem rodzaju i ciężkości. Niektóre mutacje genu CF prowadzą do poważniejszych objawów niż inne. Do tej pory naukowcy odkryli ponad 1700 mutacji, które mogą powodować mukowiscydozę.
Testowanie
Osoby, które w rodzinie chorowały na mukowiscydozę, mogą chcieć wykonać test na nosicielstwo CF przed założeniem rodziny.
American College of Obstetricians and Gynecologists zaleca, aby lekarze oferowali badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa każdej kobiecie, która jest w ciąży lub rozważa zajście w ciążę.
Przed ciążą
Często lekarze najpierw proponują badanie kobiecie, która chce zajść w ciążę. Procedura polega na prostym badaniu krwi.
W zależności od konkretnego rodzaju badania krwi, które zleci lekarz, może również zbadać obecność innych zaburzeń genetycznych.
Rodzaj i liczba warunków, które dana osoba chce sprawdzić, określi koszt testów genetycznych, który może się znacznie różnić. Lekarz zazwyczaj może doradzić ludziom ich opcje i koszt każdego z nich.
Jeśli kobieta otrzyma negatywny wynik testu na nosicielstwo, jest mało prawdopodobne, że będzie miała dziecko z mukowiscydozą. Jest to jednak nadal możliwe, ponieważ test nie może wykryć wszystkich możliwych mutacji genu CF, zwłaszcza tych rzadszych.
Jeśli kobieta uzyska pozytywny wynik, oznacza to, że prawie na pewno jest nosicielką genu CF. Wynik pozytywny jest dokładny w ponad 99%. W takim przypadku jej partner może poprosić o badanie, aby sprawdzić, czy jest również nosicielem.
Jeśli oboje członkowie pary są nosicielami, mogą rozważyć spotkanie z doradcą genetycznym przed zajściem w ciążę, aby omówić dostępne opcje.
Podczas ciąży
W czasie ciąży lekarz może zbadać oboje partnerów razem ze względu na ograniczenia czasowe. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mukowiscydozy, mogą rozważyć wykonanie badań prenatalnych w celu ustalenia, czy płód odziedziczył dwie kopie wadliwego genu.
Badania prenatalne pozwalają stwierdzić, czy dziecko ma mukowiscydozę, ale nie pozwalają przewidzieć nasilenia objawów. Prenatalne testy CF to:
- Amniocenteza. Pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży lekarz może pobrać próbkę płynu owodniowego i wysłać ją do laboratorium w celu analizy.
- Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS). Ten test polega na pobraniu próbki tkanki z łożyska. Lekarze mogą wykonywać CVS między 10 a 13 tygodniem ciąży.
Doradca genetyczny może udzielić informacji i wsparcia parom, które odkryją, że ich nienarodzone dziecko uzyskało pozytywny wynik testu na CF.
Badania przesiewowe noworodków
Testy przesiewowe noworodków we wszystkich 50 stanach USA sprawdzają teraz CF. Testy te mogą określić, czy dziecko może mieć mukowiscydozę, a czasem, czy jest nosicielem mukowiscydozy.
Badania przesiewowe innych członków rodziny
Jeśli rodzice mają dziecko chore na mukowiscydozę lub dziecko, które jest nosicielem mukowiscydozy, wszystkie pozostałe dzieci powinny przejść badanie przesiewowe, nawet jeśli nie mają objawów.
Te dzieci i inni krewni są bardziej narażeni na bycie nosicielami mutacji genu CF.
Rozpowszechnienie
CF jest stosunkowo częstą chorobą, dotykającą ponad 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Dodatkowe 10 milionów osób to nosiciele mukowiscydozy.
Prawdopodobieństwo posiadania wadliwego genu CF różni się w zależności od pochodzenia etnicznego:
- Biali Żydzi europejscy i aszkenazyjscy - 1 na 29
- Latynoscy Amerykanie - 1 na 46
- Afroamerykanie - 1 na 61
- Amerykanie pochodzenia azjatyckiego - 1 na 90
Osoby z mukowiscydozą w rodzinie mają większe szanse na bycie nosicielem. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mukowiscydozy, ich dzieci mają:
- 25% szans na CF
- 50% szans na bycie nosicielem
- 25% szans na brak CF i bycie nosicielem
Dzieci z tymi samymi rodzicami mają równe szanse na odziedziczenie mutacji CF, niezależnie od tego, czy ich rodzeństwo jest nosicielem CF, czy ma objawy mukowiscydozy.
Jeśli nosiciel ma dziecko z osobą z mukowiscydozą, dziecko to będzie chore na mukowiscydozę lub będzie nosicielem mukowiscydozy.
Podsumowanie
Osoby, które planują mieć dzieci, mogą chcieć porozmawiać z lekarzem na temat badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa mukowiscydozy, zwłaszcza jeśli mają krewnego z mukowiscydozą.
Możliwe jest poddanie się badaniu przesiewowemu przed ciążą lub w czasie ciąży. Wszystkie dzieci urodzone w USA przechodzą badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy po urodzeniu.
Pomocne może być również omówienie tych testów z doradcą genetycznym, aby zrozumieć, jak wyniki mogą wpłynąć na każdą osobę, parę i ich dzieci.
